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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS “As mutações, ou aberrações cromossômicas, são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos.” “Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.” 1 NUMÉRICAS Qualquer número de cromossomos que seja múltiplo exato do número haploide (n) de cromossomos é um número euploide. Números cromossômicos como 3n, 4n, que são múltiplos exatos de n, mas que são maiores que 2n, são chamados de poliploides. Eles resultam, provavelmente, de falhas em uma das divisões de maturação do óvulo ou espermatozoide ou de falha na primeira divisão do zigoto. Ao contrário dos mamíferos, várias espécies de peixes existem corno polipoides. Os peixes triploides são estéreis, porém com viabilidade e crescimento muito bons. Já os peixes tetraploides também são viáveis e férteis. Qualquer número que não seja múltiplo exato de n é chamado de aneuploide. Os aneuploides podem ser trissômicos, que têm um número de cromossomos igual a 2n + 1. Isso quer dizer que existem 3 membros de determinado cromossomo. Os aneuploides também podem ser monossômicos, que têm um número de cromossomos igual a 2n - 1, ou seja, apenas um cromossomo de determinado par. A causa principal da aneuploidia é a não disjunção. Se o indivíduo apresenta um número aneuploide de cromossomos em todas as suas células, a não disjunção deve ter ocorrido em uma das meioses que deram origem aos gametas que os formaram. No entanto, se o indivíduo é um mosaico, isto é, apresenta células com números cromossômicos diferentes, a não disjunção deve ter ocorrido nas primeiras divisões mitóticas do zigoto. Em bovinos, já foram descritos alguns casos de aneuploidias, como uma bezerra de 1 mês de idade que apresentava hérnia umbilical associada a braquignatia inferior e que tinha cariótipo 61,:XX,+22, isto é, uma trissomia do cromossomo n2 22. 2 ESTRUTURAIS Os cromossomos ocasionalmente podem se quebrar e os fragmentos resultantes tendem a se unir de qualquer maneira, só não se prendendo às extremidades (telômeros) dos cromossomos normais. Quando os fragmentos não se unem exatamente como estavam antes, originam-se cromossomos estruturalmente alterados. 1- Translocação: Envolve quebras em dois cromossomos e posterior soldadura, mas com troca das partes fragmentadas. O material genético foi apenas rearranjado como consequência da translocação. https://www.infoescola.com/biologia/cromossomos/ 2 - Inversão: Quando ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras pode sofrer uma rotação de 180° e ressoldar-se. Tem-se, assim, uma inversão. Um portador de inversão não perdeu nem ganhou segmento cromossômico e, portanto, tem toda a informação genética para o desenvolvimento normal. Seu fenótipo é normal, mas, na meiose, o pareamento do cromossomo normal com seu homólogo invertido está alterado: há necessidade de se formar uma alça para que o pareamento por homologia ocorra em todos os pontos. Caso ocorra um quiasma nessa alça de pareamento, a consequência será a formação de cromossomos com deficiências e duplicação. 3- Deficiência ou deleção: Quando ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo, o fragmento entre os pontos de quebra pode se perder e o cromossomo ficar deficiente quanto a esse segmento. São mantidas, na população, apenas as deficiências de pequenos segmentos de cromossomo que não contenham genes indispensáveis à sobrevivência dos indivíduos. 4- Isocromossomos: Ocasionalmente, na divisão celular, as cromátides de um cromossomo não se separam normalmente, no sentido longitudinal, e o centrômero se divide transversalmente. Uma célula-filha receberá, assim, um cromossomo que é constituído por dois braços curtos do cromossomo original. A outra receberá um cromossomo formado por dois braços longos do cromossomo original. Tanto a inversão como a deficiência, ou os isocromossomos, resultarão em gametas inviáveis, que causarão diminuição na fertilidade, ou em gametas portadores de anomalias cromossômicas, que causarão anomalias fenotípicas no embrião. Referências OTTO, Priscila G. Genética básica para Veterinária. 5º Edição. São Paulo: ROCA, 2018.
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