Aula 06 - Semiologia Genética I

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SEMIOLOGIA GENÉTICA 1
DO PRÉ-NATAL AO NASCIMENTO : 3 perguntas
Muitas vezes as pessoas leigas, estão num momento de espera da chegada de um bebe, e geralmente, ou no pré natal ou no momento do nascimento, existem três perguntas muito clássicas que geralmente são feitas.
“É menino ou menina?”, “É normal?”, “Parece com quem?”. 
As pessoas nem se dão conta de que estão falando de genética, desde o pré natal até o nascimento. Por trás dessas perguntas, da diferenciação e definição do sexo, presença ou não de malformações e aparência, está o material genético - DNA.
Características gerais dos defeitos congênitos e doenças raras:
Acomentem todas as idades; multissistêmicos, crônicos e incapacitantes (exame físico não se restringe a uma área do corpo); podem simular doenças comuns; alta associação com deficiência intelectual; e distúrbios do comportamento (TEA, TDAH...); Maior taxa de internamento e de morbimortalidade; caráter familial; associação com a infertilidade e/ou esterilidade.
Os defeitos congênitos, por definição, são aqueles que estão presentes no indivíduo desde o período pré natal, e que podem se manifestar ou não ao nascimento. Existem diferentes idades em que eles podem aparecer. Exemplo de defeito congênito detectado ao nascer: Síndrome de Down. 
O hipotireoidismo congênito é congênito porque a pessoa já nasce com a deficiência, mas as manifestações clínicas são um pouco mais adiante, em torno dos 6 meses de vida, também nesse período se diagnostica a anemia falciforme. Diabetes, hipertensão arterial, alguns tipos de câncer, se manifestam na fase adulta. São exemplos de defeitos congênitos, mas que não necessariamente se manifestam no momento do nascimento.
A primeira característica genética é não ser de idade nenhuma. A maior prevalência é na idade pediátrica, mas não se restringem a essa faixa etária. Então no ambulatório de genética pode-se esperar desde recém-nascidos até pessoas entrando na terceira idade.
Uma segunda característica importante, é que em muitos casos os defeitos congênitos tem manifestação multissistêmica, não atingindo apenas uma única parte do corpo. Existem defeitos que acometem apenas um único sistema orgânico, mas tem várias que acometem diversos sistemas e órgãos. São exemplos: Síndrome de Down, HAC, Fibrose cística e outras. Geralmente são condições crônicas, e muitas vezes associadas ao componente incapacitante.
Então devo ir para o ambulatório de genética (ou qualquer outro) pensando que uma pessoa de qualquer idade pode ter uma condição congênita – de origem genética -, que pode ser multissistêmica, crônica ou incapacitante. Muitas vezes pode ter associação com deficiência intelectual e distúrbios do comportamento, em especial TEA (Transtorno do espectro autista)e TDAH (Transtorno de deficit de atenção e hiperatividade), entre outros. Situações essas que podem ser fatores complicantes para a realização do exame físico e da anamnese.
São condições clínicas que estão associadas a uma maior taxa de internamentos. Se você compara uma criança com Síndrome de Down e uma criança sem síndrome nenhuma, a chance de que a criança com Síndrome de Down tenha internamentos por comorbidades – por exemplo respiratórias – é maior do que a criança que não tem nada. E isso está associado com uma maior morbimortalidade por complicações secundárias, como no caso do Down que são crianças com deficiências imunológicas. Então, comorbidades são comuns, e podem estar associadas a uma maior taxa de mortalidade.
Em relação ao caráter familial, temos que ter em mente que toda vez em que nós vamos para um atendimento de genética, podemos começar com 1 e as vezes terminar com 7 pacientes, a depender das revelações do heredograma.
Outra característica é que temos muitas vezes nos defeitos congênitos temos associações com infertilidade e/ou esterilidade, principalmente quando são condições muito sistêmicas, de modo que aquela pessoa acometida não passa adiante o distúrbio.
Atenção à saúde de pessoas com anomalias congênitas e doenças raras:
Procedimentos especializados/ consumo de tecnologia; abordagem de equipe multiprofissional, isso pode levar ao risco da fragmentação (se a equipe não é equipe) e desumanização. Levando a uma apreensão das necessidades de saúde das pessoas.
