GENÉTICA - 2 NPC

Prévia do material em texto

ALELOS MÚLTIPLOS6
Mais de dois pares de genes que controlam uma característica
Alelos são uma das diversas formas de um certo gene, ocupando uma posição específica em
cromossomos homólogos e essa posição é conhecida por lócus
Definição: Já os genes alelos múltiplos (polialelia) ocorre quando um determinado gene (genótipo)
apresenta três ou mais alelos, e não apenas dois, para um mesmo locus cromossômico (endereço do
gene), determinando uma característica (fenótipo)
➢ Os alelos múltiplos são representados pela mesma letra, acompanhada de um expoente,
para serem diferenciados. Assim, uma série alélica de um gene pode ser representada por
A1 , A2 , A3 ... Am alelos desse gene.
Existem por conta de mutações sucessivas que ocorrem em genes de determinados locus e cada
gene mutante vai estabelecer uma determinada condição para que ocorra a expressão fenotípica de
um determinado caráter em uma espécie.
Mutação: mudanças que ocorrem nos genes
Exemplos clássicos:
● Coelhos - Tipo de pelagem condicionados por 4 alelos
O alelo C é dominante sobre todos os outros - Aguti/Selvagem
O alelo Cch é dominante em relação ao alelos c e Ch - Chinchila
O alelo Ch é dominante em relação a c - Himalaia
O alelo c é recessivo em relação a todos os alelos - Albino
● No cão, por exemplo, a cor da pelagem de certas raças é explicada pela presença de 5 alelos do
gene C. O alelo C é responsável por uma intensa pigmentação; c de cor de intensidade reduzida
de vermelho passando para amarelo; c d nesse caso, o pelo é branco com pele e olhos escuros;
ch pelos cinzas e olhos azuis escuros; c cor albina, nariz rosa, olhos azuis e pelos brancos.
Como a série responsável pela cor da pelagem é composta de cinco alelos, nas populações de
cachorros são possíveis 15 genótipos diferentes, sendo 5 genótipos homozigóticos e 10
genótipos heterozigóticos. A
● Sistema ABO, RH e MN (Não usual na veterinária)
Os alelos multiplos são responsáveis pela herança genética do sistema ABO, RH e MN
Ia é dominante
Ib é dominante
ii recessivo
Questões
1. Ao acasalar coelhos aguti com indivíduos himalaia qual será a proporção fenotípica na geração
F1?
MUTAÇÃO
Definição:
● Alteração herdável no material genético
● Alterações que ocorrem na estrutura do DNA, provocando alterações genicas que influenciam
no fenótipo e que são passadas em cada geração.
● Um alelo mutante é criado quando um alelo existente passa a um novo estado genético Esse
processo sempre implica uma alteração da composição física do gene (ver Capítulo 13) e, às
vezes, produz um alelo que tem efeito fenotípico detectável
● Mutação é uma alteração que ocorre no material genético dos indivíduos. Podem originar-se de
forma natural, durante os processos de mitose, meiose ou síntese proteica, ou ser decorrente da
ação de algum agente mutagênico
1. As mutações podem ser germinativas e somáticas, assim elucide 3 processos
semelhantes e diferentes entre esses tipos de mutação.
As mutações somáticas são aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos
e órgãos (células somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas. As germinativas, por
sua vez, ocorrem em células que originam gametas, sendo, portanto, mutações que podem ser
transmitidas à geração seguinte.
2. Diferencie as mutações:
a) Espontânea e induzida
De forma espontânea, ocorre devido a erros na replicação do DNA. E de forma induzida, quando o
organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação.
b) Recessiva e deletéria
Uma mutação recessiva é aquela em que é necessário que o par de genes responsável por
determinada característica seja constituído por dois genes iguais, para que o pássaro possa mostrar
no seu fenótipo essa mesma característica.
As mutações deletérias ocorrem por adição ou subtração de bases, altera o código genético,
definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido
incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão
fenotípica.
c) Direta e reversa
Uma mutação direta resulta de qualquer alteração que inative um gene, enquanto uma mutação
reversa restaura a função de uma proteína danificada por uma determinada mutação direta
3. Explique os mecanismos envolvidos no processo de mutação gênica através do
reparo de DNA.
