Genetica 1

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FACULDADE EDUFOR 
WELLEN AÇUCENA DOS ANJOS SILVA 
 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇAS GENÉTICAS 
Distrofia muscular de Duchenne 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÃO LUÍS-MA 
 2021 
 
WELLEN AÇUCENA DOS ANJOS SILVA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 DOENÇAS GENÉTICAS 
 Distrofia muscular de Duchenne 
 
 
 
Trabalho apresentado no curso de 
graduação de Fisioterapia, na disciplina 
de embriologia e genética da Faculdade 
EDUFOR. Professor: Raphael Marques 
 
 
SÃO LUÍS-MA 
 2021 
A genética desempenha um papel importante, crescente na medicina clínica, os 
componentes que constituem um corpo humano, são influenciados por genes. Todos os nossos 
tecidos e órgãos são comandados por genes, bem como as reações bioquímicas, portanto, a 
genética é um componente central para o entendimento de várias doenças. 
As doenças genéticas são alterações no material genético de um indivíduo. Alterações 
que envolvem um ou mais genes, parte dos cromossomos, e até cromossomos inteiros, são 
individualmente raras, numerosas, e muitas vezes graves e incuráveis, mas, algumas possuem 
tratamento. 
As doenças genéticas podem ser classificadas em dois grupos principais, aquelas que 
afetam apenas um gene, e aquelas que afetam várias. Quando apenas um gene apresenta 
alteração, dizemos que é uma doença monogênica, quando mais de um gênio for afetado, são 
as doenças multifatoriais ou poligênicas. Podendo ser classificadas quanto ao tipo de alteração 
genética; distúrbios cromossômicos, distúrbios monogênicos, distúrbios multifatoriais e 
distúrbios mitocondriais, essas doenças genéticas atingem a sequência de nucleotídeos, por isso 
são incuráveis, porém, atualmente existem técnicas que retardam o avanço da doença e reduz 
os sintomas, melhorando significativamente a qualidade de vida do indivíduo. 
Distúrbios monogênicos; 
Os distúrbios monogênicos ou “Condições Mendelianas”, são distúrbios na qual 
ocorre a alteração de genes isoladamente, e se comportam de acordo com as leis de Mendel. 
Isso causa uma espécie de anomalia genética permanente, é transmitida geneticamente 
(ALMEIDA, 2014). 
Quando o gene alterado se localiza em cromossomos autossômicos, ela é classificada 
como autossômica, quando o gene alterado situa-se nos cromossomos sexuais, a herança é 
ligada ao sexo, podendo ser classificada em; autossômica recessiva (AA): para ser portador 
dessa doença, é necessário a pessoa herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser 
portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doenças (são poligênicos). 
Autossômica dominante (Aa ou AA): geralmente, para que se manifeste a doença, só 
é preciso que o gene alterado, esteja presente apenas uma vez no par de cromossomos, ou seja 
apenas um gene que a determinem, algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os 
sintomas da doença, mas se os dois forem portadores a possibilidade dos descendente ter um 
filho portador é muito grande. A herança ligada ao x ( dominante e recessiva) são doenças 
causadas por genes alterados localizados no cromossomo x. A grande maioria das doenças 
ligadas ao x, são conhecidas e recessivas, embora já tenham sido descritas também algumas 
doenças dominantes (TORRES, 2018). 
Distrofia muscular de Duchenne; 
Descoberta pelo pesquisador Edward Meryon, a distrofia muscular de 
Duchenne(DMD) é uma doença hereditária progressiva que possui herança recessiva ligada ao 
cromossomo X. 
Segundo, Lucas Et al 2015, sua incidência é de 1 a cada 3.500 meninos nascidos 
vivos. O gene anormal responsável por essa doença localiza-se no braço curto do cromossomo 
X, gene da borda p21 (que produz a proteína distrofina) especificamente na região XP 21.2. O 
gene em condições normais é o responsável pela produção da proteína distrofina, localizado no 
sarcolema das fibras musculares, responsável pela aderência do citoesqueleto a célula muscular 
auxiliando durante as contrações, o aumento ou ausência da atividade de proteases, há um 
desequilíbrio na integridade da camada lipídica da membrana, com fluxo de cálcio e necrose 
celular, provocando uma paralisia progressiva, até a perda da marcha e evoluir com fibrose nas 
fibras musculares cardíacas. (SANTOS, et al 2006). 
Essa doença se manifesta na infância, por volta dos 2-3 anos, progressivamente, as 
primeiras alterações que o paciente apresenta, são dificuldades em executar movimentos 
simples, por causa do enfraquecimento muscular, que ocorre gradualmente e de forma 
ascendente, simétrica e bilateral, com início geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em 
menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo, geralmente essas crianças 
apresentam quedas frequentes, dificuldades para levantar de uma posição deitada ou sentada, 
apresenta uma mancha dificultosa, grande volume de músculos da panturrilha, além de 
problemas neurológicos, retardo mental e dificuldade de aprendizagem. A força muscular 
extensora do quadril e joelho não é suficiente para possibilitar a extensão voluntária do tronco 
para o paciente levanta do solo, o que favorece o sinal de Gowers (Figura-1). 
Figura 1 – Desenho de um menino com distrofia muscular de Duchenne se levantando do chão ( 
Manobra de Gowers).
 