Quando nos preparamos para o atendimento de alguém com defeito congênito é importante estar atento a algumas características da atenção que deve ser oferecida a essas pessoas. São pacientes que podem requerer de procedimentos especializados, sejam eles exames ou condutas terapêuticas. E isso necessita de um certo consumo de tecnologia, que pela própria natureza multissistêmica, acaba requerendo atenção de uma equipe multiprofissional. Como por exemplo o grupo multidisciplinar que existe no HU para indivíduos com DDS, e que deve ser feito para os demais defeitos congênitos. 
Porém, do mesmo jeito que isso pode ser uma coisa boa, em muitos lugares, corre-se o risco da fragmentação e desumanização do atendimento. Porque fica algo como “cada um só olha seu pedaço”. Isso é um risco que nós temos que estar atentos, porque senão cada um se preocupa com uma coisa e ninguém olha o paciente como um todo, perdendo-se a oportunidade de oferecer tratamento e acompanhamento adequado ao paciente.
É muito difícil lidar com a apreensão das necessidades de saúde das pessoas, porque vivemos em um mundo multicultural, de diversidade de religião, de condutas, de condições socioeconômicas. E aprender o que é exatamente importante para aquele paciente, para aquela família num determinado momento da vida, é uma coisa desafiadora, mas necessária se realmente estamos assumindo a conduta de fazer algo por aquele paciente. Se a intenção é ajudar a família e o paciente, temos que estar atento a essas possíveis diversidades.
Os pacientes chegam até nós com queixas, com sinais clínicos que aparentemente não fazem sentido nenhum. E nós temos que lançar mão de um método científico técnico de interpretação do que é trazido para nós, que nada mais é do que a semiologia. 
Sinais e sintomas precisam ser passados por um filtro, para serem transformados em signos ou em um substrato fisiopatológico que explique o que estamos olhando. E isso, em outras palavras é: pegar o fenótipo, aplicar a semiologia para chegar ao diagnóstico. Estou usando exemplo da genética, mas isso é clínica. O filtro é a semiologia.
TIPOS DE DIAGNÓSTICO EM GENÉTICA:
O que vai nos interessar no final de uma consulta é: definir a categoria diagnóstica, tentar chegar na causa (diagnóstico etiológico) e, se possível, na definição do diagnóstico nosológico, que é a identificação específica da doença, do distúrbio ou da condição clínica.
Categorias diagnósticas: ex: síndrome de down
· Defeitos morfologicos com ou sem ADNPM e/ou deficiência intelectual (so definido após a idade escolar; diferença cronologica)
· Distúrbios do tecido conjuntivo, osteocondrodisplasias ou outros distúrbios esqueléticos;
· Distúrbios da diferenciação de sexo
· Disturbios neurológicos e neuromusculares
· Disturbios mentais e do comportamento
· Sindromes neurocutâneas e outros distúrbios dermatológicos
· EIM e outros distúrbios metabólicos e endocrinológicos
· Distúrbios hematológicos
Diagnóstico etiológico: 
Diagnóstico nososlogico: nome da doença
ANAMNESE EM GENÉTICA
A semiologia na genética não vai ser diferente, os dois grandes pilares são: anamnese e exame físico.
Vai seguir da semiologia geral do adulto, se o paciente for do adulto. Ou a semiologia pediátrica, se for uma criança. Porém com algumas particularidades, que é o que veremos hoje.
Particularidades da anamnese em genética: são importantes porque nos ajudam a saber qual a melhor conduta.
Quase todos os pacientes que vão para a genética são encaminhados de outras áreas. É raro paciente que vai para o balcão e pede para marcar uma consulta na genética. Existem situações de busca direta, por parte de pessoas com mais esclarecimento sobre fatores de risco, afim de pedir orientações antes de terem filhos. Mas na maioria das vezes são pacientes encaminhados.Isso é importante porque se eles são encaminhados, significa que já foi levantada em um momento anterior, a possibilidade da existência de uma condição sistêmica, incapacitante presente. 