Tanto lesões no DNA como a incorporação de nucleotídeos errados durante sua síntese são erros
que precisam ser rapidamente reparados para que não levem a mutações. Para isso as células
dispõem de inúmeros mecanismos de reparo do DNA especializados na correção de diferentes tipos
de alteração do DNA graças a extraordinária eficiência destes mecanismos de correção menos de
uma em cada 100 mil alterações de bases no DNA têm chance de se perpetuar causando mutação
Os mecanismos de reparo dependem fundamentalmente da estrutura dupla da molécula de DNA no
sentido de que a cadeia correta define os nucleotídeos que devem ser introduzidos em lugar dos
incorretos na cadeia lesada É assim o mecanismo básico de reparo é a remoção dos nucleotídeos
incorretos e a síntese de uma nova porção de DNA tendo como molde a cadeia complementar
correta o que não é possível nos genomas constituídos por uma cadeia simples de ácido nucleico
https://www.biologianet.com/biologia-celular/mitose.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/meiose.htm
como de certos vírus.Muitas ações em genes envolvidos no reparo podem ser bastante graves temos
como exemplo a doença conhecida como xeroderma pigmentosa em que o indivíduo ele possui uma
deficiência no sistema de reparo e a pessoa afetada não consegue eliminar eficientemente os
dímeros de pirimidina os que se formam nas células expostas a radiações ultravioletas presentes na
luz solar
4. Porque a mutação foi importante no processo de evolução das espécies e como
atua nos processos evolutivos?
As mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É
por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de
espécies mais adaptadas.
5. Como é possível verificar se uma mutação é dominante ou recessiva?
Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. No caso
da PCR pode ser usada para rastreamento de mutações, pois ela faz detecção de
variação de seqüências no DNA, é importante para a identificação de mutações que
causam doenças em um determinado gene, bem como para a detecção de polimorfismos
de DNA. Uma vez que uma grande fração das variações genéticas são devido às
diferenças produzidas pela mudança de base única na seqüência de DNA, o uso de
técnicas capazes de detectar substituições de uma única base quando se procura
mutações e seqüências polimórficas foi um avanço tecnológico para a pesquisa destas
variações. Alguns destas técnicas de rastreamento são: DGGE, SSCP, DHPLC.
6. Qual a importância de detectar alguns genes mutantes em animais? A mutação
pode ser benéfica aos animais? Em caso afirmativo exemplifique. Explique 2 técnicas
para detecção de mutações em animais.
Os genes mutantes podem causar algum grau de doenças, de diminuição de viabilidade de
fertilidade e de adaptação dos animais, por isso é importante sua detecção. Houve uma
descoberta pelos pesquisadores da Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia e da
Embrapa Tabuleiros Costeiros em que foi identificado uma mutação genética natural em
ovelhas da raça Santa Inês que está fortemente relacionada ao aumento da ovulação e da
prolificidade
A detecção de portadores de genes deletérios pode ter consequências totalmente
diferentes,
Análise de pedigree que consiste em exigir informações precisas do pedigree, anotações de
ocorrências e rigorosa escrituração zootécnica, conhecimento da ação gênica e estudo
criterioso do aparecimento dos casos e providências para controle e/ou eliminação dos
genes
Também pode ser usado marcadores ligados aos genes que causam as doenças,
identificando com precisão, a presença dos genes, facilitando a identificação dos
portadores. Assim, propiciamdiagnósticos precisos e precoces com custos decrescentes e
pode ser uma grande ferramenta complementar nos processos de seleção.
48:00 Questão de mutação reversa sobre o tipo de prole que pode ser produzido através do
acasalemento de um indivíduo selvagem e um mutante
HERANÇAS RELACIONADAS AO SEXO
Heranças autossômicas: não ligadas ao cromossomo sexual
Heranças não autossômicas: ligadas ao cromossomo sexual
O sexo é importante para reprodução e perpetuação da espécie, promoção de
evolução, aumentando a variabilidade genética, viabilizando o melhoramento de
caracteristicas de animais, tornando indivíduos mais adaptados ao meio ou o meio
selecionando os indivíduos mais adaptados através da segregação (separação dos
cromossomos em gametas que serão repassadas para individuos) e a
recombinação desses genes na formação de novos individuos.
Tipos de herança
Os pares de cromossomos sexuais alem de determinar o sexo, também impactam
sobre a formação de uma determinada característica.
Gene de herança ligada ao sexo
Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão
recessivo. É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do
cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e
outro da mãe. As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam
apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para
aquela característica.
Gene de herança restrita ao sexo
Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y,
denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.
Gene de herança parcialmente ligada ao sexo
Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os
sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres. Um exemplo
dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica encontra-se
em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo
nas mulheres. Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva.
Enquanto, o homem precisa de apenas um alelo dominante. Essa diferença de
comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada indivíduo.
