Projeto Genoma Humano

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CONCEPÇÃO E FORMAÇÃO DO SER HUMANO 
 
PROJETO GENOMA HUMANO: 
• Iniciado formalmente em 1990 → coordenado por 13 anos pelos Estados Unidos 
• Era pra durar 15 anos → mas o desenvolvimento da tecnologia acelerou seu final para 2003 
 
Principais metas do projeto: 
• Identificar todos os genes humanos 
• Determinar a sequência das bases que compõem o genoma do Homo sapiens 
• Armazenar a informação em bancos de dados 
• Desenvolver ferramentas de analise dos dados 
• Transferir a tecnologia para o setor privado 
• Colocar em discussão os problemas éticos, legais e sociais que pudessem surgir com o projeto 
 
Principais resultados iniciais do projeto: 
• Genoma humano contem 3,2 bilhões de nucleotídeos 
• Tamanho médio dos genes é de 3000 bases → porem pode variar 
• Função de cerca de 50% dos genes descobertos é desconhecida 
• A sequencia do genoma humano é 99,9% exatamente a mesma em todas as pessoas 
• Cerca de 2% do genoma codifica instruções para síntese proteica 
• Cromossomos 1 tem o maior numero de genes e o cromossomo Y o menor 
• Associação de algumas sequencia genicas com numerosas doenças e disfunções 
• O numero de genes é apenas 1/3 do que se pensava 
 
Consequências: 
• DNA está relacionado a todos os aspectos da saúde humana → estado saudável e doenças/disfunções 
• Como os genes e outras sequencias de DNA trabalham e interagem com os fatores ambientais? 
• Diagnostico, prevenção e tratamento de doenças 
 
→ Testes genéticos: 
• Detecção de mutações para dezenas de condições → câncer, doenças degenerativas, etc 
• Conhecimento do risco potencial de uma doença para a qual não se tem cura → impactos emocionais e 
psicológicos, que influenciam a dinâmica familiar → estigmatização de determinados grupos populacionais 
→ Terapia gênica: 
• Usar o próprio gene para tratar uma doença ou melhorar seus sintomas 
• Cura do câncer? 
• Protocolos para estabelecer a segurança desse procedimento de introdução de gene 
 
Aspectos políticos e éticos: 
• Desde o inicio o Projeto dedicou fundos para identificar e discutir aspectos éticos, legais e sociais 
relacionados a disponibilização de novos resultados genéticos 
• Privacidade e confiabilidade da informação genética → quem possui e controla???? 
• Honestidade no uso da informação genética → quem deve ter acesso? Como deve ser usada? (agencias de 
adoção, militares, empregadores, companhias de seguro, plano de saúde) 
• Impacto psicológico, estigmatização e discriminação devido a constituição genética de cada um 
• Quem será beneficiado com esses conhecimentos??? Só os mais riscos terão acesso as tecnologias 
decorrentes das informações genéticas??? E a desigualdade social??? 
• Transgênicos são seguros para consumo humano e para o meio ambiente? Quais as consequências a longo 
prazo? 
 
 
ESCOLHA DO SEXO E DE CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: 
• Reprodução assistida → é possível identificar o sexo do bebê de forma antecipada por meio da análise 
genética do embrião → a lei só permite em casos de doenças genéticas ligadas ao sexo 
• Conselho Federal de Medicina e Conselho de Ética Médica proíbem a possibilidade de escolher característica 
nos métodos de reprodução assistida → sanções éticas 
• Nos EUA → escolher sexo do bebê antecipadamente é permitido de forma indiscriminada 
• Bebês editados → embriões livres de doenças, mais altos, mais inteligentes, com características socialmente 
superiores → segregação genética????? 
 
→ Teste genético pré-implantacional (PGT): 
• Associado a fertilização in vitro 
• Método de varredura de embriões fora do útero → permite identificar anormalidades genéticas 
• Como mulheres engravidam cada vez numa idade mais avançada → mais provavelmente precisarão de 
ajuda da FIV e PGT para engravidar → em 2016 mais de 22% dos casos de fertilização in vitro, foi com o uso 
do método PGT 
• Benefícios: prevenção → menos gastos para o sistema de saúde publico e para as famílias com o tratamento 
de doenças genéticas e graves 
• Custo: mais de 20 mil dólares numa única rodada de fertilização in vitro → quem tem acesso??? 
 
Criticas: 
• Custos altíssimos → fora do alcance da maioria das famílias → tecnologia disponível só para os ricos 
• Doenças genéticas se tornarão um fardo dos pobres → estigmatização, segregação, acentuação das 
desigualdades 
• Clinica nos EUA ofereceu chance de escolher características como cor de cabelo e dos olhos → polêmica 
• Na seleção → vários óvulos fertilizados → descarte de embriões com características indesejáveis????????