Exames de triagem neonatal

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Exames de triagem neonatal 
 
Introdução 
❖ É uma ação preventiva que permite 
identificar, em tempo oportuno, distúrbios e 
doenças congênitas, e realizar 
acompanhamento e tratamento para diminuir 
ou eliminar os danos associados a eles. 
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN): 
• Teste do pezinho 
• Teste do coraçãozinho 
• Teste do olhinho 
• Teste da orelhinha 
*** Teste da linguinha 
❖ O procedimento de triagem deve ser capaz de 
alterar a história natural da doença em uma 
parcela significativa da população elegível. 
❖ A partir da identificação por testes 
específicos, pode-se iniciar o tratamento 
adequado visando minimizar riscos ou 
complicações advindas da condição 
identificada. 
Teste do pezinho 
❖ Triagem Neonatal 
Biológica 
❖ Primeiro teste 
instituído pelo 
PNTN em 2001 
❖ Coleta de sangue em papel filtro por punção 
do calcanhar 
❖ Deve ser colhido entre 3º -5º dias de vida 
(máximo 28 dias) 
❖ Objetivo: identificar precocemente indivíduos 
com doenças metabólicas, genéticas, 
enzimáticas e endocrinológicas, para que 
estes possam ser tratados em tempo 
oportuno, evitando as sequelas e até mesmo 
a morte. 
❖ É um teste de triagem, não de confirmação 
diagnóstica (alta sensibilidade)! 
❖ Existe o teste básico (SUS) e versões 
ampliadas (particulares) 
 
Doenças detectadas no teste básico (SUS): 
• Fenilcetonúria 
• Hipotireoidismo congênito 
• Fibrose cística 
• Doença falciforme e outras 
hemoglobinopatias 
• Hiperplasia adrenal congênita 
• Deficiência de biotinidase. 
** março/2020: MS incluiu pesquisa de toxoplasmose 
congênita no teste do SUS (ainda não disponível na 
Bahia - APAE) 
** Aprovado recentemente pelo senado teste do 
pezinho ampliado pelo SUS (ainda não está em vigor) 
 
FENILCETONÚRIA (PKU) 
▪ Erro inato do metabolismo - deficiência da 
enzima Fenilalanina Hidroxilase 
▪ Leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina 
no sangue e excreção dos seus metabólicos na 
urina. 
▪ Sem diagnóstico e tratamento precoces (antes 
dos 3 meses de vida), a criança afetada 
apresenta atraso global do desenvolvimento 
neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, 
convulsões, dentre outros sintomas 
neurológicos. 
▪ O tratamento consiste basicamente em uma 
dieta com baixo teor de fenilalanina 
 