Determinação sexual
3 sistemas de determinação sexual: XY, XO, ZW
Sistema XY
● Ocorre em mamíferos, alguns invertebrados e insetos
● Fêmeas são homogaméticas (XX) uma herança de cromossomos iguais
● Machos heterogaméticos (XY) cromossomos diferentes
● Macho determina o sexo pois ele tem os dois crmossomos que vao
determinar o sexo no novo individuo, o gameta que a femea dispoe é sempre
X pois sao homogaméticas
● O cromossomo Y determina o sexo masculino em mamiferos por portar um
gene SRY que codifica um fator de transcrição que faz com q a gonoda se
torne um testiculo.
Sistema xy em bovinos
● 58 cromossomos autossômicos e 2 sexuais = 60 cromossomos
● Gametas formados possuem 29 cromossomos autossômicos e um sexual
O sexo nos adrosófilos se dá pelo balançamento entre cromossomos sexuais e
autossomicos, pois são vários cromossomos sexuais entre X e Y. São 8
cromossomos no total para cada indivíduo diplóide (2n);
Proporção de genes sexuais e autossomicos varia determinando assim o sexo
fêmeas tetraploides de 4 cromossomo sexuais (XXXX)
intersexo = hemafrodita
Sistema XO
● Ocorre em insetos pertencentes à ordem de hemípteros (como os
percevejos), ortópteros (como baratas e gafanhotos) e coleópteros
(besouros), além de nematóides.
● O macho, é heterogamético, apresenta um cromossomo X e nenhuma Y, pois
não existe. Nesse caso, apenas possuindo cromossomos autossômicos.
Possui número ímpar de cromossomos.
● Fêmeas são homogaméticas (XX)
Ex.: gafanhoto cruzamento
macho 22 + X + fêmea 22 + XX
gametas machos : 11+X e 11+0
gametas fêmeas: 11+X e 11+X
filhotes macho: 11+X (da fêmea) e 11+0 (do macho)
filhotes fêmeas: 11+X (da fêmea) + 11+X (do macho)
gene P, autossômico, controla presença ou ausencia de chifres (mochos) em
caprinos (determinação XY)
PP e Pp mocho - cruzamento entre macho e femea mocho causa masculinização
nas femea: femeas intersexo (exteriormente masculina e feminina) e falso macho
pode acasalar dois aspados ou macho aspado com femea mocha. não pode
macho mocho com femea asparda (pp)
MACHO TEM QUE SER CHIFRUDO
Sistema ZW
- ocorre em algumas aves, alguns peixe e alguns insetos como borboletas e
mariposas
- fêmea heterogamética (ZW) determina o sexo nos indivíduos.
- macho homogamético (ZZ)
EXCESSÃO DAS GALINHAS DOMESTICAS QUE A FÊMEA NÃO
POSSUI CROMOSSOMO SEXUAL (ZO) E MACHO (ZZ)
Genes masculinizantes e feminilizantes
- presentes em cromossomos autossômicos
- caso de galinha fertil que apresentou problemas ovarianos (hormonais) e
virou galo fertil
existem rações que auxiliam a reversão sexual, que ativam genes
autossômicos para desenvolver a gônada masculina (piscicultura)
genes masculinizantes e feminilizantes em CAPRINOS
- sexo determinado pelo XY
-
hERANÇA CRUZADA em zig zag
acasalamento de femea clara com macho escuro (p), machos herdarão
coloração da femea e o contrário (f1). cruzando F1, a F2 terá 50% femeas
pretas, 50% claras, machos 50% escuros e 50% claros.
quem determina são genes ligados ao gene Z (macho).
(pelagem branca para gatos está em outro gene)
Em gatos
gene que determina cor preta ou laranja está no X, femeas tem XX (gatos
laranja e preto serão smpre femeas)
dessa forma, gatos (XY) nunca terão duas cores
em bovinos da raça Ayrshire
M1M1: marron
M2M2 : vermelho
M1M2: macho marron
M1M2: femea vermelha
ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEICOS
- Replicação do DNA
caracteristicas basicas:
replicação no processo de mitose
finalidade de constante formação de células no organismo
- O processo de replicação pelo maquinário celular responsável deve ocorrer o mais
breve possível para evitar erros na fita molde de DNA.
- A fidelidade da replicação do DNA é extraordinária, com média de um erro por
bilhões de nucleotídeos incorporados;
- Síntese de um novo filamento de DNA ocorre na velocidade de 3.000
nucleotídeos/minuto;
- em bactérias é 30.000 /minuto;
replicação semiconservativa
- filamentos da dupla hélice se desenrolam (desenovelamento), separam-se e cada
uma guia a síntese de um novo filamento complementar
- É chamado dessa forma pois há a conservação de metade da fita molde inicial
(molécula parietal);
- envolvimento de enzimas para a formação do novo molde (enzimas dna polimerase,
dna ligase e dna
- restrições de pareamento de bases na dupla hélice determinam a sequência de
bases no filamento recém sintetizado;
- Adenina no filamento parental serve de molde, graças a seu potencial de ligação
hidrogênio, para a incorporação de timina no filamento complementar;
- Para que a síntese de DNA ocorra, são necessários dois substratos
fundamentais: desoxinucleotídeos trifosfatados e uma junção iniciador:
molde.
