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Doença de Von Gierke
Curso de Bacharelado em Farmácia	
Componente Curricular: Bioquímica
Objetivos 
Homeostase da Glicose;
Funções e Características do Glicogênio;
Metabolismo do Glicogênio;
Glicogenose Tipo I
 Doença de Von Gierke.
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Metodologia 
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Uma pesquisa bibliográfica foi realizada através do banco de dados do Google acadêmico e Scielo, usando como palavras - chave “doença de armazenamento do glicogênio tipo I", “Doença de Von Gierke ", “Glicogenoses". Essas palavras foram cruzadas nas suas possíveis combinações. 
Os textos selecionados encontravam-se na forma de artigos de revisão, estudos clínicos, relatos de caso, monografias ou dissertações. Como também utilizados livros de bioquímica.
Critério para a utilização de dados foram artigos e pesquisas de 2015 a 2021 ( porém dois dos artigos foram de anos anteriores).
Homeostase Da Glicose 
Captação; 
Utilização tecidual;
Produção endógena.
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É necessário um equilíbrio na concentração de glicose no plasma. 
Glicogênio 
 Armazenar glicose em situações de abundância para recuperar novamente quando necessário.
 Molécula ramificada.
 Estrutura:
Cadeias lineares; 
Unidas.
Fonte: GOOGLE IMAGENS.
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 Local de Depósito 
 FÍGADO Glicogênio hepático mantém a glicemia entre as refeições e pode ser exportado para outros órgãos.
 MÚSCULO Glicogênio muscular não pode ser exportado. É usado como fonte emergencial de energia.
 Ex. esforço físico intenso (corrida). 
Glicogênio 
Fonte: GOOGLE IMAGENS.
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Metabolismo da glicose
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Glicose-6-fosfatase 
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Glicogenose
Definição 
	São “Doenças do Armazenamento de Glicogênio”/”Doenças do Depósito de Glicogênio”.
	São divididas em diversos tipos.
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Doença de Von Gierke
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Fundamentação Bioquímica
Doença de Von Gierke (GSDI) - “Glicogenose Tipo I”.
Distúrbio metabólico hereditário;
Caráter autossômico recessivo;
Causada pela deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase), enzima que catalisa a hidrólise de glicose-6-fosfato (G6P).
Edgar Von Gierke 
(1877-1945): Publicou em 1929 um artigo sobre uma doença de armazenamento de glicogênio no fígado e rins.
Gerty & Carl Cori: Constataram, em 1952, o mecanismo bioquímico da doença - deficiência da enzima G6Pase.
Incidência:
1:100.000
Histórico
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Fisiopatologia
Figura - Complexo multicomponente da G6Pase.
Subtipos: Ia - Defeito na própria unidade catalítica da G6Pase (80% dos casos). 
Ib: Defeito na translocase 1.
Ic: Defeito na translocase 2.
Id: Defeito na translocase 3. 
Ia SP: Defeito na subunidade catalítica SP.
Fonte: https://alchetron.com/Glucose-6-phosphatase#glucose-6-phosphatase-ecad7bb7-25cd-432a-847c-2236554d0e1-resize-750.jpeg
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Fisiopatologia
Os hepatócitos e as células renais não conseguem converter o glicogênio e os substratos da gliconeogênese em glicose no jejum.
Hipoglicemia grave
X
X
Falha na manutenção de glicose nos níveis sanguíneos.
Fonte: MARZZOCO; TORRES, 2018.
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Fisiopatologia
Figura - Consequências metabólicas da Doença de Von Gierke.
1
2
3
1ª via - Glicogênese
2ª via - Glicolítica
3ª via - Pentoses
Fonte: LODI; RODRIGUES, 2012.
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Sintomatologia
Diarreia intermitente; 
Retardo estatural e musculatura diminuída;
Xantomas.
Hipoglicemia;
Hepatomegalia;
Nefromegalia
Hiperuricemia;
Acidose láctica;
Neutropenia; 
Infecções recorrentes;
Alterações do crescimento;
Epistaxes;
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Diagnóstico
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Indícios 
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Indícios da doença de Von Gierke
História Clínica do paciente 
Presença de acidose 
Elevação nos níveis de lipídios no sangue 
Hepatomegalia 
Diagnóstico 
Sequenciamento genético
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Biópsia no Fígado 
Acúmulos de lipídios 
Acúmulos de glicogênio
Diagnóstico 
Baixos níveis de glicose-6-fosfatase
Diagnóstico durante o pré-natal 
Análise das células amnióticas e coriônicas
Exames complementares
Glicemia (baixa);
Acidose;
Colesterol (alta);
Triglicérides (alta);
Ácido úrico (alta);
Alterações hepáticas e renais.
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Exames de imagem 
Ultrassom do fígado;
Ecocardiograma.
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Tratamento
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Tratamento 
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OBJETIVO DO TRATAMENTO
Controle da dislipidemia
Prevenção de pancreatite
Redução do risco cardiovascular
Tratamento 
Dietéticas específicas
O uso de fibratos
O uso de estatinas
Compensar a gliconeogenese defeituosa e alcançar a normoglicemia.