Portanto, não é raro que muitas famílias cheguem na consulta genética em fase de negação do diagnóstico. É possível ver esse tipo de coisa no ambulatório, e a forma de abordar essas famílias é altamente subjetiva e vai depender do que a gente percebe em relação ao momento no qual aquela família se encontra. 
Tem famílias que estão em negação tão intensa, que ao médico confirmar o diagnóstico, seja possível que a pessoa saia e não volte mais, ficando em casa por muito tempo sem tratamento, e assim será perdida a oportunidade de se fazer algo pelo paciente. Dependendo do caso, dependendo de como a família esteja reagindo, pode ser que esteja na hora de ainda dizermos assim: “é, não sei, vamos fazer alguns exames...” por mais que tenhamos certeza daquele diagnóstico. Pode ser uma estratégia terapêutica. Em outros casos a família chega em negação, mas dessa forma: “por favor, defina”. Dependendo de como chega a família, teremos atitudes diferentes. Se ligar em dizer o diagnóstico, para fazer com que volte.
Em geral, são pacientes que já passaram por muitos especialistas e procedimentos. No caso de crianças, isso pode ser uma barreira para a realização do exame físico. Há casos de crianças nas quais temos que examinar no colo da mãe, há crianças que precisamos sair, inventar qualquer coisa e voltar sem jaleco. Mas tem criança nais quais o exame pode ser realizado tranquilamente. Porém é preciso ficar atento porque muitos já foram bastante manipulados. 
Em muitos casos, a avaliação genética é esperada como solução ou resposta final para o problema. O que acontece: chegam na consulta dizendo que a genética vai resolver. Ás vezes, temos que lidar com esse tipo de situação que, para a família, pode ser altamente frustrante. Pensem o quão frustrante pode ser isso em casos de Síndrome de Down.
Nem sempre a queixa principal tem a ver com o motivo do encaminhamento.
Queixa principal versus motivo da consulta (as vezes é QP, as vezes é pq mandaram)
- Pode acontecer de, em alguns casos, a história da doença atual ser igual a queixa principal. Exemplo: fenda labial. Em geral, para coisas que são mais funcionais ou mais dependentes de uma evolução cronológica, aí sim temos a HDA. Já aqueles distúrbios que são mais anatômicas, geralmente a HDA é igual a QP. 
Em outros casos, por exemplo, “quando nasceu era molinho, com o passar do tempo começou a virar os olhos, se mexia muito na cama, tomava sustos, ficava muito desligado” (Sugestivo de crise convulsiva ou crise de ausência). Ou “a criança nasceu, tudo bem, andou na idade certa, falou na idade certa, lá para os 2, 3 anos, começou tropeçando, com fraqueza muscular, depois não conseguia mais pular, não conseguia subir escadas e evoluiu para deixar de andar, cadeiras de rodas, em cima da cama”. 
- A família pode ter consciência do caráter genético do distúrbio mesmo sem saber qual o diagnóstico estabelecido. Exemplo: “Todos os homens da família tem isso, a gente não sabe o que é, mas sempre tem”. Isso é uma grande pista que precisa ser valorizada para o diagnóstico. 
- Pode acontecer o contrário também: a família não reconhece a presença de outros afetados por conta da variabilidade de expressão do fenótipo. Exemplo: Neurofibromatose. Se tem uma família na qual um parente está todo coberto de neurofibromas, outra pessoa tem só sardinhas na face e nas axilas, outros tem manchas grandes. Na hora do heredograma deve se perguntar: “tem mais alguém como ele?” e, no caso da neurofibromatose, “tem mais alguém com caroço, somente com mancha, somente com sarda?”. E o atendimento deve ser estendido a todos os interessados. Na hora se faz um heredograma e se percebe que tem mais pessoas possivelmente afetados, tem que deixar a possibilidade de atendimento para todos.
O uso de fotografias pode ser de grande auxílio para o entendimento da história natural da doença e a evolução do fenótipo, pois existem muitas condições clínicas em genética que mudam com a idade. Perguntar: “tem foto dele em outra idade?”, “tem foto do parente que você acha parecido?”.
FICHA CLÍNICA DO SGC-HUPAA
Para ajudar na condução da anamnese, tem essa ficha clínica.