- A fita molde irá orientar qual dos quatro nucleosídeos trifosfatados será
adicionado. As duas fitas possuem uma orientação antiparalela, o que
significa que a fita molde para a síntese de DNA tem orientação oposta à
fita de DNA que está sendo sintetizada.
- ligações de hidrogênio entre nucleotídeos;
- ligaçoes entre grupamento fosfato e o açúcar do nucleotídeo seguinte será
ligação covalente
- replicação ocorre no sentido 3’ - 5’
modos de replicação
- Para que a síntese de DNA ocorra, são necessários dois substratos
fundamentais: desoxinucleosídeos trifosfatados e uma junção
- semiconservativo: filamento da dupla hélice parental é conservado e guia
a sintese de uma nova hélice complementar. (segunda geração é 75%
igual a primeira geração de DNA-filho, sendo 50% identica a nova fita
formada na primeira geração)
- conservativo: dupla hélice parental é conservada guia a formação de uma
outra dupla hélice (segunda geração é 75% igual a nova fita da primeira
geração de DNA-filho
- dispersivo: segmentos de cada filamento parental são conservados e
guiam a síntese de novos segmentos complementares. (intercala partes
das fitas; segunda geração é 100% igual a fita formada da primeira
geraçãode DNA-filho)
- origem das replicaçoes
- em procariontes, o início da replicação na bactéria E. coli; ocorre em um só lugar do
cromossomo circular. (origem de replicação é chamada de oriC)
OriC tem 245 pares de nucleotídeos de comprimento
contem 2 sequencias repetidas conservadas diferentes
3 repetições são ricass em pares de bases A:T
essa origem é chamada de bolha de replicação
- em procariontes existem multiplas origens e em vários cromossomos.
- cada origem controla a replicação de uma unidade de DNA chama réplicon (1 em
procariontes, vários em procariontes)
- Aspectos específicos da replicação
- A replicação é semelhante em procariontes e eucariontes
- A síntese de DNA, ocorre apenas em um pequeno momento do ciclo celular em
eucariontes.
-Nos eucariontes existem duas ou mais polimerases diferentes para a replicação
-O DNA do eucariontes é organizado em nucleossomos, que são responsáveis pelo
enovelamento da fita de DNA, o qual vai conter as histonas que são as h1,h3,h4, h2a e h2
- Aspectos específicos da replicação em eucariotos
-A síntese de DNA em eucariontes será extremamente rápida devido ao fato de que terá
várias origens de replicação, ela será mais intensa durante o desenvolvimento embrionário.
-Essa síntese de DNA ocorre em 3 a 4 minutos
- Essa rapidez na replicação irá ocorrer quando os maiores cromossomos do genoma
ativam algumas milhares de origens de replicação ao mesmo tempo
-A replicação bidirecional em eucariotos:
A partir de cada origem de replicação formam-se duas forquilhas que permitem a
replicação bidirecional. As proteínas que participam da replicação afastam
progressivamente as fitas de DNA, a partir do espaço criado na origem de replicação. Outra
origem de replicação forma forquilhas até que ela se alcancem seus pontos de termino,
assim, por abrir diversos pontos de origem as fitas se separam.
- Polimerase na forquilha de replicação
-A replicação do DNA requer 3 atividades de diferentes polimerases, essas são
Polimerase A (Pol a), Polimerase D (Pol D), Polimerase E (Pol E).
-A Pol A, é necessária no inicio da replicação e existem em um complexo estável
com a primase. A primase é responsável por sintetizar os iniciadores de RNA.
- Mecanismos de replicação
-A helicase é uma enzima que age dentro dos pontos de origem, fazendo com que
ocorra a abertura da fita e rompendo as pontes de hidrogênio.
-A primase vai acrescentar os nucleotídeos de RNA, no sentido 5’ para 3’
-Os fragmentos de Okazaki são os fragmentos de DNA que compõem a fita de DNA
com replicação descontínua.
-Para cada fragmento, há necessidade de uma primase para fazer o ligamento de
cada fragmento na fita retardatária.
-DNA polimerase faz a correção dos nucleotídeos.
