anomalias cromossomicas

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Genética Médica – Anomalias 
Cromossômicas
 
Distúrbios Cromossômicos 
↳ Anomalia Cromossômica 
Constitutiva – doação cromossômica 
ao nascer. 
↳ Anomalia Cromossômica Adquirida 
– aparece em enfermidades 
hematológicas e tumores sólidos. 
Alterações Cromossômicas 
↳ Numéricas – euploidias e 
aneuploidias. 
↳ Estruturais – deleção, duplicação, 
inversão e translocação. 
Euploidia 
↳ Ocorre em todas as células do 
indivíduo, afetando todos os pares 
de cromossomos, isto é, modifica 
todo conjunto de cromossomos do 
indivíduo causando anomalias no 
feto e impedindo seu 
desenvolvimento, por isso ocorre a 
morte deste. 
 
 
Aneuploidia 
↳ Ocorrem erros em apenas parte 
do conjunto dos cromossomos 
apresentando o mosaicismo (erro na 
disjunção mitótica) que é a presença 
de mais de um tipo celular em um 
único indivíduo. 
Nulissomia 
↳ Perda de dois membros de um 
par cromossômico. 
Monossomia 
↳ Ocorre quando o indivíduo possui 
apenas uma cópia de um 
cromossomo que deveria estar 
presente em duas cópias, se ocorrer 
em cromossomos autossômicos se 
torna letal (p.ex, Síndrome de 
Turner). 
Síndrome de Turner 
↳ Descrita em 1938 por Henry 
Turner, a Síndrome de Turner é uma 
anomalia genética que está 
associada à monossomia. Isso 
significa que ela é resultado de uma 
variação no número de cromossomos, 
apresentando apenas um 
cromossomo sexual X. 
• Em razão da presença do 
cromossomo X, a pessoa afetada é 
do sexo feminino e apresenta 
cariótipo 45, X. 
• A síndrome pode ocasionar uma 
variedade de características, 
incluindo baixa estatura, atraso do 
início de puberdade, infertilidade, 
malformações cardíacas e renais e 
infecções de ouvido de repetição. 
 
Trissomia 
↳ Ocorre quando o indivíduo possui 
três cópias de um mesmo 
cromossomo que deveria estar 
presente em duas cópias (p.ex, 
Síndrome de Down, Klinefelter). 
Síndrome de Down 
↳ A síndrome de Down é um tipo de 
aneuploidia, uma anormalidade 
cromossômica numérica. É a mais 
comum aneuploidia humana viável e 
corresponde a uma das causas mais 
frequentes de deficiência mental. 
• Na maioria dos casos de Síndrome 
de Down, existe a presença de um 
cromossomo autossômico adicional, 
que caracteriza essa aneuploidia 
como uma trissomia simples. O 
cromossomo excedente é o 21, 
motivo pelo qual a síndrome é 
chamada também de trissomia do 21. 
Assim, o cariótipo de uma pessoa 
com Down é representado como 47, 
XX+ 21 ou 47, XY+21. 
• Das principais características 
físicas de uma pessoa com 
Síndrome de Down, podemos 
destacar: face larga e achatada, 
baixa estatura, mãos curtas com 
sulco único no meio, cabelos finos, 
lisos e de implantação baixa, olhos 
com pregas epicânticas (pequenas 
dobras de pele nos cantos internos), 
orelhas com implantação baixa. 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
↳ A síndrome de Klinefelter, descrita 
por Harry Klinefelter em 1942, é uma 
anormalidade cromossômica 
numérica, em que há a presença de 
um ou mais cromossomos X. O 
cariótipo dos pacientes com essa 
anomalia é normalmente 47, XXY, 
entretanto, em alguns casos, 
observa-se um número ainda maior 
de cromossomos X. A síndrome é 
bastante rara. 
• Essa doença pode ser resultado de 
dois processos: a não disjunção ou o 
mosaicismo. 
• A não disjunção ocorre quando os 
cromossomos não são segregados 
durante alguma etapa da meiose ou 
mitose. Já o mosaicismo é a 
ocorrência de duas ou mais 
linhagens celulares diferentes em 
uma pessoa. 
• O indivíduo portador da síndrome, 
por apresentar um cromossomo Y, é 
do sexo masculino, mas apresenta 
diminuição da função das gônadas, 
crescimento das mamas, poucos 
pelos, ausência da produção de 
espermatozoides, pênis pequeno, 
estatura elevada, massa muscular 
reduzida, braços longos, distribuição 
feminina do tecido adiposo e 
redução da produção ou da ação 
androgênica. 
• A redução dos níveis de 
testosterona afeta diretamente o 
fenótipo dos indivíduos com a 
Síndrome de Klinefelter, que 
apresentam diversas características 
típicas das mulheres. 
 
