Cruzamentos, Heredogramas e Heranças - Veterinária

Prévia do material em texto

Aula 9 
 
1ª Lei de Mendel 
Probabilidade e Heredograma 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CRUZAMENTOS 
 
Inicial – geração parental; 
 
Geração F1 – filhos; 
 
Geração F2.  
 
 
 
Primeira Lei de Mendel: 
 
 “Cada caráter é condicionado por 
dois genes, um deles proveniente do 
pai e o outro da mãe. Apenas um dos 
dois genes é fornecido a cada 
gameta produzido.” 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cruzamento de dois Heterozigoto 
(Aa) 
 
 
 
 
 
Cruzamento entre Heterozigoto e 
Homozigoto 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROBABILIDADE 
 
 
 
 
 
Exemplo de “ou” = SOMA 
 
 
 
Exemplo de “e “ = DIVISÃO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HEREDOGRAMAS 
 
 
 
 
 
Qual a probabilidade do filho nascer 
com anomalia? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Aula 10 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA 
 
RECESSIVA 
 
Um fenótipo autossômico recessivo, 
ocorre em machos e fêmeas , 
igualmente.   
 
Os pais de um filhote afetado não 
expressam a síndrome, todavia, são 
portadores assintomáticos dos alelos 
mutados.   
 
Os pais de um filhote afetado podem 
ser consanguíneos.  
 
 Essa síndrome “pula gerações”. 
 
● Alelo mutante: a  
● Animal afetado: aa (homozigoto 
recessivo)  
● Animal portador: Aa 
(heterozigoto)  
● Animal não afetado: AA 
(homozigoto dominante) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS 
 
 
Astenia Dérmica Regional 
Hereditária Equina (HERDA)   
 
CAUSA:   
- mutação por substituição 
(c.115G>A) no gene que codifica 
a proteína Ciclofilina B (CypB) 
exercendo efeito negativo 
sobre o metabolismo do 
colágeno.   
- Cavalos da raça Quarto de 
Milha (QM)   
 
 
 
 
 
 
 
CARACTERÍSTICAS:   
- pele frouxa, fina, 
hiperextensíveis e frágil que 
lacera facilmente ao menor 
trauma, formando extensas 
cicatrizes.  
- As lesões afetam 
predominantemente as regiões 
dorsais da cernelha até a 
garupa. 
 
 
 
Aracnomelia Bovina 
(Condrodisplasia) tipo Telemark   
 
CAUSA:   
- mutação no gene que codifica 
o receptor do fator de 
crescimento dos fibroblastos 3 
(FGFR3)   
- Fatores de crescimento 
 
 CARACTERÍSTICAS:   
- O bezerro apresenta crânio 
arredondado, focinho 
achatado e orelhas pequenas. 
Os membros estão torcidos 
impedindo o animal de 
permanecer em estação.  
 
 
 
 
 
Deficiência da Adesão leucocitária 
Bovina (BLAD)   
 
CAUSA:  
- mutação no complexo 
CD11/CD18 (A/G), com a 
substituição do aminoácido Ac. 
Aspártico por Glicina.   
- Raça Holstein   
 
CARACTERÍSTICAS : A mutação no 
gene codifica a subunidade ß2, 
integrante dos neutrófilos, e 
impossibilita a migração e a 
fagocitose em consequência de 
infecções bacterianas recorrentes, 
ocorrendo morte prematura dos 
terneiros após 2 a 8 meses. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Complexo de malformação vertebral 
(CVM)   
 
CAUSA:   
- mutação por substituição de uma 
guanina por timina no nucleotídeo 
559 do gene SLC35A3, gene 
responsável por codificar um 
transportador de 
uridinadifosfato-N-acetilglucosamina 
 
 CARACTERÍSTICAS : bezerros 
podem ser abortados ou natimortos.   
 
Alguns podem nascer, mas quase 
sempre serão prematuros em uma ou 
duas semanas e apresentarão baixo 
peso ao nascimento, encurtamento 
da coluna cervical e torácica, cifose 
ou escoliose nas colunas cervicais e/ 
ou torácica e malformações 
cardíacas em alguns casos 
 
 
 
Atrofia Progressiva Generalizada da 
Retina   
 
CAUSA: mutação ocorre no segundo 
códon onde a base nitrogenada 
guanina é substituída por adenina.   
 
 
 
 
 
 
 
 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: 
midríase bilateral com perda da 
visão noturna (nictalopia) e 
posteriormente perda da visão 
diurna (acromatopsia). perda 
progressiva da função retiniana 
externa e morte dos fotorreceptores 
bilateralmente, tendendo à simetria e 
sem predisposição sexual. 
 
