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Síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria): a doença de Benjamin Button.

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Síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria): “a doença de 
Benjamin Button”. 
 
Introdução 
As síndromes progeróides (PS) são um grupo de doenças genéticas raras, severas e fatais, 
que tem como principal característica o envelhecimento prematuro. Esse grupo é composto 
por doenças como a Anemia de Fanconi, síndrome de Louis-Bar, síndrome de Tay 
(Tricotiodistrofia), síndrome de Mulvill-Smith, Xerodermia pigmentosa, síndrome de Werner, 
síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, síndrome de Cockayne, síndrome de Bloom, 
síndrome de Rothmund-Thomson e a síndrome de Hutchinson-Gilford que será abordada 
neste artigo. 
A síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) conhecida também, por algumas pessoas, como 
doença de “Benjamin Button” (em homenagem ao filme ‘O Curioso Caso de Benjamin 
Button’), é uma doença estritamente genética rara e fatal. Ela foi estudada em 1886 pelo 
médico inglês Sir. Jonathan Hutchinson. Em 1904, outro médico inglês, Hastings Gilford 
realizou vários estudos a respeito do seu desenvolvimento e suas características. Devido a 
esses estudos, a doença ficou conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford. A HGPS 
além de rara, acelera cerca de 7 vezes o processo de envelhecimento em crianças 
portadoras. 
 
 
Figura 1 – Tabela Síndromes progeróides e gene(s) envolvido(s). 
Fonte: https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf 
 
Definição da síndrome de Hutchinson-Gilford 
A HGPS é resultante de uma mutação genética G608G, presente no axon 11 do 
gene LMNA que codifica a proteína (“Lâmina-A”) que prepara o sequenciamento molecular 
do núcleo da célula, no cromossomo 1. Ela se manifesta em crianças que não apresentam 
nenhuma história patológica familiar relacionada a essa doença, ou seja, mesmo sendo uma 
doença genética, ela não é uma doença hereditária. Acredita-se que essa mutação ocorre 
em um único espermatozoide ou óvulo de forma imediata antes da concepção. 
A perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros (controlam o número de 
divisões das células) é um possível fator que causa a progressão da doença e os seus 
sintomas. Todas as células contam com uma substancia chamada telomerase, enzima 
presente na parte final dos cromossomos, que impede o DNA que se desgaste com as 
divisões celulares. Nesse caso, as células adultas não produzem essa enzima responsável 
pela reconstrução do telômero, ou seja, sempre que a célula se divide o telômero se encurta 
acontecendo o processo normal de envelhecimento. Essa perda acontece tanto no 
envelhecimento progressivo normal quanto no patológico do indivíduo. A enzima helicase, 
fundamental para a replicação de DNA, também sofre um processo de anomalia. 
 
Prevalência 
A progeria afeta uma criança a cada 4-8 milhões de nascimentos. A sua prevalência não varia 
de acordo raça ou sexo, embora crianças do sexo masculino são ligeiramente mais afetadas 
que o feminino em uma proporção de 1.5:5. Mesmo com as diferenças étnicas, a semelhança 
entre essas crianças é grande. 
Embora alguns cientistas classificam como uma doença não hereditária, outros dizem que 
pais que tiveram uma criança com HGPS possuem uma probabilidade de 2 a 3%, maior 
chance quando comparado com pais que não tiveram filho com HGPS, de voltarem a ter uma 
outra criança com essa mesma enfermidade. Resultando em uma condição chamada 
“mosaicismo”, que acontece quando o pai ou a mãe tem a mutação genética da progeria em 
uma pequena proporção nas células, mas não é manifesta. 
A idade média de vida dessas crianças é de 13,5 anos. Na maior parte das vezes, as mortes 
são causadas principalmente por complicações da doença arterial coronária ou acidente 
vascular cerebral (AVC). 
 
Sinais e sintomas 
As crianças com HGPS nascem aparentemente saudáveis e a sintomatologia do 
envelhecimento aparece ente os 18 e 24 meses de vida. É possível perceber algumas 
anomalias aparentes nos portadores da síndrome progeróide, tais como: Artrose; rigidez nas 
articulações, aterosclerose generalizada; perca de massa corporal; baixa estatura o nanismo; 
clavícula anormal ou ausente; alopecia (cabelos rafeiros ou ausentes); ausência de 
sobrancelhas; pilosidade corporal reduzida; pele fina, enrugada e seca; puberdade tardia; 
unhas frágeis e finas; doenças cardiovasculares; erupção tardia dos dentes; hipoplasia 
terminal dos dedos; luxação do quadril; mobilidade articular reduzida; fontanela grande, lábios 
finos; lóbulo do pavilhão auricular pequeno e voz anormal. 
http://editorarealize.com.br/artigo/visualizar/34317#:~:text=RESUMO%3A%20entre%20as%20patologias%20relacionadas,nascimentos%2C%20em%20todo%20o%20planeta.
http://www.progeriaitalia.org/ita/pagine.php?categoria=2
 
