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O que é DNA, qual sua constituição e estrutura? Anteriormente, entendia-se gene por fator. Mendel assim os definiu. Sabia-se que eram associados a traços específicos, porém, pouco se sabia sobre sua natureza física. Da mesma forma, não se sabia da natureza química das mutações, mas se sabia que causavam mudanças na função dos genes. Genes são polipeptídios e determinavam a estrutura das proteínas e de outros polipeptídios. Sabia-se também que são carreados nos cromossomos e assim são organizados em sua forma condensada. Esses cromossomos são compostos por DNA e proteínas. ESTRUTURA DO DNA É composto basicamente por fosfato, desoxirribose e quatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e timina). As bases são classificadas de acordo com a quantidade de anéis que possuem. As que possuem dois anéis (A e G) são chamadas de purinas (púricas) e as que possuem apenas um anel (C e T) são chamadas de pirimidinas (pirimídicas). Atenção! Erwin Chargaff estabeleceu uma expressão matemática, obtida de forma empírica, para determinar a quantidade de cada tipo de nucleotídeo observado no DNA. 𝑆𝑜𝑚𝑎 𝑑𝑒 𝑏𝑎𝑠𝑒𝑠 𝑝𝑢𝑟𝑖𝑛𝑎𝑠 = 𝑠𝑜𝑚𝑎 𝑑𝑒 𝑏𝑎𝑠𝑒𝑠 𝑝𝑖𝑟𝑖𝑚𝑖𝑑𝑖𝑛𝑎𝑠 Além disso, a quantidade de uma base sempre será idêntica à quantidade de sua correspondente; por exemplo, a quantidade de Adenina sempre será igual à quantidade de Timina em uma mesma molécula de DNA. Uma sequência de letras (nucleotídeos) combinadas podem formar palavras (aminoácidos). A forma pela qual é lida a sequência de nucleotídeos é denominada códon. Códigos Sobrepostos Vs. Não Sobrepostos Sobrepostos: acreditava-se que a leitura de códons nas trincas era feita de forma que uma mesma trinca participasse de uma mesma leitura mais de uma vez. Exemplo: Três trincas: AUU, GCU, CAG. A leitura sobreposta decodificaria três aminoácidos a partir de uma trinca, porém, um mesmo nucleotídeo seria lido mais de uma vez, portanto, seria: AUU, UUG, UGC. Não Sobrepostos: acredita-se e se constata que a leitura de códons nas trincas é feita de forma que uma trinca decodifique apenas uma vez. Mesmo exemplo, decodificaria AUU, GCU, CAG. CARIÓTIPO HUMANO Um cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma espécie. O cariótipo humano não é exceção. É determinado pela presença de 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais, sendo esse último variável a depender do sexo do indivíduo, totalizando 46 cromossomos homólogos. Os cromossomos são herdados em metades paternas, isto é, metade dos cromossomos é do pai, a outra é da mãe. A mulher possui um par de cromossomos sexuais XX, enquanto o homem possui um par XY. O gene Y é o fator determinante das características masculinas nos seres humanos, sendo herdado de pai para filho, exclusivamente. Cromossomo Mitocondrial Como é sabido que a organela responsável pelo metabolismo celular possui DNA circular próprio, cabe estudá-lo. Teoriza-se que a mitocôndria tenha se assimilado às células eucariotas milhões de anos atrás por endossimbiose. Isso garante que o material genético mitocondrial seja absolutamente alheio ao portador da organela. Tá, mas o que isso quer dizer? Isso quer dizer que o DNA circular mitocondrial não foi produzido a partir de expressão gênica do novo cariótipo formado na fusão nuclear de gametas maternos e paternos, mas sim a partir de material genético exclusivamente materno! Ou seja, assim como o gene Y é o mesmo (a menos que haja mutações neste) desde o primeiro homem da família ao último dela, a mitocôndria é a mesma desde a primeira mulher até a última. Cromossomos são estruturas que não aparecem na célula em condições normais. São visíveis apenas na fase de metáfase da mitose, já que são constituídos de cromatina condensada. Os cromossomos possuem certas estruturas específicas que garantem seu formato característico, quando existentes. São estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das células. Cada cromossomo apresenta uma constrição primária, chamada de centrômero. Ele é responsável pelo movimento dos cromossomos na divisão celular, já que se liga aos microtúbulos polimerizados para que a divisão se complete. O centrômero divide o cromossomo em dois braços, o p e o q, do francês petit e queue, pequeno e cauda, respectivamente. A extremidade terminal de um cromossomo é o telômero, estrutura que, quando presente, determina o estado de quiescência celular e