Buscar

síndrome

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Prévia do material em texto

Quais as diferencias entre as síndromes Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor ? 
 A síndrome Crigler-Najjar (CNS) é uma patologia hereditária do causada por 
defeitos no metabolismo das bilirrubinas, é uma síndrome rara e pode levar a sérias 
complicações, estima-se que ocorre em 1 a cada 1 milhão de nascimentos. Na síndrome 
de Crigler-Najjar tipo 1, o recém-nascido já apresenta icterícia persistente logo após o 
nascimento, podendo desenvolver uma intoxicação cerebral pelo excesso de 
bilirrubinas, chamada de kernicterus, que pode levar à morte, e a tipo 2 o quadro é 
mais brando e a icterícia pode surgir após alguns anos de vida. A síndrome de Gilbert, 
também chamada de disfunção hepática constitucional, é uma doença genética que 
acomete cerca de 5 a 10% da população mundial. Essa síndrome é uma doença 
benigna que não causa maiores problemas de saúde. Ela é causada por um defeito em 
uma gene chamado UGT1A, responsável pela produção da enzima glucoronil 
transferase, que por sua vez é responsável pela transformação da bilirrubina indireta 
em direta. Na síndrome de Gilbert, esta enzima apresenta uma redução na sua 
atividade em até 80%, acarretando em um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue, 
o paciente com síndrome de Gilbert vive tanto quanto qualquer outro e com a mesma 
qualidade de vida. Na síndrome de Dubin-Johnson (DJS) que é uma patologia 
hepática hereditária e histopatologicamente por deposição de pigmento preto-
acastanhado nos hepatócitos., ao contrário das síndromes de Gilbert e Crigler-Najjar, 
neste caso a bilirrubina que se acumula é direta (conjugada), o fígado consegue 
conjugar normalmente a bilirrubina indireta em direta, porém, ele é incapaz de 
secretá-la através da bile para ser eliminada nas fezes. Assim, essa síndrome também é 
benigna e os níveis de bilirrubinas costumam ser baixos, logo não há tratamento 
específico. A síndrome de Rotor (RS) é um distúrbio familiar do metabolismo da 
bilirrubina caracterizado por uma icterícia benigna e não hemolítica, em virtude da 
elevação crônica da bilirrubina sérica predominantemente conjugada, com histologia 
normal do fígado. 
 
Referências: https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1 
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/ 
 
 
https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1
https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1
https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1
https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1
https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/

Outros materiais