Anemias Hemoliticas

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Anemias hemolíticas hereditárias 
Introdução:
*energia do metabolismo do eritrócito 
✔
90% é proveniente da glicólise anaeróbica, através da via 
embden-meyerhof (VEM) - produz ATP
-nessa via de as deficiências enzimáticas são várias, com 
baixa incidência 
-principal - deficiência de piruvato quinase
✔
10% é proveniente da via pentose-fosafto (VPP) - glicólise 
aeróbica 
-as deficiências dessa via resultam:
 .acúmulo de peróxido de hidrogênio;
 .desnaturação oxidativa da HG;
 .hemólise;
 .MAIS COMUM: G6PD
Deficiências em G6PD:
Distúrbio genético 
Deficiência de glucose 6-fosfato desidrogenada
 
⬇
 Enzima chave da via das pentoses
Pode causar anemia hemolítica quando os doentes entram 
em contato com determinantes substâncias indutoras de 
stress oxidativo 
A
✓
✔
deficiência enzimática da glicose-6-fosfato desidrogenase;
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herança recessiva ligada ao X;
✔
incidência maior em sexo masculino (2,5:1);
✔
maior prevalência na raça negra;
✔
frequência de 2-3% na população brasileira;
✔
EUA: 21% dos casos de Kernicterus estão associados à 
doença;
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maioria assintomática;
✔
importante causa de icterícia neonatal;(1/3 casos tem def. 
de G6PD)
✔
crises hemoliticas sempre precipitadas por algum estresse 
oxidativo;
1950-descrita em soldados negros americanos - hemólise pela 
primaquina
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS:
*variam de acordo com o grau de estresse oxidativo. Raça e 
fatores genéticos envolvidos 
*maioria assintomática 
*não afeta a sobrevida dos pacientes 
*presente em todos os tecidos. Mas sua manifestação é mais 
vista nos eritrócitos 
*evolução crônica ou episódica 
*efeitor protetor contra malária - “eritrocitos com deficiência 
G6PD infectadas pelo parasita sofre fagocitose pelos 
macrófagos antes da maturação parasitária”.
*icterícia e hemólise se inicia. 24-72 horas após o início da 
medicação 
*hemoglobinúria - sinal característico 
*anemia pode piorar em 7-8 dias 
*recuperação - 8 a 10 dias após suspensão de drogas 
INFECÇÕES
*hepatite A
*hepatite B
*CMV
*febre tifóide 
*pneumonia 
 -sintomas podem piorar com algumas medicações presentes 
Defeitos de Membrana 
Introdução 
*a membrana da hemácia é constituída de:
1) fosfolipídios 
2) colesterol não estratificado 
3) glicolipídios 
4) canais protéicos
5) transmembranas 
6) receptores 
-“alteração na estrutura molecular desses componentes 
resulta em m diferentes mecanismos de hemólise”
Esferocitose hereditária 
*presença de esferócitos no sangue periférico;
*população geral: 1/2.000-5.000 nascimentos 
*defeitos proteicos na membrana eritrocitária 
 -resulta instabilidade da camada bilipídica com progressiva 
perda da área da superfície celular, ocasionando redução 
deformabilidade e consequente sequestro esplênico .
1) defeito anquirina (gene ANK1)
2) deficiência beta-espectrina (gene SPTB)
3) deficiência alfa-espectrina (gene SPTA1)
4) deficiência banda 3 (gene SLCAA1)
5) deficiência banda 4.2 (gene EPB42)
Manifestações clínica 
*diagnóstico geralmente na infância, mas pode qualquer 
idade;
*CLÁSSICA: anemia variável, icterícia, esplenomegalia 
*classificação de acordo com a gravidade das 
manifestações;
*icterícia neonatal é uma manifestações comum;
*complicações podem aumentar a morbidade da EsH: 
coletíase; crise hemolítica; aplástica e megaloblastica; 
úlcera de perna; gota; sobre carga de ferro; hematopoese 
extracelular;
Diagnóstico 
*história clínica 
*história familiar 
*exame físico - icterícia, esplenomegalia 
*curva de fragilidade osmótica: aumentada ou desviada para 
a direita 
 -principal teste diagnóstico 
 -10-20% - pode dar negativo 
 -pode ser positivo em: anemias hemolíticas; eliptocitose
Tratamento
*reposição de ácido fólico;
*esplenectomia 
Eliptocitose
*hemácias elípticas ou ovais 
*anemia hemolítica em graus variáveis 
*caucasóides - 1/3.000 habitantes 
*herança autossômica dominante 
1) alfa e beta espectrina 
2) proteína 4.1
3) glicoforina C
Resultam em defeitos na estabilidade e deformidade dos 
eritrocitos- fagocitose pelo baço 
Variantes:
1) EIH - mais comum e assintomática
 -1) típica ou leve (+ frequente)
 -2) piropoiquilocitose hereditária (+ grave), na infância 
 -3) poiquilocitose neonatal- África 
2) Eliptocitose esferocítica - populações caucasianas - 
hemólise leve a moderada 
3) Ovalocitose - Sudeste Asiático 
Anemia falciforme 
*doença multifatorial quando considerada no contexto 
clínico, expressando diversidade de fenótipos