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Padrão de herança dos cromossomos X e Y
✔ Nessa aula sobre os padrões de herança foram dadas algumas definições
sobre sobre heredogramas,mutações que geram as variações e as regiões de
um cromossomo,não cabe registrar nesse resumo,por esta bem infundido na
minha cabeça essas relações.
✔ Foi falado também sobre o quadro de Punet, no qual é feito o cruzamento
genético.
✔ Sexo cromossômico: XX OU XY ( sendo denominado homogamético ou
heterogamético)
Compensação de dose
● Como as mulheres podem ter 2X´s e os homens podem ter apenas 1 sem se deparar
com problemas na dosagem genética? Essa pergunta é solucionada pela hipótese de
Lyon (1961):Os mamíferos placentários inativam aleatoriamente todos, EXCETO 1
cromossomo X. Os X´s inativados tornam-se corpos de Barr: Cromatina condensada
de replicação tardia na membrana nuclear (heterocromatina).
✔ Existem mais de 1000 genes no cromossomo X;
● XX- As mulheres tem um X inativado enquanto o outro está ativo;
● XY- Os homens podem ter o seu X inativado,por isso, as doenças ligadas ao X
atingem mais mulheres do que homens.
Herança Dominante ligado ao X
● Afeta tanto homens como mulheres;
● Mais frequente em mulheres (XX);
● Não há salto de gerações;
● Os homens afetados transmitem os traços para
todas as filhas e para nenhum filho;
Síndrome do X fraco
● Número de indivíduos do sexo masculino com deficiência intelectual é maior que o de
indivíduos do sexo feminino;
● Genes presentes no X;
● Além da alteração cognitiva, aparência facial distinta, com orelhas e face alongada,
hipermobilidade articular e macro-orquidismo (testículos grandes) em pós púberes.
● O nome se dá pela quebra ou falhas no braço longo do cromossomo X;
● O homem não herda o traço porque o pai só passa para as filhas (O homem só manda
o X para meninas e para os meninos ele manda o Y)
● O fato da mulher inativar um dos X´s,ela pode ter x frágil inativado (maioria das vezes)
Síndrome de Rett
● Caracterizado por comportamento autístico, deficiência,intelectual, convulsões
e marcha ataxica;
● Se desenvolve até +- 1 ano e vai retardando o desenvolvimento;
● Afeta 1 em 10000 mulheres;
● Esta síndrome tem causa genética. Ela ocorre por uma mutação no
cromossomo X, no gene MECP2. Como o sexo masculino é caracterizado
pelos cromossomos XY, o defeito no X acaba levando à morte precoce. Já no
sexo feminino (XX), o outro cromossomo X compensa a mutação e proporciona
a sobrevivência das mulheres, que geralmente são inférteis. Desta forma,
mesmo sendo genética, a doença não costuma ser hereditária.
Herança recessiva ligada ao X
● Mais frequente nos homens que em mulheres;
● Homens afetados nascem de mulheres não afetadas, mas
com o alelo do traço
● Traços recessivos ligados ao X não são transmitidos do
pai para o filho.
● Todas as filhas de homens afetados são portadoras;
Ex: Hemofilia,Distrofia M. de Duchenne.
Distrofia Muscular de D uchenne
● Principais sintomas: fraqueza e perda de massa muscular progressiva;
● Afeta Homens ( 1:4000)
● Pseudo-hipertrofia das panturrilhas
● Morte celular = aumento da creatina quinase (CK) sérica
● Mulheres portadoras da mutação (heterozigotas) não são geralmente afetadas;
● Para manter a integridade do músculo é necessário a proteína chamada distrofina,o
gene dessa proteína fica no alelo Xd , sendo o homem afetado Xd Y.
Daltonismo
● Também conhecido como discromatopsia, discromopsia ou cegueira parcial das cores;
● Dificuldade para distinguir o vermelho e o verde e,com menos frequência, o azul e
amarelo
● Ligada ao cromossomo X, a mãe tem que passar para o filho,porque o pai manda o Y.
Herança ligada ao Y (holândrica)
● Apenas homens afetados
● Transmitido do para todos os filhos
● Não pula gerações