Fonte; Disponível em:https://www.blogger.com/static/v1/widgets/115981500-css_bundle_v2.css. 
Devido a fraqueza dos músculos da cintura pélvica e dos paravertebrais, a criança faz 
báscula alternada de quadril e desenvolve lordose lombar, escoliose, a marcha se torna 
bamboleante e débil, com extrema dificuldade para subir e descer escadas. A DMD em sua 
forma mais grave, conforme ela for progredindo, surge insuficiência respiratória com 
dificuldade na ventilação, devido a ineficaz dos músculos cervicais, acessórios, abdominais e 
respiratórios, ocasionando infecções respiratórias de repetição, que na maioria dos casos levam 
o paciente ao óbito. O músculo cardíaco também é afetado em praticamente todos os pacientes 
que sobrevivem por maior tempo. 
Diagnóstico; 
O diagnóstico para a DMD, pode ser realizado através da clínica, por histórico familiar 
e o diagnóstico pré-natal que se aplica para fetos masculinos. Para o diagnóstico pré-natal, é 
mais fácil a detecção por análise molecular, principalmente quando já identificado em outros 
membros da família. Para se ter um diagnóstico definitivo da distrofia muscular de Duchenne, 
é preciso ter a detecção da mutação do gene da distrofina, caso não ocorra detecção das 
mutações, o diagnóstico se confirma pela demonstração de deficiência total ou parcial da 
distrofina no tecido muscular pelas técnicas imuno-histoquímicas e/ou Western blot (OTSUKA, 
et al. 2006). 
Na maioria dos casos, a suspeita até o diagnóstico definitivo de DMD, pode ser 
identificado com sinais e sintomas, atraso do desenvolvimento motor, as manifestações clínicas 
apresentadas, tem o início por volta dos 3 anos de idade, os sintomas estão geralmente presentes 
antes dos 5 anos de idade, com um histórico de quedas frequentes, atrasos no início da marcha, 
dificuldades para correr e subir escadas são sinais que devem ser investigados. A criança tende 
https://www.blogger.com/static/v1/widgets/115981500-css_bundle_v2.css
a ter uma marcha modificada, à medida que a força muscular foi diminuída, tende a andar 
somente nas pontas dos pés, uma das alterações mais frequentes é o aumento da lordose lombar, 
os ombros e a metade superior do tronco são mantidos para trás, o que dificulta o manter o 
equilíbrio (Figura 2-3). 
Figura-2: Deformidade em hiperlordose lombar, escoliose e pé equino. 
 
 Fonte: disponível em; http://genoma.ib.usp.br. [citado em 2003] 
Figura- 3; Sinais apresentados por portadores da Distrofia muscularde Duchenne.
 
