Doença de Pompe

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FACULDADE EDUFOR 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇAS GENÉTICAS 
Doença de Pompe 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÃO LUIS – MA 
2021 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇAS GENÉTICAS 
Doença de Pompe 
 
 Trabalho do curso de Fisioterapia, 
 da disciplina de Embriologia e Ge- 
 nética, sobre doenças genéticas. 
 Professor: Raphael Marques 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÃO LUIS – MA 
2021 
 
Introdução 
As doenças genéticas são causadas por uma alteração no nosso DNA, geralmente 
essa alteração se dá por conta de uma troca de base dentre as 3 bilhões que já 
existem no genoma ou também pode ser por um cromossomo a mais. Essas doenças 
podem ser tanto genéticas como hereditárias. 
As doenças quando são hereditárias seguem um padrão de herança, que podem ser 
recessivas ou dominantes, já as doenças genéticas, na maioria das vezes são 
doenças raras, já que não são tão comuns em relação a população mundial. 
A diversidades de sinais e sintomas, não são somente baseados nas diferentes 
doenças, mas também de pacientes com a mesma doença, grande parte das doenças 
genéticas raras não existem cura, porém, para maioria existe um tratamento 
adequado, afim de melhorar a qualidade de vida. 
Também existe o problema em relação ao diagnóstico correto, já que algumas 
doenças se assemelham nos sinais e sintomas e assim fica mais difícil um tratamento 
adequado o mais rápido possível, para que as sequelas sejam as mínimas possíveis. 
 
Doença de Pompe 
A Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que é pouquíssima 
conhecida, que afeta em média 1 em cada 40 mil pessoas, a mesma pode se 
manifestar na infância ou já na fase adulta. Ela causa fraqueza muscular progressiva, 
ou seja, ela vai piorando no decorrer do tempo. Na maioria dos casos, os pacientes 
não sabem o seu diagnóstico. 
Os pacientes com Pompe, com a progressão da doença, passam a ter dificuldades 
básicas do dia a dia como se levantar da cama, subir escadas, caminhar e até mesmo 
pentear os cabelos. Em casos mais complexos, o comprometimento muscular pode 
levar o paciente ao uso de cadeiras de rodas ou dificuldades para respirar séria. 
 
Sinais e Sintomas 
Os principais sintomas são: 
• Fraqueza muscular progressiva 
• Marcha instável nas pontas dos pés 
• Dores na parte inferior das costas 
• Atraso no desenvolvimento motor na infância 
• Insuficiência respiratória 
• Dificuldade para respirar 
• Fígados e coração aumentados 
• Dores na cabeça matinal 
• Dificuldade para mastigar e engolir 
 
Diagnóstico 
Por se tratar de uma doença rara, grande parte dos diagnósticos só são feitos quando 
os pacientes já se encontram em um estágio muito agravado da doença, por seus 
sintomas se parecerem muito com de outras doenças. O paciente com Pompe 
costumam ir em diferentes médicos e com diferentes especialidades até conseguir 
chegar a um diagnóstico, com paciente em um estado avançado e com a qualidade 
de vida comprometida. 
Para que possamos determinar se um paciente tem ou não doença de Pompe , é 
necessário solicitar diferentes exames ao mesmo, exames estes que se incluem 
testes musculares, de movimento e respiratórios. Também por meio de um teste 
específico como o de DNA ou um teste simples com coleta de sangue, onde podemos 
avaliar a atividade de uma enzima chamada GAA. 
Nos bebês o diagnóstico pode ser possível durante a gestação, através da 
amniocentese, e também através do exame de DNA, que podemos usar como um 
meio de diagnóstico da doença de Pompe. 
 
Tratamento 
Como podemos ver, a doença de Pompe se manifesta pela falta de enzima GAA. 
Com o tratamento específico, que é feito através da aplicação de enzimas (GAA), na 
qual o paciente não produz, sua aplicação é feita diretamente na veia a cada 15 dias. 
Com isso a pessoa passa a degradar glicogênio, a dose da enzima deve ser calculada 
de acordo com peso de cada paciente, evitando que haja a evolução dos danos 
musculares. 
Com o diagnóstico precoce, os resultados serão melhores, com base no tratamento 
que for implementado, que pode ser reduzido naturalmente os danos celulares, que 
por sua vez são causados pelo acumulo de glicogênio, assim, o paciente terá melhor 
qualidade de vida possível. 
 
