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GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG CAMILA SANTIAGO GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG | CAMILA SANTIAGO Genética de populações: lei de Hardy Weinberg → organismos não vivem apenas como indivíduos isolados → estudo quantitativo da variação genética em populações → como as variações de genes e genótipos variam ou são mantidas ao longo das gerações → fatores genéticos → fatores ambientais/sociais → Explicação de como se dá a evolução (variações ou estabilidade dos genes) através de modelos matemáticos → Sob certas condições, as frequências dos genes mantêm-se constantes de geração em geração – equilíbrio genético perfeito → Existem circunstancias com variações – populações em evolução Importância: detecção do processo evolutivo, diversidade em populações → A estrutura da população é determinada por fatores que governam as forças pelas quais os gametas se unem para formar zigotos da próxima geração → Na ausência de outras forças que favorecem a formação de um ou outro gameta, os genes e genótipos permanecem na mesma porção, geração após geração → Existem circunstancias que predispõem a população a variações no seu fundo genético comum Ou seja, as frequências gênicas se mostram alteradas no decurso de algumas gerações, mostrando que a população está em evolução → A preocupação existente na genética de populações é com o destino ou as perspectivas de toda uma população Objetivo: acompanhar a distribuição do gene nas populações através de longos períodos, por sucessivas gerações, para constatar se as frequências dos genes e dos genótipos variam ou se mantêm constantes – estudo do pool gênico das populações que caracteriza o equilíbrio genético populacional Definições: População: mesma espécie, mesmo local, cruzamentos ao acaso (troca de alelos entre si) Pool gênico: ‘’reservatório’’, ‘’concentração’’, ‘’envolvimento coletivo’’ – constituído por todos os alelos contidos em uma população Variação genética: infinitas combinações genotípicas Por que a variação genética é importante? Para sobrevivência Frequências alélicas: proporção dos diferentes alelos de um determinado gene na população Frequências genotípicas: proporções dos diferentes genótipos na população Frequências fenotípicas: proporções dos diferentes fenótipos na população Hardy (matemático inglês) e Weinberg (médico alemão) fizeram trabalhos independentes (1908) e estudaram os fatores que intervêm na evolução ou nas transformações das populações humanas. Embora a fórmula de Hardy-Weinberg se refira a populações ideais, ela pode ser útil na prática para: GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG CAMILA SANTIAGO GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG | CAMILA SANTIAGO 1. Calcular as frequências alélicas 2. Analisar as frequências gênicas 3. Obter frequências fenotípicas Frequências genotípicas 200 flores brancas (aa) + 500 flores rosa (Aa) + 300 flores vermelhas (AA) = total = 1000 flores Aa = 200/1000 = 0,2 (20%) Aa = 500/1000 = 0,5 (50%) AA= 300/1000 = 0,3 (30%) Frequências alélicas 200 flores brancas (aa) = 400a 500 flores rosa (Aa) = 500A e 500a 300 flores vermelhas (AA) = 600A Lei de Hardu-Weinberg Imagine uma pop. grande de 25 milhões de habitantes, na qual → os indivíduos homozigóticos AA são cerca de 9 milhões → os heterozigóticos Aa são cerca de 12 milhões → os homozigóticos recessivos atingem apenas 4 milhões Se nessa pop. não houver os fatores que alteram a estrutura genética, as frequências desses genótipos deverão permanecer constantes nas gerações futuras População com 25 milhões de habitantes 99 AA (9/25 ou 36%) 12 Aa (12/25 ou 48%) 4 aa (4/25 ou 16%) Total = 2000 alelos a = 900/2000 = 0,45 (45%) A = 1100/20000 = 0,55 (55%) A A A A A A A A A A A A A A A A A A A a A a A a A a A a A a A a A a A a a a a a a a a a a a a a gametas 18 A 12 A 12 a 8 a 30 A 20 a (30/50 ou 3/5) (20/20 ou 2/5) GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG CAMILA SANTIAGO GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG | CAMILA SANTIAGO A x A → 3/5 x 3/5 = 9/25 A A → 9/25 ou 36% AA A x a → 3/5 x 2/5 = 6,25 a x A → 2/5 x 3/5 = 6/25 a x a → 2/5 x 2/5 = 4/25 a a → 4/25 ou 16% aa → As gerações se sucedem, mas as frequências gênicas e dos genótipos continuam constantes. Quando isso ocorre, a população está em equilíbrio genético Hardy e Weinberg descobriram uma perfeita concordância entre os resultados finais dos cruzamentos de uma população panmítica com a expressão matemática do binômio de Newton: (p + q)2 = 1 (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = (0,9)2 + 2(0,9) . (0,1) + (0,1)2 = 0,81 + 0,18 + 0,01 81% BB 18% Bb 1% bb = frequência genotípica → p caracteriza o gene dominante de determinado par de alelos, e q representa o alelo recessivo do mesmo. Como a expressão (p+q)2 pode ser desmembrada, teremos: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 Gametas masculinos Gametas femininos Indivíduos Valor Símbolo A x A AA A2 p2 A x a a x A Aa Aa 2Aa a2 2pq a x a aa a2 q2 Frequências alélicas Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 1. Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentro todos os observados 2. Frequência do alelo LM: (2 x 1787) + 3039 / 12258 = 0,5395 3. Frequência do alelo LN: (2 x 1303) + 3039 / 12258 = 0,4605 Se ‘’p’’ representa a frequência do alelo LM e ‘’q’’ a do alelo LN, a população avaliada apresenta: Genótipo Frequência genotípica AA p2 Aa 2pq aa q2 12/25 A a → 12/25 ou 48% Aa Cruzamentos panmíticos GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG CAMILA SANTIAGO GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG | CAMILA SANTIAGO p = 0,5395 q = 0,4605 Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: p + q = 1 Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 Total: 6129 → Problema modelo A sensibilidade ao PTC (feniltiocarbamida), substância de sabor profundamente amargo, é flagrantemente acusada por algumas pessoas. Outras não distinguem o sabor dessa substância. Sabe-se que a sensibilidade ao PTC é presidida pela ação de um gene autossômico dominante. Numa população, verificou-se que a frequência de pessoas insensíveis ao PTC era de 9%. Que frequência podemos esperar para os indivíduos sensíveis ao PTC, porém heterozigóticos, nessa população? RESOLUÇÃO → Se os insensíveis ao PTC são homozigóticos recessivos (ii), eles representam o q2 do binômio de Newton. → Assim, q2= 9%, isto é: 0,09 → Se q2 = 0,09, então: q = √0,09 = 0,3 ou seja: 30% → Já vimos, portanto, que a frequência do alelo i nessa população é de 30% → Se q = 0,3, obviamente p terá de ser igual a 0,7, ou seja: 70% → Acabamos de descobrir que a frequência do alelo I nessa população é de 70% → Considerando que na expressão p2 + 2pq + q2 osindivíduos heterozigóticos (incógnita do problema) estão representados pela parcela 2pq, e já sabidos os valores de p e q, teremos: 2pq = 2(0,7 x 0,3) = 0,42, isto é: 42%. RESPOSTA Os indivíduos com o genótipo li (sensíveis ao PTC, porém heterozigóticos) nessa população encontram-se na frequência de 42% Como a estrutura genética muda? Causa mudanças nas frequências alélicas Mudanças nas frequências alélicas e/ou genotípicas através do tempo Mutação: mudanças no DNA – cria novos alelos Recombinação: rearranjo com novas combinações, mistura genes diferentes entre os organismos Se ocorrem mutações, indivíduos poderão existir naquela população com os novos caracteres, modificando a frequências dos antigos alelos A população observada está em equilíbrio de Hardy Weinberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Genótipo Frequência de Hardy Weinberg LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121 GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG CAMILA SANTIAGO GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG | CAMILA SANTIAGO Migração: movimentos de indivíduos entre populações Introduz novos alelos – ‘’fluxo gênico’’ Fluxo gênico pode determinar variações no gene pool da população Seleção natural: certos genótipos deixam mais descendentes Diferenças na sobrevivência ou reprodução – saúde Leva a adaptação Se existir algum fator de seleção natural que justifique a diminuição da frequência de determinado genótipo na população em benefício de outro, essa população estará se alterando e não estará em equilíbrio genético Ex: resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente - MUTAÇÃO 3ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente 4ª geração: 0,12 não resistente 0,88 resistente Casamento preferencial (não aleatório): casamento combina os alelos dentro do genótipo ∟combinações alélicas não aleatórias: reduz a frequência de heterozigotos e aumentam a de homozigotos Se a população não for panmítica, as preferências sexuais poderão justificar as variações percentuais dos genótipos. Deriva genética/acaso: mudança genética simplesmente ao acaso, mecanismo microevolutivo que modifica aleatoriamente as frequências alélicas ao longo do tempo Um domínio ocasional poderá resultar numa variação percentual dos genótipos nas gerações futuras e assim, a população deixará de se manter em equilíbrio. Ex: Antes: 8 rr → 0,50 r 8 RR → 0,50 R Depois: 2 rr → 0,25 r Vantagem do heterozigoto – a seleção favorece os heterozigotos, ambos alelos são mantidos na população (a em baixa frequência) aa – b hemoglobina anormal – anemia falciforme AA – b hemoglobina normal – vulnerável à malária Aa – ambas b hemoglobinas resistentes à malária GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG CAMILA SANTIAGO GENÉTICA DE POPULAÇÕES: A LEI DE HARDY WEINBERG | CAMILA SANTIAGO 6 RR → 0,75 R Populações pequenas – se a população não for grande, um pequeno domínio (ocasional ou não) poderá resultar numa acentuada variação percentual dos genótipos População grande 15,000 indivíduos A = 80% (12000) A = 80,08% B = 20% (3000) B = 19,92% População pequena 150 indivíduos A = 89% (135) A = 100% B = 11% (15) B = 0% Numa população grande, com cruzamentos aleatórios (população panmítica), que não sofra mutações e na qual não haja qualquer fator de seleção natural entre os genótipos existentes, nem alteração genética ao acaso (deriva genética), desde que não esteja sujeita também a fluxo gênico decorrente de fenômenos de migração, a frequência relativa dos genes tende a permanecer constante através do tempo e das gerações. ∟Proporção de homozigose e heterozigose em casa geração sucessiva permanece a mesma Se 15 B não se reproduzirem Se 15 B não se reproduzirem O alelo pode desaparecer na população
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