gabarito Genética Humana e medica

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GENÉTICA HUMANA E 
MÉDICA
2020
Prof.ª Dra. Mariana Franzoni Maioral
GABARITO DAS 
AUTOATIVIDADES
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
UNIDADE 1
TÓPICO 1
1 Todas as células eucarióticas têm dentro de si uma variedade de 
estruturas chamadas organelas, responsáveis pelas diferentes fun-
ções necessárias para a manutenção do metabolismo celular. Sobre 
as organelas humanas citadas a seguir, associe cada uma a sua prin-
cipal função descrita na segunda coluna. 
Organela: 
I- Lisossomo. 
II- Retículo endoplasmático rugoso. 
III- Núcleo. 
IV- Retículo endoplasmático liso. 
V- Complexo de Golgi. 
VI- Mitocôndria. 
VII- Peroxissomo.
Função: 
( ) Síntese de lipídios.
( ) Contém DNA. 
( ) Produção de energia. 
( ) Digere restos celulares. 
( ) Desintoxicação celular. 
( ) Síntese de proteínas. 
( ) Secreção e armazenamento. 
Assinale a sequência correta: 
a) ( ) I – V – IV – II – VI – VII – III.
b) (x) IV – III – VI – I – VII – II – V.
c) ( ) VII – III – VI – IV – I – V – II.
d) ( ) V – II – III – VII – I – IV – VI. 
2 Os cromossomos são constituídos por moléculas de DNA associa-
das a proteínas. A respeito das características dos cromossomos hu-
manos, marque V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas. 
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
( ) A extremidade do cromossomo é uma região chamada telômero e 
está associada ao envelhecimento celular. 
( ) Cromossomos homólogos são cópias unidas de um cromossomo 
recém duplicado. 
( ) As células somáticas possuem 46 cromossomos e as células germi-
nativas, 23. 
( ) Nos cromossomos acrocêntricos, o centrômero está localizado no 
meio do cromossomo. 
Assinale a sequência correta:
a) ( ) V – F – V – V.
b) ( ) F – V – F – V.
c) (x) V – F – V – F.
d) ( ) F – V – V – F.
3 O cariótipo é o conjunto de cromossomos de um indivíduo. Anali-
sando o cariótipo de uma pessoa podemos obter várias informações, 
como, por exemplo, se se trata de um homem ou uma mulher. O que 
devemos observar em um cariótipo para afirmar que um indivíduo 
é um homem com cariótipo normal?
a) ( ) A presença do cromossomo X, pois esse é cromossomo que de-
termina o sexo masculino.
b) ( ) A ausência do cromossomo X, pois esse cromossomo é típico do 
sexo feminino.
c) ( ) A presença de 47 cromossomos, sendo um cromossomo Y.
d) (x) A presença de um cromossomo Y, pois indivíduos do sexo 
masculino apresentam como cromossomos sexuais o X e o Y.
e) ( ) A presença de 46 cromossomos e um cromossomo Y.
4 Como reconhecimento de seus trabalhos pioneiros relacionados 
ao ciclo celular, Leland H. Hartwell, Tim Hunt e Paul Nurse rece-
beram o Prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia em 2001. Sabemos 
que o ciclo celular pode ser dividido em duas etapas distintas: a 
interfase e a divisão celular. Sobre a interfase, marque a alternativa 
correta.
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
I- Ela pode ser dividida em três etapas G1, G2 e G3.
II- Podemos definir essa etapa como um período entre duas divisões 
celulares.
III- Em G1 ocorre a duplicação do DNA.
IV- A célula em G1 possui metade da quantidade de DNA compara-
da à G2.
V- A apoptose é um processo de morte que acontece em casos de er-
ros detectados nos pontos de checagem e é sempre patogênica.
Estão corretas as alternativas: 
a) ( ) I, IV e V. 
b) (x) II e IV.
c) ( ) II e III. 
d) ( ) III, IV e V. 
5 O processo de divisão celular é parte integrante do ciclo celular. 
Nas células somáticas, a divisão ocorre por mitose, a qual é dividida 
em quatro fases. A partir das afirmativas a seguir, relacione os está-
gios da mitose com suas características principais. 
 
( ) Anáfase. 
( ) Metáfase. 
( ) Telófase. 
( ) Prófase.
I- Os cromossomos se unem ao fuso e se posicionam no centro da 
célula. 
II- Ocorre a separação das duas cromátides-irmãs de cada par. Cada 
cromatina se torna um cromossomo completamente pronto. Os dois 
cromossomos-filhos liberados começam a se mover em direção às ex-
tremidades opostas da célula.
III- Dois núcleos-filhos se formam na célula. Os cromossomos se tor-
nam menos condensados. 
IV- O envelope nuclear se fragmenta, os cromossomos se tornam mais 
condensados e ocorre a formação do fuso mitótico. 
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
A sequência correta é: 
a) (x) II – I – III – IV.
b) ( ) I – II – III – IV. 
c) ( ) IV – I – II – III.
e) ( ) III – IV – I – II.
TÓPICO 2
1 Uma mulher com 40 anos tem maior probabilidade de gerar uma 
criança com defeitos congênitos do que uma mulher com 20 anos. 
Mas, em homens com 20 ou 40 anos, a probabilidade é a mesma. 