Tratamento Fisioterapêutico 
A fisioterapia é uma peça chave no tratamento desse transtorno, já que além do 
tratamento, também tem grande importância no diagnóstico. 
Pode –se usar uma combinação de exercícios aeróbicos de força e de estabilização 
do tronco, já que nos adultos principalmente, os músculos abdominais, paravertebrais 
e proximais são os mais afetados. 
Porém esse tipo de tratamento só é viável, nos casos em que o paciente tem um 
diagnóstico precoce. 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
CONITEC - COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO 
SUS, Alfa-alglicosidase como terapia de reposição enzimática na doença de 
Pompe. Disponível em: http://conitec.gov.br/ 
Disponível em: 
https://ubibliorum.ubi.pt/bitstream/10400.6/1185/1/Disserta%C3%A7%C3%A3o%20
Ana%20Silva.pdf 
GENEONE EXCELÊNCIA GENÔMICA, Doenças genéticas: o que são, os 
diferentes tipos e os exames que detectam. Disponível em: 
https://geneone.com.br/blog/doencas-geneticas-e-
hereditarias/#:~:text=Uma%20doen%C3%A7a%20gen%C3%A9tica%20%C3%A9%
20aquela,um%20cromossomo%20inteiro%20a%20mais. 
JORNAL DA USP, Diagnóstico precoce é essencial para bons resultados 
no tratamento da Doença de Pompe. Disponível em: 
https://jornal.usp.br/atualidades/diagnostico-precoce-e-essencial-para-bons-
resultados-no-tratamento-da-doenca-de-pompe/ 
SANOFI, Já ouviu falar em doença de pompe? Disponível em: 
https://www.sanofi.com.br/pt/sua-saude/doencas-raras/pompe 
SCIELO BRASIL, Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: 
desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil 
Disponível em: https://www.scielo.br/j/csc/a/vgJYDtBJhpBBzj44Sz76btG/?lang=pt 
SECAD ARTMED, Doença de Pompe: fisioterapia eleva qualidade de vida de 
pacientes. Disponível em: https://secad.artmed.com.br/blog/fisioterapia/doenca-de-
pompe-
fisioterapia/#:~:text=O%20fisioterapeuta%20pode%20optar%20pela,80%25%20da%
20capacidade%20f%C3%ADsica%20m%C3%A1xima. 
 
TUA SAÚDE, Doença de Pompe: o que é, sintomas e tratamento 
Disponível em: https://www.tuasaude.com/doenca-de-pompe/ 
VEJA SAÚDE, Doença de Pompe: 7 questões que todos devem saber. Disponível 
em: Doença de Pompe: 7 questões que todos devem saber | Veja Saúde 
(abril.com.br) 
 
 
 
 
 
http://conitec.gov.br/
https://ubibliorum.ubi.pt/bitstream/10400.6/1185/1/Disserta%C3%A7%C3%A3o%20Ana%20Silva.pdf
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https://geneone.com.br/blog/doencas-geneticas-e-hereditarias/#:~:text=Uma%20doen%C3%A7a%20gen%C3%A9tica%20%C3%A9%20aquela,um%20cromossomo%20inteiro%20a%20mais
https://geneone.com.br/blog/doencas-geneticas-e-hereditarias/#:~:text=Uma%20doen%C3%A7a%20gen%C3%A9tica%20%C3%A9%20aquela,um%20cromossomo%20inteiro%20a%20mais
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https://jornal.usp.br/atualidades/diagnostico-precoce-e-essencial-para-bons-resultados-no-tratamento-da-doenca-de-pompe/
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https://secad.artmed.com.br/blog/fisioterapia/doenca-de-pompe-fisioterapia/#:~:text=O%20fisioterapeuta%20pode%20optar%20pela,80%25%20da%20capacidade%20f%C3%ADsica%20m%C3%A1xima
https://secad.artmed.com.br/blog/fisioterapia/doenca-de-pompe-fisioterapia/#:~:text=O%20fisioterapeuta%20pode%20optar%20pela,80%25%20da%20capacidade%20f%C3%ADsica%20m%C3%A1xima
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https://www.tuasaude.com/doenca-de-pompe/
https://saude.abril.com.br/medicina/doenca-de-pompe-7-questoes-que-todos-devem-saber/
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