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ORGANIZAÇÃO GENÉTICA DOS SERES VIVOS CAMILA SANTIAGO ORGANIZAÇÃO GENÉTICA DOS SERES VIVOS | MEDICINA Organização genética dos seres vivos O que é genoma? “É o conjunto de todo material genético que define um ser vivo” Complemento inteiro de moléculas de DNA de um organismo Todo genoma possui a função de servir como repositório replicativo da informação codificada pelo DNA que o constitui → 3% dos genes são de regulação e codificação → 97% são sequências não codificantes (inter-espaçadores gênicos) Projeto genoma humano Participantes – 18 PAÍSES: Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia, União Europeia e grandes centros de sequenciamento Objetivo: bilhões de pares de bases, 100.000 genes, bancos de dados 2004: o sequenciamento do genoma humano é quase completado A maior conclusão deste grande projeto foi explicar que a complexidade do ser humano está baseada na codificação de diferentes proteínas e não no número de genes O genoma humano contém cerca de 3 bilhões de pares de nucleotídeos (pb) O tamanho médio de um gene é cerca de 3 mil pb, mas a variação é muito grande – O maior gene humano é o da distrofina - 2,4 milhões de pb A sequência de nucleotídeos é muito semelhante (99,9%) entre as pessoas A função de 50% dos genes humanos descobertos é totalmente desconhecida Menos do que 2% do genoma humano codifica proteínas Sequências repetitivas que não codificam proteínas (DNA lixo) constituem pelo menos 50% do genoma humano As sequências repetitivas parecem não desempenhar nenhuma função direta, mas elas podem ter papel na dinâmica estrutural dos cromossomos - possibilitam rearranjos do genoma, criando genes novos ou modificando outros genes O genoma humano possui regiões onde se concentram genes e regiões muito pobres em genes O cromossomo 1 é o que contém o maior número de genes (2.968), e o cromossomo Y, o menor (231) Genoma nuclear humano DNA de fita dupla Genoma Linear 23 cópias (46 Cromossomos) Genoma de organelas DNA de fita dupla Genoma circular Várias cópias por organela
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