Esta diferença deve-se ao fato de:
a) ( ) Tanto os ovócitos primários quanto espermatócitos primários 
se formarem apenas durante a puberdade, sendo os espermatócitos 
produzidos em maior quantidade.
b) ( ) Os ovócitos primários serem produzidos apenas durante a 
puberdade e os espermatócitos primários produzidos constantemen-
te ao longo da vida.
c) ( ) Tanto os ovócitos primários quanto os espermatócitos primá-
rios se formarem apenas na vida embrionária, sendo os espermatóci-
tos produzidos em maior quantidade.
d) (x) Os ovócitos primários serem produzidos apenas no período 
embrionário e os espermatócitos primários produzidos continua-
mente a partir da puberdade. 
2 Analisando o processo de gametogênese, marque V para verda-
deiro e F para falso:
( ) O gameta feminino é uma célula grande e móvel cujo citoplasma 
aumenta muito durante o processo de formação.
( ) Na formação dos espermatozoides, ocorre uma etapa de diferen-
ciação celular após a divisão meiótica.
( ) Após a divisão meiótica de cada ovogônia originam-se quatro ovó-
citos idênticos.
( ) O processo de ovulogênese ocorre em etapas, permanecendo os 
ovócitos I em estágio inicial da meiose durante vários anos da vida 
da mulher.
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
( ) Espermatogônias e espermátides são células haploides resultantes 
de etapas do processo de espermatogênese.
( ) O número diploide característico da espécie só é reconstituído no 
momento da fecundação, quando se forma o zigoto.
A sequência correta é: 
a) ( ) F – V – V – F – V – V. 
b) ( ) V – F – F – V – V – F. 
c) ( ) V – V – F – F – F – F.
d) (x) F – V – F – V – F – V. 
 
3 As fases iniciais do desenvolvimento embrionário humano estão 
representadas nas fi guras a seguir. Sobre cada uma das fases, ana-
lise as frases: 
FONTE: <https://d28wddiwk4qifq.cloudfront.net/2015/05/08165955/desenvolvi-
mento-300x97.png>. Acesso em: 9 jun. 2020.
I- A Figura A representa a célula resultante da união entre o esperma-
tozoide e a ovogônia e é chamada de zigoto. 
II- A Figura B representa o embrião após 72 horas da fecundação, é 
chamado de mórula e é resultado de divisões dos blastômeros. 
III- Na Figura C, a cavidade formada é chamada de blastocele e a 
massa celular interna é chamada de trofoblasto, que dará origem ao 
embrião. 
IV- No estágio representado na Figura D há a formação dos folhetos 
embrionários: ectoderme, mesoderme e endoderme. 
V- O estágio representado pela Figura E é chamado organogênese e 
é marcado pela formação da notocorda que dará origem ao sistema 
nervoso central. 
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
As alternativas corretas são: 
a) ( ) I e IV.
b) (x) II e IV. 
c) ( ) I, II e IV. 
d) ( ) IV e V.
 
4 A gastrulação é uma etapa importante do desenvolvimento em-
brionário, pois é nessa fase que ocorre a formação dos três folhetos 
germinativos. Esses folhetos são responsáveis por originar todos os 
órgãos e tecidos do embrião. Considerando a figura a seguir, res-
ponda às questões: 
FONTE: <https://exerciciosweb.com.br/wp-content/uploads/2018/04/
Gastrula%C3%A7%C3%A3o-Neurula%C3%A7%C3%A3o-Organog%C3%AAnese-
-embriologia-ExerciciosWeb04.png>. Acesso em: 9 jun. 2020.
a) Denomine os folhetos embrionários primordiais X, Y e Z, respec-
tivamente, e identifique o folheto que irá originar a notocorda.
R.: x: endoderme; y: mesoderme; z: ectoderme. Mesoderme.
b) Nomeie a estrutura W e diga qual é a sua importância para a for-
mação do embrião.
R.: w: blastóporo,origina a cavidade digestória. 
c) Explique o que é o arquêntero e diga a qual sistema ele dará origem.
R.: Arquentero é a cavidade da gástrula e dará origem ao sistema di-
gestório.
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
TÓPICO 3
1 Em relação à replicação do DNA, marque (V) se a afirmativa for 
verdadeira e (F) se for falsa.
( ) A sequência usual de crescimento da nova fita de DNA ocorre no 
sentido 3’- 5’.
( ) A replicação do DNA é semiconservativa.
( ) A enzima DNA primase é responsável pela separação da dupla 
fita do DNA.
( ) Fragmento de Okasaki é o nome dado ao local onde a replicação 
se inicia. 
( ) A enzima DNA polimerase é responsável por adicionar os nucleo-
tídeos e formar a nova fita. 
( ) A enzima DNA ligase é responsável por unir os nucleotídeos à 
nova fita sendo formada.
Assinale a alternativa que represente a sequência correta é: 
a) (x) F – V – F – F – V – F. 
b) ( ) V – V – V – F – V – V.
c) ( ) F – V – F – F – V – V. 
d) ( ) V – F – V – V – F – F. 
2 O RNA mensageiro é produzido no _______ e, ao nível _______, 
associa-se a _______ participando das sínteses de _______. Para com-
pletar corretamente essa frase, as lacunas devem ser substituídas, 
respectivamente, por:
a) ( ) Ribossomo – citoplasmático – mitocôndrias – energia.
b) ( ) Ribossomo – citoplasmático – mitocôndrias – DNA.
c) ( ) Núcleo – citoplasmático – mitocôndrias – proteínas.
d) ( ) Citoplasma – nuclear – ribossomos – DNA.
e) (x) Núcleo – citoplasmático – ribossomos – proteínas.
