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Genética!

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O que é DNA, qual sua constituição e estrutura? 
Anteriormente, entendia-se gene por fator. Mendel 
assim os definiu. Sabia-se que eram associados a 
traços específicos, porém, pouco se sabia sobre sua 
natureza física. Da mesma forma, não se sabia da 
natureza química das mutações, mas se sabia que 
causavam mudanças na função dos genes. 
Genes são polipeptídios e determinavam a 
estrutura das proteínas e de outros polipeptídios. 
Sabia-se também que são carreados nos 
cromossomos e assim são organizados em sua 
forma condensada. 
Esses cromossomos são compostos por DNA e 
proteínas. 
ESTRUTURA DO DNA 
É composto basicamente por fosfato, 
desoxirribose e quatro bases nitrogenadas 
(adenina, guanina, citosina e timina). 
As bases são classificadas de acordo 
com a quantidade de anéis que 
possuem. As que possuem dois 
anéis (A e G) são chamadas de purinas (púricas) e 
as que possuem apenas um anel (C e T) são 
chamadas de pirimidinas (pirimídicas). 
Atenção! 
Erwin Chargaff estabeleceu uma expressão 
matemática, obtida de forma empírica, para 
determinar a quantidade de cada tipo de 
nucleotídeo observado no DNA. 
𝑆𝑜𝑚𝑎 𝑑𝑒 𝑏𝑎𝑠𝑒𝑠 𝑝𝑢𝑟𝑖𝑛𝑎𝑠 = 𝑠𝑜𝑚𝑎 𝑑𝑒 𝑏𝑎𝑠𝑒𝑠 𝑝𝑖𝑟𝑖𝑚𝑖𝑑𝑖𝑛𝑎𝑠 
Além disso, a quantidade de uma base sempre será 
idêntica à quantidade de sua correspondente; por 
exemplo, a quantidade de Adenina sempre será 
igual à quantidade de Timina em uma mesma 
molécula de DNA. 
Uma sequência de letras (nucleotídeos) 
combinadas podem formar palavras (aminoácidos). 
A forma pela qual é lida a sequência de 
nucleotídeos é denominada códon. 
Códigos Sobrepostos Vs. Não Sobrepostos 
Sobrepostos: acreditava-se que a leitura de códons 
nas trincas era feita de forma que uma mesma 
trinca participasse de uma mesma leitura mais de 
uma vez. 
Exemplo: Três trincas: AUU, GCU, CAG. 
A leitura sobreposta decodificaria três aminoácidos 
a partir de uma trinca, porém, um mesmo 
nucleotídeo seria lido mais de uma vez, portanto, 
seria: AUU, UUG, UGC. 
Não Sobrepostos: acredita-se e se constata que a 
leitura de códons nas trincas é feita de forma que 
uma trinca decodifique apenas uma vez. 
Mesmo exemplo, decodificaria AUU, GCU, CAG. 
CARIÓTIPO HUMANO 
Um cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma 
espécie. O cariótipo humano não é exceção. 
É determinado pela presença de 22 pares de 
cromossomos autossômicos e um par de 
cromossomos sexuais, sendo esse último variável a 
depender do sexo do indivíduo, totalizando 46 
cromossomos homólogos. 
Os cromossomos são herdados em metades 
paternas, isto é, metade dos cromossomos é do pai, 
a outra é da mãe. 
A mulher possui um par de cromossomos sexuais 
XX, enquanto o homem possui um par XY. O gene 
Y é o fator determinante das características 
masculinas nos seres humanos, sendo herdado de 
pai para filho, exclusivamente. 
 