 Fonte: disponível em: http://terapiadoesporte.blogspot.com. 
http://genoma.ib.usp.br/
http://terapiadoesporte.blogspot.com/
Quanto mais cedo for o diagnóstico, mais rápido e fácil será de realizar um plano de 
tratamento, visando reduzir a incapacidade, prevenir complicações, prolongar a mobilidade do 
paciente, e consequentemente melhorar a sua qualidade de vida. 
Tratamento; 
Atualmente não existe cura para distrofia muscular de Duchenne ou qualquer outra 
forma de distrofia muscular, fisioterapia por meio de exercícios ajudam na prevenção das 
contraturas musculares permanente, existem medicamentos e outras terapias alternativos, uso 
de corticoides também são úteis para ajudar a diminuir o processo de inflamação do músculo, 
existem pesquisas com uso de algumas terapias alternativas como tratamento no potencial das 
células-troncos embrionária, que teriam poder para formar os tecidos e substitui o músculo que 
está passando pela degeneração, porém, mesmo mostrando pontos positivos para o seu uso, 
ainda apresentam muitas dificuldades e obstáculos na sua execução, enquanto isso não ocorre 
a fisioterapia, hidroterapia e exercícios físicos assistidos, são vitais para prevenir lesões 
musculares e outros danos que a doença causa. Alguns tratamentos farmacológicos são usados 
nos tratamentos e são de grande importância, algumas categorias de medicamentos como: 
anabólicos, anti-inflamatórios, antioxidantes e anti fibróticos. 
O tratamento fisioterapêutico visa preservar e estimular a mobilidade de acordo com 
as limitações do paciente, a fisioterapia irá traçar um plano de tratamento com condutas 
baseadas em objetivos. O fisioterapeuta irá ter como objetivo visar capacidade do paciente para 
que ele adquira o domínio sobre seus movimentos, equilíbrio e coordenação geral, além de 
retardar a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e escapular, corrigindo alinhamento 
postural dos pés, em posição sentado, deitado ou durante os movimentos, evitar a fadiga, 
prevenir o encurtamento muscular precoce, equilibrar o trabalho muscular, além de desenvolver 
a força muscular contrário dos músculos respiratórios, e o controle da respiração. 
Os procedimentos fisioterapêuticos devem ser adaptados para cada paciente, que vive 
principalmente retardar a evolução clínica e prevenir complicações secundárias, são propostos 
exercícios ativos isométricos livres. Buscar realizar exercícios que solicitem a contração de um 
ou mais grupos musculares, ter uma boa avaliação da amplitude de movimento (ADM), força 
muscular, solicitar contrações isométricas durante os movimentos. 
A hidroginástica também se mostra muito eficaz auxiliando no tratamento respiratório, 
controle rotacional do equilíbrio, promovendo resultados positivos tanto físico, quanto 
psicológico, a água aquecida promove facilitação dos movimentos e alívio das dores, a 
flutuação com auxílio de uma macarrão entre as pernas vai estimula o equilíbrio. A fisioterapia 
respiratória é muito importante pois devido à redução das musculaturas, os pacientes portadores 
da DMD apresentam um comprometimento respiratório e cardíaco, a fisioterapia vai se utilizar 
de diversos recursos para a melhora desse paciente, pois infelizmente por ser uma doença 
incurável, o fisioterapeuta atuará com a finalidade de melhorar a sua qualidade de vida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Referências 
Almeida, Ana Luisa. Doenças genéticas monogênicas, 20014. 
Torres, Mariana Guerra, et al. Distrofia muscular de Duchenne/ Becker, 14 de 
outubro de 2018. 
Santos, Vanessa. Doenças genéticas. Biologia geanet, 2018. Disponível; 
https://www.biologianet.com/ doencas-geneticas. Acesso em: 06/05/2021. 
Nussbaum, et al. Genética médica, 8° Ed. Gen;Rio de Janeiro.2016. P: 193-214. 
Lucas Danyllo, et al. Distrofia muscular progressiva de Duchenne, 2015. 
Santos, Núbia Mendes, et al. Perfil clínico e funcional dos pacientes com distrofia 
muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de distrofia 
muscular (ABDIM), São Paulo- UNIFESP, 2016. 
Horita, Samuel Iwao Maia, Felipe Mactavisch Da Cruz. Distrofia muscular de 
Duchenne: teciduais e tratamento. Universidade Federal do Rio de Janeiro. 
Disponível: www.UGB.edu.br/revista-epiteme transversales/edição/artigo3.PDF. 
Otsuka M.A; Boffa, CmG.B; Vieira, A.B.A.M. distrofia muscular-fisioterapia 
aplicada. Rio de Janeiro: Revinter, 2005. 
Centro de estudos do genoma humano. Distrofia muscular [on-lene]. 
Disponivel:http://genoma.1b.USP.br(citado 2003). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://www.biologianet.com/
http://www.ugb.edu.br/revista-epiteme%20transversales/edição/artigo3.PDF