Mutações Cromossômicas Resumo

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Mutações Cromossômicas
Estruturais 
→ Alteram grande quantidade de material genético 
→ Perceptível nas análises cromossômicas 
→ Normalmente não alteram numero cariotípico, 
apenas a morfologia ou a estrutura de cromossomos do 
conjunto. 
→ Não ligadas a sexo ou idade, mas a exposição a 
fatores mutagênicos. 
→ Ocorre a partir da perda ou solda de fragmentos 
durante a tentativa de reparo. Podem ser: 
 ↪ deleção (terminal ou intersticial): 
￫ quebras cromossômicas 
￫ deleção por crossing over desigual, 
cromossomos ou cromátides irmãs desalinhadas 
 ↪ inversão: quebra do cromossomo e 
fragmentos se prendem ao local de origem de maneira 
errada, mudando a leitura de genes e pareamento 
anormal. 
 ￫ Pericêntrica: envolve centrômero. 
 ￫ Paracêntrica: não envolve 
centrômero 
 ↪ translocação: dois cromossomos sofrem 
quebras, há a soldadura trocada., há 3 tipos: 
￫ Simples: 1 quebra e 1 inserção 
 ￫ Recíprocas: quebra de cromossomos 
não homólogos, com trocas recíprocas, no pareamento 
da meiose, há a formação de cruz. 
￫ Robertsonianas: 2 cromossomos 
acrocêntricos, perda do braço curto, fundição próximo 
ao centrômero. (fenótipo normal, gametas e proles não 
balanceadas). 
↪ duplicação (com pedaço duplicado): 
 ￫ menos nociva do que a deleção 
￫ quebra, crossing over desigual ou 
segregação anormal da meiose em um portador de 
translocação ou inversão 
→ Cromossomos marcadores são derivados dos 
cromossomos X, 15 e 22. 
→ Cromossomos em anel são originados a partir das 
deleções terminais nos dois braços, quando as 
extremidades se soldam 
→ Isocromossomos são formados quando há a 
deficiência total de um dos braços e duplicação 
completa do outro. 
 
Numéricas 
 
→ Alteram o número de cromossomos (cariótipo). 
→ Anomalias graves, até morte. 
↪ Constitucionais 
 ↪ Mosaicismo
 
 ↪ Quimerismo: quando há duas ou mais 
populações de células geneticamente distintas e com 
origem em zigotos diferentes. 
→ Podem ter pequena alterações ou maiores sendo 
elas: 
 ↪ Euplóides: há alterações no genoma inteiro, 
quando o número de cromossomos é múltiplo exato da 
quantidade normal: Monoploidias (n), apenas um genoma 
e Poliploidias (3n, 4n, 5n...), três ou mais genomas – 
importantes para a evolução, formação de novas 
espécies, mais comum em vegetais. 
 ￫ Gravidez molar: Doença trofoblástica 
gestacional, pode ser parcial ou completa.. Fecundação 
de um ovócito secundário com núcleo ausente ou 
inativo, por um espermatozóide 23X que duplicou seus 
cromossomos ou dois espermatozóides, assim, todos os 
genes tem origem paterna, sem feto, cordão ou 
membranas. A parcial ( fec. De um ovócito completo por 
espermatozóide diplóide ou dois espermatozóides) 
apresenta vesículas, tecido trofoblástico e feto. 
 
 ↪ Aneuplóides: quando há mais ou menos 
cromossomos, porém, em pequenas quantidades. 
Número cariotípico que não é múltipo exato do número 
gamético. Podem ser nulissomia (2n-2), monossomia (2n-
1) e trissomia (2n+1). Suas causas são: 
￫ Não disjunção: durante a 
gametogênese, não há separação de um dos pares ou 
das cromátides irmãs na anáfase. 
 ￫ Movimento retardado ou perda de 
cromossomos anafásicos: há a disjunção, contudo,a 
velocidade de um dos cromossomos é menor. 
 ￫ Assinapse: pareamento errôneo 
durante a prófase I com formação de um único fuso 
que puxa todo o conjunto para uma única célula. 
→ As conseqüências serão a apresentação de 
fenótipos alterados, podendo alguns sobreviver. 
Geralmente ligadas a falhas de produção de gametas 
(produção materna e avanço da idade materna). 
→ Mutações cromossômicas numéricas autossômicas: 
 ↪ Síndromes de Down, Edwards e Patau. 
→ Mutações cromossômicas numéricas sexuais: 
↪ Síndromes de Turner, 47, XXX, 
Tetrassomia, Pentassomia e Klinefelter.