Heranças Mendelianas

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PAULA LARISSA LOYOLA SOUZA 
BLOCO CÉLULAS E MOLÉCULAS 
GT 4 
 
Características Familiares 
 
P1: 
OK 
P2: 
Quais são os tipos de herança 
genética? 
P3: 
• Doença recessiva (mais 
difícil de acontecer); 
• Doença dominante; 
• Existe herança ligado ao 
sexo; 
• Herança multifatorial, 
genético influenciado por 
outro fator; 
• Heredograma; 
• Probabilidade, Lei de 
Mendel; 
• Heterozigoto x 
homozigoto; 
• Os pais devem ser 
heterozigoto; 
• Herança na quantidade de 
alelos. 
P4: 
MAPA ANEXADO 
 
P5: 
• Estudar os tipos de herança 
(Dominante, Recessiva e 
ligado ao sexo); 
• Estudar a herança 
multifatorial; 
• Avaliar a probabilidade do 
neto ser saudável; 
• Aprender a construir e 
interpretar o heredograma; 
• Entender a influência dos 
alelos; 
• Estudar a diferença entre 
Heterozigoto e 
Homozigoto. 
Referências bibliográficas: 
• PIMENTEL, MMG; 
GALLO, CVM; SANTOS-
REBOUÇAS, CB. 
Genética essencial. 
Guanabara Koogan, 2013. Rio 
de Janeiro, RJ. E-book 
• GRIFFITHS, AJF; MILLER, 
JH; SUZUKI, DT; 
LEWONTIN RC; GELBART, 
WM. Introdução à Genética. 9ª 
edição. Ed. Guanabara Koogan 
2008. Rio de Janeiro. RJ 
PAULA LARISSA LOYOLA SOUZA 
BLOCO CÉLULAS E MOLÉCULAS 
GT 4 
 
 
Heranças Mendelianas 
 
Heranças Monogênicas: 
Definição de Herança Monogênica: 
• São características (ou doenças) 
transmitidas por único gene. 
• Também é conhecida como Herança 
Mendeliana (Gregor Mendel, monge do 
século XIX). 
• Diz respeito como as unidades 
hereditárias responsáveis pelos 
fenótipos eram transmitidas. 
• A herança monogênica ocorre quando os 
alelos de um único gene do genoma 
nuclear de um organismo diploide são 
transmitidos dos genitores à sua prole. 
• Os distúrbios monogênicos são 
caracterizados por seus padrões de 
transmissão nas famílias. 
Primeira Lei de Mendel – Lei da 
segregação Igual 
• Na reprodução sexuada, os fatores 
genéticos herdados de cada genitor 
separam-se na formação dos gametas, 
sendo que apenas um alelo de cada par 
será transmitido à prole pelo genitor. 
o Cromossomos segregam, 
possibilitando que genes ligados 
a eles sejam transmitidos como 
entidades distintas de geração e 
geração. 
• Um fator hereditário (um gene), é 
necessário para produzir a característica 
• Cada indivíduo tem um par desse gene. 
• Um gene existe de duas formas (alelos): 
dominante (A) ou recessiva (a) 
• Quando eu tenho um fator hereditário, é 
necessário que eu tenha 2 alelos para 
produzir a característica. 
o Um alelo é oriundo da mãe e 
outro alelo é oriundo do pai. 
Segunda Lei de Mendel – Princípio de 
Segregação Independente: 
• Genes em diferentes lócus são 
transmitidas independentemente. 
• Em um evento reprodutivo, um genitor 
transmite um alelo de cada lócus para 
sua prole, de forma independente. 
• Um alelo transmitido em um lócus não 
tem efeito sobre um transmitido em 
outros lócus → 
o lócus, são tipo “gavetinhas”. Em 
cada gavetinha guarda a 
informação genética de cada 
gene. Então, um gene não pode 
alterar em outro. 
Genes na expressão fenotípica: 
No nível do fenótipo, os efeitos de um alelo 
em determinado lócus cromossômico podem 
mascarar os efeitos do outro alelo no mesmo 
lócus, levando-o a conceituar as 
características como sendo dominante ou 
recessivas. 
As formas de um gene: 
• Os alelos podem ser dominantes ou 
recessivos. 
• Dominante/dominância: apenas um 
alelo é o suficiente para expressar o 
fenótipo. Podem ser: 
o Homozigotos (AA) 
o Heterozigotos (Aa) 
• Recessivo/recessividade: os dois alelos 
são necessários para expressar o 
fenótipo (aa) 
o Só podem ser homozigotos (aa) 
→ SEMPRE!! 
 