3 As subunidades ribossomais são formadas por moléculas de 
______, é nessa organela que o _______ se liga ao _______ pelo an-
ticódon e códon, respectivamente, trazendo os aminoácidos que 
formarão a cadeia polipeptídica de acordo com o código transcrito 
a partir da molécula de _____. Considerando-se RNAt (RNA trans-
9
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
portador), RNAr (RNA ribossômico) e RNAm (RNA mensageiro), 
assinale a alternativa que apresenta a sequência correta para, res-
pectivamente, preencher as lacunas.
a) ( ) RNAr – RNAm – RNAt – DNA. 
b) ( ) RNAm – RNAt – DNA – RNAr. 
c) (x) RNAr – RNAt – RNAm – DNA.
d) ( ) DNA – RNAr – RNAm – RNAt. 
4 Todos os seres vivos têm suas informações genéticas codificadas 
pelas sequências de bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos. As-
sinale a alternativa correta, considerando as informações a seguir:
Fita 1 → AAAGATCCCGAATCGGTCGGCGATTTATCG
Fita 2 → TTTCTAGGGCTTAGCCAGCCGCTAAATAGC
Fita 3 → UUUCUAGGGCUUAGCCAGCCGCUAAAUAGC
a) ( ) Se considerarmos 1 a fita molde, o RNAm formado por esta 
sequência conterá as mesmas bases nitrogenadas da Fita 2.
b) (x) As Fitas 1 e 2 são complementares e juntas podem representar 
um segmento de molécula de DNA.
c) ( ) Na Fita 3 existem 30 códons e 10 nucleotídeos.
d) ( ) Se considerarmos 1 a fita molde, a Fita 3 pode ter sido formada 
durante o processo de replicação. 
5 (Mackenzie, 1999) Os códons UGC, UAU, GCC e AGC codificam, 
respectivamente, os aminoácidos cisteína, tirosina, alanina e serina; 
o códon UAG é terminal, ou seja, indica a interrupção da tradução. 
Um fragmento de DNA, que codifica a sequência serina – cisteína 
– tirosina – alanina, sofreu a perda da 9a base nitrogenada. Assina-
le a alternativa que descreve o que acontecerá com a sequência de 
aminoácidos.
FONTE: <https://brainly.com.br/tarefa/8988030>. Acesso em: 9 jun. 2020.
a) ) O aminoácido tirosina será substituído por outro aminoácido.
b) ( ) O aminoácido tirosina não será traduzido, resultando numa 
molécula com 3 aminoácidos.
c) ( ) A sequência não será traduzida, pois essa molécula de DNA 
alterada não é capaz de comandar esse processo.
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
UNIDADE 2
TÓPICO 1
1 Desenhe o heredograma da sua família a partir dos seus avós e 
escolha uma característica como “afetado” (pode ser uma doença 
hereditária conhecida ou uma característica física como cabelos lou-
ros ou olhos azuis). 
R.: 
d) (x) A tradução será interrompida no 2º aminoácido.
e) ( ) A sequência não sofrerá prejuízo, pois qualquer modificação na 
fita de DNA é imediatamente corrigida.
FONTE: <https://static.todamateria.com.br/upload/56/5c/565cfc9537f7e-heredo-
grama.jpg>. Acesso em: 13 ago. 2020.
2 As Leis de Mendel, que constituem a base da Genética, são ba-
seadas em experimentos realizados no século XIX, com plantas de 
ervilha de cheiro (Pisum sativum) (SNUSTAD; SIMMONS, 2017). 
Mendel acreditava que as características das ervilhas de cheiro 
eram baseadas em: 
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
a) (x) Herança de fatores (genes) originados de ambos os progenito-
res. 
b) ( ) Herança de fatores (genes) originados de apenas um progeni-
tor. 
c) ( ) Características desconhecidas dos progenitores no momento da 
polinização.
d) ( ) Características adquiridas de um dos progenitores antes da po-
linização.
3 Hoje sabemos que os “fatores” descritos por Mendel em seus ex-
perimentos com ervilhas são, na verdade, genes e sabemos que as 
formas dominante e recessiva são denominadas alelos (VARGAS, 
2014). Segundo o que você aprendeu sobre genética básica, um alelo 
é: 
a) ( ) Sinônimo de gene.
b) ( ) Um genótipo homozigoto. 
c) ( ) Um genótipo heterozigoto.
d) (x) Uma de várias formas possíveis de um gene. 
4 As palavras “genótipo” e “fenótipo” são conceitos muito utiliza-
dos em genética para descrever atributos de um indivíduo. De acor-
do com o conhecimento adquirido ao longo do Tópico 1, analise as 
afirmações a seguir e assinale a resposta correta: 
I- Fenótipo é o conjunto de características observáveis (físicas) expres-
sas em um organismo. 
II- Fenótipo é o conjunto de genes que um indivíduo possui e que é 
expresso em características físicas especiais. 
III- Genótipo é a constituição genética de um organismo, ou seja, o 
conjunto de genes que um indivíduo possui. 
