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Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 RESUMINHO AULA 5 – PB II A determinação do sexo na espécie humana é determinada pelo sistema XY. Nos seres humanos, as células somáticas possuem 46 cromossomos, sendo 23 de origem materna e 23 de origem paterna. Em relação aos cromossomos sexuais, as mulheres são homogaméticas (XX) e os homens são heterogaméticos (XY). As mutações de caráter gênico ligadas ao sexo, ou seja, as heranças ligadas ao sexo, é considerada quando os genes envolvidos se situam o cromossomo X, em uma porção não homóloga, sem correspondência ao Y. Nesse tipo de herança as mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas, já os homens são sempre hemizigotos. Exemplos de anomalias ligadas ao sexo: • Daltonismo – a pessoa não distingue cores. É determinado pelo gene recessivo ligado ao cromossomo sexual X. As mulheres só apresentam quando existir dupla homozigose. • Hemofilia – insuficiência na produção de tromboplastina (fator de coagulação 8) É determinado pelo gene recessivo ligado ao cromossomo sexual X. Já as heranças restritas ao sexo são determinadas por genes do Y da região não homóloga entre os cromossomos sexuais, ou seja, só ocorre em homens. Pode ser também chamado de heranças ligadas aos genes holândricos, isso quer dizer que são genes que estão intimamente ligados com a expressão das características de origem e fisiologia testicular. Exemplos de anomalias restrita ao sexo: • Síndrome de Ambras Hipertricose total Na hipertricose total o homem tem pelo por toda parte do corpo, herança ligada ao cromossomo Y. Já a hipertricose parcial é ligada a distúrbios hormonais. Temos também a Herança limitada ao sexo, que são heranças que tanto homem quanto mulher apresentaram o gene, mas ele será melhor expresso de acordo com o sexo, ou seja, há influência hormonal para a sua expressão. • Aleitamento materno • Calvície (na mulher o gene se comporta como recessivo e no homem como dominante) Já as heranças de caráter cromossômico ligado ao sexo originam as seguintes síndromes: • Síndrome de Turner – 45, X Linfedema de pés em recém-nascido, que regride com a idade. Edema de nuca no RN que evolui para pescoço alado, cardiopatia, baixa estatura, implantação de cabelos em tridente na nuca, amenorreia, • Síndrome de Klinefelter – 47, XXY É de cariótipo variado (XXXY, XXXXY, a medida que vai adicionando o X vai aumentando o retardo mental). Incidência no sexo masculino. Possuem alta estatura desproporcional, com membros longos, hipotrofia testicular que Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 leva ao hipogonadismo hipergonadotrófico, QI 10 a 15 pontos mais baixos que os irmãos não afetados. São meninos que possuem corpúsculo de Barr. Se tiver uma foto de um cariótipo tradicional de Klinefelter e pedir a classificação, expressão, diagnostico e 4 características, qual seria a resposta? Classificação: Mutação Cromossômica Numérica por Aneuploidia / Expressão: 47, XXY / Diagnóstico: Síndrome de Klinefelter / Características: alta estatura, apresentam o corpúsculo de Barr, tecido adiposo feminino, marcha diferente devido a postura. • Síndrome do triplo X – 47, XXX / 48, XXXX Por mais que tenham mais do que 3X o diagnóstico será o mesmo. São meninas normais, porém mais altas, com um retardo mental e a presença de mais de um corpúsculo de Barr. • Síndrome do duplo Y – 47, XYY São meninos mais altos que o normal, com mãos, pés e dentes grandes. Apresentam problemas de comportamento e adequação social. • Síndrome Rett É também uma alteração ligada ao cromossomo X. Tem um gene que está ligado ao cromossomo X que é o gene MECP2, que quando ele está mutado ele tem capacidade de coordenar um outro grupo de genes que está associado á sinapses. Se esse gene MEPC2 estiver mutado as sinapses não irão acontecer. Essa síndrome apresenta problemas de ordem neurodegenerativas muito severas em virtude dessa mutação. • Síndrome do X frágil É uma mutação cromossômica estrutural em que no cromossomo X irá existir uma zona de fragilidade que irá ocorrer uma mutação no gene FNR1 e essa mutação traz as seguintes características para os pacientes: Meninos: rosto mais alongado, orelhas proeminentes, distúrbio de atenção e hiperatividade, retardo mental e de linguagem e comportamento. Em casos mais graves pode ocorrer convulsões, otite, prolapso da válvula mitral... Meninas: Não há alterações fenotípicas e socialmente suas dificuldades são mais brandas, porém apresentam muita dificuldade com matemática. Representação do cariótipo: 46 XX/XY (fra) ➔ Temos também os casos de Hermafroditismo verdadeiro e pseudo-hermafroditismo No caso do hermafroditismo verdadeiro, é uma má formação gênica que deve ser analisado o cariótipo para determinar a conduta médica. Já no pseudo-hermafroditismo são casos em que a pessoa sai do hospital é criado como o “sexo aparente”, mas o cariótipo é o contrário, descobrindo, as vezes, apenas na adolescência.
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