 
PAULA LARISSA LOYOLA SOUZA 
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Expressividade Vs. Penetrância: 
Tanto os genes dominantes, quanto os 
recessivos, podem apresentar: 
• Penetrância: É a probabilidade de um 
alelo expressar aquele fenótipo. Um 
mesmo alelo pode se expressar 
fenotipicamente em uma pessoa e não 
produzir efeito detectável em oura. 
o Completa: gene produz 
fenótipo correspondente sempre 
que estiver presente em 
condições de se expressar. 
o Incompleta: apenas uma 
parcela dos indivíduos com o 
mesmo genótipo expressa o 
fenótipo correspondente. 
▪ Nem todo gene mostra 
fenótipo visível 
o Penetrância Incompleta: 
Quando menor que 100% 
falamos em penetrância 
incompleta 
o Penetrância relacionada à 
idade: os fenótipos podem se 
manifestar em qualquer fase da 
existência (distúbios com idade 
de manifestação variável) 
 
• Expressividade: Refere-se às diferenças 
na expressão do fenótipo. (É a forma que 
o fenótipo se expressa) 
o Uniforme: Quando um alelo 
expressa sempre um único tipo 
de fenótipo 
o Variável: Quando a expressão 
do alelo resulta no aparecimento 
de vários padrões de fenótipos ou 
vários graus de expressão. 
▪ Há doenças ou condições 
clínicas que se expressam 
diferente, entre os 
afetados. 
Localização de um gene: 
Em virtude da localização cromossômica do 
gene, os traços monogênicos podem ser 
classificados como: 
• Autossômicos: se forem determinados por 
um gene situado em um autossomo 
o Autossomo: são os primeiros 44 
cromossomos, presentes no 
cariótipo, não ligados aos 
cromossomos sexuais (XX/XY). 
• Ligadas ao sexo: se forem determinados por 
um gene localizado em um dos 
cromossomos sexuais humanos (X e Y) 
Expressões fenotípicas: 
• Existem traços fenotípicos dominantes, 
codominantes ou recessivos, dependendo do 
efeito que um alelo possa ter sobre o outro 
(em heterozigose) 
o São resultados da expressão gênica. 
• Fenótipos dominantes: são aqueles 
decorrentes da expressão de determinado 
gene em heterozigose (Aa). 
• Fenótipos recessivos: são decorrentes de 
mutações que comprometem ambas as 
cópias funcionais do gene, levando à perda 
total ou parcial de uma função (aa – 
homozigotos) 
• Fenótipos Codominantes: são consequência 
da presença de alelos que são igualmente 
expressos no estado heterozigoto (Aa), 
assim, a expressão de um alelo não mascara 
a expressão do outro. 
o Lócus do grupo sanguíneo ABO: 
(IA, IB e i) determinam a presença 
dos antígenos A e B nas hemácias. 
Os alelos IA e IB são codominantes 
entre si e dominantes em relação ao 
alelo i, que não codifica antígeno 
algum. 
Expressividade variável: 
• É a variabilidade observada nos efeitos 
fenotípicos produzidos por um mesmo 
gene em diferentes indivíduos. 
• Os mesmos fatores biológicos que 
influenciam a penetrância de um traço 
também podem contribuir para a 
manifestação fenotípica de modo 
diferenciado, até mesmo entre 
indivíduos de uma mesma família. 
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Antecipação: 
• Fenômeno biológico, mais precoce, que 
denota aumento da gravidade de 
algumas doenças genéticas a cada 
geração. 
• Constitui um fenômeno particular que 
pode influenciar a expressão de um 
fenótipo. 
Expansão de repetições instáveis: 
• Não segue a lei de Mendel 
• Repetições de nucleotídeos ocorrem ao 
longo do genoma de forma polimórfica 
(dezenas de repetições de uma trinca 
CAG ou GAA, por ex.) 
• Quando em estado expandido, podem 
causar dano celular e manifestações 
clínicas. 
• Quanto > o nº de manifestações, + cedo 
a doença se manifestará. 
Imprinting Genômico: 
Expressão de apenas um dos alelos 
parientais. 
Pleiotropia: 
Efeitos fenotípicos múltiplos de um gene 
Feno cópia: 
• Manifestações de um traço adquirido, 
não herdado, que se assemelha a um 
traço de origem genética 
• O efeito de um gene mutante pode ser 
simulado pelo e feito de um agente 
ambiental em um indivíduo 
geneticamente não mutante. 
• A doença é decorrente da ação de um 
agente ambiental, não sendo o indivíduo 
portador de qualquer mutação gênica 
relacionada com o fenótipo. 
Heterogeneidade genética: 
• Resulta de mutações em diferentes lócus 
(heterogeneidadede lócus), de 
diferentes mutações no mesmo lócus ou 
ambas 
• É a produção de fenótipos iguais por 
mecanismos genéticos diferentes. 
• Heterogeneidade de lócus: refere-se à 
ocorrência de um mesmo fenótipo 
causado por mutações em genes 
diferentes. 
Heredogramas: 
• Corresponde a representação gráfica da 
árvore familiar (genealógica), com o 
emprego de símbolos padrões 
 
