SÍNDROME DE DOWN NA MATERNIDADE

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SÍNDROME 
DE DOWN
RELATO DE CASO
• Criança J.G.F.S, sexo masculino, nascido dia 01/11/2017.
• Mãe, 39 anos e pai, 42 anos, relatam ter sido uma gestação planejada, sendo realizada
uma Inseminação Artificial.
• Parto cesáreo, IG de 38 semanas e 3 dias. Peso: 3,485 kg, altura: 47,5cm, Apgar 1º 7 e 5º
8. Apresenta facies sindrômica.
• Hipótese Diagnóstica?
SÍNDROME DE DOWN
• A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana
geneticamente determinada;
• É a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de
deficiência intelectual na população;
• A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina
características físicas específicas e atraso no desenvolvimento;
• As pessoas com SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, têm
potencial para uma vida saudável e plena inclusão social.
INCIDÊNCIA
• Os distúrbios cromossômicos ocorrem com uma frequência de
aproximadamente 1:1000 recém-nascidos vivos e entre esses se destaca a
síndrome de Down (SD) pela sua frequência em uma proporção de 1 em
cada 600 recém-nascidos vivos;
• Casos dessa síndrome são mais prováveis de resultar em morte intrauterina.
FATORES DE RISCO ASSOCIADOS
• Relacionada ao avanço da idade
materna → Ovócito I → maior
ocorrência de fetos malformados
de modo geral;
FATORES DE RISCO ASSOCIADOS
• O uso indiscriminado de contraceptivos orais;
• Uso de álcool, fumo e de substâncias químicas;
• Presença de portadores de distúrbios cromossômicos na família;
• Longo intervalo estéril;
• Histórico de abortos que são indicadores de uma desordem cromossômica;
• Agentes ambientais, como as radiações;
• Idade do pai (> 55 anos).
SINAIS CLÍNICOS DIAGNÓSTICOS
• Reconhecimento de características físicas;
• Desequilíbrio da constituição cromossômica, a trissomia
do cromossomo 21:
• trissomia simples, translocação ou mosaicismo;
SINAIS CLÍNICOS DIAGNÓSTICOS
• SD apresenta um fenótipo com expressividade variada se caracteriza
principalmente por:
• pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho), sinófris (união das sobrancelhas);
• base nasal plana;
• face aplanada;
• protusão lingual, palato ogival (alto);
• orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno;
• cabelo fino;
• clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano,
prega simiesca (prega palmar única transversa);
• hipotonia, frouxidão ligamentar;
• excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço,;
• diástase (afastamento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical.
EXAME DIAGNÓSTICO E A SUA INDICAÇÃO
• As ultrassonografias realizadas durante 
o pré-natal podem apontar para a 
possibilidade de que o bebê nasça com 
síndrome de Down ou outras 
ocorrências genéticas;
• Pode ser feito durante a gravidez 
através de exames específicos, como:
• Translucência nucal;
• Cordocentese;
• Amniocentese;
AS PRINCIPAIS INDICAÇÕES DA USG PARA O 
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
• Altura uterina maior ou menor que a faixa de variação normal numa 
determina da idade gestacional; 
• Movimentos fetais muito frequentes ou muito raros; 
• Casos nos quais as gestações anteriores resultaram em anomalias 
visíveis à ultra - sonografia, como por exemplo, amputação dos 
membros; 
• Avaliação cuidadosa do feto em gestações complicadas com 
oligoâmnio ou polidrâmio (alterações da quantidade do líquido 
amniótico) para verificar possíveis malformações associadas. 
EXAME DIAGNÓSTICO E A SUA INDICAÇÃO
• Coleta de vilosidades coriônicas, que pode ser feita na 9ª semana de gestação e consiste na retirada de
uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê;
• Perfil bioquímico materno, que é feito entre a 10 e 14ª semana de gestação e consiste na realização de
exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio beta hCG produzidos
na gravidez pela placenta e pelo bebê;
• Translucência nucal, que pode ser indicado na 12ª semana de gestação e tem como objetivo medir o
comprimento da nuca do bebê;
• Amniocentese, que consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico e pode ser realizado entre
a 13ª e a 16ª semana de gestação;
• Cordocentese, que corresponde à retirada de uma amostra de sangue do bebê pelo cordão umbilical e
pode ser feito a partir da 18ª semana de gestação.
EXAME DIAGNÓSTICO E A SUA INDICAÇÃO
• Nem toda grávida precisa fazer, pois são exames
invasivos e apresentam um risco, ainda que pequeno,
de interrupção da gravidez. → recomendado quando a
mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui
síndrome de Down;
• Exame de sangue → A amostra é colhida no
consultório e analisada nos estados unidos, onde é
realizada uma análise do material genético do feto que
circula no sangue da mãe.
