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Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Feminino e Malformações Genitais

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Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Feminino e Malformações Genitais
Síndrome de Morris: ou síndrome da insensibilidade androgênica. Pode ser parcial ou total. Foram descritos dois tipos de defeitos primários no receptor intracelular androgênico: 1) anormalidades na ligação ao andrógeno e 2) anormalidades na ligação ao DNA. Ambos os defeitos prejudicam a atividade transcricional do receptor.
Cariótipo XY, mas as células de Leydig produzirão testosterona que não atinge, ou atinge parcialmente seu alvo, não estimulando o desenvolvimento dos ductos de Wolff. O indivíduo não vai ter órgãos masculinos internos. No entanto, o fator antimulleriano vai ser produzido normalmente pelas células de Sertoli por causa do TDF, e o indivíduo não desenvolverá órgãos femininos internos. O tubérculo genital não será sensibilizado pela testosterona e a genitália externa será feminina, vulva e ⅓ inferior da vagina (4cm). Os testículos muitas vezes são criptorquídicos, intrapélvicos ou se encontram nos canais inguinais podendo ser palpados. 
Na idade puberal, a testosterona circulante nos tecidos periféricos é convertida em estrona e leva ao desenvolvimento de caracteres secundários femininos. Como apenas a testosterona é capaz de atuar junto ao folículo piloso, pelos serão ausentes ou ralos e escassos.
Clínica: amenorreia primária e cópula insatisfatória.
Diagnóstico: ultrassom e cariótipo (definitivo).
Genética: gene recessivo ligado ao X. Ocorrência familiar.
Tratamento: orquiectomia por risco de malignização dos testículos (gonadoblastoma), reposição hormonal com estrogênio (progesterona na reposição serve para proteger o endométrio contra o efeito proliferativo do estrogênio), neovagina e manejo psicológico.
Síndrome de Rokitansky: dx diferencial com Síndrome de Morris, única diferença clínica são os pelos. Cariótipo XX mas com falha na diferenciação celular que levaria ao desenvolvimento dos ductos de Muller. Não haverá formação de útero, trompas, nem ⅔ superiores da vagina. Desenvolvimento puberal normal.
Clínica: amenorreia primária e cópula insatisfatória.
Diagnóstico: ultrassom e cariótipo.
Tratamento: neovagina.
Hiperplasia adrenal congênita: na forma clássica a deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2) (causa mais comum) causa defeitos na conversão dos precursores do cortisol da suprarrenal e, em alguns casos, da aldosterona, cursando com hiponatremia e hiperpotassemia graves. Os precursores de hormônios acumulados são desviados para a produção de androgênios, causando virilização. Genitália ambígua e distúrbios eletrolíticos.
Na forma tardia, crianças com deficiência não clássica de 21-hidroxila não têm sintomas no nascimento e, geralmente, só os manifestam na infância ou adolescência. As mulheres afetadas podem ter desenvolvimento precoce de pelos pubianos, idade óssea avançada, hirsutismo, oligomenorreia e/ou acne e virilização da genitália externa. Os homens afetados podem ter desenvolvimento precoce de pelos pubianos, aceleração do crescimento e idade óssea avançada.
Diagnóstico: dosagem 17 hidroxiprogesterona.
Dx diferencial: na SOP não há virilização de genitália.
Tratamento: reposição de corticoide e possibilidade de cirurgia reparadora.
Distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular ou hermafroditismo verdadeiro: presença de tecido testicular e ovariano (essa é a definição exata). Genitália ambígua ou mesmo ambas bem desenvolvidas. 500 casos relatados no mundo. Etiologia cromossômica. Cariótipo XX ou XY ou mosaico. Intervenção será individualizada a depender de qual sexo desenvolveu mais, inclusive psicossocialmente.

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