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Doença Renal Policistica

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FISIOPATOLOGIA
• É uma patologia hereditária comum .
• A doença decorre de uma obstrução↳ doença autossômica dominante
( gene mesmo que em dose simples manifesta NA entrada de sangue pela artéria renal
o fenótipo) .SÍNTO MAS •As características variam de acordo com sexo, idade ou para serem filtrados nos gloméru los
origem étnica . de Malpighi -
• Começam a se manifestar quando o I.
indivíduo inicia alimentação sólida ( sem Essa obstrução se da justamente
ser o leite materno )
. pela formação de cistos .
↳ Sua forma mais severa manifesta -se ↳! ! ! Macroscópicos !! !
geralmente no indivíduo já adulto . mutações levam a produção
de cistos
.* dor abdominal
, podendocomprometero fígado pâncreas . DOENÇA CHOU
* Essa patologia ocorre em
a inflamação dos rins pode
levar ao mal funcionamento decorrência de mutações nos
de Órgãos vizinhos . genes : PKDI → cromossomo 16 p
* progressivo crescimento e desenvolvimento de cistos renais . @WIɵ (substituição de bases) .PKDZ → cromossomo 4 q .
* aumento de tamanho dos rins que podem implicar em seu mal funcionamento . PKD , → gene pouco estudado .
b.
pode desenvolver infecções no trato urinário,
hematúria
,
litíase renal ( cálculo)
,
diver- DEPENDENDO
ticvlose intestinal
.
DO GENE EM QUE
* outras manifestações clínicas decorrentes : HOUVE A MUTAÇÃOhipertensão, defeitos cardiovasculares e
AS MANIFESTAÇÕESaneurismas aórticos e cerebrais
.
CLÍNICAS VARIAM
LEMBRETE ! ! !DIAGNÓSTICO
"
p
"
: é a parte de cima do
cromossomo .
} BRAÇONão se evidencia pelo exame físico ! ! ! curto
↳ exames Necessários : USG ; TC; Ressonância magnética do Abdomen ; Análise genética familiar
"
9
"
: éroamoartoemdebaixodo} ?:[I
↳ justamente por ser uma patologia
genética AUTOSSÔMICA DOMINANTE .