IV- Genótipo são os diferentes tipos de genes que existem em uma 
espécie. 
a) ( ) As alternativas I e IV estão corretas. 
b) (x) As alternativas I e III estão corretas.
c) ( ) As alternativas II e IV estão corretas. 
d) ( ) As alternativas II e III estão corretas. 
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
5 Quando o genótipo de um indivíduo consiste em um alelo domi-
nante e um alelo recessivo para uma determinada característica, o 
fenótipo desse indivíduo será referente a qual alelo?
a) ( ) Ambos.
b) (x) O dominante. 
c) ( ) O recessivo. 
d) ( ) Nenhum. 
6 A ideia de que diferentes pares de alelos são passados para a 
prole de forma independente é baseado no princípio de Mendel 
da _______1_______. A ideia de que, para qualquer característica, o 
par de alelos de cada progenitor se separa e apenas um dos alelos é 
transmitido para a prole, é o princípio de Mendel de ______2______. 
Os números 1 e 2 nas frases anteriores são referentes, respectiva-
mente, a:
 
a) ( ) Segregação e distribuição independente. 
b) ( ) Hibridização e segregação. 
c) (x) Distribuição independente e segregação. 
d) ( ) Codominância e hibridização. 
7 Um trato recessivo será observado em indivíduos que são ________ 
para este trato. O espaço em branco é referente a: 
a) ( ) Heterozigotos. 
b) ( ) Haploides.
c) (x) Homozigotos. 
d) ( ) Diploides. 
8 Imagine que você está realizando um cruzamento envolvendo a 
cor da semente de plantas de ervilha. Qual descendência F1 você 
esperaria se cruzasse progenitores puros com sementes verdes e 
amarelas? Você sabe que a cor amarela é dominante sobre a verde. 
a) ( ) 100% plantas verdes.
b) (x) 100% plantas amarelas. 
c) ( ) 50% plantas verdes e 50% plantas amarelas. 
d) ( ) 75% plantas amarelas e 25% plantas verdes.
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
TÓPICO 2
1 O cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma célula. Na espé-
cie humana, existem 46 cromossomos nas células somáticas (2n = 6). 
A partir dessas informações, analise o cariótipo humano a seguir:
CARIÓTIPO DE UMA PACIENTE PORTADORA DA SÍNDROME DE DOWN: 47, XX, +21
FONTE: <http://www.citogene.com.br/img/img-trissomia-do-cromossoma-21.gif>. 
Acesso em: 10 jun. 2020.
Analise as afirmações acerca do indivíduoque possui o cariótipo 
apresentado e assinale a alternativa correta:
I- É do sexo feminino.
II- É do sexo masculino.
III- Não apresenta nenhuma alteração quanto ao número de cro-
mossomos.
IV- Possui Síndrome de Down.
V- Possui Síndrome de Turner.
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
a) ( ) As afirmativas I e IV estão corretas. 
b) (x) As afirmativas II e IV estão corretas. 
c) ( ) As afirmativas I e III estão corretas. 
d) ( ) As afirmativas I e V estão corretas. 
2 O cariótipo é um método que analisa células de um indivíduo 
para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na 
montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e 
permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com 
alguma alteração cromossômica (SNUSTAD; SIMMONS, 2017). A 
investigação do cariótipo de um indivíduo do sexo masculino, com 
alterações físicas e comprometimento cognitivo, verificou que ele 
apresentava o seguinte cariótipo: 47, XY, +18. Esta alteração cromos-
sômica pode ser classificada como:
a) ( ) Estrutural, do tipo deleção.
b) ( ) Numérica, do tipo euploidia.
c) ( ) Estrutural, do tipo duplicação.
d) (x) Numérica, do tipo aneuploidia.
3 Quais são os cariótipos de (I) uma mulher com síndrome de Down, 
(II) um homem com trissomia do13, (III) uma mulher com síndrome 
de Turner, (IV) um homem com síndrome de Klinefelter, (V) um 
homem com deleção no braço curto do cromossomo 11?
a) ( ) (I) 46, XX, +21; (II) 46, XY, +13; (III) 46, X; (IV) 46, XXY; (V) 46 
XY-11.
b) ( ) (I) 45, X; (II) 47, XXY; (III) 47, XX, +21; (IV) 47, XY, +13; (V) 46, 
XY del(11p).
c) (x) (I) 47, XX, +21; (II) 47, XY, +13; (III) 45, X; (IV) 47, XXY; (V) 46, 
XY del(11p).
d) ( ) (I) 46, XX, +22; (II) 47, XY, +13; (III) 45, X; (IV) 47, XX, +Y; (V) 46, 
XY -11p.
 
4 Uma mulher com cariótipo 47, XXX tem cariótipo anormal. Assi-
nale a alternativa correta referente a essa anomalia: 
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
a) ( ) Caracteriza-se pela presença de um corpúsculo de Barr.
b) (x) Pode ter origem no gameta paterno.
c) ( ) É uma aneuploidia autossômica.
d) ( ) É uma triploidia estrutural.
5 Em uma olimpíada, a ausência de corpúsculo de Barr (cromatina 
sexual) nas células interfásicas da mucosa bucal pode ser um crité-
rio para a exclusão de atletas de uma competição feminina. Saben-
do-se que o corpúsculo de Barr corresponde a um cromossomo X 
inativo (heterocromatina), analise as seguintes afirmativas:
I- Nas mulheres, o cromossomo X inativo é, preferencialmente, o cro-
mossomo X de origem paterna.
