Aula Genetica de Populacões

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Prof. André Guelli
Genética de populações
Estuda as frequências gênicas e genotípicas
(a estrutura genética) de uma população.
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de 
uma mesma espécie 
que podem entrecruzar.
.
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma 
mesma espécie, que 
coexistem no mesmo 
espaço-tempo e que podem 
entrecruzar.
Padrão das variações genéticas nas populações;
Mudanças na estrutura gênica através do tempo.
Por que a variação 
genética é importante?
Como a estrutura 
genética pode 
mudar? Quais 
fatores são 
decisivos?
Variação genética no espaço-tempo
Por que a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Fatores que produzem variação:
Mutações e recombinações (gênica, gamética e 
hibridações)
• Fatores que atuam sobre a variação já existente:
Migrações, Seleção Natural, Sexual e Deriva Genética
•Adaptação à mudanças ambientais
• Conservação ambiental
• Divergências entre populações
• Biodiversidade
Por que a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
Aquecimento
global Sobrevivência
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
divergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
Estrutura genética
• Frequências genotípicas
• Frequências alélicas
rr = branca
Rr = rosa
RR = vermelha
Ex. 1
Estrutura genética
• Frequências genotípicas
• Frequências alélicas
200 = branca
500 = rosa
300 = vermelha
Total = 1000 flores
Frequências
genotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
Estrutura genética
• Frequências genotípicas
• Frequências alélicas
200 rr = 400 r
500 Rr = 500 R
500 r
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos
Frequências
alélicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população 
com genótipos: Calcular:
Frequência genotípica:
Frequência fenotípica
Frequência alélica
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população 
com genótipos:
Calcular:
100/400 = 0.25 GG
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
0.65260
Frequência genotípica:
Frequência fenotípica
Frequência alélica
Genótipo N° de indivíduos
AA 3600
Aa 6000
aa 2400
Total 12000
A frequência dos genes A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte 
modo:
Frequência = n°. total desse gene
de um gene n°. total de genes
para aquele locus
A frequência do gene A é :
3600 indivíduos AA -> n° de genes A = 7200
6000 indivíduos Aa -> n° de genes A = 6000 
Total de genes A = 13200
O número total de genes na população para esse locus é 24000, pois, se o 
número de indivíduos apresenta dois alelos para o locus em questão.
f(A) = n° total de genes A = 13200 = 0,55
n° total de genes 24000
para esse locus
f(A) = 55% ou f(A) = 0,55
f(A) + f(a) = 1
Para calcular a frequência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então, 
utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos:
f(a) = 1 - 0,55
f(a) = 0,45 ou f(a) = 45%
Nessa população, as frequências dos genes 
A e a são, portanto, respectivamente:
f(A) = 55% f(a) = 45%
A frequência genotípica, neste caso, pode ser calculada do seguinte modo:
n° de indivíduos com um
Frequência = determinado genótipo 
genotípica n° de indivíduos da
população
As frequências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente:
AA = 3600 = 0,30
12000
Aa = 6000 = 0,50
12000
aa = 2400 = 0,20
12000
A genética de populações estuda a origem da variação, a 
transmissão das variantes dos genitores para a prole na 
geração seguinte e as mudanças temporais que ocorrem em 
uma população devido às forças evolutivas sistemáticas, 
aleatórias e desprovidas de propósito.
- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas 
enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas 
populações africanas?
- Que mudanças esperar na frequência de anemia falciforme em uma 
população que recebe migrantes africanos?
- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida 
geração após geração?
Reflexão:
Seleção sobre os alelos da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal
Anemia falciforme
Baixo
fitness
Médio
fitness
Alto
fitness
Aa – Ambas ß hemoglobinas
resistente à malária
AA – ß hemoglobina normal
Vulnerável à malária
Nesse caso, os heterozigotos (Aa) são favorecidos
Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa frequência)
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas frequências alélicas e/ou 
frequências genotípicas através do tempo:
• mutação;
• migração;
• seleção natural;
• deriva genética;
• Casamento preferencial.
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudanças no DNA
• Cria novos alelos
• Fonte final de toda 
variação genética
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Movimento de indivíduos 
entre populações
• Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Certos genótipos deixam 
mais descendentes
• Diferenças nas taxas de 
sobrevivência e reprodução
• Adaptação
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudança genética 
simplesmente ao acaso
• Populações grandes e pequenas
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Causa mudanças nas 
frequências alélicas
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Casamento combina os 
alelos dentro do genótipo
Casamento não aleatório
Combinações alélicas 
não aleatórias
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
mutação!