-Exonuclease repara uma última vez o DNA
-DNA ligase conecta os fragmentos de DNA
TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO
Dogma central
Esse modelo mostra principalmente que uma sequência de um ácido nucleico pode
formar uma proteína, entretanto o contrário não é possível. Segundo esse dogma, o
fluxo da informação genética segue o seguinte sentido: DNA → RNA→
PROTEÍNAS.
Observa-se, portanto, que esse dogma demonstra todos os processos pelos quais
os ácidos nucleicos podem passar. Temos o DNA, onde está contida a informação
genética, que pode ser transcrito em moléculas de RNA. No processo de
transcrição, uma molécula de DNA serve como molde para a criação de uma
molécula de RNA.
É nessa molécula de RNA que é encontrado o código usado para organizar a
sequência de aminoácidos e formar as proteínas no processo de tradução. Esse
processo consiste na união de aminoácidos, obedecendo à ordem de códons
apresentados em um RNA mensageiro.
Transcrição e tradução
Produtos transcritos RNA
Produtos transdutos desempenham função na célula, as proteínas. Proteínas são a
união de aminoácidos, com funções nas células ou como biosinalizador, anticorpos
DNA transcrito em RNAs (mensageiro, ribossômico, transportador e pequenos
nucleases)
eletroforese e espectometria de massa
Transcrição é o processo pelo qual uma molécula de RNA é sintetizada a partir da
informação contida na sequência de nucleotídeos de uma molécula de DNA de fita
dupla.
pontos chaves na transcrição início das transcrições, biomoléculas envolvidas ou
fatores de transcrição, onde termina e as substâncias envolvidas.
PONTOS ESSENCIAIS da transcrição
A molécula de RNA é sintetizada por um gene
Sintetiza todos os RNAs da célula
Refletindo no estado fisiológico da célula e consequentemente do ser vivo
O conjunto de genes expressos depende do clima, alimentação, bem estar,
interação com meio ambiente, patógenos > se caracterizando como uma situação
variável, pois vários fatores podem interferir
O processo é catalisado principalmente por RNAs polimerases
Controle ou regulação da expressão de genes
Processos que afetam a concentração de um produto gênico
A expressão pode ser constitutiva e induzida:
A expressão pode ser constitutiva (corretamente expressa através de condições
externas apropriadas como manejo e alimentação correta para que ocorra a
manutenção; epigenética) e induzida (expressa quando necessária; adquire um
microorganismo e organismo tenta eliminá-lo, manutenção de feto )
inclui elementos reguladores (manutenção da transcrição), promotores (início da
transcrição) e o terminador (finaliza transcrição, provendo desacoplamento)
FASES PARA A TRANSCRIÇÃO
Início: ocorre reconhecimento de domínios específicos da molécula de DNA
Alongamento: Ribonucleotídeos são sucessivamente incorporados (adenina -
uracila, timina no dna - adenina; citosina no dna - guanina)
Terminação: Sequência do DNA são reconhecidas e em que a síntese é
interrompida
ESTRUTURA DO GENE
transcrição ocorre no sentido 5’-3’ da fita superior
exons: sequências de nucleotídeos de bases transcritas e traduzidas de um gene
introns: sequências de nucleotídeos de um gene, as partes removidas pelo RNA que
serão transcritas e não traduzidas.
a diferença entre exons e introns é o tamanho da sequência de nucleotídeos.
Regiões reguladoras no início e no final da fita com as regiões iniciadora e
finalizadora, segmento de DNA onde as proteínas de união do DNA denominadas
de fatores de transcrição irão se ligar preferencialmente.
Promotores
início da processo de transcrição pelo acoplamento desses promotores
proteínas acessórias, também denominadas fatores de transcrição basais gerais,
eles ligam-se primeiro a um promotor, auxiliando o RNA polimerase a obter um
ponto de apoio no DNA
muitos promotores possuem uma sequência denominada TATA box (denominação
devida as sequencias de timina e adenina)
A e T do TATA box torna a separação das fitas de DNA mais fácil
Permitindo outros fatores de transcrição e eventualmente o RNA polimerase se
liguem.
RNA polimerase II: principal enzima catalisadora do processo de transcrição em
eucarionte
80 : - pois está na posição antiparalela
promotores indispensáveis para a estabilidade da RNA polimerase
enzimas envolvidas no processo de replicação: helicase, polimerase, ligase,
primase e endonucleases
Inicio da regulação
Um processo complexo em eucariotos, envolvendo grande número de promotores e
fatores de transcrição responsáveis pela abertura da fita de DNA (desenovelamento)
e ruptura de pontes de hidrogênio( ligação forte/fraca?). Assim, os nucleotídeos de
um filamento ficam disponíveis para o novo emparelhamento.