Existem 2 tipos de fichas: uma é a ficha do caso e a outra é uma ficha chamada de ficha de casal. Essa segunda é utilizada na situação em que não vem um paciente afetado e sim um casal que quer engravidar e não consegue, ou teve aborto, ou filho que morreu e etc. Geralmente quando é um casal não tem que examiná-los, apenas fazer a anamnese.
FICHA DO CASO (mostra no quadro).
- Identificação: na parte da identificação, algumas coisas necessitam de atenção. Primeiramente o nome do paciente, que é uma maneira de se atribuir ao paciente um sexo social, um sexo de criação. Nem sempre o sexo social atribuído pelo nome, significa que este sexo está realmente definido. É que as vezes é tão insuportável não saber o sexo do filho que eles chamam por algum nome ou até mesmo já fazem o registro. Outras vezes é possível que venha com o cartãozinho do hospital, então vem como RN de “fulano”. Isso pode ser uma pista para alteração de diferenciação de genitália, ou não. Já o nome, é algo importante para nós. Já tem nome? Não. Por que? Porque ainda não sabemos o sexo.
E é por esse motivo que temos em seguida, na identificação, a pergunta sobre o sexo de criação, que é como a família está tratando o paciente. Raras vezes a família diz que o sexo ainda não está definido. 
Data de nascimento, naturalidade, essas outras informações demográficas são importantes porque existem algumas regiões nas quais sabidamente tem mais condições genéticas que em outras. Nasceram no povoado do algodãozinho.
E na parte da idade os genitores, estamos procurando fatores de risco associados. Pergunta-se a idade atual da mãe e a idade atual do pai, e então faz-se o cálculo das idades no momento da concepção, para definir se estava em risco ou não.
A pergunta sobre o encaminhamento existe porque na maioria dos casos os pacientes vem encaminhados. Então pergunta-se qual a especialidade que o encaminhou. 
A pergunta sobre o motivo da consulta para o familiar, muitas vezes é a queixa principal, mas pode também não ser. Podemos ter pacientes, que ao perguntar: “por que veio?”. A pessoa responde: “não sei, mandaram”. É uma pergunta que para nós , pode nos auxiliar para saber como abordar aquela família. O médico colocou lá no encaminhamento o motivo, por exemplo: “Encaminho por suspeita de Síndrome de Down”, e família diz “vim porque mandou, mas a criança não tem”. 
Em relação a idade, mostra gráfico de distribuição de idade. São atendidos pacientes com dias de vida até indivíduos adultos. Nós temos pacientes de até 67 anos. No gráfico: a faixa etária pediátrica, principalmente do recém-nascido ao pré-escolar, é a grande maioria: 53%. Mas nós temos também atendimentos a adolescentes, adultos e idosos. 
Principais motivos de consulta com geneticista: Apesar do comentário frequente por parte das famílias, de não saber o porque, quando se puxa um pouco mais, é revelado que na grandiosa maioria das vezes, aproximadamente 86%, eles chegam lá porque querem saber qual o diagnóstico. A elucidação diagnóstica é a maior razão de realização de consultas. A parte disso temos os convidados: são os casos em que ao atender alguém e fazer o heredograma, são encontrados outros parentes com distúrbio, e então estes são convidados a fazer um consulta. Além disso, temos os atendimentos de casais com história reprodutiva insatisfatória por abortamento ou infertilidade. E também tem pacientes que possuíam característica de risco para distúrbio congênito (exemplo: casal consanguíneo, mulher com idade avançada e etc.) e que pediram encaminhamento para o geneticista. 
Nossos objetivos na anamnese em genética, considerados já os objetivos gerais em qualquer área, mas principalmente na genética é conseguir perceber para aquela famíliaqual o impacto da condição clínica sobre o indivíduo e sobre a dinâmica familiar, e então tentar entender por meio disso quais as demandas de saúde daquela pessoa. É a conversa com o paciente ou com a família que vai nos dar essas pistas. Isso é importante para que eu possa ter uma conduta que atenda àquelas necessidades. Se a anamnese é feita e não se percebe que o paciente necessita de seguimento na fonoaudiologia, por exemplo, isso não será incluído na conduta e será negligenciado. Caso a família está em negação do evento e não dá prosseguimento nesse tratamento (ex.: fonoaudiologia, terapia ocupacional), deve-se tentar convencer e conscientizar a família do paciente da importância e do impacto daquela intervenção para o paciente.
