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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
“As mutações, ou aberrações cromossômicas, são alterações no número ou na estrutura dos
cromossomos.”
“Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de
uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações
cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no
número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou
no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.”
1 NUMÉRICAS
Qualquer número de cromossomos que seja múltiplo exato do número haploide (n) de
cromossomos é um número euploide. Números cromossômicos como 3n, 4n, que são
múltiplos exatos de n, mas que são maiores que 2n, são chamados de poliploides. Eles
resultam, provavelmente, de falhas em uma das divisões de maturação do óvulo ou
espermatozoide ou de falha na primeira divisão do zigoto.
Ao contrário dos mamíferos, várias espécies de peixes existem corno polipoides. Os peixes
triploides são estéreis, porém com viabilidade e crescimento muito bons. Já os peixes
tetraploides também são viáveis e férteis.
Qualquer número que não seja múltiplo exato de n é chamado de aneuploide. Os aneuploides
podem ser trissômicos, que têm um número de cromossomos igual a 2n + 1. Isso quer dizer
que existem 3 membros de determinado cromossomo. Os aneuploides também podem ser
monossômicos, que têm um número de cromossomos igual a 2n - 1, ou seja, apenas um
cromossomo de determinado par. A causa principal da aneuploidia é a não disjunção. Se o
indivíduo apresenta um número aneuploide de cromossomos em todas as suas células, a
não disjunção deve ter ocorrido em uma das meioses que deram origem aos gametas que os
formaram. No entanto, se o indivíduo é um mosaico, isto é, apresenta células com números
cromossômicos diferentes, a não disjunção deve ter ocorrido nas primeiras divisões mitóticas
do zigoto.
Em bovinos, já foram descritos alguns casos de aneuploidias, como uma bezerra de 1 mês de
idade que apresentava hérnia umbilical associada a braquignatia inferior e que tinha cariótipo
61,:XX,+22, isto é, uma trissomia do cromossomo n2 22.
2 ESTRUTURAIS
Os cromossomos ocasionalmente podem se quebrar e os fragmentos resultantes tendem a se
unir de qualquer maneira, só não se prendendo às extremidades (telômeros) dos cromossomos
normais. Quando os fragmentos não se unem exatamente como estavam antes, originam-se
cromossomos estruturalmente alterados.
1- Translocação: Envolve quebras em dois cromossomos e posterior soldadura, mas com
troca das partes fragmentadas. O material genético foi apenas rearranjado como consequência
da translocação.
https://www.infoescola.com/biologia/cromossomos/
2 - Inversão: Quando ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo, o fragmento situado
entre as quebras pode sofrer uma rotação de 180° e ressoldar-se. Tem-se, assim, uma
inversão. Um portador de inversão não perdeu nem ganhou segmento cromossômico e,
portanto, tem toda a informação genética para o desenvolvimento normal. Seu fenótipo é
normal, mas, na meiose, o pareamento do cromossomo normal com seu homólogo invertido
está alterado: há necessidade de se formar uma alça para que o pareamento por homologia
ocorra em todos os pontos. Caso ocorra um quiasma nessa alça de pareamento, a
consequência será a formação de cromossomos com deficiências e duplicação.
3- Deficiência ou deleção: Quando ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo, o
fragmento entre os pontos de quebra pode se perder e o cromossomo ficar deficiente quanto a
esse segmento. São mantidas, na população, apenas as deficiências de pequenos segmentos
de cromossomo que não contenham genes indispensáveis à sobrevivência dos indivíduos.
4- Isocromossomos: Ocasionalmente, na divisão celular, as cromátides de um cromossomo
não se separam normalmente, no sentido longitudinal, e o centrômero se divide
transversalmente. Uma célula-filha receberá, assim, um cromossomo que é constituído por
dois braços curtos do cromossomo original. A outra receberá um cromossomo formado por
dois braços longos do cromossomo original. Tanto a inversão como a deficiência, ou os
isocromossomos, resultarão em gametas inviáveis, que causarão diminuição na fertilidade, ou
em gametas portadores de anomalias cromossômicas, que causarão anomalias fenotípicas no
embrião.
Referências
OTTO, Priscila G. Genética básica para Veterinária. 5º Edição. São Paulo: ROCA, 2018.