Perguntas anemia normocítica + hemoglobinopatias

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Letícia Nano- Medicina Unimes 
Perguntas Hematologia 
 
Anemias normocíticas e normocrômicas 
1. Qual é a origem das anemias normocíticas e normocrômicas? 
2. Quais são as causas comuns no déficit de produção das hemácias? 
3. Quais são as causas comuns no aumento da destruição das hemácias? 
4. Qual é o quadro laboratorial das anemias causadas por hemólise? 
5. Quais são as demais classificações da hemólise? 
6. Como as anemias normocíticas e normocrômicas podem se apresentar laboriatorialmente? 
7. Explique a correlação entre insuficiência renal crônica e anemia. 
Respostas 
1. As anemias normocrômicas e normocíticas são provenientes principalmente de déficits na produção de 
hemácias ou aumento de sua destruição. 
2. Déficits na produção de hemácia: alterações de medula óssea, como mielodisplasia e substituição por fibrose- 
mielofibrose, aplasias, anormalidades endócrinas, insuficiência renal crônica e pós 
quimioterapia/radioterapia. 
3. Hemólise: por defeitos extracorpusculares – hiperesplenismo, drogas etc 
 Por defeitos intracorpusculares – hemoglobinopatias qualitativas 
4. Anemia normocítica normocrômica, reticulocitose, aumento bilirrubina indireta, aumento DHL. 
5. Intravascular/ extravascular, congênita/adquirida. 
6. VCM, HCM e CHCM normais. 
7. Os rins são responsáveis pela produção da eritropoetina, substância que estimula a proliferação celular da 
medula óssea. Na insuficiência renal crônica essa produção é diminuída, causando anemia. 
 
Hemoglobinopatias 
1. Descreva a estrutura da hemoglobina humana. 
2. Quais são as hemoglobinas existentes no indivíduo adulto? E qual sua composição? 
3. Qual é a hemoglobina mais comum? 
4. Qual cadeia é responsável pela classificação da hemoglobina? 
5. Quantos genes são responsáveis por codificar as cadeia de hemoglobina α e β, respectivamente? 
6. O que são hemoglobinopatias? 
7. Como podem ser classificadas? Explique-as. 
8. Dê um exemplo de hemoglobinopatia quantitativa e qualitativa respectivamente. 
9. O que são talassemias? 
10. Como podem ser classificadas as talassemias? Quais as alterações observadas? 
11. Caracterize a alfa talassemia quanto ao fenótipo associado às alterações genéticas. 
12. Explique a doença da hemoglobina H. 
13. Como é o genótipo da talassemia menor e maior, respectivamente? 
14. A talassemia menor é uma doença? Qual seu quadro clínico? 
15. Como se diferencia a talassemia menor da anemia ferropriva? 
16. Explique a fisiopatologia da talassemia maior. 
17. Qual é a idade aproximada do início de quadro clínico na talassemia maior? Quais sinais e sintomas 
associados? 
18. Qual é o quadro laboratorial da talassemia maior? 
19. Qual é o tratamento para talassemia maior? 
 
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20. Como é realizado o diagnóstico de talassemia (maior e menor)? 
21. Na eletroforese das hemoglobinas, quais são os resultados esperados para talassemia maior e menor? 
22. O que é anemia falciforme? 
23. Qual é o aminoácido substituído na mutação da anemia falciforme? 
24. Qual é o quadro clínico em pacientes com traço falciforme? Como se realiza o diagnóstico? 
25. Qual é o quadro clínico e laboratorial da anemia falciforme? 
26. Explique a fisiopatologia da anemia falciforme. 
27. Quais são os fatores que predispõe a falcização da hemácia? 
28. Quais são as crises de falcização mais frequentes? 
29. Anemia falciforme e doenças falciformes são sinônimos? 
30. Qual é o tratamento para anemia falciforme? 
31. Na eletroforese das hemoglobinas, quais são os resultados esperados para traço falcêmico e anemia 
falciforme? 
32. A hemoglobinopatia C apresenta quadro clínico diante a qual genótipo? Quais sinais e sintomas comuns? 
Respostas 
1. A hemoglobina mais comum é a A1, formada por uma cadeia polipeptídica em estrutura quaternada, 
composta por 4 cadeias de globina, ligadas a 4 grupos heme, cada um contendo uma molécula de ferro. 
2. HbA1 (α2β2) , HbA2 (α2 δ2)e HbF(α2 γ2). 
3. HbA1 (96-98%). 
4. A cadeia complementar à α. 
5. 4 e 2. 
6. São doenças genéticas hereditárias que afetam os genes de síntese da hemoglobina. 
7. Hemoglobinopatias quantitativas e qualitativas. As quantitativas são alterações genéticas em que há 
diminuição ou ausência de uma ou mais cadeias de globinas. Já as qualitativas são alterações genéticas em 
que os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina são mutados, formando cadeias anômalas. 
8. Talassemias e doença falciforme. 
9. Doença hereditária autossômica recessiva que afeta os genes de síntese das cadeias de globina. A redução de 
síntese de uma cadeia das cadeias de globina pode ocasionar alteração na hemoglobina, e também 
compensação das demais cadeias. 
10. Alfa talassemia – diminuição síntese cadeia α globina, beta talassemia – diminuição síntese cadeia β globina. 
11. 1 gene afetado- portador assintomático 
2 genes afetados – traço talassêmico 
3 genes afetados – doença da hemoglobina H 
4 genes afetados – óbito 
12. Quando há 3 genes alfa afetados, há compensação com a produção de 4 cadeias β. O paciente pode evoluir 
com anemia hemolítica, esplenomegalia e alterações esqueléticas, necessitando frequentemente de 
transfusões sanguíneas. 
13. Na talassemia menor o individuo é heterozigoto quanto à mutação no gene, enquanto a maior é homozigoto. 
14. Não, é uma alteração genética, que na maioria das vezes é assintomática. Na forma sintomática pode haver 
anemia, de caráter microcítica e hipocrômica, apresentando -se comumente como uma anemia não 
responsiva à reposição de ferro. 
15. Na anemia ferropriva há anisocitose ( aumento RDW) enquanto na talassemia menor não, e o perfil férrico na 
talassemia é normal. 
16. O diagnóstico é por eletroforese das hemoglobinas, e também dosagem da HbA2 (será aumentada de modo 
compensatório). 
17. Na talassemia maior há um déficit na produção das cadeias de globina β, acarretando no aumento da produção 
de cadeias α, que se precipita, e forma agregados nas hemácias, alterando também a funcionalidade de suas 
 