HISTÓRIA GESTACIONAL DO PACIENTE (3 MESES ANTES ATE FINAL DA GESTAÇÃO)
Prosseguindo com a história do paciente, tem-se a história gestacional que está dividida em:
Intercorrências durante a gravidez - relata fatos significativos ocorridos enquanto a mulher estava gravida daquela paciente. Nesse ponto, deve-se estabelecer uma margem de segurança de 3 meses antes de a mulher engravidar, até o fim da gestação, em que pode ocorrer a manifestação de algumas doenças que interferem no desenvolvimento fetal, ou hábitos de vida da mulher, nesse mesmo período para que a se possa fazer o mapeamento de determinados os fatores.
Por que a margem de 3 meses antes? Porque a fase mais susceptível da embriogenese são os primeiros 3 meses e geralmente o diagnóstico de gravidez no Brasil, por conta de gestações não planejadas, não se tem precisão acerca da data da concepção que a genitora está informando. Além de que algumas exposições podem se manter por um certo tempo na corrente sanguínea e chegar no bebê. 
Quando se explora esse conjunto de informações gestacionais, está se buscando fatores de risco não genéticos, fatores externos que possam ter interferido e que sejam uma possível explicação do defeito do paciente. Em teratógenos menos comuns, como por exemplo radiação, registrar em “outros” na ficha ou, caso não tenha esse campo, no final dela tem um item chamado de complementação de dados da anamnese. 
ANTECEDENTES PERI E NEONATAIS
De preferência, olhar na caderneta de vacina da criança, que tem tudo ali anotado, porque a mulher não sabe muito dizer quantas semanas de gestação estava, nem o peso correto. Para pacientes com mais idade, não vão perguntar antecedentes peri e neonatais, isso é mais para criança.
É importante saber se teve alguma intercorrência neonatal, e se em função da intercorrência foram necessários cuidados da UTI/UCI e com quantos dias a o paciente recebeu alta da maternidade. Olhar teste do pezinho e resultado.
Quando nós olhamos para a parte perinatal (apgar, o peso, se foi ou não prematuro) estamos em busca de respostas para um possível atraso neuropsicomotor ou um sintoma neurológico, que pode ter sido produzido a partir disso, ou alguma deficiência auditiva, ou deficiência visual. É isso o que há por tras dessas perguntas. Alta da maternidade é uma pista se precisou de cuidados especiais.
ANTECEDENTES PESSOAIS (Ver escala de denver 3 meses sustenta cabeça, 6 meses tronco, 9 meses em pé e 12 andando
Desenvolvimento neuropsicomotor (craniocaudal, do centro para a extremidade) - Em relação aos marcos, os quais estão especificados em uma tabela, na consulta deve-se perguntar qual a idade que o paciente alcançou cada um deles. MAS ELES PRECISAM SER INTERPRETADOS, PARA CHEGAR À CONCLUSÃO DE QUE AQUELA CRIANÇA TEM ATRASO DE DESENVOLVMENTO OU SE ELE FOI NORMAL. Não é toda mãe que sabe os marcos, principalmente quando tem menor nível educacional ou quando tem muitos filhos em casa. Necessário ter jogo de cintura e ver o quanto consegue extrair da informação da pessoa. Uma coisa que geralmente lembram e a idade em que andou. Quando é uma mulher que tem mais de um filho e não lembra dos marcos, você pode dizer que: comparando com os outros, foi mais atrasado ou foi igual? Outra dica importante é se a mãe disser: sustentou a cabeça com 3 meses e engatinhou com 2 e andou com sete ou engatinhou com 9 mas estava andando desde o 6, que são coisas impossíveis, pois o desenvolvimento neuromotor na espécie humana é crânio caudal e do centro para extremidade. Ninguém firma o pescoço antes de controlar o tronco, primeiro tem que firmar o pescoço, e depois que controla o tronco é o momento que a criança consegue se sentar sem apoio. Depois que controlou isso, controla membros, e nesse momento a criança vai pra frente e, utilizando 4 apoios, consegue engatinhar. Depois ela fica em pé com apoio e em seguida ela anda solta. Sempre lembrar: crânio caudal, centro para extremidade. Pode haver o caso em que alguém teve todos os marcos nas idades esperadas e começou a perder, caracterizando regressão neurológica, mas inverter a ordem cronológica dos marcos não é possível. 
