Exames de triagem neonatal

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 É uma ação preventiva que permite identificar, em tempo oportuno, distúrbios e 
doenças congênitas, e realizar acompanhamento e tratamento para diminuir ou 
eliminar os danos associados a eles. 
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN): 
 Teste do pezinho 
 Teste do coraçãozinho 
 Teste do olhinho 
 Teste da orelhinha 
*** Teste da linguinha (NÃO É OBRIGATÓRIO) 
 
 
 
 
 
 
 
TESTE DO PEZINHO 
 
 Chamado também de Triagem Neonatal Biológica 
 Primeiro teste instituído pelo PNTN em 2001 
 Coleta de sangue em papel filtro por punção do calcanhar 
 Deve ser colhido entre 3º -5º dias de vida (máximo 28 dias) 
 Objetivo: identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, 
genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados 
em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. 
 É um teste de triagem, não de confirmação diagnóstica (alta sensibilidade) 
 Existe o teste básico (SUS) e versões ampliadas (particulares) 
 Doenças detectadas no teste básico (SUS): 
• Fenilcetonúria 
• Hipotireoidismo congênito 
• Fibrose cística 
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias 
O procedimento de triagem deve ser capaz de alterar a história natural da 
doença em uma parcela significativa da população elegível. 
A partir da identificação por testes específicos, pode-se iniciar o tratamento 
adequado visando minimizar riscos ou complicações advindas da condição 
identificada. 
• Hiperplasia adrenal congênita 
• Deficiência de biotinidase. 
** março/2020: MS incluiu pesquisa de toxoplasmose congênita no teste do SUS (ainda não disponível na 
Bahia - APAE) 
** Aprovado recentemente pelo senado teste do pezinho ampliado pelo SUS (ainda não está em vigor) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 FENILCETONÚRIA (PKU) 
*Erro inato do metabolismo - deficiência da enzima Fenilalanina Hidroxilase 
*Leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina no sangue e excreção dos seus 
metabólicos na urina. 
*Sem diagnóstico e tratamento precoces (antes dos 3 meses de vida), a criança afetada 
apresenta atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência 
mental, convulsões, dentre outros sintomas neurológicos. 
*O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de fenilalanina 
 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
*Incapacidade da glândula tireoide do RN produzir quantidades adequadas de hormônios 
tireoideanos - redução generalizada dos processos metabólicos 
*Se não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental 
comprometidos. 
*Se tratamento precoce estabelecida criança não deverá apresentar sintomatologia 
clínica. 
 FIBROSE CÍSTICA OU MUCOVISCIDOSE 
*Doença hereditária grave, afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo 
obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. 
*Triagem: análise dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT). 
*O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de 
Suor” 
*Tratamento: enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e fisioterapia 
respiratória. 
 DOENÇA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS 
*A Doença Falciforme (DF) - defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina, que 
leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando expostas a determinadas 
condições. 
*Quadro clínico: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência 
renal progressiva, AVC, susceptibilidade a infecções, sequestro esplênico. 
*Diagnóstico precoce: cuidados preventivos e orientação aos pais. 
 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
*Conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na 
síntese dos esteroides adrenais 
*Triagem: quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP) 
*As manifestações clínicas variáveis: insuficiência glicocorticoide, insuficiência 
mineralocorticoide, excesso de andrógenos, insuficiência de andrógenos, virilização da 
genitália externa nas meninas. 
*Diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento, 
podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. 
 DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE. 
*Defeito no metabolismo da biotina – depleção da biotina endógena devido a uma 
incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina fornecida pela 
dieta. 
*Clínica: a partir da 7ª semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos 
*O tratamento medicamentoso consiste na utilização de biotina em doses diárias 
TESTE DO CORAÇÃOZINHO 
 São consideradas cardiopatias congênitas críticas aquelas onde a apresentação 
clínica decorre do fechamento ou restrição do canal arterial (cardiopatias canal-
dependentes), tais como: 
 
 
 
