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FISIOPATOLOGIA • É uma patologia hereditária comum . • A doença decorre de uma obstrução↳ doença autossômica dominante ( gene mesmo que em dose simples manifesta NA entrada de sangue pela artéria renal o fenótipo) .SÍNTO MAS •As características variam de acordo com sexo, idade ou para serem filtrados nos gloméru los origem étnica . de Malpighi - • Começam a se manifestar quando o I. indivíduo inicia alimentação sólida ( sem Essa obstrução se da justamente ser o leite materno ) . pela formação de cistos . ↳ Sua forma mais severa manifesta -se ↳! ! ! Macroscópicos !! ! geralmente no indivíduo já adulto . mutações levam a produção de cistos .* dor abdominal , podendocomprometero fígado pâncreas . DOENÇA CHOU * Essa patologia ocorre em a inflamação dos rins pode levar ao mal funcionamento decorrência de mutações nos de Órgãos vizinhos . genes : PKDI → cromossomo 16 p * progressivo crescimento e desenvolvimento de cistos renais . @WIɵ (substituição de bases) .PKDZ → cromossomo 4 q . * aumento de tamanho dos rins que podem implicar em seu mal funcionamento . PKD , → gene pouco estudado . b. pode desenvolver infecções no trato urinário, hematúria , litíase renal ( cálculo) , diver- DEPENDENDO ticvlose intestinal . DO GENE EM QUE * outras manifestações clínicas decorrentes : HOUVE A MUTAÇÃOhipertensão, defeitos cardiovasculares e AS MANIFESTAÇÕESaneurismas aórticos e cerebrais . CLÍNICAS VARIAM LEMBRETE ! ! !DIAGNÓSTICO " p " : é a parte de cima do cromossomo . } BRAÇONão se evidencia pelo exame físico ! ! ! curto ↳ exames Necessários : USG ; TC; Ressonância magnética do Abdomen ; Análise genética familiar " 9 " : éroamoartoemdebaixodo} ?:[I ↳ justamente por ser uma patologia genética AUTOSSÔMICA DOMINANTE .
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