Síndrome do Duplo Y 
↳ A síndrome XYY (também 
chamada síndrome do super-macho 
ou síndrome do duplo Y) é uma 
anomalia genética que afeta 
somente os homens. Não é 
hereditária e tão pouco está 
relacionado com o fator de idade 
dos progenitores. Por sua escassa 
frequência (1 de cada 1.000 casos) é 
considerada uma doença rara. 
• É uma trissomia provocada pela 
duplicação espontânea do 
cromossomo Y, que é o cromossomo 
sexual masculino, razão pela qual 
afeta somente os homens. 
• Os meninos afetados por esta 
síndrome podem apresentar uma 
cópia extra do cromossomo Y em 
todas as suas células ou apenas em 
algumas células do corpo, no 
segundo caso, a síndrome é 
conhecida como 46, XY/47 
mosaicismo XYY. 
• Na maioria dos casos, a síndrome 
XYY não provoca alterações físicas 
ou problemas médicos específicos. 
Em virtude de praticamente não 
produzir sintomas característicos, 
muitos portadores desconhecem que 
são afetados por esta doença. 
• Os principais sintomas são – atraso 
no desenvolvimento da fala e 
linguagem, tics motores e mãos 
trêmulas, déficit de atenção e 
problemas de comportamento, 
macrocefalia, problemas de 
fertilidade, testículos com tamanho 
aumentado. 
 
 
Síndrome do Triplo X 
↳ A Síndrome do triplo X ou 
Trissomia X é uma alteração 
numérica dos cromossomos que 
ocorre em mulheres que possuem 
um cromossomo X a mais, ou seja, 
possuem 47,XXX no lugar de 46,XX. 
Muitas vezes as portadoras dessa 
síndrome são chamadas de super 
fêmeas. 
• Esta não é uma doença genética 
hereditária. Ela pode produzir-se 
quando as células reprodutoras do 
organismo do bebê começam a se 
formar. Por um erro de divisão 
celular que provoca o aumento do 
número de cromossomos conhecido 
como “não ijskunção” acontecem as 
trissomias, que neste caso, afeta as 
células reprodutoras. A origem da 
alteração pode estar tanto na 
formação do óvulo da mãe, quanto 
no espermatozoide do pai, sendo em 
poucas ocasiões um erro durante o 
desenvolvimento inicial do embrião. 
Os sintomas apresentados pela 
Trissomia XXX são – baixa massa 
muscular, atraso no desenvolvimento 
do sistema motor e linguagem, bem 
como déficit cognitivo e problemas e 
aprendizagem, dificuldades de 
conduta e emocionais, anomalias no 
sistema reprodutor, baixo índice de 
fertilidade. 
• Mulheres com a Síndrome do triplo 
X apresentam uma maior altura 
comparada à média da sua mesma 
família. 
 
Síndrome de Patau 
↳ A Síndrome de Patau é uma 
anomalia cromossômica rara, 
causada pela trissomia do 
cromossomo 13. 
• A doença foi descrita pelo médico 
Klaus Patau em 1960, que notou a 
presença de 3 cromossomos 
específicos em um mesmo 
organismo, quando o normal seriam 
apenas 2. 
• A Síndrome de Patau ocorre 
quando um indivíduo apresenta 3 
cromossomos no par de número 13. 
• A síndrome tem origem no gameta 
feminino e ocorre devido a não 
disjunção dos cromossomos durante 
a anáfase 1 da meiose. 
• As principais características são – 
malformações graves do SNC, como 
arrinencefalia; baixo peso ao 
nascimento, defeitos na formação 
dos olhos ou ausência dos mesmos, 
problemas auditivos, fenda palatina 
e/ou lábio leporino, malformações 
nas mãos, defeitos cardíacos 
congênitos, polidactilia. 
 