Seguindo o interrogatório, perguntar se tem ou não convulsões e quais as características destas, quais as medicações em uso e se tem um histórico de alguma internação ou intervenção cirúrgica, informações estas que serão importantes para diagnóstico e planejamento do tratamento.
ANTECEDENTES FAMILIAIS (não preencher, fazer desenho do heredograma primeiro)
Em relação ao heredograma, o qual é feito no ambulatório de genética, deve ter no mínimo 3 gerações, feito com uso de LÁPIS E BORRACHA. Se IDENTIFICA QUE TEM UNIÃO CONSANGUINEA, DEVE-SE IDENTIFICAR O ANCESTRAL EM COMUM. 
Obs.: Em relação ao tamanho, deve ter no mínimo 3 gerações, mas, se ao fazer o núcleo de 3 gerações, percebe-se que o problema está recorrendo, ele deve ser ampliado e subir mais que 3 gerações, para ter uma visão completa.
Quanto aos exames prévios, lembrar que o paciente de genética já passou por muitos outros especialistas e comumente tem exames prévios. Deve-se então pegar os que já foram pedidos para não repetir exames desnecessários, até porque muitos destes são invasivos e onerosos.
A partir dos dados colhidos na anamnese já se consegue, sem nem tocar no paciente, definir qual a natureza do distúrbio: Apenas alterações morfológicas, sem prejuízos funcionais; alterações funcionais, sem alteração anatômica ou morfofuncionais (misto). Só com a conversa já se consegue identificar isso.
Também é necessário definir o caráter do distúrbio em: estacionário (Ex.: Fenda labiopalatina) ou progressivo (ex.: Distrofia muscular de Duchenne) e, além disso, identificar os fatores de risco genéticos e não-genéticos, pela história da gestação e do parto, pelo histórico, heredograma, intercorrências neonatais para definir a etiologia. 
Para que serve a história familial (Heredograma)?
· Auxiliar a esclarecer o diagnostico etiológico;
· Reconhecer o mecanismo de herança (ex.: autossômico dominante, recessivo, ligado ao X, etc.);
· Subsidiar o cálculo do risco de recorrência (chance de aparecer em outros parentes); 
· Identificar, por meio do heredograma, quais outros parentes dos pacientes que valeriam a pena vir para uma consulta genética (convidados);
· Representação gráfica da história familial.
Construção do heredograma:
· Sempre começar pelo paciente (probando) e seus pais
· Incluir 3 gerações, 
· Identificar os parentes geneticamente relacionados; 
· Reconhecer as uniões consanguíneas com tipo e grau.
Sequencia padrão: Iniciar probando e seus pais; registrar todas as gestações da progenitora, em ordem cronológica decrescente. A seguir irmãos da mae e sobrinhos, depois pai. Identificando gerações em numero romanos, indivíduos em números arábicos.
Colocar observação por não saber informar.
Atentar para possibilidade de quantidade de filhos ser de relacionamentos diferentes.
Investigar uniões consanguíneas: não dizer o grau, fazer o heredograma
É mais fácil construir o heredograma perguntando pelo nome das pessoas (anotar nome e idade) no rascunho.
Sempre tentar identificar quem é o melhor informante
Obs. 1: Pode ser que algumas famílias, haja diferentes condições clinicas que precisam ser registradas: uma forma é fazer com legenda, outra forma é escreverembaixo (Ex.: individuo II-1 pé torto), em vez de pintar todos os componentes com a mesma legenda da condição do afetado, pois isso sugere uma interpretação de uma possível recorrência. 
Obs. 2: Quando a patologia do afetado é apenas uma suspeita, pinta-se, coloca a seta indicando que aquele indivíduo é o probando e na hipótese diagnostica coloca a patologia que é a sua suspeita com uma interrogação do lado (ex: Hipótese diagnóstica: Turner?). 
