Portfólio - Distrofia Muscular de Duchenne docx

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO
CAMPUS SÃO BERNARDO DO CAMPO
BRUNA EMBACHER SANZ
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
SÃO BERNARDO DO CAMPO - SP
2019
BRUNA EMBACHER SANZ
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Portfólio apresentado para a conclusão da
unidade curricular “Projeto Integrador I”,
graduação em Medicina, Universidade Nove de
Julho, Campus São Bernardo do Campo.
Orientadoras: Prof. ª Nadhia Helena Costa
Souza e Prof.ª Heloisa Rosa.
SÃO BERNARDO DO CAMPO - SP
2019
INTRODUÇÃO
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum e a mais grave
entre as distrofias, numa incidência de cerca de um caso para cada três mil e
quinhentos nativivos (SOUZA et al., 2015). É uma doença hereditária, que possui
herança de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X. O gene localiza-se no braço
curto deste cromossomo, mais precisamente no lócus Xp21.2. (SANTOS et al.,
2006)
A deleção ou o defeito nesta região do gene resulta na ausência ou
deficiência da proteína distrofina, que constitui um complexo (CPAD – complexo de
proteínas associado à distrofina) importante para a manutenção da integridade da
membrana da célula muscular.
Sendo assim, a distrofina desempenha uma função estrutural no músculo,
promovendo uma via de sinalização entre a matriz e o citoesqueleto interno da
actina (proteína contrátil). A expressão incorreta da distrofina afeta o complexo
CPAD, causando uma desestabilização nessa “ponte molecular”.
Consequentemente, ocorre uma modificação estrutural do sarcolema durante
a contração muscular, que permite uma maior entrada de íons cálcio no interior da
célula, resultando em um elevado aumento de enzimas como a creatinoquinase
(CK). Em decorrência da maior concentração desses íons no meio intracelular as
células começam a realizar uma despolarização contínua, que favorece a uma
degeneração rápida das fibras musculares (MARCOS, 2015).
Dessa forma, as células acabam sofrendo necrose (morte celular), e os locais
necrosados passam a ser preenchidos com tecido conjuntivo e tecido adiposo,
resultando em uma perda progressiva e generalizada da atividade da fibra muscular,
levando o individuo com esse distúrbio genético ao desenvolvimento de fraqueza
nos músculos e perda da capacidade motora (MARCOS, 2015).
A DMD como é uma herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo X),
acaba tendo uma ocorrência quase que exclusiva em indivíduos do sexo masculino
(SOUZA et al., 2015). Isso porque, as mulheres apresentam duplo X (XX) em sua
constituição genética, na qual recebem um cromossomo X da mãe e outro X do pai.
Já os homens possuem apenas um cromossomo X que recebe da mãe, o seu outro
cromossomo sexual é o Y herdado pelo pai. Dessa forma, a mãe que é portadora do
gene defeituoso em um dos cromossomos X, tem 50% de chance de passar este
gene para os filhos homens e estes desenvolverão a doença, pois apresentam um
único X, e 50% de chance de passar para as filhas e estas serão portadoras
assintomáticas, já que possuem dois cromossomos X, o cromossomo normal tende
a compensar o cromossomo que apresenta o gene afetado (FONSECA, 2011).
Os meninos afetados são considerados saudáveis até os primeiros três anos
de vida, as manifestações clínicas só começam a aparecer geralmente do terceiro
ao quinto ano de idade quando a criança começa a andar (SOUZA et al., 2015).
Nesta fase começa a haver quedas frequentes e os doentes executam uma ação
peculiar denominada de manobra de Gowers, que se caracteriza pela utilização das
mãos apoiadas no joelho, usando os membros inferiores como alavancas, e
gradualmente, estendem o tronco, dando a impressão de escalar o próprio corpo
para conseguir se levantar (FONSECA; MACHADO; FERRAZ, 2007).
Os portadores desse distúrbio apresentam deformidades osteoarticulares,
como a acentuação da lordose lombar. Além disso, caminham cambaleando para os
lados devido à insuficiência do quadríceps, o que gera uma sobrecarga dos
músculos da panturrilha (gastrocnêmico e sóleo) para compensar a tendência de
flexão dos joelhos na fase de apoio, resultando em uma pseudo-hipertrofia das
panturrilhas, que é observada ainda nos estágios iniciais da doença (SOUZA et al.,
2015).
Com a progressão dessa patologia, a distrofia começa a afetar o músculo
diafragma, que acarreta uma intensa diminuição da capacidade respiratória da
criança promovendo uma hipoventilação (SOUZA et al., 2015). Há também
comprometimento cardíaco (cardiomiopatia), que ocorre em aproximadamente 50%
a 85 % dos casos da DMD (FONSECA; MACHADO; FERRAZ, 2007).