Síndrome de Edwards 
↳ A Síndrome de Edwards, também 
conhecida como trissomia 18, é uma 
doença genética muito rara que 
provoca atrasos no desenvolvimento 
do feto, resultando em aborto 
espontâneo ou malformações graves 
ao nascimento como microcefalia e 
problemas cardíacos, que não podem 
ser corrigidos e que, por isso, baixam 
a expectativa de vida do bebê. 
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Geralmente, a síndrome é mais 
frequente em gestações na quais a 
grávida tem mais de 35 anos. 
• A síndrome de Edwards é causada 
pelo surgimento de 3 cópias do 
cromossomo 18, sendo que 
normalmente só existem 2 cópias de 
cada cromossomo. 
• Principais características – cabeça 
pequena e de forma estreita, boca e 
mandíbulapequena, dedos longos e 
polegar pouco desenvolvido, fenda 
palatina, doenças cardíacas, choro 
fraco, baixo peso ao nascerem, 
problemas de respiração. 
 
Anomalias estruturais 
balanceadas 
↳ Não alteram a quantidade de 
material genético, são alterações 
leves. 
 
 
Inversão 
↳ Uma região cromossômica é 
invertida apontando assim, para a 
direção oposta. Pode ser 
paracêntrica e pericêntrica. 
• Paracêntrica – quando inverte um 
pedaço, mas não modifica a posição 
do centrômero. 
• Pericêntrica – quando inverte um 
pedaço modificando a posição do 
centrômero. 
Translocação 
↳ Ocorre quando parte de um 
cromossomo fica aderida a outro 
cromossomo, “troca ie peiaços em 
cromossomos não homólogos”. 
Existem dois tipos: 
• Translocação recíproca – envolve a 
troca de segmentos entre dois 
cromossomos, ambos os 
cromossomos “ioam” e “recebem” 
pedaços. 
• Translocação não recíproca – 
significa que um segmento de um 
cromossomo se move para o outro. 
Um cromossomo apenas “ioa” um 
pedaço. 
 
 
 
Anomalias estruturais não 
balanceadas 
↳ Alteram a quantidade do material 
genético, características mais 
severas. (p.ex, autismo). 
Deleção 
↳ Parte de um cromossomo é 
removida, perde-se uma parte. 
Existem dois tipos: 
• Terminal – perda da extremidade 
do cromossomo. 
• Intersticial – perda ao longo da 
extensão do cromossomo. 
Duplicação 
↳ Parte de um cromossomo é 
duplicada, a mesma parte aparece 
duas vezes naquele cromossomo. 
Síndrome do miado do gato ou 
Cri-du-Chat 
↳ A síndrome Cri du Chat, conhecida 
como síndrome do miado de gato, é 
uma doença genética rara, que 
resulta de uma anomalia genética no 
cromossômica. 
• O nome desta síndrome resulta de 
um sintoma característico em que o 
choro do recém-nascido é 
semelhante ao miado de um gato, 
devido à má formação da laringe 
que acaba alterando o som do choro 
do bebê. Mas após os 2 anos de 
idade, o som de miado tende a 
desaparecer. 
• O sintoma mais característico 
desta síndrome é o choro parecido 
com o miado agudo de gato. Além 
disso, existem outros sinais, como: 
dedos das mãos ou pés unidos, baixo 
peso ao nascer e para idade, única 
linha na palma da mão, 
desenvolvimento atrasado, queixo 
pequeno, fraqueza muscular, 
microcefalia. 
 
Síndrome velocardiofacial ou 
DiGeorge 
↳ Essa síndrome é caracterizada por 
alterações no braço longo do 
cromossomo 22, sendo, por tanto, 
uma doença genética e cujos sinais 
e sintomas podem variar de acordo 
com a criança, podendo haver boca 
pequena, fenda palatina, 
malformações e diminuição da 
audição, por exemplo, sendo 
importante que o diagnóstico seja 
feito e o tratamento iniciado em 
seguida para diminuir o risco de 
complicações para a criança. 
As crianças não desenvolvem esta 
doença do mesmo jeito, isso porque 
os sintomas podem variar de acordo 
com as alterações genéticas. No 
entanto, os principais sintomas e 
características da criança com a 
síndrome de DiGeorge são – pele 
azulada, orelhas mais baixas que o 
normal, atraso no crescimento e 
desenvolvimento, deficiência mental, 
alterações cardíacas, fenda palatina, 
ausência de timo e das paratireoides, 
em exames de ultrassom; 
malformações nos olhos.