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ODONTOGENÉTICA

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MANIFESTAÇÕES 
CRANIOFACIAIS DAS 
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS
DISCIPLINA: ODONTOGENÉTICA
MONITORA: BRUNA MARQUES
ORIENTADORA: ISABELLA CARVALHO
2020.1
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Sumário
01
02
03
04
Introdução
Tipos de alterações cromossômicas
Alterações cromomossômicas numéricas
Alterações cromomossômicas estruturais
Introdução
Introdução
trevilatto, 2014
Melhor fase para 
análise cromossômica 
(cariótipo)
M
e
t
á
fa
s
e
I
n
d
ica
çõe
s
- Anormalidades congênitas múltiplas
- Deficiência mental sem causa conhecida
- Ambiguidade sexual ou anormalidade no
Desenvolvimento
- Infertilidade
- Abortamento recorrente
- Ocorrência de natimorfos de causa 
desconhecida
- Malignidades e síndromes por quebra 
cromossômica
Tipos de 
alterações
Tipos de alterações
trevilatto, 2014
Numéricas
Estruturais
Variação do número de cromossomos
Alteração na estrutura interna do cromossomo. 
Aneuploidia Poliploidia
Se não houver disjunção dos cromossomos
homólogos na meiose I ou das cromátides irmãs na
mitose ou meiose II
Alterações
cromossomicas
numéricas
Alterações cromossômicas numéricas - aneuplidias
trevilatto, 2014
Síndrome de Down
✓ Trissomia do cromossomo 21
✓ 1:700 nascidos
Alterações cromossômicas numéricas - aneuplidias
trevilatto, 2014
Síndrome de Down
Etiologia
Trissomia 
livre
Mosai
cismo
Translo
cação
Alterações cromossômicas numéricas - aneuplidias
trevilatto, 2014
Síndrome de Down
Trissomia livre: é quando não ocorre a disjunção dos 
cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides 
irmãs na meiose II. (comum)
Translocação: é um rearranjo no qual o fragmento de um 
cromossomo é transferido para outro cromossomo. (rara)
Mosaicismo: apresentando algumas células normais e outras 
com trissomia do cromossomo 21. Ocorre devido a divisão 
celular anormal após a fertilização. (rara)
Alterações cromossômicas numéricas - aneuplidias
Síndrome de Down
Características da síndrome: 
✓ Braquicefalia
✓ Fendas palpebrais obliquas para cima
✓ Epicanto–prega
✓ Nariz curto
✓ Hipoplasiado terço médio da face
✓ Malformação cardíaca
Características orofaciais da síndrome: 
✓ Boca pequena
✓ Palato elevado e pequeno
✓ Macroglossia
✓ Fissuras na língua
✓ Erupção atrasada dos dentes
✓ Oligodontia
✓ Hipocalcificaçãodentária
O Uso da Placa 
Palatal de Memória 
Alterações cromossômicas numéricas - aneuplidias
trevilatto, 2014
Síndrome de Patau
Características da síndrome: 
✓ Microftalmia
✓ Problemas no SNC
✓ Problemas cardíacos
✓ Fissura Labiopalatina
Alterações cromossômicas numéricas - aneuplidias
trevilatto, 2014
Síndrome de Edwards
Características da síndrome: 
✓ Mãos fechadas típicas
✓ Problemas cardíacos
✓ Abertura bucal estreita
✓ Palato estreito
✓ Micrognatia
Alterações cromossômicas numéricas - aneuplidias
trevilatto, 2014
Síndrome de Turner
Características da síndrome: 
✓ Baixa estatura
✓ Obesidade 
✓ Pescoço robusto
✓ Mandíbula pequena
✓ Palato estreito 
✓ Atraso no desenvolvimento motor
Cromossomo sexual
Cromossomos sexuais X autossômico
Lyonização: “parte” de um cromossomo X 
está inativo.
Alterações cromossômicas numéricas - aneuplidias
trevilatto, 2014
Síndrome de Klinefelter
Características da síndrome: 
✓ Sinais de deficiência de andrógenos
✓ Testículos reduzidos
✓ Desenvolvimento de seios
✓ Não têm características orais singulares 
provenientes da síndrome
Afeta sexo masculino
Alterações
cromossomicas
estruturais
Alterações cromossômicas estruturais
trevilatto, 2014
Por quê acontece a alteração estrutural? 
Durante o crossing-over pode ocorrer uma troca desigual entre os 
cromossomos e ocorrer a perda de um tecido
Alterações cromossômicas estruturais
trevilatto, 2014
Síndrome de Cri-du-chat
(miado de gato) 
Características da síndrome: 
✓ Baixo peso 
✓ Deficiência mental
✓ Malformação cardíaca
✓ Face arredondada
✓ Estrabismo
✓ Fenda labiopalatina
✓ Úvula bífida
✓ Má oclusão dentária
Alterações cromossômicas estruturais
trevilatto, 2014
Síndrome de Willians 
Características da síndrome: 
✓ Baixo peso 
✓ Deficiência mental
✓ Malformação cardíaca
✓ Face arredondada
✓ Estrabismo
✓ Fenda labiopalatina
✓ Úvula bífida
✓ Má oclusão dentária
REFERÊNCIAS
1. Berthold, T. B., de Araujo, V. P., Robinson, W. M., & Hellwig, I. (2004). 
Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Revista de Ciênc
ias Médicas e Biológicas, 3(2), 252-260.
2. Guimaräes, L., Meirelles, E., Souza, I. P. R. D., Bastos, E. P. D. S., & P
ortella, W. (1992). Síndrome de Williams: relatos de casos. Rev. odont
opediatr, 1(3), 165-72.
3. Freitas, M. C. M. D., Castilho, A. R. F. D., Francischone, L. A., Carrara, 
C. E., & Marta, S. N. (2013). 118-Síndrome de Cri du Chat-característic
as clínicas e abordagem odontológica. Revista de Odontologia da UNE
SP, 34(Especial), 0-0.
4. SELOW, M. L. C., VIEIRA, I., FIGUEIREDO, A. M., & MIYAKI, M. R. (2
006). A SÍNDROME DE TURNER EM ODONTOLOGIA. DENS, 14(2).
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Obrigada!