Disponibilidade de tempo;
Identificação do informante ideal
RECOMENDAÇÕES IMPORTANTES
1) Atentar sempre para a possibilidade de prole resultante de diferentes parceiros. “Tem quantos filhos?”, perguntar sempre “Todos do mesmo companheiro?”. Também não esquecer de que, se for um casal que ainda existe, explorar se ela tem filhos de outros relacionamentos ou se ele tem filhos e outros relacionamentos, pois isso revelará que o paciente tem meio-irmãos/irmãs. Outra dica importante, se perguntar para mulher, quantos filhos ela tem, é seguro que ela não vai contar os mortos nem os abortos. Tem que perguntar da seguinte forma: “quantas vezes engravidou”? e a partir disso averiguar se estão vivos ou mortos e se são do mesmo parceiro ou não.
2) Diferentes tipos de uniões - A união mais comum é a entre primos de primeiro grau, mas outras coisas podem acontecer, inclusive união de pais e filhos. Nestas situações, temos que tentar ser discretos e que a pessoa tem a confiança de dar a informação, porque se a pessoa não se sentir à vontade, não vai dizer e não vai haver correta interpretação do caso. Nós lidamos com coisas que são as vezes segredos de família. 
3) Outra dica importante, é que se torna mais fácil quando se pergunta o nome da pessoa. Teve quantos irmãos? Dependendo de quem está dando a informação, as vezes a pessoa se perde na ordem. 
4) Identificar o informante ideal - Procure identificar a melhor pessoa para transmitir as informações familiares, que nem sempre é a pessoa que veio para consulta. 
5) Linguagem local - pacientes e familiares falam muitas vezes “encostado”, que quer dizer irmão mais próximo. 
6) Disponibilidade de tempo - Muitas vezes não se termina o heredograma e a anamnese em uma única consulta, na prática ambulatorial de genética, não há preocupação com quantidade e sim com qualidade.
Identificação do informante ideal e adequação do ambiente.
 7) Privacidade - Temos que ter um ambiente adequado, ninguém vai ficar contando segredos de família, relações incestuosas, abortos provocados, abandonos, adoção, em um ambiente que entra e sai gente. Começou a consulta não entra ninguém mais. Ex. filho adotivo. Dica regional: filho do coração.
8) Atitude do examinador - A nossa atitude tem que ser imparcial e respeitadora, independente do juízo que se tem daquilo, este não deve ser expressado.
9) Casos de infidelidade conjugal – pode-se criar situações: mandar um dos cônjuges ir buscar alguma coisa, deixar em aberto dizendo “se lembrar de mais alguma informação, pode voltar”, etc. Deve-se deixar claro para o casal a importância das informações transmitidas para o caso, e SEMPRE informar que as informações são sigilosas. A consulta deve ser levada de forma que pacientes e familiares fiquem a vontade e tenham confiança na equipe. Relacionamentos extraconjugais, incestuosos, abortos provocados (não se conta aborto com gravidez, sempre perguntar). É preciso saber bem como falar, como perguntar. 
10) Adoção não informada- tem família que não revela para a criança que ela é uma pessoa adotada, e às vezes têm códigos: “é meu filho do coração”. Sempre tem um ônus emocional, que são os segredos. Se você percebe que há mesmo um segredo, tem que dar um jeito de perguntar discretamente se a criança é adotada.
Para complementação de dados e interpretação de árvore familiar para o diagnóstico etiológico, utiliza-se recursos como: visita domiciliar, uso de fotografias, exames e prontuários. Embora o ideal seja o retorno mensal para as consultas, no HU este é feito apenas após realização dos exames complementares: o paciente liga e faz a marcação do retorno no próprio setor de genética, não faz pelo CORA por conta da demora. Anotar o que precisa para próxima consulta.
Resultados da anamnese:
· Compreender impacto da condição clínica sobre o indivíduo e sua família e reconhecer demandas de saúde.
· Definir natureza do distúrbio: morfológico, funcional ou morfofuncional.
· Definir o comportamento do distúrbio: estacionário (não piora) ou progressivo.
· Identificar fatores de risco.
Categoria diagnostica para Exame físico e HDA.
Fatores de risco PARA diagnostico etiológico.
FOTO.