 
Larissa Cedraz 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
▪ Incapacidade da glândula tireoide do RN pro-
duzir quantidades adequadas de hormônios 
tireoideanos - redução generalizada dos 
processos metabólicos 
▪ Se não tratadas precocemente, terão o 
crescimento e desenvolvimento mental 
comprometidos. 
▪ Se tratamento precoce estabelecido, criança 
não deverá apresentar sintomatologia clínica. 
FIBROSE CÍSTICA OU MUCOVISCIDOSE 
▪ Doença hereditária 
grave, afeta 
especialmente os 
pulmões e o 
pâncreas, num 
processo obstrutivo causado pelo aumento da 
viscosidade do muco. 
▪ Triagem: análise dos níveis da tripsina 
imunorreativa (IRT). 
▪ O exame confirmatório dos casos suspeitos é 
a dosagem de cloretos no suor “Teste de 
Suor” 
▪ Tratamento: enzimas pancreáticas, suple-
mentação vitamínica e fisioterapia 
respiratória. 
DOENÇA FALCIFORME E OUTRAS 
HEMOGLOBINOPATIAS 
▪ A Doença Falciforme (DF) - defeito na 
estrutura da cadeia beta da hemoglobina, que 
leva as hemácias a assumirem forma de lua 
minguante, quando expostas a determinadas 
condições. 
▪ Quadro clínico: 
anemia hemolítica, 
crises vaso-
oclusivas, crises de 
dor, insuficiência 
renal progressiva, AVC, susceptibilidade a 
infecções, sequestro esplênico. 
▪ Diagnóstico precoce: cuidados preventivos e 
orientação aos pais. 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
▪ Conjunto de síndromes, que se caracterizam 
por diferentes deficiências enzimáticas na 
síntese dos esteroides adrenais 
▪ Triagem: quantificação da 17-hidroxi-
progesterona (17-OHP) 
▪ As manifestações 
clínicas variáveis: 
insuficiência 
glicocorticoide, 
insuficiência 
mineralocorticoide, excesso de andrógenos, 
insuficiência de andrógenos, virilização da 
genitália externa nas meninas. 
▪ Diagnóstico precoce e o tratamento adequado 
melhoram o padrão de crescimento, podendo 
normalizá-lo na maior parte dos casos. 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
▪ Defeito no metabolismo da biotina – depleção 
da biotina endógena devido a uma 
incapacidade do organismo fazer a sua 
reciclagem ou de usar a biotina fornecida 
peladieta. 
▪ Clínica: a partir da 7ª semana de vida, com 
distúrbios neurológicos e cutâneos 
▪ O tratamento medicamentoso consiste na 
utilização de biotina em doses diárias 
Teste do coraçãozinho 
❖ 1 a 2/1000 recém-nascidos vivos apresentam 
cardiopatia congênita crítica e 30% recebem 
alta hospitalar sem o diagnóstico. 
❖ São consideradas cardiopatias congênitas 
críticas aquelas onde a apresentação clínica 
decorre do fechamento ou restrição do canal 
arterial (cardiopatias canal-dependentes), 
❖ A manifestação clínica dessas cardiopatias 
críticas pode não ocorrer antes de 48h de vida 
(alta de RN saudável), principalmente nas 
cardiopatias dependente de canal arterial – 
triagem com elevada sensibilidade e 
especificidade 
• Cardiopatias com fluxo pulmonar 
dependente do canal arterial: Atresia 
pulmonar e similares; 
• Cardiopatias com fluxo sistêmico 
dependente do canal arterial: Síndrome de 
hipoplasia do coração esquerdo, coartação 
de aorta crítica e similares; 
• Cardiopatias com circulação em paralelo: 
transposição das grandes artérias. 
 
 
 
TESTE DA OXIMETRIA 
▪ Realizar a aferição da oximetria de pulso em 
todo RN aparentemente saudável com IG > 34 
semanas, antes da alta da Unidade Neonatal. 
▪ Local: membro superior direito e em um dos 
membros inferiores. 
▪ Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta 
hospitalar. 
▪ Resultado normal: SatO2 ≥ 95% em ambas os 
membros e diferença < 3% entre as medidas 
do membro superior direito e membro 
inferior. 
 
Teste do olhinho 
Teste do Reflexo Vermelho (TRV) 
▪ Objetivo: detecção precoce de problemas 
oculares congênitos que comprometem a 
transparência dos meios oculares e que 
podem impedir o desenvolvimento visual 
cortical. 
▪ Ferramenta de alta sensibilidade para o 
rastreamento de alterações oculares com 
risco de causar cegueira ou deficiência visual 
▪ Deve ser realizado na maternidade, antes da 
alta do RN (se não for possível , realizar o mais 
breve, no 1º mês de vida). Deve ser repetido 
nas consultas pediátricas regulares. 
▪ Não substitui a avaliação oftalmológica que 
todo bebê deve fazer antes de 1 ano de vida 
▪ TRV é realizado com o oftalmoscópio direto → 
luz projetada nos olhos atravessa as estru-
turas transparentes, atinge a retina e se 
reflete, causando o aparecimento do reflexo 
vermelho. 
▪ A observação do reflexo vermelho da retina 
indica que as estruturas oculares internas 
estão transparentes. 
▪ Na presença de opacidade dos meios oculares 
no eixo visual, esse reflexo estará ausente ou 
diminuído. 
▪ Resultados: reflexo presente, ausente ou 
duvidoso (assimétrico ou ausente em um dos 
olhos) 
 
 
 
 
 
 
▪ Se o reflexo for ausente em um ou ambos os 
olhos ou duvidoso, a criança deverá ser 
encaminhada ao oftalmologista para ao 
exame oftalmológico completo 
▪ O diagnóstico precoce da maioria dessas 
doenças permite o tratamento apropriado a 
tempo de se evitar ou minimizar a deficiência 
visual 
 
 
 
 
 
 
 