 
 
Conceitos relevantes: 
• Genealogia: A extensão familiar 
representada no heredograma; 
• Probando: Indivíduo estudado/afetado. 
Uma família pode ter mais de um 
probando, se eles forem avaliados a 
partir de mais de uma fonte. Irmãos e 
irmãs em uma família compõem uma 
irmandade; 
• Consulente: A pessoa que traz as 
informações familiares 
• Os parentes são classificados em: 
o 1º grau: pais, irmãos e prole de 
um probando. 
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o 2º grau: avós e netos, tios e tias, 
sobrinhos e sobrinhas, meios-
irmãos 
o 3º grau: primos de primeiro grau 
• Casal consanguíneo: que têm um ou 
mais antepassados em comum. Ex: 
primo + prima. 
Padrões de Herança: 
Herança autossômica: 
• Característica oriunda dos cromossomos 
autossômicos 
• Cromossomos autossômicos: são os 44 
primeiros cromossomos, do cariótipo, 
presente no homem na mulher, de forma 
idêntica. 
• Poderão ser dominantes ou recessivas, 
mas a característica é expressa da 
mesma forma, tanto em homens quanto 
em mulheres. 
 
 
Herança autossômica dominante: 
• São padrões de heranças dominante, 
localizadas nos cromossomos 
autossômicos. 
• Incidência: 1/1.000 nascimentos. 
• Os fenótipos dominantes são expressos 
em indivíduos heterozigotos (Gg) ou 
homozigotos (GG), para o alelo 
mutante. 
o Em geral, os portadores de 
traços dominantes são 
heterozigotos (Gg), resultante 
da união de um genitor normal 
com um heterozigoto afetado 
▪ GGxgg= 50% de ser Aa 
 
