SP 2 5

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SP 2.5
OBJETIVOS:
1) Caracterizar gestação de alto risco e suas causas. 
2) Identificar as políticas públicas para o atendimento da gestação de risco. 
3) Caracterizar o diagnóstico clínico-laboratorial associado ao rastreamento de cromossomopatias no período fetal. 
4) Diferenciar síndrome genética de síndrome cromossômica, congênita e hereditária. 
5) Definir teratogênese e classificar os agentes teratogênicos. 
6) Caracterizar má-formação e associá-la ao conceito de teratogenia. 
7) Avaliar eticamente a postura do médico em relação à gestante na situação problema.
01- Caracterizar gestação de alto risco e suas causas
caracterizar
Toda gestação traz em si risco para a mãe ou para o feto. No entanto, em pequeno número delas esse risco está muito aumentado e é então incluído entre as chamadas gestações de alto risco. 
Segundo Roberto Caldeyro-Barcia, médico uruguaio, pioneiro no campo da medicina materno-fetal. Gestação de Alto Risco é “aquela na qual a vida ou a saúde da mãe e/ou do feto e/ou do recém-nascido têm maiores chances de serem atingidas que as da média da população considerada”.
A assistência pré-natal pressupõe avaliação das situações de risco e prontidão para identificar problemas de forma a poder atuar de maneira a impedir complicações. A ausência de controle pré-natal, por si mesma, pode incrementar o risco para a gestante ou o recém-nascido.
É importante alertar que uma gestação que está que está correndo bem pode se tornar de risco a qualquer momento, durante a evolução da gestação ou durante o trabalho de parto. Portanto, há necessidade de reclassificar o risco a cada consulta.
causas
Existem vários tipos de fatores geradores de risco gestacional. Alguns desses fatores podem estar presentes ainda antes da ocorrência da gravidez.
Os marcadores e fatores de risco gestacionais presentes anteriormente à gestação se dividem em:
1. Características individuais e condições sociodemográficas desfavoráveis:
- Idade maior que 35 anos;
- Idade menor que 15 anos ou menarca há menos de 2 anos*;
- Altura menor que 1,45m;
- Anormalidades estruturais nos órgãos reprodutivos;
- Situação conjugal insegura;
- Conflitos familiares;
- Baixa escolaridade;
- Dependência de drogas lícitas ou ilícitas;
- Hábitos de vida – fumo e álcool;
- Exposição a riscos ocupacionais: esforço físico, carga horária, rotatividade de horário, exposição a agentes físicos, químicos e biológicos nocivos, estresse.
2. História reprodutiva anterior:
- Abortamento habitual;
- Morte perinatal explicada e inexplicada (seria entre a 20ª semana de vida intrauterina e até o 28º dia de vida);
- História de recém-nascido com crescimento restrito ou malformado;
- Parto pré-termo anterior;
- Esterilidade/infertilidade;
- Intervalo interpartal menor que dois anos ou maior que cinco anos;
- Síndrome hemorrágica ou hipertensiva;
- Diabetes gestacional;
- Cirurgia uterina anterior (incluindo duas ou mais cesáreas anteriores).
3. Condições clínicas preexistentes:
- Hipertensão arterial;
- Cardiopatias;
- Pneumopatias;
- Nefropatias;
- Endocrinopatias (principalmente diabetes e tireoidopatias)
- Epilepsia;
- Doenças infecciosas (considerar a situação epidemiológica local);
- Doenças autoimunes;
- Ginecopatias;
- Neoplasias.
Os outros grupos de fatores de risco referem-se a condições ou complicações que podem surgir no decorrer da gestação transformando-a em uma gestação de alto risco:
1. Exposição indevida ou acidental a fatores teratogênicos.
2. Doença obstétrica na gravidez atual:
- Desvio quanto ao crescimento uterino, número de fetos e volume de líquido amniótico;
- Trabalho de parto prematuro e gravidez prolongada;
- Pré-eclâmpsia e eclâmpsia;
- Diabetes gestacional;
- Hemorragias da gestação;
- Óbito fetal.
3. Intercorrências clínicas:
- Doenças infectocontagiosas vividas durante a presente gestação (ITU, doenças do trato respiratório, rubéola, toxoplasmose etc.);
- Doenças clínicas diagnosticadas pela primeira vez nessa gestação (cardiopatias, endocrinopatias).
02- Identificar as políticas públicas para o atendimento da gestação de risco
rede cegonha
É um programa que visa garantir atendimento de qualidade a todas as brasileiras pelo Sistema Único de Saúde (SUS), desde a confirmação da gestação até os dois primeiros anos de vida do bebê.
03- Caracterizar o diagnóstico clínico-laboratorial associado ao rastreamento de cromossomopatias no período fetal
Nosso corpo é composto de células com um núcleo em seu centro que contém cromossomos. Os cromossomos contêm os genes que determinam suas características físicas, seu tipo sanguíneo e até quão suscetível você será a certas doenças. Cada célula do corpo tem, normalmente, 23 pares de cromossomos, sendo 46 no total. Acontece que a cromossomopatia fetal ocorre quando um feto tem o número incorreto desses cromossomos ou cromossomos com falhas estruturais.
diagnóstico de cromossomopatia fetal
No final do primeiro trimestre, a gestante pode optar por fazer um teste de triagem que pode fornecer a probabilidade de seu bebê ter uma anormalidade cromossômica. A triagem envolve uma ultrassonografia do bebê com 11 a 13 semanas de gestação e um exame de sangue da mãe com 10 a 13 semanas de gestação. Ao final, são analisadas características com a idade da mãe, peso, tabagismo, entre outras, junto com os resultados dos exames de sangue e do ultrassom, para indicar um nível de risco para alguma cromossomopatia fetal. Quando é evidenciado um nível de risco alto, testes de diagnósticos mais precisos, porém também mais invasivos, são recomendados. Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese são testes de diagnóstico que podem confirmar se um bebê tem ou não uma anormalidade cromossômica.