Aos 12 anos a maioria das crianças perde a capacidade de andar ficando
confinadas à cadeira de roda ou dependendo parcialmente dela. A DMD
ocasionalmente afeta também o cérebro, o que pode levar alguns indivíduos a
desenvolverem retardos mentais e redução de até 20 pontos do QI (SOUZA et al.,
2015).
Assim, a progressão da doença ocasiona a morte dos indivíduos, e essa está
relacionada às complicações cardiomiopáticas ou respiratórias. Estima-se que 55%
a 90% dos pacientes morrem por insuficiência respiratória entre os 16 e 19 anos, e
raramente sobrevivem após os 25 anos de idade. (FONSECA; MACHADO;
FERRAZ, 2007).
No entanto até hoje, ainda não existe um tratamento verdadeiramente eficaz
que cure a distrofia muscular de Duchenne, porém, todo tratamento utilizado faz com
que a doença progrida mais lentamente, tentando melhorar as condições de vida do
paciente. Como exemplo, a fisioterapia é fundamental para diminuir a velocidade da
progressão através de exercícios de solo, exercícios respiratórios, hidroterapia entre
outros e o uso de corticosteroides tem se mostrado útil para diminuir o processo
inflamatório do músculo e sua utilização precoce ajuda a prolongar a capacidade de
deambulação do paciente (FONSECA, 2011).
Figura 1 – A distrofina inserida no complexo proteico associado a ela, ligando
o citoesqueleto interno à matriz extracelular.
Fonte: Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Medicina
(MARCOS, 2015).
DESENVOLVIMENTO
O diagnóstico precoce para a distrofia muscular de duchenne é fundamental
para evitar novos casos da doença (MOREIRA; ARAÚJO, 2009). Por isso, como
visto na unidade curricular de introdução à prática médica é de extrema importância
coletar uma anamnese perceptiva e detalhada, bem como realizar um exame
acurado e minucioso (BATES, 2015).
No quarto caso clinico apresentado em sala de aula na unidade curricular
projeto integrador I, é essencial verificar os antecedentes familiares desses
indivíduos, visto que a distrofia é uma causa normalmente genética, sendo assim as
famílias devem ser encaminhadas para aconselhamento genético (MOREIRA;
ARAÚJO, 2009). Em bases celulares e moleculares foi estudado que essa patologia
é uma herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo X) e que os indivíduos do
sexo masculino são mais afetados.
Diante desse caso, é de suma importância o conhecimento prévio sobre a
doença e a realização de um tratamento multidisciplicar antecipado, visando o
bem-estar e a qualidade de vida do paciente. Porém, a paciente por vir de uma
região pobre e com pouca cobertura em saúde, muitas vezes não possui
conhecimento abrangente para a conduta com o seu filho mais velho, e também não
saberá o que esperar do bebê que está por vir sem ajuda e acolhimento.
Dessa forma, em saúde coletiva e atenção primaria a saúde, foi apresentado
o programa de agentes comunitários (acs) criado em 1991, que são pessoas da
própria comunidade que conecta o serviço de saúde a comunidade, descobrindo
com mais facilidade quem são as pessoas em situações de risco e que precisam de
um auxilio. No caso de Roberta, seria importante o relato para esses agentes de
saúde, para levar o seu caso ao SUS, diante dos princípios doutrinários como
universalidade, integralidade e equidade, promovendo não só um tratamento para
doença, mas também a promoção e prevenção à saúde.
Já referente à unidade de bases morfofuncionais, podemos correlacionar o
caso com o aprendizado obtidonas aulas de histologia, biofísica e anatomia.
Aprendeu-se que o tecido muscular esquelético é constituído por feixes de células
cilíndricas multinucleadas (núcleos periféricos) e muito longas, com estrias
transversais. Essas fibras musculares são compostas pelo sarcômero, unidade
contrátil da célula, resultando na contração muscular através do deslizamento das
cabeças das miosinas sobre os filamentos de actina.
Além disso, as fibras musculares acabam sofrendo lesões devido a
proteína distrofina estar ausente ou defeituosa, não ocorrendo o ligamento dos
filamentos de actina a proteínas do sarcolema da célula, o que levará o indivíduo a
ter uma fraqueza muscular progressiva.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Esse portfólio teve como objetivo integrar informações sobre o que é a
distrofia muscular, bem como suas causas, suas manifestações clínicas e os
possíveis tratamentos. Para a elaboração foram relacionados artigos científicos com
os conhecimentos alcançados nas aulas de todas as unidades curriculares durante o
primeiro semestre do curso de medicina da Universidade Nove de Julho.