II- A ausência de cromatina sexual nas células interfásicas da mucosa 
bucal não permite detectar mulheres com cariótipo alterado, é preci-
so que seja utilizada uma célula sexual, uma vez que se trata de uma 
doença ligada ao X.
III- A inativação do cromossomo X faz com que a quantidade de ge-
nes ativos nas células das fêmeas dos mamíferos seja igual à quanti-
dade de genes ativos nas células dos machos. A esse mecanismo dá-se 
o nome de compensação de dose.
IV- O exame de corpúsculo de Barr permite detectar indivíduos aneu-
ploides com cariótipo 47, XXX; e 47, XXY.
Assinale a alternativa correta: 
a) ( ) As afirmativas I e III estão corretas.
b) ( ) As afirmativas I e II estão corretas.
c) ( ) As afirmativas I, III e IV estão corretas.
d) (x) As afirmativas III e IV estão corretas.
TÓPICO 3
1 Com relação ao sistema sanguíneo ABO, se uma mulher com san-
gue B tem um filho com um homem de sangue AB, quais tipos san-
guíneos essa criança poderá ter?
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GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
a) (x) Tipo AB, tipo A, tipo B.
b) ( ) Tipo AB e tipo B. 
c) ( ) Tipo AB, tipo A, tipo B e tipo O.
d) ( ) Tipo A e tipo B. 
2 Uma mulher Rh-negativa se casa com um homem Rh-positivo. 
Sobre os filhos gerados desta união, analise as sentenças a seguir e 
assinale a alternativa correta: 
I- Os filhos apresentam risco de desenvolver a doença hemolítica do 
recém-nascido.
II- O risco de desenvolver a doença é maior no primeiro filho. 
III- Para prevenir a eritroblastose fetal, a mulher Rh-negativa deve 
receber anticorpos anti-Rh que, através da imunização passiva, irá 
impedir que a mulher produza anticorpos contra o feto. 
IV- Se o homem fosse Rh-negativo, os filhos teriam maior risco de ter 
a doença. 
a) ( ) As afirmativas I e II estão corretas. 
b) ( ) As afirmativas I, III e IV são falsas. 
c) (x) As afirmativas I e III estão corretas. 
d) ( ) As afirmativas I, II e III são falsas. 
3 Uma mulher do grupo sanguíneo O, casada com um homem do 
grupo B, teve um filho do grupo AB. Considerando tudo o que você 
sabe sobre o sistema sanguíneo ABO, assinale a alternativa correta: 
a) ( ) A criança pode ser filha do casal em questão.
b) (x) No exame laboratorial da criança foram observados antígenos 
A e B nas hemácias durante o teste de tipagem direta. 
c) ( ) A criança pode ser filha do casal se o homem for heterozigoto 
para o gene B.
d) ( ) No exame laboratorial da mãe foram observados antígenos an-
ti-A e anti-B durante o teste de tipagem reversa.
4 Um casal de grupo sanguíneo Rh desconhecido teve o primeiro 
filho normal, o segundo com eritroblastose fetal e o terceiro filho 
normal. Qual é o provável genótipo desses cinco indivíduos, quan-
to ao sistema Rh?
17
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
a) ( ) Mãe Rh-, pai Rh-, 1º filho Rh-, 2º filho Rh+, 3º filho Rh-.
b) ( ) Mãe Rh+, pai Rh+, 1º filho Rh+, 2º filho Rh+, 3º filho Rh-.
c) ( ) Mãe Rh-, pai Rh+, 1º filho Rh-, 2º filho Rh+, 3º filho Rh-.
d) (x) Mãe Rh-, pai Rh+, 1º filho Rh+, 2º filho Rh+, 3º filho Rh-. 
5 Em 1952, Jean Dausset descreve o primeiro antígeno de histocom-
patibilidade humano (HLA). O polimorfismo do sistema HLA per-
mite diferenciar o próprio do não próprio. Com relação à imunolo-
gia dos transplantes, assinale a opção correta.
a) ( ) O complexo principal de histocompatibilidade (HLA) está rela-
cionado às altas taxas de rejeição nos autotransplantes.
b) ( ) A rejeição hiperaguda inicia minutos a horas após o transplan-
te e é mediada por células T que atacam o tecido ou órgão doado. 
c) (x) Alotransplantes são os tipos mais comuns e são realizados en-
tre indivíduos da mesma espécie geneticamente diferentes. 
d) ( ) A rejeição aguda ocorre imediatamente após o transplante e é 
mediada por anticorpos IgG contra antígenos HLA.
6 Em 2023, completarão 40 anos da publicação do artigo que divul-
gava a identificação do vírus responsável pela AIDS, o HIV. Ao lon-
go dos anos, o tratamento da doença apresentou importantes avan-
ços, porém a epidemia não está totalmente controlada e o HIV ainda 
é responsável por infectar aproximadamente 35 milhões de pessoas 
em todo o mundo. Sobre o a AIDS e o HIV, é correto afirmar:
I- O vírus HIV é transmitido através do contato com fluidos contami-
nados, como sangue e no sexo não seguro. 
II- As células atingidas pelo HIV fazem parte do sistema imune (linfó-
cito CD4), um dos fatores que dificultam o combate à infecção.
III- As drogas antivirais interferem no ciclo de replicação do HIV, im-
pedindo que ele infecte outras células.
