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Genética Mendeliana - Herodograma

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Genética 
Mendeliana
Resumo da aula de Genética
Profs:Ana Teresa Dumans e Claudia Aiub
homem afetado
homem
mulher
casamento
irmandade
mulher afetada
indivíduo de sexo desconhecido
homem falecido
gêmeos monozigóticos
gêmeos dizigóticos
casamento consangüíneo
Aponta o propósito, indivíduo a partir 
do qual se constrói o heredograma
homem heterozigoto para caráter 
autossômico recessivo
mulher heterozigota para caráter ligado 
ao X recessivo
aborto
3 3 indivíduos de sexo masculino3
Exemplo de utilização dos símbolos 
veja as proporções
Critérios Práticos 
para Diferenciar os 
Tipos de Herança 
Monogênica em 
Heredogramas
AA
Aa
aa
afetado
afetado
não afetado
Herança Autossômica Dominante
O fenótipo aparece em todas as
gerações, sem “pular” nenhuma.
Qualquer filho de um genitor afetado
tem 50% de chance de herdar a
característica
As pessoas não afetadas não
transmitem o fenótipo
Homens e mulheres têm igual
probabilidade de serem afetados
Hipercolesterolemia
Xantomas cutâneos
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
Acondroplasia
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
Polidactilia
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
Piedalbismo
AA
Aa
aa
não afetado
não afetado
afetado
Herança Autossômica Recessiva
O fenótipo aparece caracteristicamente 
em irmandades e não nos pais ou 
descendentes de pessoas afetadas
Em média, 25% dos irmãos podem ser 
afetados.
A consangüinidade pode estar aumentada 
entre os genitores de pessoas afetadas
Homens e mulheres têm igual 
probabilidade de serem afetados
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS
Albinismo
H H
não afetada
H h não afetada
(portadora)
hh
hemofílica
H
não afetado
h
hemofílico
Herança Recessiva Ligada ao X
Existem mais homens do que mulheres 
afetadas
O caráter nunca é transmitido do pai 
diretamente para os filhos homens
O caráter é transmitido de um homem 
afetado, através de suas filhas, para metade 
dos filhos homens desta, em média
Os homens afetados estão relacionados 
entre si por meio de mulheres portadoras
Hemofilia família real inglesa
DISTÚRBIOS RECESSIVOS LIGADOS AO X
Daltonismo
Hemofilia
DISTÚRBIOS RECESSIVOS LIGADOS AO X
Feminização testicular
(insensibilidade congênita a andrógenos)
R
r
rr
r
R
R
R
não afetada
raquítica
raquítico
raquítica
não afetado
Herança Dominante Ligada ao X
Não há transmissão do fenótipo de pai 
para filho
As mulheres têm o dobro de chance do 
que os homens de serem afetadas
Todas as filhas de um homem afetado 
são afetadas, metade da prole de mulher 
heterozigota é afetada e toda a prole de 
mulher homozigota afetada é afetada 
também
Herança Dominante Ligada ao X
Síndrome de Down
Doenças cromossômicas
Doenças Multifatoriais ou 
Complexas
Causadas pela interação entre:
um conjunto de genes diferentes, 
cada um contribuindo com um 
pequeno impacto individual no 
fenótipo e
múltiplos fatores ambientais
+ + + +
Fenótipo
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É provável os fatores 
ambientais que influem 
na doença tenham 
impacto maior em 
indivíduos 
geneticamente 
predispostos
Exemplos
Doenças de Herança Mitocondrial
Resultantes de mutações mitocondriais e 
não do genoma nuclear
Apresentam modos característicos de 
herança e grande variabilidade fenotípica
As mitocôndrias possuem suas próprias 
moléculas de DNA
16.569 pares de bases organizadas em uma 
molécula bifilamentar circular
O genoma mitocondrial codifica 2 RNAs 
ribossomais, 22 RNAt e 12 polipeptídeos 
envolvidos na fosforilação oxidativa
A taxa de mutação do mtDNA é cerca de 10 
vezes maior que a do DNA nuclear
Impacto das 
Doenças 
Genéticas
Abortos espontâneos
 anomalias cromossômicas presentes em 40-50% 
das perdas gestacionais reconhecidas de 1°
trimestre
 1 em cada 6 gestações resulta em aborto 
espontâneo
 logo: cerca de 5-7% de todas as concepções 
reconhecidas são cromossômicamente anormais
Este valor seria mais alto se as gestações não 
reconhecidas também pudessem ser incluídas
É provável que uma proporção significativa de abortos 
com cromossomos normais tenha erros genéticos 
submicroscópicos catastróficos.
Neonatos (até 28 dias)
2-3% têm pelo menos uma anomalia 
congênita grave, das quais pelo menos 50% 
são causadas exclusiva ou parcialmente por 
fatores genéticos
 Incidência de anomalias cromossômicas: 1 
em 200
 Incidência de distúrbios monogênicos: 1 em 
100
Infância
Distúrbios genéticos contribuem com
50% das cegueiras
50% dos casos de surdez
50% dos casos de graves dificuldades de 
aprendizagem
Em países desenvolvidos os distúrbios genéticos e 
malformações congênitas, juntos, contribuem com 
30% de todas as admissões hospitalares infantis e 
cerca de 40-50% de todas as mortes
Adultos
 Cerca de 1% das malignidades é causado por 
herança monogênica
 Entre 5 e 10% dos cânceres comuns têm forte 
componente hereditário
 Aos 25 anos, 5% da população terão distúrbio no 
qual fatores genéticos têm papel importante
Levando em conta a contribuição genética para câncer 
e doenças cardiovasculares, estima-se que mais de 
50% da população adulta idosa, em países 
desenvolvidos, terão um problema médico 
geneticamente determinado