Provisão de carboidratos exógenos.
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Dietas específicas
Alimentação enteral contínua noturna
Refeições frequentes
Administração de amido de milho não cozido
O transplante hepático pode ser considerado nos casos em que o manejo dietético não obtém sucesso, necessitando assim de frequentes internações
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Tratamento 
Inibidores da xantina oxidase
Hiperuricemia
Tratamento 
Fibratos
Prevenção de pancreatite
Tratamento 
Bicarbonato de sódio
Tratamento da acidose metabólica
Hipoglicemia
Pode ser prevenida 
Hiperlipidemia
Tende a se manter
Anormalidades clínicas e bioquímicas 
Tende a melhorar
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Questionário 
A Doença de Von Gierke é um doença causada pela deficiência ou ineficiência de uma enzima atuante na Gliconeogenese. Qual das enzimas abaixo corresponde a essa enzima afetada?
Glicose-6-fosfatase
Piruvato-carboxilase 
Lactato desidrogenase 
Glicogenio-sintase B
Um das práticas frequentes para pessoas com Doença de Von Gierke é o consumo do amido de milho, qual o objetivo?
Promover um aumento da glicose no sangue impedindo quadros de hipoglicemia.
Promover uma fonte de alimento de origem vegetal tendo em vista que portadores da Doença de Von Gierke tem dificuldades de digerir alimentos de origem vegetais.
Diminuir uma diminuição nas taxas de colesterol, tendo em vista do poder fitoterápico do amido de milho.
Controlar casos de Hiperlipidemia.
Qual dos itens abaixo não é encontrado por meio de uma biópsia no fígado em casos da Doença de Von Gierke?
Altos níveis de glicose-6-fofatase
Acumulo de glicogênio
Acumulo de lipídeos
Baixo níveis de glicose-6-fofatase
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BALLAVENUTO, Julia Maria Avelino; DE OLIVEIRA, Jéssica DÓrio Dantas; ALVES, Renato Jorge. Glicogenose Tipo I (Doença de Von Gierke): Relato de Dois Casos com Grave Dislipidemia. Arq. bras. cardiol, p. 23-26, 2020. Disponível em: <https://abccardiol.org/wp-content/uploads/articles_xml/0066-782X-abc-114-04-s1-0023/0066-782X-abc-114-04-s1-0023.x44344.pdf>. Acesso em: 12 mai. 2021.
LODI, Wilson Roberto Navega; RODRIGUES, Vanderlei. CAPÍTULO 7: O ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO NA DOENÇA DE VON GIERKE. In: LODI, Wilson Roberto Navega; RODRIGUES, Vanderlei. Bioquímica do Conceito Básico à Clínica. São Paulo: Sarvier, 2012. p. 68-76. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5580966/mod_resource/content/6/DOEN%C3%87A%20DE%20VON%20GIERKE%20-%20Cap%C3%ADtulo-07.indd.pdf>. Acesso em: 12 mai. 2021.
MARZZOCO, Anita; TORRES, Bayardo Baptista. Bioquímica básica. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. 394 p. Disponível em: <https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/978-85-277-2782-2/cfi/6/2[;vnd.vst.idref=cover]!>. Acesso em: 13 mai. 2021.
NELSON, David L.; COX, Michael M.. Princípios de Bioquímica de Lehninger. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2019. 1227 p. Disponível em: <https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788582715345/cfi/0!/4/4@0.00:0.00>. Acesso em: 13 mai. 2021.
OLIVEIRA, Gervanilson da Silva de Jesus. Glicogenose tipo 1: terapia nutricional. 2012. 35 f. TCC (Graduação) - Curso de Medicina, Universidade Federal da Bahia, Bahia, 2012. Disponível em: <https://repositorio.ufba.br/ri/bitstream/ri/8032/1/Gervanilson%20da%20Silva%20de%20Jesus%20Oliveira%20%282012.1%29.pdf>. Acesso em: 13 mai. 2021.
PEREIRA, Andressa Beatriz Lessa Santos; UMBELINO, Camilla Waleska Silva; GOMES, Jaqueline Fernandes. DOENÇA DE ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO TIPO IA. Semana de Pesquisa do Centro Universitário Tiradentes-SEMPESq-Alagoas, n. 8, 2020. Disponível em: <https://eventos.set.edu.br/al_sempesq/article/view/13711/6092>. Acesso em: 10 mai. 2021. 
SANTOS, Berenice Lempek dos. Glicogenose Tipo I: Caracterização Clínico - Laboratorialde Pacientes Atendidos em um Ambulatório de Referência em Erros Inatos do Metabolismo. 2013. 106 f. Dissertação (Mestrado) - Curso de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2013. Disponível em: <https://lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/86484/000904600.pdf?sequence=1&isAllowed=y>. Acesso em: 13 mai. 2021.
Referências Bibliográficas