IV- O vírus HIV, assim como outros vírus, possui altas taxas de muta-
ção, o que é explicado pela ausência de enzimas de controle e reparo 
na síntese de seu genoma.
V- A transcriptase reversa é a enzima viral responsável pela replica-
ção do seu DNA.
18
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
a) (x) As afirmativas I, II, III e IV estão corretas. 
b) ( ) As afirmativas I, II, III, IV e V estão corretas. 
c) ( ) As afirmativas I, II e V estão corretas. 
d) ( ) As afirmativas III e V estão corretas.
TÓPICO 4
1 Explique brevemente as etapas de formação do câncer, desde a 
mutação em uma única célula somática até a formação do câncer 
invasivo com metástase. 
R.: O processo de formação do câncer, ou carcinogênese, envolve as 
etapas de iniciação, promoção e progressão, o que, em nível tecidual, 
se inicia com uma hiperplasia, que evolui para displasia, câncer in situ 
e câncer invasivo. 
2 As células humanas carregam instruções para se autodestruírem 
diante de condições alteradasou patológicas. Acerca do processo 
pelo qual a célula promove sua autodestruição de modo programa-
do, assinale a alternativa incorreta: 
a) ( ) A principal proteína responsável pelo controle do ciclo celular 
é a proteína p53, conhecida como “guardiã do genoma”. 
b) ( ) A morte programada é importante durante a embriogênese e a 
perda da capacidade de autodestruição pode levar a doenças autoi-
munes e ao câncer.
c) ( ) A apoptose é o tipo mais estudado de morte celular regulada.
d) (x) Pontos de checagem são etapas importantes da apoptose in-
trínseca e extrínseca que controlam as etapas da morte celular. 
3 Ana tem 30 anos e está preocupada com o risco de vir a desenvol-
ver câncer de mama, uma vez que sua mãe teve esse tipo de câncer 
aos 38 anos e uma irmã, com 33 anos, apresentou recentemente um 
pequeno nódulo maligno no seio esquerdo. Sabe-se que 5% das 
mulheres com câncer de mama herdam uma mutação germinativa 
no gene BRCA, que determina suscetibilidade ao câncer. Sobre a 
genética de tumores, assinale a alternativa incorreta: 
19
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
a) ( ) A função normal dos genes BRCA1 e BRCA2 é suprimir tumo-
res, mas quando mutados, aumentam as chances de desenvolver cân-
cer de mama e ovário. 
b) (x) Se Ana herdar a mutação, isso seria suficiente para causar-lhe 
câncer de mama. 
c) ( ) Oncogenes codificam proteínas que contribuem para o descon-
trole da divisão celular e para o fenótipo maligno da célula tumoral.
d) ( ) Atualmente, existem testes genéticos que permitem a detecção 
de mutações nos genes BCRA1 e BCRA2, como técnicas de sequencia-
mento.
UNIDADE 3
TÓPICO 1
1 A ligação de um fragmento de DNA (inserto) com outra molécula 
de DNA (vetor) formando uma molécula de DNA recombinante é 
uma das fases da técnica de: 
a) ( ) Citogenética clássica.
b) ( ) Reação em cadeia da polimerase.
c) (x) Clonagem molecular.
d) ( ) Eletroforese em gel de agarose.
2 Sobre as técnicas de citogenética, analise as sentenças a seguir e 
assinale a alternativa que contém apenas as asserções corretas:
I- A citogenética clássica avalia os cromossomos a partir de células 
em divisão e, para isso, as células do paciente precisam ser cultiva-
das em laboratório. 
II- A citogenética clássica permite analisar alterações nos genes de 
um indivíduo e é muito usada para detectar Síndrome de Down.
III- A técnica de citogenética que usa o corante Giemsa é chamada 
bandeamento G.
20
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
IV- A citogenética molecular é baseada na marcação dos cromos-
somos com sondas ligadas a substâncias fluorescentes (hibridiza-
ção in situ). 
a) (x) I – III – IV. 
b) ( ) II – III – IV – V. 
c) ( ) I – IV – V.
d) ( ) II – III – V.
3 Sobre as técnicas de Biologia Molecular, analise as questões a se-
guir e assinale a alternativa que contém apenas sentenças corretas: 
I- A Biologia Molecular estuda as interações bioquímicas e celulares 
envolvidas na duplicação do material genético e na síntese proteica.
II- A extração pode ser feita por métodos in house ou por kits comer-
ciais, sendo que a extração de DNA é mais delicada devido à presença 
de DNases no meio. 
III- A eletroforese é uma técnica que permite a separação e a identifi-
cação de proteínas de acordo com o seu tamanho e carga, mas não de 
DNA e RNA. 
IV- O fundamento da PCR consiste na multiplicação de um gene em 
milhões de cópias usando a enzima DNA polimerase.
a) ( ) I – III – IV. 
b) ( ) I – II – III.
c) ( ) II – IV. 
d) (x) I – IV.
4 A técnica cujo princípio consiste na migração das moléculas pre-
sentes em um gel de acordo com o seu tamanho (peso molecular) 
e carga elétrica durante a aplicação de uma diferença de potencial 
(corrente elétrica) é chamada de: 
a) ( ) Clonagem molecular.
b) ( ) Reação em cadeia da polimerase.
c) ( ) Bandeamento G.
d) (x) Eletroforese.
