Otosclerose: uma doença auditiva hereditária

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A otosclerose, também conhecida como otospongiose, é uma doença hereditária que
gera a desmineralização e o remodelamento do osso ao redor da cóclea, afetando
principalmente a base do estribo. Ou seja, há a reabsorção e crescimento anormal do tecido
ósseo endurecido, que prejudica a mobilidade do estribo. É uma doença degenerativa,
monogênica, autossômica, dominante, de penetrância incompleta e expressão variada. Sua
causa é uma deficiência no metabolismo do flúor e do cálcio.
Ao vibrar, a membrana timpânica faz vibrar também os ossículos da orelha média -
martelo, bigorna e estribo - que transmitem o impulso para a cóclea, localizada na orelha
interna. Em indivíduos portadores de otosclerose essa vibração não chega à cóclea - onde as
vibrações são convertidas em impulsos elétricos que serão transportados até o sistema
nervoso -, justamente porque o estribo está fixado devido ao tecido endurecido que o
imobiliza, causando a perda auditiva classificada como condutiva, uma vez que há
incapacidade de conduzir o estímulo.
A doença se manifesta em duas fases: Otospongiose, na qual o osso ainda não está
fixado, e Otosclerose propriamente dita, na qual o osso já se encontra fixado. O principal
sintoma é a perda auditiva progressiva que pode ser uni ou bilateral, de início precoce - entre
os 20 e 30 anos - e agravada depois dos 50 anos, podendo evoluir para surdez total. Há outros
sintomas possíveis como zumbidos, vertigens e problemas de equilíbrio. A evolução pode ser
mais rápida e o quadro pode ser mais grave durante a gravidez.
Por ser uma doença de penetrância incompleta e expressão variada, a presença do
genótipo não implica necessariamente no fenótipo correspondente nos indivíduos portadores
e pode apresentar diferentes níveis de gravidade de acordo com cada indivíduo, ou seja, não é
garantido que o portador de otosclerose manifestará a doença ao longo da vida. Entretanto, há
fatores de risco para essa manifestação, como distúrbios vasculares, metabólicos, hormonais e
autoimunes, infecções virais e traumatismos. Além disso, sabe-se que a doença acomete mais
mulheres do que homens.
Atualmente, sabe-se que o principal gene envolvido na otosclerose é o SERPINF1
(Serpin Peptidase Inhibitor, Clade F), que codifica PEDF (fator derivado do epitélio
pigmentar), um potente inibidor da angiogênese e conhecido regulador da densidade óssea. A
angiogênese já foi proposta como fator chave no desenvolvimento de otosclerose.
O SERPINF1 está localizado no 17º cromossomo na posição 17p13.1. Foram
identificadas nesse gene seis mutações diferentes capazes de reduzir a quantidade dessa
proteína no estribo. O principal transcrito de SERPINF1 no osso do estribo humano é o
SERPINF1-012. Estudos mostram que portadores de otosclerose possuem uma redução
significativa na eficiência de tradução desse transcrito. Outras mutações nesse mesmo gene
estão relacionadas a outras doenças ósseas como a osteogênese imperfeita, popularmente
conhecida como “doença dos ossos de vidro”.
Não há ainda cura definitiva para a otosclerose. O tratamento é realizado a fim de
retardar a evolução da doença e aliviar os sintomas. Ele é feito com prescrição de
medicamentos, uso de aparelhos auditivos para amplificação sonora e, em alguns casos,
cirurgia (estapedectomia ou estapedotomia), havendo indicação com base no grau de perda
auditiva e condições clínicas.
Estando a cóclea preservada, o uso de aparelhos auditivos apresenta grandes
benefícios. O profissional responsável por avaliar, selecionar, prescrever, adaptar e
acompanhar a utilização do Aparelho de Amplificação Sonora Individual (AASI) é o
fonoaudiólogo. Na impossibilidade de adaptação bilateral, a determinação do lado a ser
colocado o AASI deve ser feita pelo fonoaudiólogo com base nas características audiológicas,
necessidades comunicativas e condições físicas do paciente. O Teste de Ganho Funcional de
AASI também é realizado por fonoaudiólogo e consiste em um exame voltado para pesquisar
os limiares auditivos do paciente com o AASI e sem o AASI.
REFERÊNCIAS
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(Mestrado Integrado em Medicina) – Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa,
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2. PIATTO, Vânia B. et al . Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica. Rev.
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Destravando o primeiro gene para causar o otosclerosis: uma entrevista com Dr. Ralph
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