GENOMA HUMANO E GENERALIDADES

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CONCEITOS 
GENES 
Unidades funcionais de informação 
genética que possuem uma posição 
precisa no cromossomo, denominada 
locus, e que são decodificadas no 
DNA 
O produto decodificado final de alguns 
genes NÃO é uma proteína, mas um 
RNA transcrito 
 
GENOMA HUMANO 
Cerca de 20.000 a 25.000 genes 
codificadores de proteínas 
GENOMA HUMANO: Genoma nuclear 
e Genoma mitocondrial 
 
LINHAGEM GERMINATIVA 
Local do qual as células que 
desenvolvem gametas são 
provenientes 
CÉLULAS SOMÁTICAS 
Células que não desenvolvem 
gametas e que possuem 22 
 
cromossomos pareados (autossomos) 
+ XX/XY 
ALELOS 
Diferentes formas de um gene, sendo 
elas AA, Aa e aa 
OBS: Cromossomos homólogos 
carregam os mesmos genes na 
mesma localização. Um membro de 
cada cromossomo é herdado do pai e 
o outro da mãe. No entanto, em 
qualquer locus específico, eles podem 
variar ligeiramente em sequência, 
sendo essas diferentes formas de 
genes conhecidas como alelos 
DNA 
CONSTITUIÇÃO 
DESOXIRRIBOSE 
BASES NITROGENADAS 
Purinas e Pirimídicas 
GRUPO FOSFATO 
1 pb = dois nucleotídeos opostos e 
complementares, sendo elas Adenina 
com Timina e Guanina com Citosina, 
ligadas por ligações de hidrogênio 
1 kb = 1000pb 
OBS: PB: pares de bases 
 
EMPACOTAMENTO DA CROMATINA 
A dupla hélice do DNA se enrola em 
proteínas, chamadas de histonas. Essa 
junção é denominada nucleossomo, 
unidade básica da cromatina que, 
quando enovelada, torna-se o 
Cromossomo, constituído por um 
único DNA de dupla hélice contínuo 
 
CROMOSSOMO MITOCONDRIAL 
Herança exclusivamente materna 
Centenas de milhares de mitocôndrias, 
nas quais encontram-se cópias do 
DNA circular mitocondrial 
MtDNA = 37 genes 
 
A SEQUÊNCIA DO GENOMA 
HUMANO 
3,3 bilhões de pares de bases do DNA 
Direção: 5’ – 3’ 
Sequência de referência: encontrar a 
variedade presente entre dois 
indivíduos, que pode estar conectada 
a uma determinada doença 
A função de 50% dos genes é 
desconhecida 
Cerca de 1,5-2% do genoma codifica 
proteínas 
O genoma humana possui muitas 
sequências repetidas (50%) e essas 
NÃO codificam proteínas, mas 
contribuem para manter a estrutura 
do cromossomo e são uma 
importante fonte de variação entre 
indivíduos diferentes 
Existem sequências repetidas estão 
intercaladas ou agrupadas ao longo do 
genoma 
Sequências repetidas agrupadas (em 
tandem) constituem cerca de 10% a 
15% do genoma 
Os elementos repetitivos dispersos 
mais estudados são a família Alu (10% 
do DNA) e a família LINE (20%) 
Duplicações segmentadas: sequências 
repetitivas que são duplicadas 
envolvendo segmentos substanciais 
de um cromossomo – cerca de 5% 
do genoma 
 
A TRANSMISSÃO DO GENOMA 
INTÉRFASE 
G1 
Células ficam a maior parte do tempo 
Multiplicação do conteúdo celular, mas 
NÃO do DNA 
 
G0 
Repouso, sem multiplicação da célula 
Neurônios, hemácias e células 
hepáticas permanecem nessa fase, 
uma vez que já estão especializadas 
S 
Duplicação do material genético, DNA 
Formação das cromátides irmãs 
G2 
Ponto de checagem da célula 
 
