Síndrome de Leigh

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Síndrome de
Leigh
BÁRBARA ARTILES, EMILLY GOMES, GABRIELA GUSMÃO, GABRIELLE
CAMILO, ISADORA MURTA, LUCAS SILVA, MARÍLIA ARAÚJO, NATHÁLIA
BARBOSA, PALOMA MIKAELY
BASES CELULARES E MOLECULARES II
1. SUMÁRIO
2. CASO CLÍNICO
3. QUE É
4. SINTOMAS
5. DIAGNÓSTICO
6. BIOQUÍMICA E BIOLOGIA CELULAR
7. HISTOPATOLOGIA
8. TRATAMENTO
9. REFERÊNCIAS 
Sumário
1
Caso Clínico
C.H.B, 4 anos, sexo masculino, pardo, natural de Maceió deu entrada no serviço de
emergência do Hospital Z e foi encaminhado à neurologia. Os pais relatam que no primeiro
ano de vida o menino possuía os seguintes sintomas: quadros de convulsão e vômitos,
descontrole emocional, ausência do controle da cervical, diminuição do tônus muscular e
dificuldade ao sugar os alimentos. Após isso, nos anos seguintes, o menor apresentava
dificuldade na marcha e no equilíbrio, constantemente sofria de episódios de quedas, além
de apresentar um comportamento agressivo e transtornos de sono. Foi relatado também
que o paciente sofria de alterações na visão (paralisia dos músculos dos olhos) e possuía
movimentos involuntários. O mesmo também demonstra uma dificuldade acentuada de
aprendizagem e um baixo raciocínio lógico para sua faixa etária. Até a idade atual o menor
apresenta dificuldade na execução de fala. A mãe conta que teve uma gestação de 38
semanas e trata-se do segundo filho de um casal não consanguíneo, gestação não
planejada e nega intercorrências durante a gravidez.
2
Doença neurodegenerativa hereditária rara que afeta o sistema
nervoso central
Existem três tipos de transmissão genética associada a esta
síndrome: herança recessiva ligada ao X, mitocondrial e autossômica
recessiva.
O que é?
Também conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda
Enfermidade neurometabólica congênita
Faz parte do grupo das encefalopatias mitocondriais
3
CRIANÇAS COM MENOS DE 1
ANO DE IDADE
APÓS O PRIMEIRO ANO DE
VIDA
Sintomas
Não controlam a cervical
Diminuição do tônus
muscular
Convulsões
Dificuldade para sugar
Descontrole emocional
Vômitos e anorexia
Irritabilidade
Dificuldade para andar
Descoordenação motora
Alterações na fala
Regressão intelectual
Dificuldades respiratórias 
Alterações na visão
4
Diagnóstico 
Análises laboratoriais: presença elevada de ácido
lático e pirúvico
Achados imaginológicos: lesões focais bilaterais dos
gânglios basais e/ou tronco cerebral
Estudos complementares: deficiência na produção
mitocondrial de ATP e da citocromo C oxidase
5
Teste genético molecular
Pré-natal
Defeito na fosforilação oxidativa e na geração de
ATP celular.
Substituição de aminoácidos na cadeia
polipeptídica da ATPase-6.
Mutações no complexo da PDH, na cadeia
transportadora de elétrons ou na ATP-sintase. 
Deficiência do citocromo C oxidase, provocada por
mutações.
Tanto o DNA nuclear quanto o DNAmt podem estar
afetados.
Bioquímica e Biologia celular
6
Histopatologia
Department of Pathology, University of Oklahoma Health Sciences Center, 2009. LAKE, Nicole J. et al. Leigh syndrome: neuropathology and pathogenesis. Journal of
Neuropathology & Experimental Neurology, v. 74, n. 6, p. 482-492, 2015.
 
7
Doença sem cura
Medidas paliativas
Exercícios aeróbicos
Aconselhamento genético
Acompanhamento multidisciplinar
Tratamento
8
Referências
BRANDÃO, Bruna Cristine Corrêa et al. SÍNDROME DE LEIGH. Seminários de Biomedicina do Univag, v. 1, 2017.
HARVEY, R.A.; FERRIER, D.R. Bioquímica Ilustrada, 5ª ed., Artmed, 2012.
LAKE, Nicole J. et al. Leigh syndrome: neuropathology and pathogenesis. Journal of Neuropathology &
Experimental Neurology, v. 74, n. 6, p. 482-492, 2015.
NEWS-MEDICAL. Diagnóstico da síndrome de Leigh . Disponível em: https://www.news-
medical.net/health/Leighs-Syndrome-Diagnosis-(Portuguese).aspx. Acesso em: 13 mai. 2021.
PATHOLOGY Online Slides, Atlas, & Quizzes For Medical Students and Residents. Department of Pathology,
University of Oklahoma Health Sciences Center, 2009. Disponível em:
<https://www.ouhsc.edu/pathologyJTY/OUMC/Content/OUMC-N-010-Discuss.htm>. Acesso em: 17 de maio de
2021.
PIAO, Yue‐Shan et al. Clinico‐neuropathological study of a Chinese case of familial adult Leigh syndrome.
Neuropathology, v. 26, n. 3, p. 218-221, 2006.
ROMA, Adriano de Carvalho; PEREIRA, Paula Resende Aquino de Assis; DANTAS, Adalmir Morterá. Síndrome de
Leigh: relato de caso. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, v. 71, n. 1, p. 118-121, 2008.
SHOPFISIO. Síndrome de Leigh: o que é, como é transmitida, tratamentos. Disponível em:
https://blog.shopfisio.com.br/sindrome-de-leigh/. Acesso em: 13 mai.2021.
TUA SAÚDE. Como identificar e tratar a síndrome de leigh . Disponível em: encurtador.com.br/gjoNU. Acesso
em: 13 mai. 2021. 9