• Os indivíduos homozigotos para alelo 
mutante (GG), originados das raras 
uniões de heterozigotos (GgxGg), em 
geral, desenvolvem fenótipos muito 
graves, associados a uma baixa 
expectativa. 
Características: 
1. O fenótipo geralmente aparece em 
todas as gerações e uma pessoa 
afetada tem um genitor afetado. 
2. A partir de um genitor afetado, qualquer 
criança tem o risco de 50% de herdar a 
característica 
3. Familiares fenotipicamente normais 
não transmite o fenótipo aos seus filhos. 
4. Homens e mulheres são igualmente 
passíveis de transmitir o fenótipo para 
os filhos, seja qual for o gênero. 
5. Uma proporção significativa de casos 
isolados e de casos esporádicos se deve 
a mutações novas. 
No heredograma: 
• Mulheres e homens podem ser afetados 
igualmente. 
• Presente em todas as gerações 
(transmissão vertical) 
• Basta 1 alelo alterado para expressão do 
fenótipo. 
• Um indivíduo com distúrbio tem, 
geralmente, pai ou mãe afetada. 
• Qualquer pessoa afetada tem 50% de 
risco de transmitir o gene mutante para 
sua prole. 
• Filhos ou irmãos saudáveis de 
indivíduos afetados não transmitem a 
doença a seus descendentes. 
• Ex: Acondroplasia – Nanismo (mutação 
no gene FGFR3) 
o Baixa estatura 
o Macrocefalia relativa 
o Rizomelia (membros 
encurtados) 
o Retrusão da face média → 
achatamento 
Distúrbios autossômicos afetam, 
igualmente, homens e mulheres! 
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Herança dominante incompleta: 
• Na prática, os indivíduos afetados 
sempre são heterozigóticos (Aa) 
• O AA não é compatível com a vida = 
homozigose letal 
Herança autossômica recessiva: 
• São padrões de heranças nos quais são 
necessários dois alelos (aa) para 
expressão fenotípica – homozigose. 
o O indivíduo portador recebe um 
gene mutante de cada genitor 
• Pode ocorrer igualmente em ambos os 
sexos. 
• Geralmente o pai e a mãe do probando 
são heterozigotos assintomáticos (Gg x 
Gg) e apresentam, a cada gestação, 25% 
de transmitir o caráter a sua prole. 
 
Características: 
1. Um fenótipo autossômico recessivo, 
se não for isolado, é encontrado 
tipicamente na irmandade do 
probando e não nos seus pais, sua 
prole ou outros parentes. 
2. Para a maioria das doenças 
autossômicas recessivas, homens e 
mulheres são afetados em 
proporções iguais. 
3. Os pais de uma criança afetada são 
portadores assintomáticos dos alelos 
mutantes. 
4. Os pais de uma pessoa afetada, 
podem, em alguns casos, ser 
consanguíneos. Isso é 
particularmente provável se o gene 
responsável por essa condição for 
raro na população. 
a. Grau de consanguinidade é 
representada pelo 
coeficiente de 
endocruzamento (F): é a 
probabilidade de que um 
indivíduo receba, em 
determinado lócus, dois 
alelos idênticos por herança 
b. ↑ F ↑ grau de parentesco. 
5. O risco de recorrência para a 
irmandade de um probando é de 
25% 
No heredograma: 
• Geralmente o pai e a mãe do probando 
são heterozigotos assintomáticos (Gg x 
Gg) e apresentam, a cada gestação, 25% 
de transmitir o caráter a sua prole. 
• Indivíduos afetados são únicos, ou seja, 
mão está presente em todas as gerações 
(transmissão vertical) 
• Probabilidade aumenta em casos de 
consanguinidade 
• Ex: fibrose cística – mutação no gene 
CFTR; 
o Expressividade variável 
 
 
 
 
 
PAULA LARISSA LOYOLA SOUZA 
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COMPARAÇÃO DA HERANÇA AUTOSSÔMICA 
DOMINANTE X RECESSIVA 
CARACTERÍSTICA Autossômico 
dominante 
Autossômico 
recessivo 
RISCO DE 
RECORRÊNCIA 
USUAL 
50% 25% 
PADRÃO DE 
TRANSMISSÃO 
Vertical; 
fenótipo da 
doença visto 
em geração 
após a 
geração 
Horizontal; 
fenótipo da 
doença visto com 
saltos de geração 
PROPORÇÃO DE 
SEXOS 
Igual Igual 
OUTROS Transmissão 
pai-filho do 
gene da 
doença é 
possível 
Consanguinidade 
é vista algumas 
vezes, 
especificamente 
em doenças 
recessivas raras. 
 