 A manifestação clínica dessas cardiopatias críticas pode não ocorrer antes de 48h 
de vida (alta de RN saudável), principalmente nas cardiopatias dependente de 
canal arterial – triagem com elevada sensibilidade e especificidade 
TESTE DA OXIMETRIA 
Realizar a aferição da oximetria de pulso em todo RN aparentemente saudável com IG > 
34 semanas, antes da alta da Unidade Neonatal. 
Local: membro superior direito e em um dos membros inferiores. 
Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. 
Resultado normal: SatO2 ≥ 95% em ambas os membros e diferença < 3% entre as 
medidas do membro superior direito e membro inferior. 
• Cardiopatias com fluxo pulmonar dependente do canal arterial: Atresia 
pulmonar e similares; 
• Cardiopatias com fluxo sistêmico dependente do canal arterial: Síndrome 
de hipoplasia do coração esquerdo, coartação de aorta crítica e similares; 
• Cardiopatias com circulação em paralelo: transposição das grandes 
artérias. 
 
 
TESTE DO OLHINHO 
Teste do Reflexo Vermelho (TRV) 
*Objetivo: detecção precoce de problemas oculares congênitos que comprometem a 
transparência dos meios oculares e que podem impedir o desenvolvimento visual cortical. 
*Ferramenta de alta sensibilidade para o rastreamento de alterações oculares com risco 
de causar cegueira ou deficiência visual 
*Deve ser realizado na maternidade, antes da alta do RN (se não for possível, realizar o 
mais breve, no 1º mês de vida). Deve ser repetido nas consultas pediátricas regulares. 
*Não substitui a avaliação oftalmológica que todo bebê deve fazer antes de 1 ano de vida 
*TRV é realizado com o oftalmoscópio direto → luz projetada nos olhos atravessa as 
estruturas transparentes, atinge a retina e se reflete, causando o aparecimento do reflexo 
vermelho. 
*A observação do reflexo vermelho da retina indica que as estruturas oculares internas 
estão transparentes. 
*Na presença de opacidade dos meios oculares no eixo visual, esse reflexo estará ausente 
ou diminuído. 
*Resultados: reflexo presente, ausente ou duvidoso (assimétrico ou ausente em um olho) 
 
 
 
*Se o reflexo for ausente em um ou ambos os olhos ou duvidoso, a criança deverá ser 
encaminhada ao oftalmologista para ao exame oftalmológico completo 
Principais causas de TRV alterado: catarata congênita, glaucoma congênito, retino-
blastoma, leucoma, inflamações intraoculares da retina e vítreo, retinopatia da 
prematuridade (ROP) no estágio 5, descolamento de retina, vascularização fetal 
persistente e hemorragia vítrea, estrabismo, anisometropia, altas ametropias, luxações de 
cristalino e malformações como o coloboma de polo posterior (disco e retina). 
*O diagnóstico precoce da maioria dessas doenças permite o tratamento apropriado a 
tempo de se evitar ou minimizar a deficiência visual 
 TESTE DA ORELHINHA 
*Incidência de surdez no Brasil: 1 a 3/1000 nascidos vivos 
 *A privação precoce dos estímulos auditivos interfere no desenvolvimento das estruturas 
neurais relacionadas à audição, fala e comunicação. 
 *Detecção e intervenção precoces (<6 meses) garantem à criança o desenvolvimento da 
compreensão e expressão da linguagem e desenvolvimento social 
 
 
 
EMISSÕES OTOACÚSTICAS EVOCADAS(EOAE): 
• Teste de triagem para avaliar função coclear 
• As Emissões otoacusticas (EOA) são produzidas na orelha interna através de um 
aparelho (evocadas). Quando função coclear preservada, gera uma resposta que 
é captada pelo aparelho. 
• Alta sensibilidade, não invasivo, fácil de realizar (geralmente em sono natural) 
• Não tem objetivo de quantificar perda auditiva, e sim avaliar integridade de 
função coclear. 
• Não avalia alterações neurais (neuropatias auditivas) 
 Obs: Alterações na orelha externa ou média (como vérnix, rolha de cerúmen ou líquido 
na orelha média) podem tornar as EOA ausentes sem, no entanto, configurar perda 
auditiva permanente - retestar 
Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU): rastreamento auditivo de todo RN, 
preferencialmente antes da alta hospitalar (24-48h), ou até 3 meses de vida. 
 