 
Figura 2 – Fenótipo característico da Síndrome de Hutchinson-Gilford. 
Fonte: https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf 
 
 
 
Figura 3 – Fenótipo característico da Síndrome de Hutchinson-Gilford. 
Fonte: https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf 
 
Diagnóstico 
O diagnóstico parece simples, devido o aspecto físico proporcionado pela enfermidade, 
porém, a HGPS deve ser diferenciada de outros tipos de progeria e outras causas do déficit 
de crescimento. O diagnóstico precisa ser realizado dentro dos parâmetros clínicos em 
crianças que apresentam sintomas iniciais, entre o primeiro e o segundo ano de vida. 
Ainda não existe um exame especifico para o diagnóstico de progeria. Entretanto, esses 
pacientes costumam apresentar um aumento da excreção de ácido hialurônico na urina. 
Outro fator é o baixo nível de HDL, que pode ser constado no exame de sangue. Pessoas 
portadoras de progeria podem apresentar alterações na pele como características 
histológicas. Sinas radiológicos como escoliose e osteoporose também podem ser uteis para 
o diagnóstico da doença. 
 
Tratamento 
Ainda não há comprovação de tratamentos que tenham resultados concretos. Porém, a 
administração de medicamentos pode minimizar a sintomatogia, alguns deles são: 
https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf
https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf
Complexos vitamínicos; ácidos gordos; coenzima Q-10; antioxidantes; nitroglicerina e cálcio. 
Esses medicamentos são receitados pelo médico e não se deve usar por conta própria. 
 
Curiosidade 
Sammy Basso é um italiano que nasceu com progeria e hoje tem 25 anos de idade. Os 
médicos diziam que Sammy não viveria mais que 13 anos. Ele nasceu aparentemente 
saudável e foi diagnosticado com progeria aos 2 anos de idade. Mesmo não sendo um adulto 
totalmente saudável ele é o doente com HGPS mais velho do mundo. Apesar das limitações 
causadas pela síndrome de Hutchinson-Gilford, ele é um homem muito produtivo. Sammy é 
formado em biologia e publicou um artigo científico, como coautor, na revista “Nature 
Medicine” a propósito da própria doença. Juntamente com outros cientistas, ele conseguiu 
travar a doença em ratos de laboratório, sendo um grande avanço cientifico. Os pais de 
Sammy fundaram a Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, que 
serve como grupo de apoio e informação, além de ajudar Sammy na investigação da cura da 
HGPS. Em suas redes sociais é possível acompanhar de perto a vida de Sammy e dos 
seus projetos. 
Assim como Sammy, Sampson Gordon Berns era portador da síndrome progeróide, ele 
nasceu nos EUA, em 1996. Sampson faleceu aos 17 anos e foi o tema 
do documentário da HBO Life Segundo Sam. Ele foi diagnosticado com menos 
de 2 anos de idade, aproximadamente um ano depois do seu diagnóstico os seus pais 
fundaram The Progeria Research Foundation, onde buscam uma maior 
conscientização da doença. 
O filme “o curioso caso de Benjamin Button”, lançado em 2008 por F. Scott Fitzgerald, tem 
uma relação com as síndromes progeróides, onde o personagem principal tem uma doença 
rara em que ele se parece uma pessoa idosa desde criança. A diferença entre esse 
personagem fictício e as crianças com HGPS é queo personagem com o passar dos anos 
vai se tornando mais jovem, porém isso não acontece na vida real. 
 
 
Figura 4 – Sammy Basso após transplante cardíaco. 
Fonte: https://www.instagram.com/sammybasso/?hl=pt 
 
http://www.progeriaitalia.org/ita/pagine.php?categoria=2
https://www.instagram.com/sammybasso/?hl=pt
https://en.wikipedia.org/wiki/HBO_Films
https://en.wikipedia.org/wiki/HBO_Films
https://en.wikipedia.org/wiki/Life_According_to_Sam
https://www.progeriaresearch.org/
https://www.instagram.com/sammybasso/?hl=pt
Conclusão 
O envelhecimento é um fenômeno que acontece de forma fisiológica em todo ser vivo, é um 
processo regulado por genes e conta com ajuda de fatores como a exposição a luz solar, 
mudanças hormonais, tabagismo, falta de alimentação adequada, entre outros. Por ser uma 
doença muito rara, a síndrome de Hutchinson-Gilford ainda não tem cura e nem tratamento 
especifico. Porém, é muito importante que os portares de HGPS tenham um 
acompanhamento médico específico, pois assim poderá evitar mais complicações que podem 
aparecer com o passar dos anos. Com o acompanhamento médico o paciente terá uma vida 
melhor. Atualmente, algumas teorias estão sendo estudadas por cientistas, que buscam 
conhecer mais essa enfermidade e a sua possível cura. 
 