Herança ligada ao sexo: 
• Corresponde aos genes localizados nos 
cromossomos sexuais (X e Y) 
Herança ligada ao X 
• Os genes encontrados nos cromossomos 
X e Y apresentam uma distribuição 
desigual entre homens e mulheres, 
dentro das famílias. 
o Homem XY 
o Mulher XX 
• Homens só tem um cromossomo X e as 
mulheres, tem dois. Assim, existe 
apenas dois genótipos possíveis para os 
homens e quatro genótipos para as 
mulheres. 
• Um homem com um alelo mutado em 
um lócus ligado ao X é hemizigoto. 
• As mulheres podem ser homozigotas ou 
heterozigotas. 
 Genótipo Fenótipo 
 
Homem 
XH Não afetado 
Xh Afetado 
XHXH Não afetado 
 
Mulher 
XHXh Portadora (pode ou 
não ser afetada) 
XhXh Afetada 
Herança recessiva ligada ao X: 
• Uma mutação recessiva ligada ao X se 
expressa fenotipicamente em todos os 
homens que a recebem. 
• Distúrbios recessivos ligados ao x são 
geralmente, restritos aos homens. 
• Ex: Hemofilia A – mutação no gene F8 
– Deficiência do fator VII da coagulação 
 
Características: 
1. A característica fenotípica incide 
muito mais em homens do que em 
mulheres. 
2. As mulheres heterozigotas 
geralmente não são afetadas, mas 
algumas manifestam a condição em 
níveis variados de gravidade 
determinada pelo padrão de 
inativação do x. 
3. O gene responsável pela condição é 
transmitido de um homem afetado a 
todas as suas filhas. Os filhos 
homens de qualquer uma dessas 
filhas têm risco de 50% de herdá-lo. 
4. O alelo mutante nunca é transmitido 
diretamente de pai para filho, mas é 
transmitido de um homem afetado a 
todas as suas filhas. 
5. O alelo mutante pode ser 
transmitido ao longo de uma série de 
mulheres portadoras, de modo que 
os homens afetados em uma 
genealogia serão aparentados entre 
si através das mulheres. 
6. Uma proporção significativa dos 
casos isolados se deve a mutações 
novas. 
 
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Herança dominante ligada ao X: 
• Apenas uma cópia do alelo doente no 
cromossomo X é necessáriapara uma 
mulher ser afetada. 
• São menores em nº de prevalência do 
que as doenças recessivas ligadas ao x. 
• Mulheres são mais afetadas! 
• Ex: Raquitismo Hipofosfatemico – 
mutação no gene PHEX 
 
Características: 
1. Mulheres são mais afetados 
2. Expressam em todos os homens que 
recebem o alelo mutado 
3. Homens afetados casados com mulheres 
normais têm todas as filhas afetadas e 
nenhum filho homem afetado. 
4. A prole de ambos os gêneros de uma 
mulher portadora tem risco de 50% de 
herdar o fenótipo. O padrão visto no 
heredograma é semelhante ao da 
herança autossômica dominante. 
5. Mulheres afetadas ocorrem em uma 
frequência aproximadamente 2x maior 
do que os homens afetados. 
6. As mulheres afetadas, tipicamente 
exibem uma expressão mais leve 
(embora variável) do fenótipo. 
a. Porque elas têm um outro X 
para suavizar as expressões 
fenotípicas do genótipo. 
 
