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Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 RESUMINHOS AULA 8 – PB II O objetivo principal do diagnóstico pré-natal é esclarecer aos pacientes (pais) possibilidades quando eles estão sujeitos a terem filhos com alterações genéticas. As indicações para a realização são, os mais importantes: idade materna avançada, criança anterior com distúrbios genéticos, histórico familiar, exposição a teratógenos (ex: pais usuários de drogas). Temos os seguintes métodos para o diagnostico pré-natal: ➔ Métodos não invasivos – são sugestivos quando há uma suspeita - USG: É capaz de detectar uma má formação fetal. Um dos primeiros dados que chama atenção para uma má formação são valores alterados de transluscência nucal. Quanto maior o valor, maior o acúmulo de líquido, apresentando uma maior aproximação de uma alteração cromossômica. (Detecta síndrome de Down) - Dopplerfluxometria: É utilizado para detectar e quantificar a resistência ao fluxo sanguíneo em diferentes vasos fetais. Quanto mais alterações cardíacas percebidas e a nível de funcionamento da artéria umbilical (possui 2 artérias e 1 veia), irá caracterizar alterações cromossômicas numéricas. - Marcadores bioquímicos: Triagem tripla no soro materno e no soro fetal: valores enzimáticos e hormonais. Triagem tripla alterada + idade materna avançada = feto com cromossomopatia. - Ecocardiografia - Cardiotocografia ➔ Métodos invasivos – comprovam o resultado do método não invasivo - CAVC – Coleta de amostra de vilosidade coriônica: Procedimento que entra em contato com o feto. Ocorre a aspiração do tecido de trofoblasto fetal por via transcervical (através do colo do útero) ou transabdominal (através do abdômen) em torno da 9ª a 12ª semana. Indicado quando você tem suspeitas de acordo com a clínica e com sintomas sugestivos de que é uma alteração genética GRAVÍSSIMA, casos em que bem provavelmente a gravidez será interrompida. - Amniocentese: A solicitação só deve ser feita sob altíssimas suspeitas, quase certeza, de que aquela criança é portadora de cromossomopatia. Se dá pelo cultivo de células de origem fetal em torno da 14ª a 16ª semana. É um procedimento que não encosta no feto. - Cordocentese: É prescrita quando há alguma anormalidade fetal detectada pela USG. É feito o cariótipo do bebê pela coleta de amostra de sangue fetal do cordão umbilical (linfócitos), permitindo que se trabalho com um tamanho amostral genético maior. - Diagnóstico pré-implantacional: Na análise, teremos uma célula que passará por uma biópsia a partir de PCR ou FISH. A partir de uma única célula (blastômero) de um embrião é possível fazer o diagnóstico genético para algumas dezenas de doenças de origem genética. Teremos a vantagem de evitar a implantação de um embrião inviável, porém há diversas questões éticas por trás.
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