Teste da orelhinha 
❖ Incidência de surdez no Brasil: 1 a 3/1000 
nascidos vivos 
❖ A privação precoce dos estímulos auditivos 
interfere no desenvolvimento das estruturas 
neurais relacionadas à audição, fala e 
comunicação. 
❖ Detecção e intervenção precoces (<6 meses) 
garantem à criança o desenvolvimento da 
compreensão e expressão da linguagem e 
desenvolvimento social 
❖ Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU): 
rastreamento auditivo de todo RN, 
preferencialmente antes da alta hospitalar 
(24-48h), ouaté 3 meses de vida. 
Principais causas de TRV alterado: catarata 
congênita, glaucoma congênito, retino-
blastoma, leucoma, inflamações 
intraoculares da retina e vítreo, retinopatia 
da prematuridade (ROP) no estágio 5, 
descolamento de retina, vascularização fetal 
persistente e hemorragia vítrea, estrabismo, 
anisometropia, altas ametropias, luxações 
de cristalino e malformações como o 
coloboma de polo posterior (disco e retina). 
 
 
EMISSÕES OTOACÚSTICAS EVOCADAS (EOAE): 
▪ Teste de triagem para avaliar função coclear 
▪ As Emissões otoacusticas (EOA) são 
produzidas na orelha interna através de um 
aparelho (evocadas). Quando função coclear 
preservada, gera uma resposta que é captada 
pelo aparelho. 
▪ Alta sensibilidade, não invasivo, fácil de 
realizar (geralmente em sono natural) 
▪ Não tem objetivo de quantificar perda 
auditiva, e sim avaliar integridade de função 
coclear. 
▪ Não avalia alterações neurais (neuropatias 
auditivas) 
Obs: Alterações na orelha externa ou média (como 
vérnix, rolha de cerúmen ou líquido na orelha média) 
podem tornar as EOA ausentes sem, no entanto, 
configurar perda auditiva permanente - retestar 
POTENCIAL EVOCADO AUDITIVO DE TRONCO 
ENCEFÁLICO (PEATE) OU BERA 
▪ Avalia a atividade eletrofisiológica do sistema 
auditivo, em resposta a um estímulo sonoro, 
desde o nervo coclear até o mesencéfalo 
▪ Pode ser necessário sedação em crianças 
pouco colaborativas 
▪ PEATE automático: Deve ser realizado em 
crianças com indicadores de risco para 
deficiência auditiva ou que houve falha na 
EoAE 
Indicadores de risco para doença auditiva: 
• Preocupação dos pais quanto a audição e fala 
e linguagem 
• Antecedente familiar de surdez na infância ou 
consanguinidade 
• UTI neonatal > 5 dias ou uma das condições: 
ECMO, ventilação mecânica, drogas 
ototóxicas, hiperbilirrubinemia, anóxia peri-
natal grave, PN< 1.500g 
• Infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, 
citomegalovírus, herpes, sífilis, HIV) 
• Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e 
osso temporal. 
• Síndromes genéticas que usualmente 
expressam deficiência auditiva 
• Distúrbios neurodegenerativos 
• Infecções bacterianas ou virais pós-natais 
como citomegalovírus, herpes, sarampo, 
varicela e meningite. 
 
▪ Em triagem alterada, deve-se ter rede de 
referência com otorrino, fonoaudiologo e 
demais profissionais para intervenção. 
▪ 20-30% das crianças com perda auditiva vão 
desenvolver no primeiro ano de vida: 
acompanhamento da linguagem e da fala 
▪ CMV: pode gerar surdez ao nascimento e 
progressiva nos primeiros anos de vida (maior 
causa infeciosa de surdez congênita), e 
tratamento precoce pode reduzir sequela 
- Em caso de falha na TANU deve-se investigar CMV. 
Se positivo iniciar tratamento antes mesmo do 
reteste 
 
 
Teste da linguinha 
❖ Avaliação do frênulo lingual (protocolo de 
avaliação clinica) 
❖ Objetivo: diagnosticar e indicar o tratamento 
precoce das limitações dos movimentos da 
língua causadas pela anquiloglossia, que 
podem comprometer as funções de sugar, 
engolir, mastigar e falar. 
❖ Ideal é ser realizada antes da alta hospitalar 
(entre 24h-48h) por profissional de saúde 
capacitado que realiza assistência ao binômio 
mãe e recém-nascido 
❖ Cirurgia para liberação do frênulo lingual pode 
ser realizada por Odontólogos e Médicos.