CUIDADOS ESPECIAIS ANTES DA ALTA 
HOSPITALAR
• Apoio e informação à família, no diagnóstico das patologias
associadas;
• Após esta fase inicial a terapêutica inclui:
• Estimulação global;
• Imunização;
• Estímulo ao aleitamento materno;
• Manutenção da saúde com acompanhamento periódico.
• O pediatra deve orientar a família e solicitar os exames
complementares necessários:
• Cariótipo;
• Ecocardiograma;
• Hemograma;
• TSH (Hormônio Estimulante da Tireóide) e hormônios
tireoidianos (T3 e T4).
ACOMPANHAMENTO QUANTO A ANTROPOMETRIA
• Baixo peso e estatura ao nascer .
• Atraso no desenvolvimento, mais evidente após os 6 meses.
• Velocidade de ganho ponderal é reduzida entre 6 e 18 meses de vida.
• Media de estatura: 158cm (H) e 154cm (M) – podendo chegar a 175cm.
• Algumas causas: Alteração endócrina, cardíaca, digestiva.
• Os ganhos são melhorados com intervenção dos processos de base.
ACOMPANHAMENTO QUANTO A ANTROPOMETRIA
ACOMPANHAMENTO QUANTO A ANTROPOMETRIA
ACOMPANHAMENTO DE DESENVOLVIMENTO 
NEUROPSICOMOTOR
Geralmente apresentam atraso no desenvolvimento de habilidades, com déficits motores e de
déficits cognitivos.
As habilidades de rolar, alcançar e se sentar independentemente emergem por volta dos 6, 7 e
12 meses, respectivamente.
A marcha surge com um atraso de um ano, com características imaturas: base alargada, rotação
externa do quadril e ausência de balanço recíproco dos braços.
ACOMPANHAMENTO DE DESENVOLVIMENTO 
NEUROPSICOMOTOR
• Os problemas de equilíbrio e atraso na marcha podem ser atribuídos a limitações no
processamento vestibular, ou a um pobre reconhecimento de estímulos proprioceptivos.
Possuem, menor resposta postural mediante estimulação visual e dificuldades na percepção tátil
de diferentes formas.
RELATO DE CASO
• HD> Sindrome de Down
• O diagnóstico deveria ter sido dado no período gestacional, pois a mãe relata ter feito acompanhamento pré-natal.
• Diagnóstico realizado após nascimento, > padrão respiratório, cianose e testes específicos para SD, que
comprovassem tal suspeita pela sua face sindrômica.
• Após os teste, é diagnosticado com doença cardíaca CIA, hipoplasia de arco transverso e istmo aórtico
• Faz uso de fenobarbital (teve 2 crises de convulsões) e o Neutrofer.
• O paciente realiza fisioterapia, atendimento com fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional
RELATO DE CASO
Fica evidente a importância da fisioterapia no
desenvolvimento do lactente com SD, pois as
estimulações precoces, as diferentes formas de
tratamento, e as orientações que devem ser dadas
para a família, irão promover uma adequação no
desenvolvimento psicomotor desta criança com SD.
Evolução após 03 meses de tratamento
REFERÊNCIAS
Cadernos da Escola de Saúde: ASPECTOS GERAIS DA SÍNDROME DE DOWN: UMA VISÃO BIOLÓGICA – ARTIGO UNIBRASIL
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf
http://www.movimentodown.org.br/2013/06/diagnostico-da-sindrome-de-down-durante-a-gravidez/
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-down-na-
gravidez/#:~:text=O%20diagn%C3%B3stico%20da%20s%C3%ADndrome%20de,gestante%20possui%20s%C3%ADndrome%20de
%20Down.DA SILVA SANTOS, Laís; LANZILLOTTA, Priscila. ORIENTAÇÕES DOMICILIARES AO LACTENTE COM SÍNDROME DE DOWN. UNILUS 
Ensino e Pesquisa, v. 17, n. 49, p. 5-17, 2021.
COELHO, Charlotte. A síndrome de Down. Psicologia. pt, p. 1-14, 2016.
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf
http://www.movimentodown.org.br/2013/06/diagnostico-da-sindrome-de-down-durante-a-gravidez/
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-down-na-gravidez/#:~:text=O%20diagn%C3%B3stico%20da%20s%C3%ADndrome%20de,gestante%20possui%20s%C3%ADndrome%20de%20Down
Obrigada!