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Genética Médica

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Genética Médica

Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 
 
RESUMINHOS AULA 8 – PB II 
O objetivo principal do diagnóstico pré-natal é esclarecer aos pacientes (pais) possibilidades quando eles 
estão sujeitos a terem filhos com alterações genéticas. As indicações para a realização são, os mais importantes: idade 
materna avançada, criança anterior com distúrbios genéticos, histórico familiar, exposição a teratógenos (ex: pais 
usuários de drogas). 
Temos os seguintes métodos para o diagnostico pré-natal: 
➔ Métodos não invasivos – são sugestivos quando há uma suspeita 
- USG: É capaz de detectar uma má formação fetal. Um dos primeiros dados que chama atenção para uma 
má formação são valores alterados de transluscência nucal. Quanto maior o valor, maior o acúmulo de líquido, 
apresentando uma maior aproximação de uma alteração cromossômica. (Detecta síndrome de Down) 
- Dopplerfluxometria: É utilizado para detectar e quantificar a resistência ao fluxo sanguíneo em diferentes 
vasos fetais. Quanto mais alterações cardíacas percebidas e a nível de funcionamento da artéria umbilical (possui 2 
artérias e 1 veia), irá caracterizar alterações cromossômicas numéricas. 
- Marcadores bioquímicos: Triagem tripla no soro materno e no soro fetal: valores enzimáticos e hormonais. 
Triagem tripla alterada + idade materna avançada = feto com cromossomopatia. 
- Ecocardiografia 
- Cardiotocografia 
 
➔ Métodos invasivos – comprovam o resultado do método não invasivo 
- CAVC – Coleta de amostra de vilosidade coriônica: Procedimento que entra em contato com o feto. 
Ocorre a aspiração do tecido de trofoblasto fetal por via transcervical (através do colo do útero) ou transabdominal 
(através do abdômen) em torno da 9ª a 12ª semana. Indicado quando você tem suspeitas de acordo com a clínica e 
com sintomas sugestivos de que é uma alteração genética GRAVÍSSIMA, casos em que bem provavelmente a gravidez 
será interrompida. 
- Amniocentese: A solicitação só deve ser feita sob altíssimas suspeitas, quase certeza, de que aquela 
criança é portadora de cromossomopatia. Se dá pelo cultivo de células de origem fetal em torno da 14ª a 16ª semana. 
É um procedimento que não encosta no feto. 
- Cordocentese: É prescrita quando há alguma anormalidade fetal detectada pela USG. É feito o cariótipo 
do bebê pela coleta de amostra de sangue fetal do cordão umbilical (linfócitos), permitindo que se trabalho com um 
tamanho amostral genético maior. 
- Diagnóstico pré-implantacional: Na análise, teremos uma célula que passará por uma biópsia a partir de 
PCR ou FISH. A partir de uma única célula (blastômero) de um embrião é possível fazer o diagnóstico genético para 
algumas dezenas de doenças de origem genética. Teremos a vantagem de evitar a implantação de um embrião 
inviável, porém há diversas questões éticas por trás.