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Mutações Gênicas e Mecanismos de Reparo

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Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 
 
 
RESUMINHO AULA 4 – PB II 
Mutações gênicas podem ser também chamadas de mutações pontuais e afetam um ou poucos pares de 
base. Elas podem ser divididas em dois principais tipos: mutações por substituições (SMPs) e mutações por 
deleções/inserções (indels), que são mutações que modificam a leitura do RNAm, a transcrição é feita de 3 em 3 
bases. 
As mutações por SNPs podem ser por transição, quando há a troca, por exemplo, de uma base púrica por 
uma púrica e podem ser por transversão, quando há a troca de uma base púrica por uma pirimídica, por exemplo. 
Nesse caso, já é mais prejudicial. 
As consequências das mutações pontuais dependem do local em que elas ocorrem, se é uma região 
codificante ou não. Mutações em íntrons não promovem alterações a nível de proteína, mas pode promover 
alterações a nível de reparo ou de splicing (processo que remove íntrons e junta os éxons depois da transcrição do 
RNA). 
Caso as mutações ocorram em regiões codificantes, temos alguns tipos: 
• Mutações silenciosas ou sinônimas: troca de base sem uma correspondente troca de aminoácido, ou 
seja, altera o códon de um aminoácido por outro códon do mesmo aminoácido. 
• Mutações não sinônimas / missense: troca de base correspondendo a uma troca de aminoácido, ou 
seja, altera o códon de um aminoácido por outro códon de um outro aminoácido. Essa mutação pode 
ser conservativa, caso o novo aminoácido pertença a mesma classe no original, ou poderá ser não 
conservativa, caso o novo aminoácido e o original sejam de classes diferentes. 
• Mutações sem sentido / nosense: troca de um códon que codifica um aminoácido por um códon de 
parada (UAG, UAA, UGA). Essa mutação, quando mais próximo da região 3’ ocorrer, menor será o 
impacto na função ou na estrutura da proteína. 
• Mutações de referencial de leitura (frameshift): adição ou deleção de bases, alterando a forma de 
agrupar, mudando a matriz de leitura no processo de tradução. As inserções, duplicações e deleções 
podem dar lugar a este tipo de mutações. 
As mutações do DNA podem ser espontâneas, devido, principalmente, a erros de replicação do DNA através 
de erros na incorporação de bases ou um pareamento incorreto no momento da replicação, podem também ser 
induzidas, através da exposição das células a agentes químicos, físicos ou biológicos, que elevam a taxa de mutação 
basal da população. 
Enfim, o DNA pode ser modificado de diversas formas e necessita de mecanismos de reparo para sua 
correção. O principal mecanismo de reparo é realizado pelas DNA polimerases I e III através da atividade 
exonucleásica (revisão) 3’ -> 5’. Caso o erro consiga escapar da correção pela DNA polimerase, há outros mecanismos, 
como o da excisão de bases, feito pelas enzinas DNA glicosilases. Em caso de falha no reparo, a célula pode tentar 
repor o trecho ou entrar em apoptose.