Aberrações cromossômicas estruturais

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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
GENÉTICA BÁSICA 
Jens Martensson
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Introdução
Os cromossomos se comportam normalmente durante a mitose e a meiose de modo que sua estrutura e número permanece inalterado.
Em algumas situações podem ocorrer irregularidades, que são chamadas de aberrações cromossômicas.
Essas aberrações ocorrem tanto no número quanto na estrutura dos cromossomos.
São chamados respectivamente de aberrações cromossômicas numéricas e estruturais.
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Aberrações cromossômicas estruturais
Esta variação pode ocorrer espontaneamente, em decorrência de radiações naturais, porém, na maioria das vezes a sua causa é desconhecida. 
São vários os tipos de alteração que podem ocorrer, no entanto a maioria delas é deletéria e, desse modo, é eliminada pela seleção natural. 
A títulos de exemplos, temos: Deficiência (deleção), Duplicação, Inversão e Translocação. 
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Deficiência - Deleção
Deficiências são alterações em que ocorre a quebra de fragmentos cromossômicos e consequentemente sua perda. 
Essas perdas ocorrem devido o fragmento quebrado ser desprovido de centrômero, não podendo, portanto, segregar normalmente para um dos polos durante a anáfase. 
Apenas indivíduos portadores de deficiências pequenas conseguem sobreviver.
As deficiências maiores causam morte da célula, ou então impedem a reprodução sexuada do indivíduo afetado.
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Deficiência - Deleção
Quando a perda do fragmento cromossômico resulta na perda do alelo dominante de um indivíduo heterozigoto para aquele gene, o alelo recessivo remanescente pode se expressar fenotipicamente, dando a ideia de ter um efeito dominante. 
Esse fenômeno é denominado pseudodominância.
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Duplicação
Duplicações são mudanças estruturais que se referem a ganhos extras de segmentos cromossômicos. 
Em geral, as duplicações são menos deletérias que as deficiências, pois não há perda de informações genéticas. 
No entanto, apesar de mais toleradas pelos organismos, podem provocar alterações marcantes no fenótipo.
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Inversão
Um cromossomo invertido é aquele cuja sequência de genes se encontra em ordem invertida, em relação ao cromossomo normal. 
Isso pode ocorrer, por exemplo, quando um mesmo cromossomo sofre duas quebras e o fragmento quebrado é reinserido na posição original, porém em ordem inversa.
Existe dois tipos de inversão, a paracêntrica, onde as duas quebras estão localizadas no mesmo braço do cromossomo, ou seja, o centrômero fica fora da inversão, e pericêntrica, onde cada quebra se dá em um braço diferente, neste caso, envolve o centrômero.
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Translocação
As translocações são mudanças estruturais que envolvem a transferência de um segmento cromossômico para outro cromossomo não homólogo. 
Existe dois tipos: Translocação recíproca e a Translocação robertsoniana. 
A recíproca (troca igual) é quando os cromossomos não homólogos trocam pedaços iguais. 
A robertsoniana (fusão) acontece quando dois cromossomos acrocêntricos (menores) perdem uma parte do braço e depois um cromossomo se funde com o outro.
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Curiosidade
Em casos raros, mulheres com Síndrome de Turner conseguem ter filhos.
A fusão do cromossomo 21 com o cromossomo 14 causa síndrome de Down por anomalia cromossômica estrutural. Nós aprendemos que síndrome de Down é uma mudança nos números dos cromossomos, porém 5% dos casos de Síndrome de Down são causados por causa dessa translocação.
Mulher diagnosticada com Síndrome de Turner aos dois meses de vida deu à luz a gêmeos pelo método de fertilização in vitro. 
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Fontes:
http://w3.ufsm.br/geneticavegetal/images/anexos/textosgenetica/Texto%203%20-%20Gen%C3%A9tica%20de%20poliploides.pdf
 
https://www.biologianet.com/genetica/aberracoes-cromossomicas-numericas.htm#:~:text=As%20aberra%C3%A7%C3%B5es%20cromoss%C3%B4micas%20num%C3%A9ricas%20s%C3%A3o,difere%20de%20esp%C3%A9cie%20para%20esp%C3%A9cie.
 
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4684510/mod_resource/content/1/Aula%2012%20-%20Origem%20e%20import%C3%A2ncia%20dos%20poliploides.pdf
 
http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner
http://www.pubvet.com.br/artigo/6096/alteraccedilotildees-geneacuteticas-envolvidas-na-expressatildeo-das-pelagens-tortoiseshell-e-caacutelico-em-gatos-domeacutesticos-machos-revisatildeo
RAMALHO, M. A. P. et al. Genética na agropecuária. Lavras, Editora UFLA, 5 edição
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