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BIOLOGIA RESUMIDA – GENÉTCA DE POPULAÇÕES PROFESSOR RAFAEL MARQUES BIOLOGIA RESUMIDA GENÉTICA DE POPULAÇÕ ES PROF. RAFAEL MARQUES Conceito moderno de evolução “Qualquer alteração na frequência (porcentagem) dos genes de uma determinada população” A espécie humana está evoluindo? Reposta: SIM! A medicina está aumentando a frequência de genes relacionados com determinadas doenças Na verdade, todas as espécies estão em constante evolução Equilíbrio de Hardy-Weinberg População que não está evoluindo; não está havendo mudança na porcentagem dos genes (frequência constante ao longo do tempo) Condições 1. Não pode haver mutações 2. Não pode haver seleção natural 3. Não pode haver migração 4. Não podem ser pequenas 5. Pan-mítica (cruzamentos aleatórios) Questão 01 (PUC) O Equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo matemático que estabelece que as frequências alélicas e genotípicas serão mantidas ao longo das gerações. Para isso, alguns pressupostos devem ser atendidos: I. A população deve ser infinitamente grande. II. A reprodução deve ser sexuada e aleatória. III. Não pode haver seleção natural. IV. Não pode ocorrer formação de novos alelos por mutação. V. Não pode ocorrer migração. Dos pressupostos apresentados, são necessários para esse modelo: a) II, III e IV, apenas. b) III, IV e V, apenas. c) I e II, apenas. d) I, apenas. BIOLOGIA RESUMIDA – GENÉTCA DE POPULAÇÕES PROFESSOR RAFAEL MARQUES e) I, II, III, IV e V. Panmixia das populações em equilíbrio: todos os cruzamentos são possíveis Frequência alélica F(A) = p (n° de A / n° total de alelos) F(a) = q (n° de a / n° total de alelos) P + q = 100% ou 1 Conhecendo a frequência dos alelos, é possível encontrar a frequência dos genótipos Frequência genotípica F(AA) = F(A) x F(A) = p x p = p2 F(aa) = F(a) x F(a) = q x q = q2 F(Aa) = F(A) x F(a) ou F(a) x F(A) = p x q + q x p = 2pq p2 + 2pq + q2 = 100% ou 1 População em equilíbrio x população que não está em equilíbrio População em equilíbrio Populações em equilíbrio devem obedecer à relação matemática visto anteriormente F(AA) deve ser igual a p2 F(Aa) deve ser igual a 2pq F(aa) deve ser igual a q2 Populações que não estão em equilíbrio Nestas situações não é observada esta relação A frequência genotípica não pode ser prevista pelos cálculos pois o ambiente provavelmente estará favorecendo um determinado genótipo em detrimento de outro Questão 02 Considere que a composição genética de uma população pode ser conhecida calculando-se as frequências de seus alelos e as frequências de seus genótipos. Analise os dados de duas populações hipotéticas, fornecidos na tabela, e assinale o que for incorreto. N = número de indivíduos A = alelo dominante a = alelo recessivo. BIOLOGIA RESUMIDA – GENÉTCA DE POPULAÇÕES PROFESSOR RAFAEL MARQUES a) A frequência do alelo a da população 1 é de 43%. b) A frequência do alelo A da população 1 é maior do que a frequência do alelo A da população 2. c) A frequência dos genótipos AA, Aa e aa da população 1 é de 32%, 50% e 18%, respectivamente. d) A frequência do genótipo heterozigoto da população 2 é de 60%. e) Na população 2, a frequência do alelo recessivo é 12% maior do que a frequência do alelo dominante. Equilíbrio de Hardy-Weinberg na herança ligada ao sexo O gene em análise está localizado exclusivamente no cromossomo X Se localiza na região não homóloga do cromossomo X Ex.: Daltonismo Considerando que D = p e d = q Em homens = XDY é normal; XdY é daltônico F(XDY) = p F(XdY) = q Em mulheres = XDXD é normal; XDXd é normal; XdXd é daltônica F(XDXD) = p2 F(XDXd) = 2pq F(XdXd) = q2 Questão 03 (UNIMONTES) A genética de populações tem sido muito importante para a determinação de frequências de doenças genéticas em populações humanas, com os dados podendo ser utilizados na avaliação das intervenções realizadas no âmbito da saúde pública. Entre essas doenças podemos citar a hemofilia. A frequência do alelo recessivo (Xh) para hemofilia A é 0,0001. Considerando uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg e composta por 2.000.000 de pessoas (50% homens e 50% mulheres), assinale a alternativa correta. a) Ocorrem cerca de 200 homens hemofílicos nesta população. b) Ocorrem cerca de 200 mulheres normais portadoras do alelo Xh nesta população. c) Ocorrem cerca de 20 mulheres hemofílicas nesta população. d) Do cruzamento de uma mulher normal portadora do alelo Xh com um homem normal, a chance de nascer uma criança hemofílica é 3/4 (75%).. e) Hemofilia é um caráter autossômico recessivo influenciado pelo sexo. Resolução da questão 03 1. Frequência de gene para hemofilia (h) = 0,0001. Assim sendo, a frequência de gene H é 0,9999 (0,0001 + 0,9999 = 1). 2. Equação que constitui o princípio de Hardy- Weinberg: p2 + 2pq + q2 = 1 = 100% 3. Considerando que p seja a frequência do gene H (normal) e q a frequência do gene para hemofilia (h), as mulheres portadoras de gene para hemofilia (XHXh), nesta questão, corresponde a 2pq. BIOLOGIA RESUMIDA – GENÉTCA DE POPULAÇÕES PROFESSOR RAFAEL MARQUES 4. Considerando, ainda, que das 2.000.000 pessoas presentes na população em foco, 50% (1.000.000) sejam mulheres, teremos: 5. A probabilidade de uma mulher ser normal e portadora do alelo é de 2pq 6. 2 x 0,9999 [p (frequência de gene H)] x 0,0001 [q (frequência de gene h)] = 0,00019998 (aproximadamente 0,0002) x 1.000.000 (número de mulheres na população em questão) = 200 Equilíbrio de Hardy-Weinberg no polialelismo Ex.: Sistema ABO F(IA) = p F(IB) = q F(i) = r Sabendo disso podemos encontrar os genótipos: F(IAIA) = p x p = p2 F(IBIB) = q x q = q2 F(ii) = r x r = r2 OBS1: todos os homozigotos são sempre o alelo ao quadrado F(IAIB) = p x q + q x p = 2pq F(IAi) = p x r + r x p = 2pr F(IBi) = q x r + r x q = 2qr OBS2: todos os heretozigotos são sempre 2 os alelos Questão 04 Texto para esta questão Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações (Princípio de Hardy-Weinberg) O conhecimento da formação genética das populações é importante para o estudo evolução. Em uma população que obedece ao princípio acima descrito, conhecendo-se as frequências (p, q …..) dos alelos de um certo caráter, podemos prever as frequências dos vários genótipos possíveis daquela característica, através das expressões: p2, q2, 2pq…. Na tabela abaixo são mostradas as frequências dos tipos sanguíneos AB e 0 em duas populações hipotéticas (A e B). Sabe-se que as duas populações estão em equilíbrio genético de Hardy-Weinberg. Nos cálculos aritméticos se descobriu que o percentual do alelo IA é o dobro do IB em um dos grupos populacionais, e que na outra população, as suas frequências são iguais. Considerando esses dados e seus BIOLOGIA RESUMIDA – GENÉTCA DE POPULAÇÕES PROFESSOR RAFAEL MARQUES conhecimentos sobre o assunto, foram feitas as seguintes afirmativas: I. Na população B a frequência de indivíduos de sangue A é 28%. II. Na população A a frequência do alelo i é 0,7. III. A frequência do alelo IA na população B é maior do que na população A.IV. A frequência do alelo IB na população A é 0,1. É verdadeiro o que se afirma: a) Apenas em I. b) Apenas em II. c) Apenas em I e II. d) Apenas em I, II e IV. e) Apenas em II, III e IV. Gabarito 01 02 03 04 E D B D
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