Anomalia Genética

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Anomalia Genética
No caso da Síndrome de Turner, a mulher terá
apenas um único cromossomo X nesse par,
ou seja, 45 cromossomos (22 pares) ao invés
de 46, apresentando um cariótipo = 45, X.
Os portadores da Síndrome de Turner são
todos do sexo feminino pois os fetos de sexo
masculino (Y0) não sobrevivem por serem
inviáveis.
Essa mutação normalmente ocorre na não
disjunção dos cromossomas homólogos
durante a formação dos gametas sexuais. 
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner é uma anomalia genética
não hereditária caracterizada pela deleção de
um cromossomo sexual X, identificada no
momento do nascimento ou antes da
puberdade através do cariótipo ou
características fenotípicas.
Sinais e Sintomas
Baixa estatura;
Palato estreito e elevado;
Mandíbula não proeminente;
Inchaço (linfedema) das mão e pés;
Infertilidade;
Pescoço alado;
Olhos caídos;
Estrabismo;
Ovários pouco desenvolvidos;
Seios pouco desenvolvidos;
Pelve masculinizada;
Tórax plano e amplo, em forma de escudo;
Amenorréia (ausência da menstruação);
Obesidade;
Ossos dos dedos da mão (metacarpos) curtos;
Problemas cardíacos;
Insuficiência renal
Infecções e perdas de audição;
Disfunções hormonais.
 
Uma pessoa com Síndrome de Turner possui
uma inteligência normal, embora alguns
tenham dificuldade com o processamento
espaço-temporal, a memória não-verbal e a
atenção, o que pode causar problemas com o
senso de direção, destreza manual,
aprendizagem não-verbal e habilidades
sociais.
Diagnóstico
A Síndrome de Turner pode ser
diagnosticada antes do nascimento através
de uma amniocentese ou em qualquer
momento da vida através do exame de
cariótipo, um exame de sangue que mostra
o número e a aparência visual dos
cromossomos da forma como estão nas
células.
Normalmente, o diagnóstico é feito antes ou
durante a adolescência, quando os sinais
esperados na puberdade não aparecem.
Tratamento
A administração de hormônios melhora a
velocidade de crescimento e a estatura final
da mulher. A terapia com estrógenos leva ao
desenvolvimento dos órgãos genitais
internos e externos, caracteres sexuais
secundários e ao surgimento de
menstruações.
Técnicas modernas de reprodução
possibilitam a gravidez através da doação de
ovócitos, resolvendo o problema da
infertilidade.