 
 
 
 
 
Herança ligada ao Y (herança 
holândrica)/restrita ao sexo (Y) 
Cromossomo Y: 
• O cromossomo Y é exclusivamente dos 
homens. 
• Pobre em genes (cerca de 50 genes 
conhecidos). 
• Função gênica relacionada ao 
desenvolvimento gonodal e genital 
o Desenvolvimento sexual 
masculino (desde o feto) 
• Tamanho muito inferior ao cromossomo 
X. 
Regiões do cromossomo Y: 
• Regiões pseudo-autossômicas: são 
regiões presentes no cromossomo X e Y; 
elas funcionam como autossômicas, por 
serem responsáveis, no sexo masculino, 
pelo pareamento do X e do Y. 
• Gene SRY: corresponde a região 
especifica do cromossomo Y, que 
determina o desenvolvimento do feto 
para o sexo masculino. 
• Região DAZ: região que concentra os 
genes AZFa, AZFb, AZFc que são 
Característica Ligado ao X 
dominante 
Ligado ao X 
recessivo 
Risco de recorrência 
entre ♀ heterozigota 
e ♂ normal 
50% filhos (♂) 
afetados 
50% filhas (♀) 
afetados 
50% filhos (♂) 
afetados 
50% filhas (♀) 
portadoras. 
Risco de recorrência 
entre ♂ afetado e ♀ 
normal 
0% filhos (♂) 
afetados 
100% filhas (♀) 
afetados 
0% filhos (♂) 
afetados 
100% filhas (♀) 
afetados 
Padrão de 
transmissão 
Vertical; fenótipo da 
doença visto em 
todas as gerações 
Horizontal; pode 
ocorrer saltos de 
gerações. 
Transmissão por 
mulheres portadoras. 
Proporção de sexos Mulheres > Homens Homens > Mulheres 
Outros Transmissão de 
homem para homem 
não é vista. A 
expressão é menos 
severa em mulheres 
heterozigotas do que 
em homens afetados. 
Transmissão de 
homem para homem 
não é vista. Mulheres 
podem ser 
heterozigotas 
manifestantes. 
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responsáfeis pela produção e 
desenvolvimento dos espermatozoides 
o Em casos de alterações 
(deleções, duplicações) dessa 
região, acaba resultando em 
infertilidade masculina. 
• Traços ligados ao Y têm sua transmissão 
exclusiva de homem para homem. 
• Leva a infertilidade no homem 
(azoospermia) 
Herança pseudo-autossômica: 
• São heranças que descreve o padrão de 
herança observado nos genes na região 
pseudo-autossômicados (cromossomos 
X e Y) que podem ser regularmente 
permutados entre os 2 cromossomos 
sexuais. 
• Trata-se de genes que fazem 
recombinação genética, mas que na 
prática, são autossômicos, não tendo 
distinção entre sexos pela distribuição 
igual. 
• Ex: Discondrosteose – uma displasia 
esquelética herdade de forma dominante 
que apresenta baixa estatura desproporcional 
e deformidade dos antebraços. 
 