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membranas celulares. Essas alterações implicam numa atividade mitótica comprometida com uma 
eritropoiese ineficaz que resulta em destruição pela medula óssea em grandes quantidades, apesar da 
produção ser elevada (expansão medular). Há também destruição dessas hemácias no baço e fígado, 
caracterizando hemólise extravascular. A eritropoiese ineficaz somada à hemólise resultarão em anemia. Obs.: 
as transfusões sanguíneas a longo prazo podem levar à sobrecarga de ferro, e hemocromatose (secundária). 
18. 6 meses. Quadro clínico: icterícia, hepatoesplenomegalia, déficit desenvolvimento físico e sexual, alterações 
ósseas (calota craniana em ouriço), hiperpigmentação cutânea e fácies talassêmicas. 
19. Anemia grave ( < 6v5mg/dL) , microcítica e hipocrômica, poiquilocitose, , reticulócitos levemente aumentados, 
bilirrubina indireta aumentada, ferritina aumentada, medula óssea com hiperplasia eritróide. 
 
20. O tratamento é realizado a partir de transfusões sanguíneas mensais (hipertransfusão), a fim de manter o 
hematócrito próxima à normalidade (indicação- perfusão sempre Hb > 9,5mg/dL – “ profilático “ ). Após 1 ano 
do início de tratamento é recomendável realizar a quelação do ferro (sobrecarga) para evitar hemocromatose. 
O transplante de medula óssea pode ser interessante também, com efeito curativo, no entanto não reverte a 
hemocromatose já manifestada. Já a esplenectomia só é indicada quando os sinais de complicações se 
sobrepõem aos benefícios em sua presença. Só é realizada a partir dos 5 anos de idade, e necessita de vacina 
contra meningococos e pneumococos 3 meses antes.21. Tabela abaixo. 
 
 
 
22. É uma anemia decorrente da formação de hemoglobina mutante (hemoglobina S), devido à defeitos no 
cromossomo 11. 
23. Substituição ácido glutâmico por valina. 
24. É assintomático. Diagnóstico: teste do pezinho e eletroforese de hemoglobinas. 
25. Fraqueza etc, crises de falcização (vasooclusivas) e infecções, principalmente por germes encapsulados. 
Laboratorial: anemia microcítica hipocrômica, reticulocitose, poiquilocitose, aumento bilirrubina indireta, 
presença de drepanócitos e codócitos. 
26. A substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia β, aumenta a força de tração entre as moléculas de 
hemoglobina. Em situações de dessaturação da hemoglobina, essa polimeriza. A desidratação celular faz com 
que a hemácia apresente maior quantidade de hemoglobinas polimerizadas, suficiente para deformar a 
hemácia em formato de S (drepanócitos), que pode voltar ao estado normal quando saturada. Com alguns 
fatores de predisposição, a falcização das hemácias excessiva causa trombos na microcirculação , as chamadas 
crise vaso-oclusivas (principalmente no baço). Com a deformidade, o a destruição pelo baço aumenta, 
causando anemia. ( a longo prazo o baço pode atrofiar, devido a fibrose intensa.) 
27. Diminuição da tensão de O2, acidose, diminuição de temperatura, desidratação, estress emocional etc. 
28. Crises álgicas osteoarticulares, crises abdominais, sd pulmonar aguda e crises do SNC. 
29. Não, as doenças falciformes (SC,SD,SE) possuem outras características ( não anêmicas). 
30. Tratamento das crises álgicas, prevenir infecções (vacina gonococo e pneumococo). 
31. Tabela ao lado. 
 
 
 
32. Homozigoto (CC). Quadro clínico: anemia, reticulocitose, esplenomegalia, colelitíase, aumento bilirrubina 
indireta. 
Genótipo HbA1 HbA2 Hb fetal 
Normal 97% Até 3% Menos 1% 
Talassemia menor Maior 90% 3,5- 8% 1 a 2% 
Talassemia maior 0 1-5,9% 90-100% 
Genótipo HbA1 HbA2 Hb fetal 
Normal 97% Até 3% Menos 1% 
Hg S 56% 3% 1% 
Hg SS Ausente Menos 3% Maior 1%