Autora: Merlyken Glenda Ferreira Brito 
Instagram: @brito_mell 
 
Referências 
Texto escrito por mim para a Comunidade Médica Sanar – 
https://www.sanarmed.com/sindrome-de-hutchinson-gilford-progeria-a-doenca-de-benjamin-
button-colunistas 
 
A Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford e suas complicações na Cavidade Oral 
– https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf 
 
Doenças do envelhecimento ou síndrome progeróide – 
http://editorarealize.com.br/artigo/visualizar/34317#:~:text=RESUMO%3A%20entre%20as%
20patologias%20relacionadas,nascimentos%2C%20em%20todo%20o%20planeta. 
 
Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus – 
http://www.progeriaitalia.org/ita/pagine.php?categoria=2 
 
The Progeria Research Foundation – https://www.progeriaresearch.org/ 
 
Síndrome de Hutchinson-Gilford (progéria): uma breve revisão bibliográfica sobre a 
influência genética e tratamento – 
https://www.editorarealize.com.br/editora/anais/conbracis/2017/TRABALHO_EV071_MD4_S
A11_ID1946_07052017155532.pdf 
 
Progéria – https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/miscel%C3%A2nea-de-
dist%C3%BArbios-em-lactentes-e-
crian%C3%A7as/prog%C3%A9ria#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20progeroide%20neo
natal%20(s%C3%ADndrome,morte%20em%20at%C3%A9%202%20anos. 
 
Síndrome de Hutchinson-Gilford ou progéria: passado, presente e abordagens 
terapêuticas futuras – https://sapientia.ualg.pt/bitstream/10400.1/8352/1/HGPS.pdf 
 
Progeria Syndrome – https://www.healthline.com/health/progeria-syndrome#types 
 
Hutchinson-Gilford Progeria syndrome: its presentation in F. Scott Fitzgerald's short 
story 'The Curious Case of Benjamin Button' and its oral manifestations – 
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19783794/ 
 
Progeria – https://www.webmd.com/children/progeria 
 
https://www.instagram.com/brito_mell/?hl=pt
https://www.sanarmed.com/sindrome-de-hutchinson-gilford-progeria-a-doenca-de-benjamin-button-colunistas
https://www.sanarmed.com/sindrome-de-hutchinson-gilford-progeria-a-doenca-de-benjamin-button-colunistas
https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf
http://editorarealize.com.br/artigo/visualizar/34317#:~:text=RESUMO%3A%20entre%20as%20patologias%20relacionadas,nascimentos%2C%20em%20todo%20o%20planeta
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http://www.progeriaitalia.org/ita/pagine.php?categoria=2
https://www.progeriaresearch.org/
https://www.progeriaresearch.org/
https://www.editorarealize.com.br/editora/anais/conbracis/2017/TRABALHO_EV071_MD4_SA11_ID1946_07052017155532.pdf
https://www.editorarealize.com.br/editora/anais/conbracis/2017/TRABALHO_EV071_MD4_SA11_ID1946_07052017155532.pdf
https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/miscel%C3%A2nea-de-dist%C3%BArbios-em-lactentes-e-crian%C3%A7as/prog%C3%A9ria#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20progeroide%20neonatal%20(s%C3%ADndrome,morte%20em%20at%C3%A9%202%20anos
https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/miscel%C3%A2nea-de-dist%C3%BArbios-em-lactentes-e-crian%C3%A7as/prog%C3%A9ria#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20progeroide%20neonatal%20(s%C3%ADndrome,morte%20em%20at%C3%A9%202%20anos
https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/miscel%C3%A2nea-de-dist%C3%BArbios-em-lactentes-e-crian%C3%A7as/prog%C3%A9ria#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20progeroide%20neonatal%20(s%C3%ADndrome,morte%20em%20at%C3%A9%202%20anos
https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/miscel%C3%A2nea-de-dist%C3%BArbios-em-lactentes-e-crian%C3%A7as/prog%C3%A9ria#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20progeroide%20neonatal%20(s%C3%ADndrome,morte%20em%20at%C3%A9%202%20anos
https://sapientia.ualg.pt/bitstream/10400.1/8352/1/HGPS.pdf
https://www.healthline.com/health/progeria-syndrome#types
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19783794/
https://www.webmd.com/children/progeria

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