SÍNDROMES GENÉTICAS - síndrome de Down

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Síndrome
 de Down
 
Pessoas com síndrome de Down possuem 47
cromossomos (um a mais no "par" 21).
95% dos casos pela trissonomia livre;
3,5% casos por translocação;
1,5% dos casos pelo mosaicismo.
Como surge a Síndrome de Down?
Quais as características físicas?
Rosto arredondado;
Olhos amendoados;
Boca pequena e língua grande e protuberante;
Mãos e pés pequenos;
Baixa estatura;
Pescoço curto e largo.
Quais os problemas que
a síndrome pode causar?
Deficiência intelectual de gravidade variável;
Hipotonicidade (falta de força muscular) e dificuldades
motoras;
Problemas de audição, respiração, visão e fala;
Distúrbios do sono e de tireoide;
Obesidade;
Doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca
estrutural (cardiopatia congênita) e diabetes.
Qual é a probabilidade de nascer
com Down?
 Aos 40 anos, a
probabilidade é de um a
cada 70 nascimentos.
 
A probabilidade aumenta de acordo com a idade da mãe.
Inclusão no mercado de trabalho 
O artigo 27 da convenção da ONU sobre os direitos das
pessoas com deficiência estabelece que todos têm
direito a oportunidades iguais de trabalho.
Atualmente temos muitos exemplos de celebridades
com Down, como a atriz Lily D. Moore (atuou na série
"eu nunca"), Gabriel Bernardes (brasileiro que produz
conteúdos sobre gastronomia nas redes sociais) e
Cacai Bauer (digital influencer brasileira), além de
muitos outros.
 
Lily D. Moore
@lilidmooreofficial
Gabriel Bernardes
@downlicia_oficial
Cacai Bauer
@cacaibauer