RNA polimerase auxilia da formação da bolha de transcrição
Na célula o RNA é formado de outra maneira. Em primeiro lugar, porque somente
uma das cadeias do DNA é copiada, a que corre na direção 3' →5'. Isso torna
possível antecipar a síntese de RNA a partir de sua extremidade 5' até sua
extremidade 3' (Figura 14.1). Em segundo lugar, porque os ribonucleotídios são
agregados de um em um, o que torna desnecessária a separação das cadeias de
DNA em toda a sua extensão. É apenas separado um segmento de cerca de 10
pares de nucleotídios, o qual, como mostrado na Figura 14.2, forma no DNA uma
bolha de transcrição que se desloca conforme são “lidos” seus nucleotídios.
Ainda que a cadeia sejatranscrita na direção 3' →5' do gene, convencionalmente se
diz que a transcrição segue na direção 5' →3', pois o RNA sintetizado corresponde –
em sua polaridade e na sequência de seus nucleotídios (substituindo o U por T) – à
cadeia não transcrita do DNA. Além disso, a sequência do gene é definida pela sua
cadeia 5' →3' (Figura 14.2).
Transcrição
1. Abertura da fita de DNA no ponto de início da transcrição. Seguido do acoplamento
de outros fatores de transcrição como oTFIID sendo o ligante o TATA box.
2. TFIIA unindo-se ao complexo de iniciação
3. TFIIB unindo- se ao complexo para que então ocorra a ligação do TFIIF, atividade de
desenovelamento. A polimerase II deve se ligar tbm
4. TFIIE se liga ao complexo de iniciação
5. RNA polimerase exerça sua função desde o local de iniciação até a de terminação
SPLICING
- Tradução
Consiste na transformação da mensagem contida no mRNA, através do RNA
transportador, na sequência de aminoácidos que constituem a proteína.
-A tradução envolve "decodificar" um RNA mensageiro (RNAm) e usar sua
informação para produzir um peptídeo, polipeptídeo, cadeia de aminoácidos ou
proteínas.
-No mRNA, contém as informações para a síntese de
polipeptídeos/peptídeos/proteinas, que vem em 3 grupos de nucleotídeos chamados
de códons.
-Para se produzir um aminoácido, existem 61 códons diferente.
-Essas relações entre os códons do RNAm e os aminoácidos são conhecidas como
código genético.
-Na tradução, os códons de um RNAm são lidos por ordem (da extremidade 5' para
a extremidade 3') por moléculas chamadas de RNAs transportador ou RNAt.Cada
RNAt possui um anticódon, um conjunto de três nucleotídeos que se liga ao códon
correspondente no RNAm através do pareamento de bases. A outra extremidade do
RNAt traz o aminoácido especificado pelo códon.
-Os RNAt se ligam aos RNAm dentro de uma estrutura de RNA e proteína chamada
ribossomo. À medida que os RNAt preenchem os compartimentos do ribossomo e
se ligam aos códons, seus aminoácidos são adicionados à cadeia crescente de
polipeptídeos em uma reação química. O produto final é um polipeptídeo cuja
sequência de aminoácidos reflete a sequência de códons no RNAm.
- Tradução: começo, meio e fim
-Iniciação ("começo"): nesta etapa, o ribossomo se junta ao RNAm e ao primeiro
RNAt para que a tradução possa ter início.
-Para termos a iniciação é necessário um ribossomo, um mRNA Com as instruções
para a proteína que será construída, e um Um RNAt "iniciador" transportando o
primeiro aminoácido da proteína, que quase sempre é a metionina (Met).Juntas, elas
formam o complexo de iniciação, a configuração molecular necessária para
começar a fazer uma nova proteína.
-A iniciação da tradução acontece assim: primeiro o RNAt transportando a
metionina se liga a subunidade ribossômica pequena. Juntos, se ligam à
extremidade 5' do RNAm através do reconhecimento do cap 5' GTP (adicionado
durante o processamento no núcleo). Em seguida, eles "caminham" ao longo do
RNAm na direção 3' e param quando alcançam o códon de iniciação
-Alongamento ("meio"): nesta etapa, os aminoácidos são trazidos ao ribossomo
pelos RNAt e são ligados entre si para formar uma cadeia.
-alongamento é quando o polipeptídeo se torna mais longo.
- O primeiro RNAt transportador de metionina começa no compartimento do meio no
ribossomo, chamado de sítio P. Ao lado, um novo códon é exposto em outro
compartimento, chamado de sítio A. O sítio A será o "desembarque" para o próximo
RNAt, aquele cujo anticódon é o correspondente perfeito (complementar) do códon
em exposição.
