Manifestações craniofaciais das alterações cromossômicas

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Ayla Mendes Cavalcante Sabino 
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Aula 03.05 - Manifestações 
craniofaciais das alterações 
cromossômicas. 
Odontogenética 
 
Classificação das alterações cromossômicas: 
◌ Número – variação do número 
◌ Estruturais – alteração da estrutura 
interna 
 
Nomenclatura cromossômica: 
◌ 46, XY → homem normal 
◌ 46, XX → mulher normal 
▫ Ex.: 47, XY + 21 → homem portador de S. de 
Down (trissomia cromossomo 21) 
▫ Ex.: 46, XX, 5p- ou 46, XX, del(5p) → mulher 
portadora de S. Miado de Gato (deleção braço 
curto cromossomo 5) 
 
Alteração cromossômica numérica (aneuploidia) 
Pode surgir por conta da não-disjunção (não 
separação): 
- das cromátides irmãs durante a mitose 
- dos cromossomos homólogos Meiose I 
- das cromátides irmãs Meiose II 
 
 
 
Trissomia do 13 – Síndrome de Patau 
◌ Microftalmia (o globo ocular é menor 
do que o regular) 
◌ Problemas no SNC 
◌ Problemas cardíacos 
◌ Fissura lábio palatina. 
Síndrome de Down: 
Ocorre em 1:700 nascidos. 
 
 
→ Mosaicismo: geralmente os indivíduos dessa 
anormalidade cromossômica apresentam 
menos anomalias físicas e capacidade 
intelectual mais elevada do que aqueles com 
trissomia livre do cromossomo 21. 
 
● Alterações: Braquicefalia; atraso 
desenvolvimento neuropsicomotor; hipoplasia 
do terço médio da face; mal formação cardíaca 
(40%) 
● Alterações na boca: Macroglossia (língua 
grande); fissuras na língua; prognatismo 
relativo; erupção atrasada dos dentes; 
oligodontia; hipocalcificação dentária; mordida 
cruzada superior; apinhamento; dentes 
anteriores 
➔ Uso de “Placa palatal de memória” – ajuda no 
correto posicionamento da língua. 
 
 
Trissomia do 18 – Síndrome de Edwards 
É tão grave como a S. de Patau! 
◌ Retardo no crescimento 
◌ Mãos fechadas típicas 
◌ Problemas cardíacos 
◌ Abertura bucal restrita 
◌ Palato estreito e profundo (ogival) 
◌ Micrognatia (mandíbula pequena) 
DETERMINISMO 
GENÉTICO
Trissomia livre do cromossoma 
21 (92-95% dos casos: ocorre a 
não-disjunção dos 
cromossomos durante a 
meiose I ou II)
Mosaicismo (é o mais raro e 
acontece após a fertilizadção: o 
erro ocorre na mitose)
Translocação (é um rearrajo no 
qual um fragmento de um 
cromossomo é transferido para 
outro cromossomo - pode ser 
herdada como esporadica) 
Ayla Mendes Cavalcante Sabino 
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Síndrome de Turner 
◌ Associada ao cromossomo sexual X 
(ocorre apenas em mulheres, faltando 
01 X) 
◌ Baixa estatura, obesidade 
◌ Pescoço robusto 
◌ Atraso no desenvolvimento motor 
◌ Mandíbula pequena e palato estreito 
 
Síndrome de Klinefelter 
◌ O homem tem um X a mais = XXY 
◌ Sinais de deficiências andrógenos 
◌ Testículos reduzidos 
◌ Desenvolvimento de seios 
 
 
Alterações cromossômicas estruturais 
O crossing-over ocorre na meiose I: 
caracterizado pela troca de material genético 
entre os cromossomos homólogos. 
Logo, na alteração cromossômica estrutural 
ocorre: crossing-over desigual entre 
cromossomos homólogos desalinhados. 
 
Síndrome de cri-du-chat (miado do gato) 
◌ Baixo peso/deficiência mental 
◌ Malformações cardíacas 
◌ Face redonda 
◌ Estrabismo 
Na boca: 
◌ Fissura lábio palatina 
◌ Úvula bífida 
◌ Mal oclusão dentaria 
 
Síndrome de Williams 
◌ Deficiência mental 
◌ Mal formação cárdica 
◌ Fissura palpebrais curtas 
◌ Pregas epicânticas 
◌ Edema do tecido periorbital/olhos 
claros 
Boca: 
◌ Hipodontia (diminuição nº dentes) 
◌ Microdontia (dentes pequenos) 
◌ Hipoplasia de esmalte (defeito na 
formação do esmalte para menos) 
◌ Mal oclusão dentaria