A ultrassonografia obstétrica realizada entre a 11ª a 14ª semanas de gestação, também conhecida como exame morfológico de primeiro trimestre, tem importância indiscutível no rastreamento de anormalidades cromossômicas (cromossomopatias ou aneuploidias), especialmente aquelas que são compatíveis com a evolução da gestação até o termo. Dentre estas destacam-se, especificamente, as trissomias dos cromossomos 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau).
A medida da espessura da translucência nucal (TN), associada a avaliação de outras características fenotípicas fetais e maternas, permite a detecção de aproximadamente 95% das anormalidades cromossômicas. A medida da TN, além de permitir calcular o risco de trissomias, também pode contribuir para a detecção de malformações cardíacas, displasias esqueléticas e síndromes genéticas.
O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. Vários estudos têm demonstrado uma alta associação entre a ausência do osso nasal entre 11–13+6 semanas e a trissomia do cromossomo 21, assim como com outras anomalias cromossômicas.
04- Diferenciar síndrome genética de síndrome cromossômica, congênita e hereditária
As síndromes genéticas são aquelas causadas por alterações no DNA do paciente, geralmente devido a mutações que, quando ocorrem nas células germinativas, podem ser passadas para os descendentes.
Nas síndromes cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número de cromossomos, que são as alterações numéricas. As mutações numéricas são divididas em: 
Aneuploidias: há um aumento ou perda de um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down, a síndrome de Turner, a síndrome de Klinefelter, síndrome de Patau, síndrome de Edwards.
Euploidias: quando todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição normal), podendo formar indivíduos triplóides tetraploides.
Na síndrome congênita as alterações surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos. Esses tipos de alterações normalmente resultamem um desenvolvimento incompleto, que acaba afetando a estética e até mesmo o funcionamento correto de vários órgãos.
Uma boa parte das doenças congênitas pode ser identificada já nos 3 primeiros meses de gravidez, sendo diagnosticados pelo obstetra durante o pré-natal ou pelo pediatra durante o 1º ano de vida
 As síndromes hereditárias mostram a tendência de uma pessoa ter o problema, mas isso não quer dizer obrigatoriamente que ela terá. Se na família do pai e da mãe existem casos de diabetes, hipertensão, é mais provável que o filho possa ter essas doenças. A probabilidade de elas se manifestarem também pode depender da interação com o ambiente e hábitos.
05- Definir teratogênese e classificar os agentes teratogênicos
definição
É a formação e o desenvolvimento no útero de anomalias que levam a malformações. 
TERATÓGENO: qualquer agente capaz de produzir anomalia congênita (principal causa de mortalidade infantilfetal)
agentes teratogênicos 
Os agentes teratógenos podem ser: Biológicos (é o caso de doenças, como a rubéola e a sífilis, que são causadas, respectivamente, por vírus e bactérias). Químicos (uso de álcool, drogas, medicamentos, mercúrio, nicotina, etc.). Físicos (exposição aos raios X ou outras formas de radiação)
Medicamentos (talidomida, misoprostol, ácido retinóico, entre outros)
Doenças Maternas (diabetes, epilepsia, hipotireoidismo, entre outras)
Infecções Congênitas (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovirus, entre outras)
Radiações (radioterapia)
Substâncias Químicas (mercúrio, chumbo, por exemplo)
Outras Drogas (álcool, fumo, cocaína e outras)
06- Caracterizar má-formação e associá-la ao conceito de teratogenia
Também conhecidas como malformações congênitas, as doenças de malformação fetal são anormalidades morfológicas identificadas ainda durante a gravidez. Podem estar ligadas a órgãos ou a outras partes do corpo do feto.
Cerca de 50% das causas das malformações congênitas permanecem desconhecidas. Das restantes, aproximadamente 25% se devem a defeitos cromossomiais com base genética e menos de 10% são devidas a fatores ambientais, físicos ou químicos. Em resumo, as malformações podem ser devidas a fatores genéticos, herdados ou não, fatores extrínsecos, drogas e outras substâncias químicas, infecções viróticas ou outros defeitos congênitos, que seriam os agentes teratogênicos.
Embora não seja possível prevenir a maioria das malformações fetais, pode-se prevenir ou minimizar muitas das consequências delas. Por isso, é importante que a mãe faça os exames pré-natais de rotina. Muitas drogas consideradas “simples” podem ter efeito teratogênico. Teratógeno é qualquer substância que, estando presente no organismo materno durante a gestação, produz alterações de estrutura ou função no feto. Por isso, o ideal é que a gestante não utilize nenhuma droga durante a gestação ou só o faça com expressa autorização médica.
07- Avaliar eticamente a postura do médico em relação à gestante na situação problema
O médico demonstrou uma reação, isso não é indicado
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