Herança limitada ou influenciada pelo sexo: 
• Alguns fenótipos autossômicos apresentam 
manifestações restrita em determinado sexo 
e existem traços que, embora se expressem 
em ambos os sexos, são mais frequentes em 
um deles → Sofrem influência do sexo. 
• Ex: calvície pré-senil e gota, afeta, 
predominantemente, os homens; 
hematomacrose (Fe2+) 
• Influenciada pelo sexo: tem maior 
penetrância em apenas um dos sexos. 
• Limitada ao sexo: só expressa, 
exclusivamente, a um sexo. 
Heranças não tradicionais – Repetições de 
Trinucleotídeos: 
• Expansão de repetições instáveis 
• Não segue a lei de Mendel 
• Repetições de nucleotídeos ocorrem ao 
longo do genoma de forma polimórfica 
(dezenas de repetições de uma trinca CAG 
ou GAA, por ex.) 
• Quando em estado expandido, podem causar 
dano celular e manifestações clínicas. 
• Quanto > o nº de manifestações, + cedo a 
doença se manifestará. 
Herança materna ou 
matrilinear/mitocondrial: 
• Alterações no nDNA (nuclear) são 
transmitidas por herança mendeliana. 
• Alterações no mtDNA (mitocondrial) 
apresentam uma transmissão por herança 
materna (ou matrilinear), significando que 
esses traços são transmitidos exclusivamente 
pelas mulheres, embora acometam ambos os 
sexos. 
• Herança materna 
• Não é tradicional porque o DNA, esse caso, 
não está no núcleo (conforme previa 
Mendel) e, sim, no citoplasma, dentro da 
mitocôndria 
• O DNA mitocondrial é herdado do ovócito 
materno 
• Homens e mulheres são afetados, mas só é 
transmitido pela mãe (mulheres). 
• Tem expressividade variável, pois depende 
da quantidade de mitocôndria afetadas que 
são transmitidas. 
o Homoplasmia: todas as 
mitocôndrias têm o mesmo código 
genético 
o Heteroplasmia: vários tipos de 
DNA mitocondrial, mesmo dentro 
de uma mesma célula. 
• Quanto mais mitocôndria o tecido, ou órgão 
precisa para sobreviver, mais ele será 
afetado por essa síndrome. 
 
PAULA LARISSA LOYOLA SOUZA 
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Herança Multifatorial: 
• É aquela que resulta da combinação de 
vários fatores genéticos e ambientais 
que contribuem para variabilidade. 
• É determinada não apenas por um 
genótipo, mas pela interação entre 
fatores genéticos múltiplos com o 
ambiente ao qual o organismo está 
exposto nas diferentes fases de seu 
desenvolvimento, incluindo hábitos 
alimentares e estilo de vida (tabagismo, 
consumo de bebidas alcoólicas, 
atividade física, exposição a agentes 
tóxicos). 
• Ex: altura pode ser um traço genético 
condicionado por vários genes, também 
influenciado pela dieta e atividade física. 
• Os fenótipos multifatoriais são 
determinados por poligenes e sofrem 
influência do ambiente. 
• Para esses fenótipos, membros de uma 
mesma família podem ser semelhantes 
tanto por compartilharem alelos em 
comum quanto por estarem expostos aos 
mesmos agentes ambientais (Caso dos 
gêmeos monozigotos separados em 
ambientes diferentes) 
Tendências da herança multifatorial: 
• Regredir para mediocridade (mediana) 
• Filhos de pais muito altos são mais 
baixos 
• Filhos de pais muito baixos são mais 
altos 
• Regressão à média da população 
 
Critérios para identificar a herança 
multifatorial: 
• Distribuição populacional da 
característica em forma de uma curva 
normal 
• A distribuição fica mais para uma curva 
normal quando tem mais lócus e mais 
alelos em cada lócus 
• Dois alelos codominantes A e a, um 
lócus 
• 3 fenótipos: 
o 25% AA 
o 50% Aa 
o 25% aa 
Relação genótipo-ambiente-fenótipo 
• Todo fenótipo é resultado da interação 
entre fatores genéticos e ambientais, 
embora a contribuição do genótipo e do 
ambiente ocorre de modo diferenciado 
nos diferentes traços. 
• Fenótipo = fatores genéticos + ambiente 
• Plasticidade fenotípica: propriedade 
inerente aos organismos vivos que lhes 
possibilita responder de modo 
diferenciado a mudanças no meio-
ambiente. 
 
Cálculo de probabilidade: 
 
 
Adriano (Gg) Jussara (Gg) 
gg (25%) = 
1
4
 
GG 1/3 
Gg 1/3 
Gg 1/3 = 
2/3 
 
Gg 
Gg x Gg 
2
3
𝑥
1
4
𝑥
1
170
=
2
2040
=
1
1020