- Depois que a ligação peptídica é formada, o RNAm é puxado para frente no
ribossomo por exatamente um códon. Esse deslocamento permite que o primeiro
RNAt, agora vazio, saia através do sítio E (do inglês "exit"). Isso também faz com
que um novo códon fique exposto no sítio A, para que todo ciclo se repita.
-Terminação ("fim"): na última etapa, o polipeptídeo final é liberado para que
possa cumprir sua função na célula.
-A terminação acontece quando um códon de parada no RNAm (UAA, UAG ou
UGA) entra no sítio A.
-Códons de parada são reconhecidos por proteínas chamadas de fatores de
liberação, os quais se adaptam perfeitamente no sítio P (embora não sejam RNAt).
Fatores de liberação confundem a enzima que normalmente forma as ligações
peptídicas: fazem-na adicionar uma molécula de água ao último aminoácido da
cadeia. Essa reação separa a cadeia do RNAt, assim a proteína recém-produzida é
liberada.
MOLÉCULAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS
DOIS TIPOS:
● DNA: ácido desoxirribonucleico
● RNA: ácido ribonucleico
LOCALIZAÇÃO:
● DNA: no núcleo da célula e na mitocôndria
● RNA: no núcleo, nucléolo, ribossomos, citosol, mitocôndrias e citoplastos; e se
for em células vegetais, podem estar localizados nos cloroplastos
Obs: É possível encontrar DNA e RNA no meio extracelular.
FUNÇÃO DOS ÁCIDOS NUCLEICOS
● Atua como componentes na estrutura de coenzimas importantes no metabolismo
celular e ainda como ativadores e inibidores importantes em várias vias do
metabolismo intermediário.
COMPOSIÇÃO QUÍMICA:
● DNA e RNA são formados por moléculas menores chamadas nucleotídeos,
compostos por: 1. Uma base nitrogenada
2. Um monossacarídeo do grupo das pentoses que pode ser ribose, no caso do RNA
ou desoxirribose, no caso do DNA.
3. Um grupo fosfato
CINCO TIPOS DE BASES NITROGENADAS CONHECIDAS:
● Adenina
● Guanina
● Timina
● Citosina
● Uracila
CLASSIFICAÇÃO DAS BASES NITROGENADAS:
● Púricas ou purinas: adenina e guanina
● Pirimídicas ou pirimidinas: citosina, timina e uracila
NUCLEOTÍDEO
● Estruturas que vai compor o DNA, nela se tem um grupo fosfato, ligado a um
açúcar do grupo das pentoses (que pode ser uma ribose ou desoxirribose) e uma
base nitrogenada (adenina, timina, uracila, citosina ou guanina).
ESTRUTURA DO ÁCIDO NUCLEICO
● Os nucleotídeos são unidos por ligações fosfodiéster
● Unem-se entre a posição 5'P de um resíduo com a 3'OH do resíduo seguinte
para formarem os ácidos nucléicos
● As bases nitrogenadas são pouco solúveis em água em pH 7,0
> Para se ter as estruturações das moléculas acima, é preciso ter:
Interações entre os anéis cíclicos levam a um empilhamento das bases em uma
conformação planar. E o empilhamento das bases é mantido por interações eletrônicas
(forças de Van der Waals, dipolo-dipolo). Fazendo com aconteça a redução do contato com
a água e o espaço entre as bases. Todo esse processo é importante e necessário para que
haja a estabilidade da estrutura tridimensional dos ácidos nucleicos.
Obs: A porção interna onde ficam as bases nitrogenadas, são as porções hidrofóbicas, e
a parte que fica para fora, é a porção hidrofílica.
A comunicação entre os nucleotídeos, ocorre através de ligações fortes, as
chamadas pontes de hidrogênio, as quais são ligações químicas caracterizadas por uma
ligação covalente entre o hidrogênio e uma ligação covalente entre as moléculas de
nitrogênio, oxigênio ou flúor, e uma interação do tipo dipolo-dipolo entre o átomo de
hidrogênio e oxigênio, nitrogênio ou flúor.
ESTRUTURA DO DNA
● Fita dupla antiparalela; (ou seja, quando se tem uma fita crescente de modo
contínuo, a outra que fita que vai se liga, será no sentido antiparalelo)
● Estrutura enrolada, o qual se dá através de dois tipo de proteínas estruturais que
estão ao longo de toda molécula do DNA, que são as proteínas histonas e
protaminas
● Dupla hélice ou alfa hélice: composta por cadeias que se dobram em torno de
um eixo comum;
● Açucares e fosfatos, compõem a porção hidrofílica, ficam na porção exterior da
dupla hélice.