 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA 
 
DOMINANTE 
 
Um fenótipo autossômico dominante, 
ocorre em machos e fêmeas , 
igualmente.   
 
Quando há indivíduos afetados em 
uma ninhada, sempre um dos pais 
também é afetado.   
 
Essa síndrome acomete todas as 
gerações.  
 
Alelo mutante: A  
Animal afetado: AA ou Aa 
(homozigoto dominante e 
heterozigoto)  
Animal não afetado: aa (homozigoto 
recessivo) 
 
 
 
 
 
 
 
 
Aracnomelia Bovina 
(Condrodisplasia) tipo bulldog   
 
CAUSA: mutação no gene que 
codifica o aggrecan (ACAN),principal 
proteoglicano presente nas 
cartilagens articulares, sendo 
fundamental na morfogênese do 
condroesqueleto durante o 
desenvolvimento fetal   
 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: 
desenvolvimento anormal da 
cartilagem de crescimento intersticial 
(ossificação endocondral) dos ossos 
longos que resulta no crescimento 
longitudinal anormal.   
 
coluna vertebral curta, cabeça 
grande e focinho curto, fenda 
palatina, protrusão da língua e 
presença de uma grande hérnia 
abdominal com exposição das 
vísceras. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Paralisia Periódica Hipercalemica 
(HYPP)  
 
 CAUSA: Mutação por substituição 
de uma citosina por uma guanina no 
gene SCN4A do canal de sódio no 
cromossomo 11, que leva à 
substituição de uma fenilalanina por 
uma leucina.  
 
 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: 
Fasciculações musculares 
(espasmos), miotonia (relaxamento 
muscular), prolapso de terceira 
pálpebra, fraqueza muscular, 
dificuldade respiratória, decúbito e 
morte. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Aula 11 
 
HERANÇAS LIGADAS AO 
CROMOSSOMO SEXUAL 
 
RECESSIVA 
 
Um fenótipo ligado ao X recessivo, 
acomete mais machos do que 
fêmeas. 
 
As fêmeas heterozigotas são 
portadoras do alelo mutante. 
 
Machos afetados cruzados com 
fêmeas normais tem todas a sua 
prole de fêmeas portadoras e 
machos normais. 
 
Machos normais cruzados com 
fêmeas portadoras tem prole de 
machos normais e afetados e prole 
de fêmeas normais e portadoras. 
 
 
SEXO DO ANIMAL:  
XX – Fêmea 
XY - Macho 
 
Alelo mutante: b 
 
Animal afetado: bb (homozigoto 
recessivo) 
 
Animal portador: Bb (heterozigoto) 
 
Animal não afetado: BB (homozigoto 
dominante) 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇAS LIGADAS AO X 
 
Hemofilia 
 
CAUSA: 
Anomalia dos fatores de coagulação 
VIII (hemofilia A) ou no fator IX 
(hemofilia B) da coagulação. 
Em cães – mutação sem sentido 
(deleção de 5 pares de bases) 
 
CARACTERÍSTICAS:  
Hematomas, hemartose (articulação) 
Epistaxe – sangramento nasal 
Sangramento via trato urogenital e 
gastrointestinal 
Hemorragias  
 
 
 
Distrofia Muscular Progressiva 
 
CAUSA: 
mutação no gene da distrofina (15%), 
por deleções de um ou mais éxons 
(60%), o que altera a leitura da 
estrutura, o ácido ribonucleico (RNA) 
instável e resulta na deficiência 
grave  
da distrofina 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:  
lesões na musculatura da língua, 
deglutição prejudicada pela 
macroglossia e disfunção 
faringoesofageal 
necroses extensivas principalmente 
na musculatura dos membros, tronco 
e pescoço 
ambulação anormal com passos 
rígidos e curtos, enrijecimento dos 
membros pélvicos com atrofia, 
hipertrofia muscular seletiva e desvio 
de eixo. 
 
 
 
DOMINANTE 
 
Um fenótipo ligado ao X dominante, 
acomete mais fêmeas do que 
machos. 
 
Fêmeas normais cruzadas com 
machos afetados tem prole de 
fêmeas afetadas e prole de machos 
normais. 
 
Fêmeas afetadas cruzadas com 
machos normais tem prole normal e 
afetada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
SEXO DO ANIMAL:  
 XX – Fêmea 
XY - Macho 
 
Alelo mutante: B 
 
Animal afetado: BB (homozigoto 
Dominante) ou Bb (Heterozigoto) 
 
Animal não afetado: bb (homozigoto 
recessivo)