21
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
5 Sobre as técnicas de blot apresentadas na primeira coluna, rela-
cione as características correspondentes apresentadas na segunda 
coluna e selecione a opção que apresenta a sequência correta. 
I- Southern blot. 
II- Northern blot. 
III- Western blot. 
 
( ) Pesquisa RNA.
( ) Pesquisa proteínas.
( ) Pesquisa DNA.
( ) Usa anticorpos primários e secundários.
a) ( ) I – III – II – I.
b) ( ) III – II – I – III.
c) ( ) II – I – III – II. 
d) (x) II – III – I – III.
6 Selecione as etapas da técnica de PCR na ordem em que são reali-
zadas (I a IV) com as sentenças correspondentes descritas a seguir e 
assinale a alternativa que contém a sequência correta: 
I- Desnaturação. 
II- Anelamento.
III- Extensão. 
IV- Repetição. 
( ) Realização de 30-40 ciclos térmicos idênticos ao primeiro.
( ) Aquecimento da reação para 72 °C para ação da enzima DNA po-
limerase e adição dos nucleotídeos (dNTPs).
( ) Aquecimento a 90-95 °C pelo termociclador para quebrar as molé-
culas de DNA.
( ) Resfriamento da reação e ligação às sequências iniciadoras ou pri-
mers. 
a) ( ) III – II – I – IV. 
b) ( ) IV – I – III – II. 
c) (x) IV – III – I – II.
d) ( ) I – II – III – IV. 
22
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
7 Relacione as quatro variações da técnica de PCR (I a IV) com as 
principais características de cada uma delas e assinale a alternativa 
que corresponde à sequência correta: 
I- RT-PCR.
II- q-PCR.
III- PCR Multiplex.
IV- Nested PCR.
( ) PCR em tempo real, permite a coleta de dados durante a amplifi-
cação do DNA, resultando em uma técnica mais precisa. 
( ) Usa dois pares de primers em duas reações sucessivas a fim de au-
mentar a sensibilidade e especificidade da técnica. 
( ) Usa mais de um par de primers e permite amplificar mais de um 
gene na mesma reação.
( ) PCR realizada a partir de uma molécula de mRNA, usa a enzima 
transcriptase reversa para sintetizar uma molécula de cDNA. 
a) (x) II – IV – III – I. 
b) ( ) I – IV – III – II. 
c) ( ) II – III – IV – I. 
d) ( ) I – IIII – IV – II.
TÓPICO 2
1 A metodologia mais simples e barata para detectar síndrome de 
Down é __________, no entanto, a técnica possui como desvantagem 
o _____________ devido à necessidade de fazer ____________ para 
obter ______________. Assinale a alternativa a seguir que contém a 
ordem correta das informações que preenchem as lacunas. 
a) ( ) Bandeamento G – uso de corantes tóxicos – clonagem celular – 
Células em divisão.
b) ( ) PCR – uso de equipamentos complexos – amplificação do DNA 
– a sequência gênica do paciente. 
c) ( ) FISH – uso de sondas fluorescentes – amplificação do DNA – a 
imagem da trissomia do 21. 
23
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
d) (x) Bandeamento G – tempo para obter o resultado – cultura celu-
lar – células em divisão.
2 Sobre a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH), utiliza-
da assinale a alternativa incorreta: 
a) ( ) Ela utiliza sondas marcadas com sequências de nucleotídeos 
complementares a sequência de DNA alvo. 
b) (x) Após a extração do DNA e marcação com a sonda fluorescente 
é necessário fazer uma eletroforese em gel de agarose para visuali-
zar as bandas fluorescentes.
c) ( ) Diferente da citogenética clássica, ela pode ser usada no diag-
nóstico de microdeleções.
d) ( ) Ela pode ser usada no diagnóstico de doenças genéticas como a 
síndrome de Down e também para doenças somáticas, como a muta-
ção BCR/ABL presente em algumas leucemias. 
3 Sobre o diagnóstico pré-natal, é incorreto afirmar:
 
a) ( ) Uma das formas de coletar material para a análise é pela téc-
nica de amniocentese que coleta o líquido amniótico através de uma 
agulha que perfura o ventre materno. 
b) ( ) Para detectar aberrações cromossômicas, as células coletadas 
por amniocentese são postas em cultura e os cromossomos metafási-
cos são analisados numérica e estruturalmente. 
c) (x) Para o diagnóstico de doenças monogênicas são feitas técni-
cas de cultura celular para amplificação do gene obtido do material 
fetal a partir de células em divisão.
d) ( ) Para a pesquisa de doenças genéticas específicas o ideal é usar 
a técnica de PCR ou suas variações, já para realizaruma triagem, o 
ideal é a técnica de CGH-array. 
4 Sobre o exame de sexagem fetal, assinale as afirmativas a seguir e 
selecione a alternativa que contém todas as sentenças corretas: 
I- O exame é feito pela pesquisa do cromossomo Y na amostra de 
sangue materno. 
II- O exame é feito pela pesquisa do cromossomo X na amostra de 
sangue materno. 
24
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
III- A técnica usada é PCR seguida de eletroforese em gel de agarose. 
IV- Após a 8ª semana de gestação, a confiabilidade do resultado é de 
99%, inclusive em gravidezes gemelares. 
a) (x) As afirmativas I e III estão corretas. 
b) ( ) As afirmativas II e III estão corretas. 
c) ( ) As afirmativas I e IV estão corretas. 
d) ( ) As afirmativas I, III e IV estão corretas. 