> BASES NITROGENADAS PRESENTES NA ESTRUTURA DO DNA:
● 4 nucleotídeos, os quais são as bases de Adenina se ligando com Timina, por
meio de duas pontes de hidrogênio, e a Guanina se ligando com Citosina, por
meio de uma ponte de hidrogênio.
> EXISTEM TRÊS FORMAS ESTRUTURAIS DO DNA:
● Forma “B”: é a mais comum, possui a hélice voltada para a direita e possui 10
resíduos em cada volta.
● Forma “A”: estrutura mais desidratada, com isso mais fina que da forma“B”,
hélice voltada para a direita e possui 11 resíduos por volta.
● Forma “Z”: é a hélice voltada para a esquerda e possui 12 resíduos em cada
volta.
PROPRIEDADES QUÍMICAS DO DNA
● O DNA pode sofrer processos de desnaturação e renaturação, um dos fatores
que faz com a molécula sofra esses processos, são os processos de calor e
resfriamento. E quando acontece a desnaturação se tem o processo de
separação dos nucleotídeos, ou seja, o rompimento da porção hidrofóbica, dessa
forma, se tem a separação total das fitas de DNA por conta do aquecimento,
depois, o DNA se renatura com o resfriamento. Esse processo de aquecimento
da fita de DNA é essencial para o início do teste PCR.
ÁCIDO RIBONUCLÉICO (RNA)
● A molécula de RNA (acido ribonucléico), é sintetizada pela transcrição a partir da
molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico), é formada por um único filamento
de nucleotídeos, ou seja, uma fita simples, cujas bases nitrogenadas são:
adenina e guanina (bases purinas) e citosina e uracila (bases pirimidinas).
FUNÇÕES DO RNA
● Síntese de proteínas, pois elas são o produto final do processo de transcrição
celular e elas atuam no organismo de várias formas, como, moldando diversos
fenótipos e participam de vias metabólicas
● Expressão da informação genética, que vai aparecer como proteína, as quais
serão marcadores moleculares, que vão atuar no organismo do indivíduo e
outras serão apenas sinalizadoras de processos biomoleculares.
● Síntese de uma molécula de RNA a partir de um molde de DNA – processo de
transcrição;
● Estrutura: ribose, nucleotídeo e fosfato
ESTRUTURA DO RNA
● Bases nitrogenada presentes na estrutura do RNA: Adenina se liga a Uracila, e a
Guanina se liga a Citosina.
● Possui fita simples em formato helicoidal, onde se tem o e esqueleto de açúcares
fosfatos ligados ao açúcar ribose, e bases nitrogenadas que formando o
nucleotídeo.
TIPOS DE RNA
O RNA se subdivide em 4 tipos mais estudados, os quais são:
● RNA mensageiro (RNAm): é o responsável por codificar as proteínas, tem seus
códons ( sequência de três bases nitrogenadas que codifica um aminoácido)
lidos no momento da tradução. É a classe mais heterogênea, e pode apresentar
estruturas que variam de 500 até mais de 6000 nucleotídeos. É o primeiro a ser
formado no processo de transcrição celular, ele repassa a mensagem do DNA
para a célula produzir determinadas proteínas. Possui formato de fita única e
simples, e carreia a informação do DNA para a célula.
● RNA transportador (RNAt): ele faz o transporte de um aminoácido específico
para a síntese de proteína. Essa classe de RNA, é semelhante em procariontes
e eucariontes, e se apresenta com formato de um trevo de quatro folhas, pois a
estrutura da molécula apresenta-se dobrada em quatro alças. Uma dessas alças
é o anticódon, região responsável por reconhecer o códon que complementa a
molécula do RNAm (dessa forma, enquanto o RNAm capta a informação do DNA
durante o processo, o RNAt pega a informação do RNAm para que possa
produzir nucleotídeos, os quais depois vão se aclopar no RNAr e cada sequência
de três nucleotídeos, formará um determinado aminoácido para sintetizar uma
proteína). Existe ainda uma região denominada de eixo aceptor, local onde o
aminoácido liga-se e é levado para que ocorra a síntese proteica.
● RNA ribossômico (RNAr): é também chamado de RNA ribossomal, ele constitui o
ribossomo. Assim que são sintetizados, os RNAr acumulam-se, formando
regiões conhecidas como nucléolos. Nesses locais, o RNAr combina-se com
proteínas e começa a originar os ribossomos. Possui formato arredondadopara
receber o aclopamento do RNA transportador.
● Pequenos RNA nucleares: estão envolvidos em vários processos como o splicing
de RNA, e atuam na regulação dos fatores de transcrição ou da ação da RNA
polimerase, e são também muito importantes para a manutenção dos telômeros.