Genética - tabela com doenças

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Padrão Doença Características Observações
Inativação do X Síndrom de Klinefelter
Síndrome de Turner
Os cromossomos extras encontram-se
inativados, mas 15% dos genes no X
escapam da inativação, se fossem
100% inativados, as pessoas com
extras seriam normais.
47, XXY; 48 XXYY
45, X
Herança ligada ao sexo recessiva:
- Expressa em todos os homens que 
recebem o alelo mutante
- Não ocorre transmissão de pais para 
filho
Daltonismo Vermelho e verde: Xq28
Azul: Cromossomo 7
** Mutações nesses genes
* Dicromáticos graves – protanopia, delteronopia,
tripanopia
* Tricromáticos graves – protanomalia, deuteronomalia,
tritanomalia
Mulheres daltônicas podem ter visão normal em um
dos olhos e daltonismo no outro (devido mosaicismo).
- Netos de homens afetados tem 50% 
risco
- Homens afetados com filhos e filhas 
normais
Distrofia muscular de Duchane
Hemofilia
Xp21.2-p21.1
Mulheres afetadas: XhXh;; portadoras:
XHXh
Ausência ou anormalidade da proteína
do fator VIII
Na imunomarcação, é possívell observar o
mosaicismo: proporção de células com alelo mutante
no X ativo ou inativo é diferente nos tecidos.
Miopatia progressiva, início antes dos 6 anos, cadeira
de rodas aos 12 anos e morte aos 20 anos
Prevalente nas famílias reais europeias.
Herança ligada ao sexo dominante:
- Sem transmissão de pai para filho
- Afeta mais mulheres que homens
Síndrome de Rett Xq38
Proteína MECP2
Maior parte dos afetados são mulheres. Deficiência
progressiva no desenvolvimento neurológico
-Homens afetados x mulheres normais: 
todos os filhos homens não afetados e 
nenhuma filha normal.
Raquitismo resistente à
Vitamina D
Xp22.2-p221 Afeta mais mulheres que homens. Atraso no
crescimento, baixa estatura, raquitismo grave. Em
mulheres heterozigotas o nível sérico de P é menos
reduzido, portanto, menos grave.
Herança mitocondrial
- PLEIOTROPIA sempre
- Segregação replicativa: cópias de
DNAmt replicam aleatoriamente
- Mãe com distúrbio transmite para todas
as crianças
Neuropatia óptica Hereditária de
Leber
Homoplasmia: células recebem
mitocôndrias puramente normais ou
mutantes.
Perda repentina da visão por dano do nervo óptico no
início da vida adulta.
-Heteroplasmia e Homoplasmia Síndrome de Pearson Heteroplasmia: células recebem
mitocôndrias mutantes e normais
Associada à anemia Sideroblástica refratária,
pancitopenia, fibrose pancreática
- Heteroplasmia e homoplasmia
favorecem a diferenciação fenotípica da
doença mitocondrial.
** Indivíduos saudáveis: baixa
heteroplasmia.
Síndrome de Leigh Heteroplasmia Conhecida como Encefalomielopatia necrosantes
subaguda.
Herança autossômica recessiva:
- Igual em homens e mulheres;
- Transmissão horizontal (possibilidade de 
ter mais de um afetado na mesma 
geração); Saltos de geração
- Afetados em geral têm genitores normais
- Cruzamento aleatório reduz chance de 
ocorrêncai
- Uniões que podem causar prole 
homozigota:
Portador x portador; Portador x afetado
Afetado x afetado
Fibrose cística (prevalência
1:16mil)
Anemia falciforme (1:700 SS e
1:14 AS em afro-americanos e
1:46mil e 1:180 em hipânicos)
Fenilcetonúria(1:17mil)
*pleiotropia
Albinismo
Doença de Gaucher tipo 1
(1:18mil)
Ictiose; Acromatopsia (1:30mil);
Hematocromatoso herediária
GAG CTC → GTG CAC
Efeito primário:Deficiência da enzima
fenilalamina-hidroxilase
Úlcera de perna, priapismo, AVC, dor, anemia, SD
torácica aguda, dactilite.
Efeito secundário: Deficiência mental, excreção de
fenilcetonas na urina, pigmentação clara e odor de
mofo.
Herança autossômica dominante:
- Transmissão vertical 
- Não há saltos de geração
- Pessoa afetada tem genitor afetado
- Homens e mulheres transmitem fenótipo 
igualmente
Exceções: 1) NOVAS: esporádicas (ex
acondroplasia) e 2) fenótipo não expresso
(não penetrante)
Incomum homozigotos. De 
aproximadamente 3 mil doenças AD, só 4 
são homozigotas: hipercolesterolemia 
familial, acondroplasia, doença de 
Huntington e distrofia macualr viteliforme.
Acondroplasia
NF1
NF2
Polidactilia
Doença de Waardenburg tipo I 
* pleiotropia
Síndrome de Marfan 
* pleiotropia
Porfiria variegada
* Pleiotropia
Mutação no gene FGFR3
Gene 17q11.2; penetrância 100%
Penetrância completa com
expressão variável.
Gene 22q.12.2
Penetrância completa com
expressão variável.
Penetrância incompleta com
expressão variável
Cromossomo 2q
Efeito primário: Alteração no controle da
transcrição por mutação com perda de
função do gene PAX3.
Cromossomo 15q
Efeito primário: Defeito nas fibras elásticas
do tecido conectivo
Cromossomo 14 q
Efeito primário: Defeito no metabolismo da
porfirina, componente da hemoglobina
Baixos, MS curtos, macrocefalia
Neurofibromas: nódulos cutâneos moles, não
encapsulados, multilobulares e pedunculados; nódulos
de Lisch (íris pigmentada)
Tumores do NC VIII e de outros NC, nervos espinais
ou nervos periféricos. Frequência: 1/35mil e 1/50 mil
nascimentos.
Número e tamanho dos dedos extras variam.
Efeito secundário: Mecha branca no cabelo, surdez
neurossensitiva congênita, nariz com ponte alta e larga,
deslocamento lateral dos ângulos médios dos olhos,
heterocromia e hipoplasia da íris.
Efeito secundário: Anomalias esqueléticas, com
extremidades alongadas, deslocamento do cristalino e
anomalias cardiovasculares
Efeito secundário: Acúmulo de porfirina da urina, dando-lhe
um tom vermelho-escuro, dor abdominal, fraqueza muscular,
cefaleias, insônia, problemas visuais que podem levar à
cegueira, delírio e convulsões.