Hiperplasia adrenal congênita: diagnóstico

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Hiperplasia
EM RECÉM-NASCIDOS DO SEXO FEMININO, O DIAGNÓSTICO DA FORMA
CLÁSSICA DA DEFICIÊNCIA DA 21-HIDROXILASE É SUSPEITADO PELA
PRESENÇA DE VIRILIZAÇÃO DA GENITÁLIA EXTERNA, QUE PODE INCLUSIVE
SE ASSEMELHAR À GENITÁLIA MASCULINA, SEM GÔNADAS PALPÁVEIS.
EM RECÉM-NASCIDOS DO SEXO MASCULINO, COMO EM GERAL A
MACROGENITOSSOMIA NÃO É EVIDENTE AO NASCIMENTO, O DIAGNÓSTICO
CLÍNICO É DEPENDENTE DO GRAU DE DEFICIÊNCIA MINERALOCORTICOIDE.
O DIAGNÓSTICO DA FORMA NÃO CLÁSSICA DA DEFICIÊNCIA DA 21-OH DEVE SER
SUSPEITADO EM TODA CRIANÇA COM PUBARCA PRECOCE (ANTES DOS 8 ANOS
EM MENINAS E ANTES DOS 9 ANOS EM MENINOS) E EM CASOS DE
IRREGULARIDADE MENSTRUAL, HIRSUTISMO E INFERTILIDADE.
NO SEXO MASCULINO NA IDADE ADULTA, ESTE DIAGNÓSTICO TAMBÉM DEVE SER
INVESTIGADO EM CASOS DE INFERTILIDADE.
A FORMA CLÁSSICA DA HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÊNITA É UMA DAS DOENÇAS QUE PODE SER
DETECTADA ATRAVÉS DO TESTE DO PEZINHO.
A TRIAGEM POSSIBILITA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DA DOENÇA, PREVINE E/OU ATENUA A
GRAVIDADE DA CRISE PERDEDORA DE SAL, ALÉM DE EVITAR COMPLICAÇÕES EM LONGO
PRAZO, PRINCIPALMENTE AS RELACIONADAS À HIPONATREMIA NEONATAL, TAIS COMO
RETARDO MENTAL E/OU DÉFICITS COGNITIVOS.
 
TAMBÉM POSSUI O BENEFÍCIO DO DIAGNÓSTICO NEONATAL DA FORMA CLÁSSICA
VIRILIZANTE SIMPLES, O QUE PERMITE A IMEDIATA CORREÇÃO DE ERROS DE REGISTRO DE
SEXO SOCIAL EM MENINAS COM VIRILIZAÇÃO GENITAL IMPORTANTE E A INSTITUIÇÃO DA
TERAPIA DE REPOSIÇÃO HORMONAL, PREVENINDO O DESENVOLVIMENTO DE PSEUDO-
PUBERDADE PRECOCE E COMPROMETIMENTO DA ESTATURA FINAL EM AMBOS SEXOS.
A DOSAGEM DE 17-OH-PROGESTERONA É UTILIZADA COMO FORMA DE
RASTREAMENTO NEONATAL ATRAVÉS DO TESTE DO PEZINHO.
DOSAGEM DE 17OHP < 2
DOSAGEM DE 17OHP > 5
DOSAGEM DE 17OHP ENTRE 2 E 5
EXCLUI O DIAGNÓSTICO
 
CONFIRMA O DIAGNÓSTICO
REALIZAR 
TESTE DE ESTÍMULO
 COM ACTH
DOSAGEM DE 17OHP < 10
DOSAGEM DE 17OHP > 15
DOSAGEM DE 17OHP ENTRE 10 E 15
EXCLUI O DIAGNÓSTICO
 
CONFIRMA O DIAGNÓSTICO
REALIZAR ESTUDO
GENÉTICO
17OHP ALTÍSSIMA (> 20000 NG/DL)
ANDROGÊNIOS ALTOS
CORTISOL BAIXO
ACTH ALTO
RENINA ALTA
ALDOSTERONA BAIXA
HIPONATREMIA
HIPERCALEMIA
17OHP ALTA (> 10000 NG/DL)
ANDROGÊNIOS ALTOS
CORTISOL BAIXO
ACTH ALTO
RENINA NORMAL
ALDOSTERONA NORMAL
EM CRIANÇAS COM PUBARCA PRECOCE OU MULHERES
ADULTAS COM VALORES DE 17OHP > 5 NG/ML (DURANTE A
FASE FOLICULAR DO CICLO MENSTRUAL), O DIAGNÓSTICO É
SUGERIDO E DEVE SER CONFIRMADO POR MEIO DA
REALIZAÇÃO DO TESTE DE ESTÍMULO COM ACTH SINTÉTICO
(TESTE DA CORTROSINA).
DOSAGEM DE 17OHP > 15 CONFIRMA O DIAGNÓSTICO
17OHP POUCO ELEVADA
ANDROGÊNIOS ALTOS
CORTISOL NORMAL OU BAIXO
ACTH NORMAL OU POUCO ELEVADO
RENINA NORMAL
ALDOSTERONA NORMAL
O TESTE DO PEZINHO NÃO CONSEGUE DETECTAR A
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA CAUSADA POR
DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 11-BETA-HIDROXILASE.
O DIAGNÓSTICO É ALCANÇADO COM A DEMONSTRAÇÃO DE UM
VALOR PLASMÁTICO DE 11-DESOXICORTISOL EQUIVALENTE A MAIS
DO QUE 3X O PERCENTIL 95 PARA UM GRUPO NORMAL PAREADO
PARA A IDADE, EM RESPOSTA A UM ESTÍMULO DE ACTH.
ASSIM, O DIAGNÓSTICO PODE SER FEITO COM A AVALIAÇÃO DO
CORTISOL, SEUS PRECURSORES E ANDRÓGENOS DA
SUPRARRENAL E COM A MENSURAÇÃO DE 11-DESOXICORTISOL
APÓS ADMINISTRAÇÃO DO ACTH.