também a estabilidade e integridade dos cromossomos. A morfologia de um cromossomo depende da posição do seu centrômero: Metacêntrico quando está no meio; Acrocêntrico quando está próximo à extremidade; Submetacêntrico quando está entre os dois. Pode ser também telocêntrico, quando o centrômero está exatamente na extremidade, mas é inexistente na espécie humana. Nos cromossomos acrocêntricos, suas extremidades curtinhas e pedunculadas recebem o nome de satélites, e são responsáveis pela formação dos nucléolos na intérfase, contendo múltiplas cópias repetidas dos genes para RNA ribossômico. Cromossomos humanos são classificados sob esses parâmetros: comprimento ou tamanho do cromossomo, posição do centrômero, presença ou ausência de satélites. Cromatina: é a fita de DNA duplamente enrolada em histonas. Quando envolve apenas um octâmero dessas proteínas, ainda disposta linearmente, é chamada de eucromatina; quando esse octâmero se associa a outro grupo de histonas (H1), ela perde sua conformação linear, tornando-se mais condensada, chamando-se, dessa forma, de heterocromatina. A eucromatina é a forma mais comum de disposição do DNA em células funcionais, já que essa conformidade espacial garante a leitura plena da molécula para tradução e transcrição, e posterior síntese proteica. A compactação já se inicia no enovelamento do DNA nas histonas para a formação dessa cromatina, sendo o grau máximo de compactação, o cromossomo! Dando continuidade à compactação, o octâmero de histonas (chamado nucleossomo) H2a, H2b, H3 e H4, um par de cada, condensar-se-á na presença da histona H1, que os unirá. Assim, essa cromatina agora formada vai se espiralando até se formar uma estrutura conhecida como solenoide, que possui forma de bobina. A solenoide continua se espiralando até formar a estrutura conhecida como laço, e a posteriori, a fita. Esse processo de compactação continua acontecendo até que o cromossomo esteja formado. Ok, mas pra que isso acontece? A condensação da cromatina para formação do cromossomo é extremamente importante porque garante que todo o material genético seja devidamente distribuído na metáfase da divisão celular! Como a cromatina é excessivamente delgada e comprida, falhas na condensação cromossômica podem acarretar em problemas severos na proliferação celular – como a proliferação descontrolada, o câncer – ou até mesmo na gametogênese – com o surgimento de síndromes ou demais anormalidades feto-embrionárias. Herança Autossômica Recessiva É aquela que precisa aparecer em homozigose para que se manifeste. Herança Autossômica Dominante É aquela que não precisa de homozigose para se manifestar. Quando presente em um homólogo já se faz presente. Herança Autossômica Ligada Ao X Alelos que se encontram na região não homóloga do cromossomo X apresentam essa herança. Nas mulheres, que possuem esse gene X em dose dupla, doenças relacionadas a esse tipo de herança podem ser mais difíceis de serem diagnosticadas, o que confere à mulher o caráter de portadora, mas não afetada. Entretanto, homens, que possuem esse gene em dose única, certamente serão afetados por ela quando receberem esse gene. É importantíssimo salientar que homens afetados nunca transmitirão esse gene para seus filhos homens,uma vez que para eles é transmitido o gene Y. No entanto, homens afetados certamente transmitirão esse gene para suas filhas, o que lhas conferirá o título de portadora, caso a mãe não possua o mesmo gene defeituoso; se a mãe o for, é possível que a filha seja afetada ou ainda portadora, uma vez que a mãe é heterozigota para essa característica. Em suma, homens afetados nunca terão descendentes homens também afetados de sua parte, enquanto mulheres portadoras podem ter filhos afetados ou filhas também portadoras. Filhas afetadas apenas se ambos os pais possuírem o gene. Exemplos Daltonismo; Hemofilia A; Distrofia muscular progressiva (Síndrome de Duchenne); Adrenoleucodistrofia; Síndrome da feminização testicular; Hiperplasia congênita da suprarrenal. Herança Restrita Ao Sexo Esse tipo de herança recebe esse nome por estar ligada ao cromossomo Y, que é exclusivo dos homens. Esse cromossomo é relativamente pobre em genes em comparação aos demais, por seu caráter atrofiado, mas todos esses genes estão associados exclusivamente com a formação dos fenótipos masculinos e com a formação de testículos.
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