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As mutações de caráter gênico ligadas ao sexo

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Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 
 
 
RESUMINHO AULA 5 – PB II 
A determinação do sexo na espécie humana é determinada pelo sistema XY. Nos seres humanos, as células 
somáticas possuem 46 cromossomos, sendo 23 de origem materna e 23 de origem paterna. Em relação aos 
cromossomos sexuais, as mulheres são homogaméticas (XX) e os homens são heterogaméticos (XY). 
As mutações de caráter gênico ligadas ao sexo, ou seja, as heranças ligadas ao sexo, é considerada quando 
os genes envolvidos se situam o cromossomo X, em uma porção não homóloga, sem correspondência ao Y. Nesse 
tipo de herança as mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas, já os homens são sempre hemizigotos. 
Exemplos de anomalias ligadas ao sexo: 
• Daltonismo – a pessoa não distingue cores. 
É determinado pelo gene recessivo ligado ao cromossomo sexual X. As mulheres só apresentam quando 
existir dupla homozigose. 
• Hemofilia – insuficiência na produção de tromboplastina (fator de coagulação 8) 
É determinado pelo gene recessivo ligado ao cromossomo sexual X. 
Já as heranças restritas ao sexo são determinadas por genes do Y da região não homóloga entre os 
cromossomos sexuais, ou seja, só ocorre em homens. Pode ser também chamado de heranças ligadas aos genes 
holândricos, isso quer dizer que são genes que estão intimamente ligados com a expressão das características de 
origem e fisiologia testicular. 
Exemplos de anomalias restrita ao sexo: 
• Síndrome de Ambras Hipertricose total 
Na hipertricose total o homem tem pelo por toda parte do corpo, herança ligada ao cromossomo Y. Já a 
hipertricose parcial é ligada a distúrbios hormonais. 
Temos também a Herança limitada ao sexo, que são heranças que tanto homem quanto mulher 
apresentaram o gene, mas ele será melhor expresso de acordo com o sexo, ou seja, há influência hormonal para a 
sua expressão. 
• Aleitamento materno 
• Calvície (na mulher o gene se comporta como recessivo e no homem como dominante) 
Já as heranças de caráter cromossômico ligado ao sexo originam as seguintes síndromes: 
• Síndrome de Turner – 45, X 
Linfedema de pés em recém-nascido, que regride com a idade. Edema de nuca no RN que evolui para 
pescoço alado, cardiopatia, baixa estatura, implantação de cabelos em tridente na nuca, amenorreia, 
• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY 
É de cariótipo variado (XXXY, XXXXY, a medida que vai adicionando o X vai aumentando o retardo mental). 
Incidência no sexo masculino. Possuem alta estatura desproporcional, com membros longos, hipotrofia testicular que 
Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 
 
 
leva ao hipogonadismo hipergonadotrófico, QI 10 a 15 pontos mais baixos que os irmãos não afetados. São meninos 
que possuem corpúsculo de Barr. 
Se tiver uma foto de um cariótipo tradicional de Klinefelter e pedir a classificação, expressão, diagnostico e 
4 características, qual seria a resposta? Classificação: Mutação Cromossômica Numérica por Aneuploidia / Expressão: 
47, XXY / Diagnóstico: Síndrome de Klinefelter / Características: alta estatura, apresentam o corpúsculo de Barr, tecido 
adiposo feminino, marcha diferente devido a postura. 
• Síndrome do triplo X – 47, XXX / 48, XXXX 
Por mais que tenham mais do que 3X o diagnóstico será o mesmo. São meninas normais, porém mais altas, 
com um retardo mental e a presença de mais de um corpúsculo de Barr. 
• Síndrome do duplo Y – 47, XYY 
São meninos mais altos que o normal, com mãos, pés e dentes grandes. Apresentam problemas de 
comportamento e adequação social. 
• Síndrome Rett 
É também uma alteração ligada ao cromossomo X. Tem um gene que está ligado ao cromossomo X que é o 
gene MECP2, que quando ele está mutado ele tem capacidade de coordenar um outro grupo de genes que está 
associado á sinapses. Se esse gene MEPC2 estiver mutado as sinapses não irão acontecer. Essa síndrome apresenta 
problemas de ordem neurodegenerativas muito severas em virtude dessa mutação. 
• Síndrome do X frágil 
É uma mutação cromossômica estrutural em que no cromossomo X irá existir uma zona de fragilidade que 
irá ocorrer uma mutação no gene FNR1 e essa mutação traz as seguintes características para os pacientes: 
Meninos: rosto mais alongado, orelhas proeminentes, distúrbio de atenção e hiperatividade, retardo 
mental e de linguagem e comportamento. Em casos mais graves pode ocorrer convulsões, otite, prolapso da válvula 
mitral... 
Meninas: Não há alterações fenotípicas e socialmente suas dificuldades são mais brandas, porém 
apresentam muita dificuldade com matemática. 
Representação do cariótipo: 46 XX/XY (fra) 
➔ Temos também os casos de Hermafroditismo verdadeiro e pseudo-hermafroditismo 
No caso do hermafroditismo verdadeiro, é uma má formação gênica que deve ser analisado o cariótipo para 
determinar a conduta médica. Já no pseudo-hermafroditismo são casos em que a pessoa sai do hospital é 
criado como o “sexo aparente”, mas o cariótipo é o contrário, descobrindo, as vezes, apenas na 
adolescência.