Foi um trabalho cansativo, pois exige comprometimento, leitura e muita
pesquisa, porém a realização desse projeto foi altamente produtiva, relevante e vista
como um desafio acadêmico para mim, pois nunca tinha feito um trabalho de acordo
com as normas da ABNT e que abrangesse tantos conteúdos em um único caso.
A escolha do meu tema, distrofia muscular de Duchenne, ocorreu devido ao
jogo que desenvolvi em sala de aula e por achar que é uma doença que a população
precise de conhecimento prévio para que o diagnóstico possa ser precoce e os
tratamentos eficientes, promovendo longitudinalidade e integralidade do paciente na
comunidade, visando o seu bem estar e a qualidade de vida.
Acredito que essa forma de avaliação e aprendizado é muita valida e de
extrema importância para o estabelecimento de senso critico e a partir dela pude
adquirir as seguintes competências da ANASEM:
● Buscar, organizar, relacionar e aplicar dados e informações, baseado em
evidências científicas, para subsidiar o raciocínio clínico, com vistas à solução
de problemas, tomada de decisões, de forma a executar procedimentos
apropriados aos diferentes contextos, garantindo a segurança dos envolvidos
no processo de atenção à saúde;
● Mobilizar e associar informações obtidas a partir de diferentes fontes para
construir, sustentar e compartilhar argumentação consistente e propostas de
intervenção, individualmente e em equipe, em diferentes contextos, na defesa
da saúde, da cidadania e da dignidade humana.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
BATES, propedêutica médica / Lynn S. Bickley; Peter G. Szilagyi; tradução Maria de
Fátima Azevedo. - 11. ed. - Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2015.
COMPETÊNCIAS ANASEM. Disponível em:
<http://portal.ftc.br/anasem/p-referencia.php>. Acesso em: 07 de abril de 2019.
FONSECA, Jakeline Godinho; MACHADO, Marcella Jardim da Franca; FERRAZ,
Cristina Leal de Moraes e Silva. Distrofia muscular de Duchenne: complicações
respiratórias e seu tratamento. Rev. Ciên. Med. Campinas, Campinas - São Paulo,
p.110-120, mar. 2007. Disponível em:
<http://seer.sis.puc-campinas.edu.br/seer/index.php/cienciasmedicas/article/viewFile/
1067/1043>. Acesso em: 04 de abril de 2019.
FONSECA, Viviana Alves. Distrofia Muscular de Duchenne: a importância do
envolvimento familiar para a melhoria da qualidade de vida do portador. 2011. 42f.
Monografia para obtenção do título de especialização em Genética -
Universidade Federal do Paraná, Curitiba, 2011.
Histologia básica: texto e atlas/ L.C Junqueira, José Carneiro; autor-coordenador
Paulo Abrahamsohn – 13. ed. – Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
MARCOS, David Manuel Torres. Distrofia Muscular de Duchenne: Perspectivas de
tratamento. Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Medicina. 2015.
MOREIRA, Andreia de Santana Silva; ARAÚJO, Alexandra Prufer de Q. C.. Não
reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico
da Distrofia Muscular de Duchenne. Revista Brasileira de Neurologia, Rio de
Janeiro, v. 45, n. 3, p.39-43, jul. 2009. Disponível em:
<http://files.bvs.br/upload/S/0101-8469/2009/v45n3/a39-43.pdf>. Acesso em: 05 de
abril de 2019.
http://seer.sis.puc-campinas.edu.br/seer/index.php/cienciasmedicas/article/viewFile/1067/1043
http://seer.sis.puc-campinas.edu.br/seer/index.php/cienciasmedicas/article/viewFile/1067/1043
SANTOS, Nubia Mendes et al. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia
Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular
(ABDIM). Revista Neurociências, São Paulo, v. 14, n. 1, p.15-22, 7 abr. 2006.
Disponível em: <http://www.revistaneurociencias.com.br/
edicoes/2006/RN%2014%2001/Pages%20from%20RN%2014%2001-3.pdf>. Acesso
em: 05 de abril de 2019.
SOUZA, Igor Emanuel Ribeiro de et al. Distrofia Muscular de Duchenne:
Complicações e tratamentos. Revista Fafibe On-line, Bebedouro - Sp, p.178-187, 3
ago. 2015. Centro Universitário UNIFAFIBE. Disponível em:
<http://unifafibe.com.br/revistasonline/arquivos/revistafafibeonline/sumario/36/30102
015184820.pdf>. Acesso em: 05 de abril de 2019.
https://www.google.com/search?q=distrofia+muscular+de+duchenne&safe=strict&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjS0YHfq5bhAhUoGbkGHUP6CfkQ_AUIDigB&biw=1366&bih=606