5 Sobre o uso da Genética nas ciências forenses e nos testes de pa-
ternidade é incorreto afirmar: 
a) ( ) Assim como no teste de paternidade, a análise forense é feita 
pela avaliação de microssatélites (ou STR).
b) ( ) Em geral são feitas técnicas de PCR seguida de eletroforese em 
um método conhecido como DNA fingerprinting. 
c) ( ) Na interpretação do resultado do teste de paternidade, as ban-
das da criança são comparadas com as bandas da mãe e do suposto 
pai. 
d) (x) A confiabilidade do resultado depende da quantidade de ma-
terial coletado, sendo que são necessárias grandes quantidades de 
DNA para a obtenção do resultado. 
6 Sobre o papel da Genética nas técnicas de reprodução humana, 
analise as sentenças a seguir e selecione a alternativa que contém 
apenas sentenças corretas. 
 
I- Microdeleções no cromossomo Y podem ser uma das causas de 
infertilidade masculina e elas podem ser detectadas por técnicas de 
citogenética clássica. 
II- A fertilização in vitro (FIV) é uma técnica intracorpórea, na qual a 
fecundação ocorre dentro da mulher. 
III- A injeção citoplasmática de espermatozoides (ICSI) consiste na 
introdução de um único espermatozoide no interior do ovócito com o 
auxílio de micromanipuladores.
IV- O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) e o Screening 
Genético Pré-Implantacional (PGS) têm o objetivo de analisar o em-
brião gerado por FIV ou ICSI ainda nos primeiros estágios de desen-
volvimento para detectar doenças genéticas. 
25
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
a) ( ) As afirmativas I e III estão corretas.
b) (x) As afirmativas III e IV estão corretas.
c) ( ) As afirmativas II e IV estão corretas.
d) ( ) As afirmativas II, III e IV estão corretas. 
7 Sobre a terapia gênica, analise as sentenças a seguir e selecione a 
alternativa que contém apenas sentenças corretas. 
 
I- Em pacientes com doenças genéticas nas quais um gene está defei-
tuoso ou ausente, é possível inserir genes funcionais que substituem 
os genes defeituosos do paciente. 
II- A terapia gênica pode utilizar técnicas físicas químicas e/ou bioló-
gicas como vetores virais para inserir o transgene e pode ser realizada 
in vivo ou ex vivo. 
III- A anemia falciforme é um exemplo de doença genética que pode 
ser tratada pela terapia gênica. 
IV- A terapia gênica utiliza técnicas de clonagem molecular, biologia 
molecular e cultivo celular. 
a) ( ) As afirmativas I, II e IV estão corretas. 
b) ( ) As afirmativas II, III e IV estão corretas. 
c) ( ) As afirmativas I e III estão corretas.
d) (x) Todas as afirmativas estão corretas.
TÓPICO 3
1 O termo “Farmacogenética” significa: 
a) ( ) A variação na estrutura dos fármacos, semelhante às diferenças 
genéticas dos indivíduos. 
b) (x) A ciência que estuda a variabilidade das respostas a fármacos 
em função das variações genéticas dos indivíduos.
c) ( ) As diferenças genéticas que os indivíduos apresentam em rela-
ção a absorção de nutrientes. 
d) ( ) Um termo incorreto, pois o correto é “Farmacogenômica”. 
26
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
2 Analise as sentenças a seguir e assinale a alternativa incorreta. 
 
a) ( ) A medicina personalizada é baseada na investigação do perfil 
genético de um indivíduo para escolher a melhor opção terapêutica 
para ele.
b) ( ) A técnica de FISH pode ser utilizada para identificar mutações 
em pacientes com câncer de mama e leucemias, que indicarão se eles 
serão sensíveis a determinados quimioterápicos. 
c) (x) Mais de 90% do genoma humano é diferente entre os indiví-
duos, devido à presença de uma enorme quantidade de polimorfis-
mos de nucleotídeo único (SNPs). 
d) ( ) Os nutrientes encontrados nos alimentos podem modular a ex-
pressão gênica.
3 Sobre o papel da genética no desempenho esportivo, assinale a 
alternativa incorreta: 
a) ( ) Polimorfismos no gene ACTN3, presente em fibras musculares 
de contração rápida, estão associados a um melhor ou pior desempe-
nho esportivo.
b) (x) A predisposição a lesões está associada à intensidade do trei-
no e não possui componentes genéticos. 
c) ( ) O doping genético usa técnicas de clonagem e biologia molecu-
lar para melhorar o desempenho esportivo.
d) ( ) Os principais alvos do doping genético são a eritropoietina e o 
fator de crescimento IGF-1.
4 Sobre alimentos transgênicos e bioética, assinale a alternativa in-
correta: 
a) ( ) Alimentos transgênicos receberam genes de outro organismo a 
fim de melhorar as características do alimento original.
b) (x) A. tumefaciens é uma bactéria do solo que possui genes cry 
usados para aumentar a velocidade de crescimento das plantas. 
c) ( ) A bioética busca aplicar os princípios da ética no contexto da 
biomedicina e das tecnologias científicas. 
d) ( ) Dentre as questões discutidas pela bioética estão o uso de ali-
mentos transgênicos, as pesquisas com células-tronco e o uso de em-
briões humanos.