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
Deriva Genética
8 RR
8 rr
2 RR
6 rr
0.50 R
0.50 r
0.25 R
0.75 r
Antes:
Depois:
Obra do acaso. Sim, muitas 
populações evoluíram com a 
contribuição do puro acaso. 
Isso é um milagre, não?
Frequências genotípicas: teorema de 
Hardy-Weinberg
Em uma população infinitamente grande, em
que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o
qual não há atuação de fatores evolutivos, as
frequências gênicas e genotípicas permanecem
constantes ao longo das gerações.
Essa população ideal fornece um modelo de 
comparação
Este teorema foi formulado em 1908 pelos cientistas Hardy e Weimberg
Condições para o modelo
1. CRUZAMENTOS AO ACASO (MODELO PANMÍTICO);
2. ORGANISMOS DIPLÓIDES de REPRODUÇÃO
SEXUAL;
3. POPULAÇÃO INFINITA (A DERIVA é pouco influente);
4. NÃO HÁ MUTAÇÃO E A MEIOSE É NORMAL;
5. NÃO HÁ SELEÇÃO (NATURAL OU ARTIFICIAL);
6. NÃO HÁ FLUXO GÊNICO (TEMPO: SOBREPOSIÇÃO
DE GERAÇÕES E NO ESPAÇO: MIGRAÇÃO).
Uma população, assim caracterizada, encontra-se
em equilíbrio genético. Na natureza, entretanto, não
existem populações sujeitas rigorosamente a essas
condições.
A importância do teorema de Hardy-Weimberg para as
populações naturaisestá no fato de ele estabelecer um
modelo para o comportamento dos genes. Desse modo, é
possível estimar frequências gênicas e genotípicas ao longo
das gerações e compará-las com as obtidas na prática. Se os
valores observados são significativamente diferentes dos
valores esperados, pode-se concluir que fatores evolutivos
estão atuando sobre essa população e que ela está
evoluindo. Se os valores não diferem significativamente,
pode-se concluir que a população estão equilíbrio e que,
portanto, não está evoluindo.
Calculando as frequências
 A frequência do alelo “A”: em uma população é chamada
“p”
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos
e espermatozóides, contenham o alelo “A” e ocorra a fecundação é 
p x p = p2
 A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada
“q”
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos
e espermatozóides, contenham o alelo “a” e ocorra a fecundação é 
q x q = q2
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos
e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
 (p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fêmeas oferecem “A” e machos “a”
ou
Fêmeas oferecem “a” e machos “A”
Frequências genotípicas
Qual valor preditivo das frequências alélicas?
A (p) a (q)
A (p)
AA
p2
Aa
pq
a (q)
Aa
pq
aa
q2
ovócitos
e
s
p
e
rm
a
to
z
o
id
e
s
Genótipo Frequência 
AA p2
Aa 2pq
aa q2
Teorema de Hardy-Weinberg
p + q = 1
f(A) + f (a) = 100%Frequências gênicas e genotípicas:
Frequências dos alelos:
p2 + 2pq + q2 = 1Frequências dos genótipos:
Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
TOTAL = 6129
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395 q = 0,4605
Genótipo Frequência de Hardy-Weinberg
LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121
Resposta: p2 + 2pq + q2 = 1, ou seja, 0,2911 + 0,4968 + 0,2121 = 1 
logo, está em equilíbrio.
Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população 
com as seguintes frequências gênicas:
p= frequência do gene B = 0,9
q= frequência do gene b = 0,1
Pode-se estimar a frequência genotípica dos descendentes utilizando a 
fórmula de Hardy- Weimberg:
Se a população estiver em equilíbrio, a frequência será sempre mantida constante ao 
longo das gerações. Se, no entanto, verificarmos que os valores obtidos na prática são 
significativamente diferentes desses esperados pela fórmula de Hardy-Weimberg, a 
população não se encontra em equilíbrio genético e , portanto, está evoluindo.
A frequência de cada gene também não sofrerá alteração ao longo das gerações, 
se essa população estiver em equilíbrio genético.
EXEMPLO 2
A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser utilizada para estimar a frequência 
de determinado par de alelos em uma população em equilíbrio, conhecendo-
se o aspecto fenotípico.
Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos 
são míopes e o restante tem visão normal, qual a frequência de genes 
recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se 
que a miopia é determinada por gene recessivo?
Pela fórmula de Hardy-Weimberg: p² + 2pq + q² = 1
A frequência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6.
Sabendo disto, podemos estimar a frequência 
genotípica do seguinte modo:
MM = 0,36 = 36%
Mm = 0,48 = 48%
mm = 0,16 = 16%