Padrão de Herança Autossomica RECESSIVA

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PADRÃO DE 
HERANÇA 
AUTOSSOMICA 
RECESSIVA 
Davi Lucena de Araujo 
Medicina - Nove de Julho 
-Padrão Raro 
-Consanguinidade aumenta as 
chances do individuo ser homozigoto 
com os 2 alelos mutados 
50% Portador 
25% Não afetado 
25% Ser doente 
-Só é possível doenças em 
HOMOZIGOTOS OU 
HETEROZIGOTOS COMPOSTOS 
Poligênico: Mais de 1 par de alelos 
envolvidos. 
Monogenico: Apenas 1 par de alelos 
envolvidos 
 
DOENÇAS 
FENILCETONURIA: 
Enzima: Fenilalanina hidroxilase PAH 
Hereditaria 
Cromossomo 12 
Proteina: PAH 
A fenilcetonuria é uma doença onde 
ocorre o acumulo de fenilalanina, pois 
o defeito na enzima acaba interferindo na 
produção de tirosina que é interrompida. 
E se acumulando no corpo, gerando 
um derivado Acido Fenilpirúvico e 
saindo na urina, ocasionando em um 
cheiro forte de “mofo". 
O tratamento deve ser iniciado ate os 
primeiros 21 dias, controlando a 
ingestão de alimentos com fenilalanina e 
suplementação de tirosina. 
A doença é diagnosticada pelo teste do 
pezinho. 
XERODERMA: 
Gene: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, 
DDB2, ERCC4 e ERCC5. 
Hipersensibilidade a radiação ultra 
violeta devido a falhas na reparação do 
DNA 
FIBROSE CISTICA : 
Gene: CFTR 
Cromossomo 7 
Proteina: CFTR 
A deficiência no gene CFTR que realiza 
a regulação de condutância danifica o 
transporte transmembranar da fibrose 
cística, que é um canal iônico de 
cloreto de sódio. 
Fazendo com que o meio extracelular 
fique com muito cloreto. 
ALBINISMO: 
Gene: HBB 
Cromossomo 11 
Proteina: Tirosinase 
O albinismo ocorre por uma deficiência 
na produção de melanina, devido a falta 
de tirosinase nos melanócitos. 
Ocorrendo uma ausência ou pouca 
pigmentação na pele, pelos, ou olhos. 
ERROS INATOS NO METABOLISMO 
Os erros inatos no metabolismo, são 
erros que nascem com o indivíduo, 
podendo ser em heranças recessivas, 
dominantes, mitocôndrias, ou ligadas ao 
sexo. 
Ocorrendo diversas doenças, como a 
fenilcetonuria que surge a partir da 
deficiência da tirosina que não esta 
presente no individuo, pois a enzima 
fenilalanina hidroxilase possui um erro.