Esclerose Lateral Amiotrófica: Sintomas e Diagnóstico

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Vitória Araujo – Turma 7 – vitória_arjo 
 
 
 
 
Conceito 
- A esclerose lateral amiotrófica (ELA), descrito pela primeira 
vez por Charcot no 19 th século, é uma desordem 
neurodegenerativa progressiva inexoravelmente, presentemente 
incurável que provoca fraqueza muscular, inabilidade, e 
eventualmente a morte. 
-Fisiopatologia diversa, com sobreposição com algumas 
demências e mutações genéticas 
-Esporádica ou familiar (90 e 10%, respectivamente) 
* Mutação da SOD1 no cromossomo 21 à diminuição da 
atividade da SOD leva ao acúmulo do íon superóxido, que liga-
se então ao óxido nítrico (NO) para formar os radicais livres 
peróxidonitrila (ONOO-) e hidroxila (OH-). O acúmulo de 
radicais livres é altamente lesivo para a célula, pois provoca 
peroxidação das membranas e odificação de proteínas, 
culminando com a morte do motoneurônio 
 
Incidência 
- 0,3 a 0,5 / 100.000 habitantes no Brasil 
- 1,5 e 2,7 / 100.000 EUA e Europa 
- 1,3 H : 1,0 M 
- Antes dos 65 ou 70 anos, a incidência de ELA é maior em 
homens do que em mulheres, mas depois disso a incidência de 
gênero é igual. 
- Picos na 7 e 8 década de vida 
-Pode ocorrer em pessoas na casa dos 20 anos; 
 
Clínica 
-A marca clínica da ELA é a combinação de sinais e sintomas do 
neurônio motor superior e inferior. 
® Os achados do neurônio motor superior de fraqueza com 
lentidão, hiperreflexia e espasticidade resultam da 
degeneração dos neurônios motores do lobo frontal 
localizados na faixa motora (área de Brodman 4) e seus 
axônios atravessando a corona radiata, cápsula interna, 
pedúnculos cerebrais, base pontina, medular pirâmides e os 
tratos corticospinais laterais da medula espinhal. Na 
autópsia, a área dorso-lateral da medula espinhal, a 
região que contém o trato corticoespinhal lateral, é gliótica 
e endurecida ou esclerótica à palpação. 
® Os achados dos neurônios motores inferiores de fraqueza, 
atrofia ou amiotrofia e fasciculações são uma consequência 
direta da degeneração dos neurônios motores inferiores no 
tronco cerebral e na medula espinhal, produzindo 
desnervação muscular. 
-A neuropatologia da ELA é caracterizada por inclusões 
patológicas nos neurônios motores superiores e inferiores e na 
glia. Essas inclusões também ocorrem em neurônios corticais 
frontais e temporais não motores e em áreas mais disseminadas 
do cérebro não tipicamente associadas à ELA clássica. As 
inclusões coram positivamente para ubiquitina; um grande 
subconjunto também cora positivamente para a proteína de 
ligação ao DNA TAR (TDP-43) e subconjuntos menores coram 
para a proteína fundida no sarcoma (FUS) e optineurina. 
-Invalidez completa e morte em até 1 década (comumente de 2 a 
3 anos) 
-Alguns pacientes com ELA familiar de início juvenil sobrevivem 
por períodos mais longos (2 a 3 décadas) 
 
 
 
Diagnóstico 
-Diagnóstico sugerido quando há sintomas progressivos consistentes com disfunção dos NMS e NMI em um dos quatro segmentos (craniano 
/ bulbar, cervical, torácico e lombossacral) seguido pela disseminação para outros segmentos ao longo de um período de meses a anos. O 
curso não é recorrente nem remitente, mas insidiosamente progressivo 
-Presença de comprometimento de neurônios motores superiores e inferiores + Progressão da doença + Ausência de uma explicação 
alternativa. 
-História e exame físico, apoiado por estudos eletrodiagnósticos, e não excluído por estudos de neuroimagem e laboratoriais. 
 
 
 
 
 
Esclerose Lateral 
Amiotrófica 
Esclerose Lateral 
Amiotrófica 
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Vitória Araujo – Turma 7 – vitória_arjo 
Imagem 
-A neuroimagem tem sido tradicionalmente usada para excluir outros possíveis diagnósticos na avaliação de suspeita de ELA. A 
ressonância magnética (MRI) é a modalidade preferida, a menos que haja uma contra-indicação. A ressonância magnética cerebral deve 
ser realizada sempre que houver doença bulbar. A ressonância magnética da coluna cervical e lombossacra pode ser usada para avaliar 
doenças do neurônio motor inferior nos braços e nas pernas. 
-57 anos: 
® Fraqueza, amiotrofia de interósseos e fasciculações há 3 meses. 
 
 
 
-20 anos: 
® Fraqueza, amiotrofia de interósseos e fasciculações há 3 meses 
 
 
 
-Imagens: 
 
 
 
 
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Vitória Araujo – Turma 7 – vitória_arjo 
Formas relacionadas de ELA 
-Atrofia Muscular Progressiva: Limitado aos neurônios motores inferiores (NMI) 
-Esclerose Lateral Primária: Limitada aos neurônios motores superiores (NMS) 
-Paralisia Bulbar Progressiva: Neurônio motos dos músculos cranianos 
-Síndrome do Braço (ou perna) Instável: Fraqueza progressiva do neurônio motor inferior dos braços (ou pernas). Quando envolve os dois, 
se torna AMP 
-Síndrome de ELA-plus: ELA + insuficiência autonômica / parkinsonismo / paresia supranuclear do olhar / ataxia cerebelar 
 
Diagnósticos diferenciais 
- Neuropatia Motora Multifocal 
- Radiculomielopatia Cervical 
- Fasciculações Benignas 
- Miopatia Inflamatória 
- Síndrome Pós-pólio 
- Amiotrofia Monomélica 
- Paraplegia Espástica Hereditária 
- Atrofia Muscular Espinobulbar 
- Miastenia Gravis 
- Hipertireoidismo 
 
 
× A síndrome do neurônio motor superior resulta da lesão de áreas motoras do córtex cerebral ou de vias motoras, especialmente do trato 
piramidal (córtico-espinal). É caracterizada por paralisia espástica (paralisia com hipertonia e hiperreflexia), havendo discreta atrofia 
muscular. O sinal mais conhecido associado a esta síndrome é o sinal de Babinski (resposta plantar extensora). 
× A síndrome do neurônio motor inferior resulta da lesão dos neurônios motores da coluna anterior da medula, ou dos núcleos motores 
dos nervos cranianos. É caracterizada por paralisia flácida (paralisia com hipotonia e hiporreflexia), havendo também atrofia da 
musculatura.