 
MITOSE 
PRÓFASE 
Condensação gradual dos 
cromossomos 
Formação do fuso mitótico 
Formação dos centrossomos 
(importantes para o fuso mitótico) 
PROMETÁFASE 
Membrana nuclear se rompe 
Cromossomos se dispersam na célula 
e se fixam, pelos cinetocoros, aos 
microtúbulos do fuso mitótico 
METÁFASE 
Cromossomos maximamente 
condensados e alinhados no plano 
equatorial da célula 
OBS: Isso é importante para a 
formação de um cariótipo, já que 
estão mais visíveis 
ANÁFASE 
Cromossomos separam-se no 
centrômero e as cromátides-irmãs 
agora se tornam cromossomos filhos 
independentes 
TELÓFASE 
Cromossomos começam a se 
descondensar e a membrana nuclear 
começa a se formar 
CITOCINESE 
O citoplasma é clivado 
 
CARIÓTIPO HUMANO 
Visualização dos cromossomos para 
identificação de alterações 
 
 
MEIOSE 
Exclusivo de células germinativas 
O momento da gametogênese é 
diferente homem e mulher 
MEIOSE I 
PRÓFASE I 
I - LEPTÓTENO 
Cromossomos duplicados começam a 
condensação 
II - ZIGÓTENO 
Formação do complexo de sinapses; 
bivalentes 
III - PAQUÍTENO 
Crossing Over 
IV - DIPLÓTENO 
Complexo de sinapses desaparece e 
o quiasma torna-se visível 
 
V- DIACINESE 
Envelope nuclear fragmentado e 
bivalentes prontos para metáfase 
METÁFASE 
Cromossomos alinhados no plano 
equatorial 
ANÁFASE 
Separação dos cromossomos 
homólogos 
 
MEIOSE II 
Igual à mitose 
OBS: O que distingue a intérfase 
mitótica e a intérfase entre as 2 
meioses é que não existe fase S 
nessa última, já que não há síntese do 
DNA entre elas 
 
GAMETOGÊNESE HUMANA E 
FERTILIZAÇÃO 
Espermatócitos primários ou ovócitos 
primários 
O momento da gametogênese é 
diferente em homem e mulher 
MEIOSE FEMININA 
Iniciada mais cedo: durante a vida fetal, 
número limitado de células 
MEIOSE MASCULINA 
Iniciada continuamente por toda a vida 
adulta, muitas células 
ESPERMATOGÊNESE 
Iniciada na puberdade 
ESPERMATÓCITO PRIMÁRIO 
2nd: participa da meiose I 
ESPERMATÓCITO SECUNDÁRIO 
Nd: participa da meiose II 
 
ESPERMÁTIDE 
Advinda da telófase da meiose II (ns), 
se diferencia em espermatozoides 
ESPERMATOZOIDES 
Duração: 64 dias 
 
OVOCITOGÊNESE 
Iniciada no desenvolvimento fetal da 
mulher 
OVOGÔNIA 
Ovogônia desenvolve em ovócito 
primário (2n) 
OVÓCITO PRIMÁRIO 
Cerca do 3 mês de desenvolvimento 
fetal 
Para a divisão na prófase I da meiose I 
A maioria degenera – cerca de 400 
amadurecem 
Na maturidade sexual, pouco antes da 
ovulação, o ovócito primário completa 
a meiose I em que havia parado. 
Origina-se, assim, um ovócito 
secundário e o primeiro glóbulo polar 
OVÓCITO SECUNDÁRIO 
Ovócito secundário (nd) entra na 
meiose II durante a ovulação, onde 
para no processo de metáfase II e só 
irá concluí-la caso haja fertilização, 
caso não, ocorrerá sua degeneração 
 
FERTILIZAÇÃO 
Penetração do espermatozoide no 
ovócito 
Conclusão da meiose II e formação do 
segundo glóbulo polar 
Zigoto formado é diploide e passa por 
várias mitoses 
RELEVÂNCIA CLÍNICA DA MITOSE 
E DA MEIOSE 
INTEGRIDADE DO GENOMA 
Garantia da constância do número de 
cromossomos 
IDENTIFICAÇÃO PATOLÓGICA 
Fetos cromossomicamente anormais