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Síndrome de Klinefelter

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Aneuplodias Humanas
SÍNDROME DE KLINEFELTER
ANEUPLOIDIAS
As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta.
As principais aneuploidias são:
Nulissomias (2n-2): Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de determinado par.
Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par.
Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter.
A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual.
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
Testículos muito pequenos;
Mamas ligeiramente volumosas;
Quadril largo;
Poucos pêlos faciais;
Pênis de tamanho reduzido;
Voz mais aguda que o normal; 
Estatura elevada;
 Problemas sociais e de aprendizagem
Infertilidade.
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade.
Os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter apresentam um risco elevado para acidentes vasculares cerebrais (6X à população geral). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%)
DIAGNÓSTICO 
Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos.
Um teste chamado cariótipo é usado para diagnosticar o KS. Normalmente, no caso de KS, há 47 cromossomos em vez dos normais 46.
Muitos homens com XXY não sabem que têm essa condição. O diagnóstico pode ser descoberto:
Quando uma amniocentese é realizada em bebês: testículos não descendentes ou pênis muito pequeno
Em crianças: quando eles têm problemas de aprendizagem 
Em adolescentes: quando apresentam desenvolvimento excessivo das mamas
Em adultos: quando eles têm problemas de fertilidade.
TRATAMENTO 
O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona.
A forma mais comum de tratamento envolve a administração uma vez ao mês através de Depotestosterona injetável, uma forma sintética de testosterona.
 A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente com o avançar da idade.
A  testosterona não pode reverter a infertilidade
O tratamento visa a progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos pubianos e o aumento do tamanho do orgão genital e testículos, crescimento da barba, desenvolvimento da voz grave e aumento da força muscular.
TRATAMENTO 
FATORES DE RISCO 
As mulheres com mais de 35 anos têm uma probabilidade ligeiramente maior de ter um filho com SK. 
Num casal com um filho com o síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%.
Embora seja uma alteração genética, esta síndrome não passa de pais para filhos e, por isso, não existe maior chances de se ter esta alteração, mesmo que já existam outros casos na família
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/
https://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-de-klinefelter/
https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratamentos/sindrome-de-klinefelter/
https://pedagogiaaopedaletra.com/sindrome-de-klinefelter/

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