 
Cromossomo Mitocondrial 
Como é sabido que a organela responsável pelo 
metabolismo celular possui DNA circular próprio, 
cabe estudá-lo. 
Teoriza-se que a mitocôndria tenha se assimilado 
às células eucariotas milhões de anos atrás por 
endossimbiose. 
Isso garante que o material genético mitocondrial 
seja absolutamente alheio ao portador da organela. 
Tá, mas o que isso quer dizer? 
Isso quer dizer que o DNA circular mitocondrial 
não foi produzido a partir de expressão gênica do 
novo cariótipo formado na fusão nuclear de 
gametas maternos e paternos, mas sim a partir de 
material genético exclusivamente materno! 
Ou seja, assim como o gene Y é o mesmo (a menos 
que haja mutações neste) desde o primeiro homem 
da família ao último dela, a mitocôndria é a mesma 
desde a primeira mulher até a última. 
Cromossomos são estruturas que não aparecem na 
célula em condições normais. São visíveis apenas 
na fase de metáfase da mitose, já que são 
constituídos de cromatina condensada. 
Os cromossomos possuem certas estruturas 
específicas que garantem seu formato 
característico, quando existentes. 
São estruturas filamentosas localizadas no interior 
do núcleo das células. 
Cada cromossomo apresenta uma constrição 
primária, chamada de centrômero. Ele é 
responsável pelo movimento dos cromossomos na 
divisão celular, já que se liga aos microtúbulos 
polimerizados para que a divisão se complete. 
O centrômero divide o cromossomo em dois 
braços, o p e o q, do francês petit e queue, pequeno 
e cauda, respectivamente. 
A extremidade terminal de um cromossomo é o 
telômero, estrutura que, quando presente, 
determina o estado de quiescência celular e 
também a estabilidade e integridade dos 
cromossomos. 
A morfologia de um cromossomo depende da 
posição do seu centrômero: 
Metacêntrico quando está no meio; 
Acrocêntrico quando está próximo à extremidade; 
Submetacêntrico quando está entre os dois. 
Pode ser também telocêntrico, quando o 
centrômero está exatamente na extremidade, mas é 
inexistente na espécie humana. 
Nos cromossomos acrocêntricos, suas 
extremidades curtinhas e pedunculadas recebem o 
nome de satélites, e são responsáveis pela 
formação dos nucléolos na intérfase, contendo 
múltiplas cópias repetidas dos genes para RNA 
ribossômico. 
Cromossomos humanos são classificados sob esses 
parâmetros: comprimento ou tamanho do 
cromossomo, posição do centrômero, presença ou 
ausência de satélites. 
Cromatina: é a fita de DNA duplamente enrolada 
em histonas. Quando envolve apenas um octâmero 
dessas proteínas, ainda disposta linearmente, é 
chamada de eucromatina; quando esse octâmero 
se associa a outro grupo de histonas (H1), ela perde 
sua conformação linear, tornando-se mais 
condensada, chamando-se, dessa forma, de 
heterocromatina. 
A eucromatina é a forma mais comum de 
disposição do DNA em células funcionais, já que 
essa conformidade espacial garante a leitura plena 
da molécula para tradução e transcrição, e posterior 
síntese proteica. 
A compactação já se inicia no enovelamento do 
DNA nas histonas para a formação dessa 
cromatina, sendo o grau máximo de compactação, 
o cromossomo! 
Dando continuidade à compactação, o octâmero de 
histonas (chamado nucleossomo) H2a, H2b, H3 e 
H4, um par de cada, condensar-se-á na presença da 
histona H1, que os unirá. Assim, essa cromatina 
agora formada vai se espiralando até se formar uma 
estrutura conhecida como solenoide, que possui 
forma de bobina. 
A solenoide continua se espiralando até formar a 
estrutura conhecida como laço, e a posteriori, a 
fita. 
Esse processo de compactação continua 
acontecendo até que o cromossomo esteja formado. 
 
Ok, mas pra que isso acontece? 
A condensação da cromatina para formação do 
cromossomo é extremamente importante porque 
garante que todo o material genético seja 
devidamente distribuído na metáfase da divisão 
celular! 
Como a cromatina é excessivamente delgada e 
comprida, falhas na condensação cromossômica 
podem acarretar em problemas severos na 
proliferação celular – como a proliferação 
descontrolada, o câncer – ou até mesmo na 
gametogênese – com o surgimento de síndromes ou 
demais anormalidades feto-embrionárias. 
Herança Autossômica Recessiva 
É aquela que precisa aparecer em homozigose para 
que se manifeste. 
Herança Autossômica Dominante 
É aquela que não precisa de homozigose para se 
manifestar. Quando presente em um homólogo já 
se faz presente. 
Herança Autossômica Ligada Ao X 
Alelos que se encontram na região não homóloga 
do cromossomo X apresentam essa herança. 
Nas mulheres, que possuem esse gene X em dose 
dupla, doenças relacionadas a esse tipo de herança 
podem ser mais difíceis de serem diagnosticadas, o 
que confere à mulher o caráter de portadora, mas 
não afetada. 
Entretanto, homens, que possuem esse gene em 
dose única, certamente serão afetados por ela 
quando receberem esse gene. 
É importantíssimo salientar que homens afetados 
nunca transmitirão esse gene para seus filhos 
homens,