SÍNDROME DE LYNCH

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SÍNDROME DE LYNCH
É o mesmo que câncer colorretal hereditário não polipose (CCHNP) e é a síndrome de câncer colorretal
hereditário mais comum.
Essa síndrome é responsável por 3% de todos os casos de Ca colorretal e por até 15% dos casos em pacientes
que apresentam história familiar da neoplasia. Esta condição é definida na presença dos critérios conhecidos como
critérios de Amsterdam modificados.
a. Presença de câncer colônico ou qualquer outro câncer relacionado a endométrio, intestino delgado, ureter
ou pelve renal diagnosticado em > 3 familiares sendo que um deles tem que ser parente de primeiro grau
dos outros dois.
b. Pelo menos um caso de câncer colorretal se desenvolvendo antes de 50 anos
c. Câncer colorretal envolvendo pelo menos duas gerações
d. Ausência de síndrome de polipose hereditária.
O CCHNP é uma desordem autossômica dominante que é caracterizada por mutação em genes que regulam o
reparo do DNA como hMSH2, hMLH1, hMSH6 e hPMS2, o que gera um defeito conhecido como instabilidade de
microssatélites.
Esses pacientes desenvolvem Ca colorretal numa idade precoce (média 35-45 anos), quase sempre no cólon
direito ou ceco. Os tumores são frequentemente sincrônicos (em dois pontos distintos da mucosa colorretal ao mesmo
tempo) e metacrônicos (surgimento de novo Ca colorretal em segmento distinto após a ressecção do primeiro câncer).
!!! Indivíduos com alguma das mutações descritas apresentam probabilidade de aproximadamente 70% de desenvolver
câncer colorretal.
Uma característica marcante é o não desenvolvimento de pólipos típicos antes do adenocarcinoma, que se
origina a partir de lesões planas ("pólipos planos adenomatosos"). O risco se torna mais alto a partir dos 21 anos.
SUBGRUPOS
1. SÍNDROME DE LYNCH I: predisposição somente para câncer colorretal
2. SÍNDROME DE LYNCH II: predisposição para câncer colorretal e e também para tumores ginecológicos,
especialmente o carcinoma de endométrio (principal, ocorrendo em 45% das mulheres da família afetada) e de
ovário. Outros carcinomas podem ocorrer: gástrico, delgado, hepatobiliar, próstata, pelve renal e ureter. As
manchas de café com leite na pele são comuns. Na variante de Muir-Torre, aparecem múltiplos cistos sebáceos
ou tumores sebáceos malignos.
RASTREIO
● Todo indivíduo que preenche os critérios para esta condição deve ser rastreado com colonoscopia a cada 2
anos a partir dos 21-25 anos de idade. Após os 40 anos, o rastreamento deve ser anual.
● A partir de 30-35 anos de idade também existe indicação de EDA a cada 2-3 anos, para rastreio de câncer
gástrico.
● Em mulheres, é recomendado exame pélvico a cada 1-3 anos a partir dos 18 anos, e, a partir dos 25 anos,
exame pélvico, US transvaginal e biópsia de endométrio anuais.
Catarina Nykiel e Crislane Nogueira - MedManas