ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS CERTO

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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Professora: Andréia Silva 
Aluna: Sarah Albuquerque Bezerra 
MP: 015 (sexta-feira)
CONCEITO 
MODIFICAÇÃO NA ESTRUTURA DO CROMOSSOMO.
CLASSIFICADA EM 4 DIFERENTES TIPOS: DELEÇÃO, DUPLICAÇÃO, INVERSÃO E TRANSLOCAÇÃO.FERENTES TIPOS: DELEÇÃO, DUPLICAÇÃO, 
SÍNDROME DE PRADER-WILLI.
ALTERAÇÃO ESTRUTURAL DO TIPO DELEÇÃO.
ANOMALIA GENÉTICA, CONGÊNITA E MULTISSISTÊMICA. 
MOTIVO DO ERRO: ALTERAÇÕES NO CROMOSSOMO 15 DE ORIGEM PATERNA.
Figura 1: https://www.spwbrasil.com.br/o-que-e-a-spw
SINTOMAS 
FOME INSACIÁVEL.
ATRASO INTELECTUAL.
BAIXA ESTATURA. 
MÃOS E PÉS PEQUENOS.
ALTERAÇÕES HORMONAIS.
 PROBLEMAS VISUAIS E DENTÁRIOS.
Figura 2: https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi 
PATOLOGIAS ASSOCIADAS
ENDOCRINOPATIAS.
PROBLEMAS GASTROINTESTINAIS. 
 PROBLEMAS COMPORTAMENTAIS E COGNITIVOS. 
Figura 3: :https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi
DIAGNÓSTICO
SÍNDROME MUITO RARA. 
HIPOTONIA E DIFICULDADE DE SUCÇÃO SÃO SINAIS DE ALERTA NOS PRIMEIROS MESES. 
BAIXO DESEMPENHO NO TESTE DE APGAR. 
TESTE GENÉTICO 
Figura 4: https://pedagogiaaopedaletra.com/sindrome-de-prader-willi-e-sindrome-de-angelman/
TRATAMENTO
NÃO HÁ CURA. 
O TRATAMENTO SE BASEIA EM 4 PILARES: DIETA, EXERCÍCIO, TERAPIA COM rhGH E ESTRATÉGIAS COMPORTAMENTAIS. 
BUSCAR QUALIDADE DE VIDA DOS INDIVÍDUOS AFETADOS. 
Figura 5:https://minutoligado.com.br/saude-2/sindrome-prader-willi-conheca-sintomas-tratamentos/
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
PASSONE, Caroline Buff Gouveia et al . PRADER-WILLI SYNDROME: WHAT IS THE GENERAL PEDIATRICIAN SUPPOSED TO DO? - A REVIEW. Rev. paul. pediatr.,  São Paulo ,  v. 36, n. 3, p. 345-352,  Sept.  2018 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822018000300345&lng=en&nrm=iso>. access on  22  Oct.  2020.  
GARZUZI, Yara et al . Perfil comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi e obesidade exógena. Psicol. teor. prat.,  São Paulo ,  v. 11, n. 1, p. 167-178, jun.  2009 .   Disponível em <http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-36872009000100014&lng=pt&nrm=iso>. acessos em  22  out.  2020
MESQUITA, Maria Luiza G. de et al . Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi. Rev. paul. pediatr.,  São Paulo ,  v. 28, n. 1, p. 63-69,  Mar.  2010 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000100011&lng=en&nrm=iso>. access on  22  Oct.  2020.  http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822010000100011
OBRIGADA!