Talassemia: Anemia Hereditária

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Talassemia
O QUE É? 
 
É uma doença hereditária, ou seja,
passada de pais para filhos, que causa um
tipo específico de anemia. A talassemia faz
parte de um grupo de doenças do sangue
chamadas hemoglobinopatias (doença da
hemoglobina)
O sangue é formado por milhões de
glóbulos vermelhos - as hemácias-, que
contêm milhões de moléculas de
hemoglobina, levando oxigênio para todo o
corpo.
FISIOPATOLOGIA
Na talassemia ocorre um defeito na
produção dessas globinas, por
alterações nos cromossomos do
indivíduo. 
 
No cromossomo 11 há a informação
genética para produzir a globina beta e
no cromossomo 16 para a globina alfa. 
 
A hemoglobina é formada por pares
proteínas(chamadas globinas): 2 alfa e 2
beta, com um átomo de ferro em cada uma
FISIOPATOLOGIA
Hemoglobina
Alfa-talassemia (mutação no
cromossomo 16)
Beta - talassemia (mutação no
cromossomo 11)
Como a informação para a produção
das globinas alfa e beta estão em 2
cromossomos diferentes, ocorrem 2
tipos de talassemia, variando a
expressão dependendo do número de
genes comprometidos:
Pode se manifestar de 4 formas:
portador silencioso, traço alfa
talassemia, doença da hemoglobina
H e hidropsia fetal. 
 
Pode se manifestar de 3 formas:
talassemia maior, talassemia
intermediária ou talassemia menor.
TIPOS E SUBTIPOS
ALFA-TALASSEMIA
 
Sua herança - o modo como é passado de pai
para filho - é complexa. Cada pessoa herda
dois alelos alfa-globin de cada um dos pais (um
do gene HBA1 e outro do HBA2). O risco
depende da quatidade de alelos alterados e sua
combinação no DNA da pessoa.
PORTADOR SILENCIOSO (α-/α) – 1 alelo defeituoso de um
dos pais; não é considerado doente, não possui sintomas
TRAÇO ALFA TALASSEMIA (α-/α- ou –/ αα) – 2 alelos
defeituosos; sintomas leves
DOENÇA DA HEMOGLOBINA H (α-/–) – 3 alelos alterados,
essa hemoglobina é mais instável, com menor tempo de
vida, sintomais mais graves; necessidade de tratamento
HIDROPSIA FETAL (–/–) – 4 alelos, completa incapacidade
do organismo em produzir as cadeias alfa; é
incompatível com a vida, mas felizmente, é raro.
BETA-TALASSEMIA
 
A beta-talassemia é marcada por deficiência
(B+) ou ausência (B0) da síntese da cadeia da
beta globulina da proteína hemoglobina (Hb).
Em geral, a transmissão é autossômica
recessiva, porém, dado grande número de
mutações,em uma pequena parcela a herança
é autossômica dominante
 
Talassemia menor (ou traço talassêmico): ocorre
nos heterozigotos (B/B+ ou B/B0), que geralmente
são assintomáticos com anemia leve a moderada.
Sem necessidade de tratamento. Esse fenótipo
também pode ocorrer nos casos leves de B+/B +. 
Talassemia intermediária: tem sintomas variáveis
entre a talassemia maior e a menor, causada por
herança de 2 alelos beta da talassemia (B+/B0 ou
casos graves de B+/B+).
 Talassemia maior: é o tipo mais grave de
talassemia beta, pois seus portadores apresentam
uma anemia severa. Ocorre nos homozigotos
(B0/B0) ou heterozigotos compostos graves
(B0/B+) .
 
Cansaço e fraqueza;
Palidez e icterícia;
Atraso no crescimento;
Abdômen desenvolvido;
Aumento do baço;
Alterações ósseas.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
 
Todas as talassemias apresentam
sintomas semelhantes, mas que variam
em gravidade
 
i
História clínica do paciente
Hemograma: hemácias microcíticas e
hipocrômicas; RDW normal; contagem
de hemácias elevada em relação à
hemoglobina
Esfregaço do sangue periférico
Eletroforese de hemoglobina
Exame pré-natal
DIAGNÓSTICO
 
 
Transfusão de concentrado de
hemácias, com ou sem quelação do
ferro
Esplenectomia em caso de
esplenomegalia
Transplante de células-tronco
alogênicas, se possível - única opção
curativa
Nos pacientes com traço talassêmico alfa
ou traço talassêmico beta, nenhum
tratamento é necessário.
Vale ressaltar a importância do
tratamento precoce para uma melhor
qualidade de vida das pessoas em casos
mais graves.
TRATAMENTO
O aconselhamento genético é
recomendado para que a pessoa
entenda sua condição e o risco de
um filho herdá-la
REFERÊNCIAS
 ABRASTA (Associação Brasileira de Talassemia). O
que é Talassemia. Disponível em:
<https://www.abrasta.org.br/o-que-e/>
 MEDLINEPLUS GENETICS. Alpha thalassemia.
Disponível em:
<https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-
thalassemia/#causes>
MEDLINEPLUS GENETICS. Beta thalassemia. Disponível
em:
<https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-
thalassemia/#resources>
MANUAIS MSD. Talassemias (edição para
profissionais). 2019. Disponível em:
<https://www.msdmanuals.com/pt-
br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-
causadas-por-hem%C3%B3lise/talassemias?
query=Talassemias#v970494_pt>
ORPHANET. Beta talassemiahttps. Disponível em:
<//www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
Lng=PT&Expert=848>
https://www.abrasta.org.br/o-que-e/
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https://www.abrasta.org.br/o-que-e/
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https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#causes
https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#causes
https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/#resources
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-causadas-por-hem%C3%B3lise/talassemias?query=Talassemias#v970494_pt
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=848
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