POTENCIAL EVOCADO AUDITIVO DE TRONCO ENCEFÁLICO (PEATE) OU BERA 
• Avalia a atividade eletrofisiológica do sistema auditivo, em resposta a um 
estímulo sonoro, desde o nervo coclear até o mesencéfalo 
• Pode ser necessário sedação em crianças pouco colaborativas 
• PEATE automático: Deve ser realizado em crianças com indicadores de risco para 
deficiência auditiva ou que houve falha na EoAE 
 
Indicadores de risco para deficiência auditiva (IRDA): 
• Preocupação dos pais quanto a audição e fala e linguagem 
• Antecedente familiar de surdez na infância ou consanguinidade 
• UTI neonatal > 5 dias ou uma das condições: ECMO, ventilação mecânica, drogas 
ototóxicas, hiperbilirrubinemia, anóxia perinatal grave, PN< 1.500g 
• Infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis, HIV) 
• Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e osso temporal. 
• Síndromes genéticas que usualmente expressam deficiência auditiva 
• Distúrbios neurodegenerativos 
• Infecções bacterianas ou virais pós-natais como citomegalovírus, herpes, 
sarampo, varicela e meningite. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
*Em triagem alterada, deve-se ter rede de referência com otorrino, fonoaudiologo e 
demais profissionais para intervenção. 
*20-30% das crianças com perda auditiva vão desenvolver no primeiro ano de vida: 
acompanhamento da linguagem e da fala. 
sem risco 
com risco (tem que fazer o 
Peate) 
 
*CITOLOMEGAVÍRUS: pode gerar surdez ao nascimento e progressiva nos primeiros 
anos de vida (maior causa infeciosa de surdez congênita), e tratamento precoce pode 
reduzir sequela 
 - Em caso de falha na Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) deve-se investigar 
Citomegalovírus. Se positivo iniciar tratamento antes mesmo do reteste 
TESTE DA LINGUINHA 
 Não é obrigatório 
 Avaliação do frênulo lingual (protocolo de avaliação clinica) 
 Objetivo: diagnosticar e indicar o tratamento precoce das limitações dos 
movimentos da língua causadas pela anquiloglossia, que podem comprometer as 
funções de sugar, engolir, mastigar e falar. 
 Ideal é ser realizada antes da alta hospitalar (entre 24h-48h) por profissional de 
saúde capacitado que realiza assistência ao binômio mãe e recém-nascido 
 Cirurgia para liberação do frênulo lingual pode ser realizada por Odontólogos e 
Médicos. 
 
 
 
CASOS CLÍNICOS 
1) Genitora traz seu filho de 8 dias de vida para primeira consulta pediatrica após nascimento. Refere 
que na maternidade criança realizou o teste da orelhinha e do olhinho mas que não sabe dizer 
sobre resultados. Refere que colheu o teste do pezinho ontem e está aguardando resultado. Você 
abre a caderneta da criança e encontra a seguinte informação sobre as triagem neonatais: 
 
 Os testes de triagem neonatais da criança estão normais? Não. Teste da orelhinha 
alterado 
 Faltou algum teste a ser realizado? Sim. Teste do coraçãozinho 
 Esta criança tem indicação de realizar algum exame complementar? Sim. Repetir EoAE 
e se continuar alterado realizar PEATE. Fazer também teste do coraçãozinho que 
faltou 
 A coleta do teste do pezinho foi no tempo adequado? Não. Ideal é do 3º ao 5º dia 
(realizou no 7º) 
2) Genitora traz seu filho de 15 dias de vida para a primeira consulta pediátrica. Refere que a 
criança ficou internada em uti neonatal por 10 dias após nascimento devido sepse neonatal 
necessitando uso de antibiótico o qual não sabe referi qual foi. Refere que teve infecção 
urinária no terceiro trimestre de gestação. Ao questionar sobre testes de triagem neonatais e 
verificar caderneta da criança você observa que criança realizou teste da orelhinha (Emissões 
otoacusticas evocadas) , do coraçãozinho (oximetria) e do olhinho (reflexo vermelho), o qual 
todos estão normais. Traz hoje o teste do pezinho que foi realizado ainda na maternidade, 
pelo SUS. 
 Faltou algum exame na triagem neonatal? Sim. PEATE, pois tem Indicadores de risco 
para deficiência auditiva (IRDA) 
 Quais exames esperamos que venha em teste do pezinho que traz hoje? 
Fenilcetonúria 
Hipotireoidismo congênito 
Fibrose cística 
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias 
Hiperplasia adrenal congênita 
Deficiência de biotinidase.